Kekurangan antitrypsin Alpha-1 adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh sintesis cacat antitrypsin alpha-1 pada hati, menyebabkan kerosakan pada hati dan paru-paru. Kekurangan Alpha-1-antitrypsin mewakili salah satu penyebab penyakit pernafasan yang sering tidak dikenali atau dikenali lewat.
Apakah kekurangan alpha-1-antitrypsin?
Kekurangan antitrypsin Alpha-1 adalah gangguan keturunan yang mempunyai kesan negatif yang berterusan pada paru-paru dan hati. Kekurangan antitrypsin Alpha-1 adalah penyakit keturunan yang mempunyai kesan negatif yang berterusan pada paru-paru dan hati. sejak gen bertanggungjawab untuk penyakit ini boleh mengalami pelbagai mutasi, gambar klinikal yang berbeza dapat muncul. Ini berkisar dari bentuk penyakit ringan, yang mungkin tidak berkaitan dengan gejala, hingga bentuk yang teruk kekurangan alpha-1-antitrypsin, yang boleh mengakibatkan sirosis hati dan emfisema. Di samping itu, bentuk penyakit ini ditentukan oleh sama ada kecacatan genetik yang bertanggungjawab untuk kekurangan antitrypsin alpha-1 diturunkan oleh hanya satu ibu bapa (bentuk heterozigot, ringan) atau oleh kedua ibu bapa (bentuk homozigot, teruk).
Punca
Kekurangan antitrypsin Alpha-1 berpunca daripada a gen kecacatan pada kromosom 14, yang bertanggungjawab untuk sintesis antitrypsin alpha-1 dan menghasilkan antitrypsin alpha-1 yang rosak ketika penyakit ini muncul. Alpha-1-antitrypsin adalah protein yang menghalang penghancuran protein enzim seperti elastase (dikenali sebagai protease). Pada orang yang sihat, ada seimbang antara alpha-1-antitrypsin dan protease badan sendiri. Sekiranya paru-paru terganggu oleh jangkitan bakteria atau habuk, elastase dilepaskan, yang memecah protein dalam bahan berbahaya. Walau bagaimanapun, elastase tidak dapat membezakan antara endogen dan asing protein dan juga menyerang paru-paru tisu jika tidak dihambat oleh alpha-1-antitrypsin. dalam kekurangan alpha-1-antitrypsin, jumlah alpha-1-antitrypsin "bebas ralat" yang sangat banyak terdapat di darah, mekanisme pengawalseliaan tidak berlaku, dan paru-paru tisu rosak. Sebagai tambahan, alpha-1-antitrypsin yang tidak berfungsi didepositkan di dalam hati dan membawa kepada kerosakan hati yang khas dengan kekurangan alpha-1-antitrypsin.
Gejala, keluhan, dan tanda
Kekurangan Alpha-1-antitrypsin biasanya dikaitkan dengan penyakit pulmonari obstruktif kronik. Gambaran klinikal ini ditunjukkan oleh sejumlah gejala dan perubahan. Pada mulanya, terdapat sesak nafas, yang berlaku terutamanya semasa latihan fizikal. Ini disertai dengan batuk, ekspektasi berat dan mengi atau bersiul bernafas. Kerosakan pada paru-paru tisu boleh membawa kepada hiperinflasi paru, yang menyebabkan kering, menjengkelkan batuk and kesakitan. Kerana kekurangan oksigen dalam darah, yang kulit bertukar menjadi biru. Selanjutnya, penyakit pulmonari obstruktif kronik dimanifestasikan oleh jangkitan pernafasan berulang, misalnya kronik bronkitis or keradangan dari kerongkong atas. Gejala-gejala yang disebutkan di atas biasanya muncul antara usia 30 dan 40 tahun, walaupun kekurangan alpha-1-antitrypsin mungkin sudah lama wujud sebelum itu. Bahkan sebelum itu, gejala hati mungkin berlaku. Sekiranya pengeluaran alpha-1-antitrypsin tidak dapat lagi berlaku seperti biasa, diubah molekul berkumpul di sel hati. Ini boleh membawaantara lain hingga kronik hepatitis and sirosis hati - kedua-duanya sering kelihatan di zaman kanak-kanak dan remaja. Gejala khas adalah kekuningan kulit, soket mata yang tenggelam dan kadang-kadang kesakitan di bahagian atas perut. Apabila penyakit itu berkembang, prestasi fizikal menurun dengan ketara.
Diagnosis dan kursus
Kekurangan antitrypsin Alpha-1 didiagnosis oleh darah analisis. Sekiranya tahap antitrypsin alpha-1 jauh di bawah normal, ini menunjukkan kekurangan antitrypsin alpha-1. Diagnosis dapat disahkan dengan mengambil tisu dari hati (hati) biopsiatau dengan analisis genetik. Walaupun simptom khas kekurangan alpha-1-antitrypsin seperti kronik hepatitis, sirosis hati dan icterus (menguning kulit) sudah dapat diperhatikan di zaman kanak-kanak, paru-paru biasanya tidak mengalami tanda-tanda penyakit ciri kekurangan alpha-1-antitrypsin, seperti kronik bronkitis, sering digabungkan dengan emfisema, sesak nafas, mudah marah batuk and sianosis (perubahan warna biru pada kulit), hingga berumur antara tiga puluh hingga empat puluh tahun. Kira-kira seperlima dari individu yang terkena juga menunjukkan hiperreaktiviti bronkus (hiperresponsiviti saluran udara). Kekurangan antitrypsin Alpha-1 dicirikan oleh penyakit yang progresif, berpotensi mematikan (membawa maut).
Komplikasi
Kekurangan antitrypsin Alpha-1 boleh mengakibatkan beberapa komplikasi. Alpha-1-antitrypsin menghalang penurunan protein enzim, yang bermaksud bahawa dalam keadaan kekurangan, enzim yang merosot tidak dihambat, itulah sebabnya degradasi tisu paru-paru dapat terjadi, terutama di paru-paru. Orang yang terkena bernafas kurang senang dan dengan itu menderita sesak nafas. Akibat yang paling biasa adalah penyakit pulmonari obstruktif kronik (COPD). Ini dicirikan oleh penurunan kualiti hidup yang kuat, tetapi juga jangka hayat. Di samping itu, ini membawa kepada inflasi alveoli yang berlebihan (emfisema). Ini semakin memburukkan lagi sesak nafas dan menjengkelkan batuk, dan orang yang terjejas mungkin menderita oksigen kekurangan (sianosis). Di samping itu, tekanan di paru-paru kapal dinaikkan, sehingga betul jantung mesti memberi tekanan yang lebih besar untuk berhenti melawan rintangan. Ini boleh berakhir dengan kelemahan (betul jantung kegagalan), yang dicirikan oleh penurunan prestasi yang ketara dan keletihan. Di dalam hati, kekurangan alpha-1-antitrypsin juga menyebabkan kerosakan yang ketara, yang boleh berlaku membawa kepada sirosis hati. Ini sangat mengehadkan keupayaan sintesis hati, sebab itulah semakin sedikit protein dihasilkan. Gangguan pembekuan boleh menjadi akibatnya di sini, tetapi kejadian edema yang lebih kerap juga dapat diperhatikan dalam kes ini.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Oleh kerana kekurangan alpha-1 antitrypsin boleh menyebabkan kerosakan pada paru-paru dan hati khususnya, rawatan perubatan pasti mesti dicari untuk penyakit ini. Penyakit ini tidak akan sembuh dengan sendirinya, ia memerlukan rawatan, jika tidak, orang yang terjejas mungkin akan mati akibatnya dalam keadaan terburuk. Sejak jaundis biasanya berlaku, orang yang terjejas harus berjumpa doktor atau terus ke hospital pada tanda-tanda pertama. Dalam kebanyakan kes, seorang doktor umum juga boleh dikunjungi di sini, yang akan merujuk pesakit ke pakar. Selain itu, batuk dan sesak nafas juga merupakan gejala kekurangan alpha-1-antitrypsin dan harus diperiksa oleh doktor. Kekurangan oksigen boleh menyebabkan perubahan warna kulit pada warna biru. Dalam jangka masa panjang, organ dan bahagian ekstrem boleh rosak secara tidak dapat dipulihkan. Atas sebab ini, doktor juga harus segera berjumpa sekiranya terjadi perubahan warna pada kulit. Dalam banyak kes, daya tahan dan prestasi pesakit juga menurun dengan ketara, yang juga merupakan salah satu gejala kekurangan antitrypsin alpha-1 yang biasa.
Rawatan dan terapi
Kerana kekurangan alpha-1-antitrypsin adalah genetik, tidak ada sebab (pertempuran-penyebab) terapi ada. Kekurangan Alpha-1-antitrypsin biasanya diatasi dengan penggantian terapi (terapi penggantian) dalam kes ekspresi penyakit ringan dan fungsi paru-paru yang terganggu bersamaan, di mana alpha-1-antitrypsin intravena disintesis oleh Kejuruteraan genetik atau dari plasma darah disuntik. Tujuan dari terapi adalah untuk memperlambat penurunan fungsi paru-paru. Dalam konteks ini, nikotin pantang (mengelakkan aktif dan pasif rokok) adalah asas untuk kejayaan rawatan, sejak tembakau asap juga merosakkan alveoli dan mengurangkan kesan terapi penggantian. Pada masa yang sama, penyakit sekunder dan bersamaan kekurangan alpha-1-antitrypsin yang telah berlaku dirawat. Selanjutnya, terapi pernafasan dan profilaksis jangkitan yang sesuai (pneumokokus dan mempengaruhi vaksinasi) harus berlaku. Pada beberapa pesakit dengan kekurangan alpha-1-antitrypsin, kajian menunjukkan bahawa terapi dengan glukokortikoid (Termasuk kortison penyedut) boleh memberi kesan positif jika fungsi paru-paru terganggu. Dalam tahap kekurangan alpha-1-antitrypsin, terapi pembedahan langkah-langkah seperti penyingkiran kawasan paru-paru yang terlalu banyak (paru-paru jumlah pengurangan), hati atau transplantasi paru-paru menjadi perlu. Jangka hayat purata kekurangan alpha-1 antitrypsin adalah 60 hingga 68 tahun nikotin penggunaan mengurangkan ini dengan ketara (48 hingga 52 tahun).
Prospek dan prognosis
Secara amnya, kekurangan alpha-1 antitrypsin mengakibatkan pelbagai kerosakan dan aduan pada paru-paru dan hati. Dalam banyak kes, keluhan pada paru-paru diakui agak lambat, sehingga rawatan awal penyakit ini biasanya tidak mungkin dilakukan. Mereka yang terjejas terutamanya menderita jaundis, yang dipicu oleh keluhan di hati. Selain itu, kerosakan pada paru-paru boleh menyebabkan batuk yang teruk dan gangguan pernafasan. Kerana sesak nafas, organ dan otak mungkin tidak dibekalkan dengan oksigen yang mencukupi. Begitu juga, kekurangan bekalan oksigen menyebabkan teruk keletihan dan keletihan. Akibatnya, mereka yang terjejas hampir tidak dapat melakukan kerja fizikal dan oleh itu dibatasi secara signifikan dalam kehidupan seharian mereka. Kualiti hidup dikurangkan oleh kekurangan alpha-1-antitrypsin. Tidak mustahil untuk mengatasi kekurangan alpha-1-antitrypsin secara berpunca. Oleh itu, rawatan hanya bersifat simptomatik dan bertujuan untuk menangani aduan individu. Oleh itu, orang yang terjejas mesti menjauhi rokok dan alkohol secara khusus. Jangka hayat dikurangkan dengan ketara oleh kekurangan antitrypsin alpha-1.
pencegahan
Kerana kekurangan antitrypsin alpha-1 turun temurun, tidak ada pencegahan langsung langkah-langkah ada. Walau bagaimanapun, penyakit yang teruk dapat dicegah dengan mengikuti peraturan tingkah laku tertentu. Ini termasuk menahan diri dari rokok, mengehadkan alkohol penggunaan, mengelakkan pencemaran yang mengganggu fungsi paru-paru (kompor, kadar ozon tinggi, zarah debu), dan mengambil langkah-langkah terhadap penyakit pernafasan (vaksinasi pneumokokus, mempengaruhi vaksinasi). Pembelajaran yang sesuai bernafas teknik sebagai sebahagian daripada fisioterapi langkah-langkah dan sukan paru-paru juga dapat mengurangkan gejala pernafasan yang disebabkan oleh kekurangan alpha-1-antitrypsin dan dengan itu meningkatkan kualiti hidup.
Susulan
Dalam kekurangan antitrypsin alpha-1, fokusnya adalah pada rawatan simptomatik penyakit itu sendiri, kerana terapi kausal dan etiologi tidak mungkin dilakukan. Kerana kekurangan alpha-1-antitrypsin adalah penyakit kongenital, kaunseling genetik harus dilakukan sekiranya ada keinginan untuk mempunyai anak dalam usaha mencegah penyakit ini berulang pada anak-anak. Dalam banyak kes, penyakit ini membawa kepada gejala dan penyakit yang lebih lanjut saluran pernafasan dan hati, jadi organ ini mesti diperiksa secara berkala untuk mengelakkan komplikasi. Orang yang terjejas harus mengelakkan rokok dalam apa jua keadaan, sementara secara amnya gaya hidup sihat dengan sihat diet mempunyai kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Selain itu, perlu juga mengambil ubat untuk mengurangkan gejala secara kekal. Penting untuk memastikan bahawa ubat diambil secara berkala, dan interaksi dengan ubat lain juga harus diambil kira. Jangka hayat pesakit dikurangkan dengan ketara oleh kekurangan alpha-1-antitrypsin. Adalah tidak biasa untuk gangguan psikologi atau kemurungan berlaku akibat kekurangan. Dalam kes ini, perbincangan dengan rakan atau keluarga boleh memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit ini. Hubungan dengan orang lain yang terjejas oleh kekurangan antitrypsin alpha-1 juga berguna dan boleh menyebabkan pertukaran maklumat.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Kekurangan penyakit keturunan yang jarang berlaku kekurangan alpha-1-antitrypsin wujud sejak lahir tetapi sering tidak dikenali kerana gejala pertama biasanya tidak muncul sehingga dewasa. Hasilnya, rawatan perubatan awal dan bermanfaat dan langkah-langkah pertolongan diri yang disasarkan biasanya gagal dilaksanakan. Pengesanan awal kekurangan enzim juga dapat membantu beberapa langkah pertolongan diri menjadi lebih berkesan. Walaupun terdapat kerosakan pada tisu paru-paru ketika penyakit itu didiagnosis, ringan ketahanan dan latihan selang tiga hingga lima kali seminggu dalam kemungkinan yang ada adalah penting. Ini menguatkan alveoli yang masih utuh. Latihan otot pernafasan yang disasarkan sangat membantu dalam menyokong bernafas.Perhatian khusus harus diberikan kepada a diet kaya dalam vitamin and enzim, yang boleh terdiri daripada produk sayur-sayuran semata-mata serta termasuk produk haiwan. Sangat penting untuk memastikan bekalan larut lemak yang mencukupi [[vitamin A | Vitamin A, D dan E, serta kuat antioksidan vitamin C. vitamin E khususnya melindungi membran sel sehingga sistem imun boleh bertindak kurang agresif pada tisu paru-paru. Sebagai langkah pencegahan semata-mata, mereka yang terjejas harus mengelakkan hubungan dengan orang yang jelas menderita a sejuk atau penyakit bakteria atau virus lain sejauh mungkin, untuk mengelakkan jangkitan sekiranya mungkin. Pematuhan dengan ketat rokok larangan dianggap sebagai syarat penting untuk keberkesanan semua langkah.
