Ichthyosis: Punca dan Akibat Sosial

Tidak banyak yang diketahui mengenai penyebab lamelles resesif autosomal ichthyosis. Walau bagaimanapun, mutasi telah dijumpai dalam enzim transglutaminase. Transglutaminase bertanggungjawab untuk pembentukan membran sel dalam sel stratum corneum. Sementara itu, sebentar gen lokus telah dijumpai, tetapi apa yang dikodkan di laman web ini belum diketahui. Sebagai tambahan kepada kedua-dua ini gen loci, mesti ada sekurang-kurangnya laman web ketiga dalam genom yang menuju ke ichthyosis apabila cacat.

Ichthyosis: kecacatan genetik sebagai penyebabnya

Sejauh ini, nampaknya tidak ada korelasi antara keparahan ichthyosis dan berbeza gen loki. Untuk mengetahui sama ada pesakit kekurangan enzim penting ini, sebilangan kecil kulit sampel diambil dan dibekukan untuk seterusnya mengukur aktiviti enzim menggunakan ujian biokimia baru yang dikembangkan oleh kumpulan penyelidikan Münster.

Para saintis dapat mengesan mutasi pada gen transglutaminase 1 pada "bayi kolodion", misalnya. Pengembangan strategi terapi baru untuk bentuk ichthyosis yang teruk bertujuan untuk merancang genetik yang hilang enzim in bakteria atau budaya ragi dan memperkenalkannya ke dalam salap. Sekiranya pendekatan ini terbukti berjaya, itu memang merupakan penembusan ke arah rawatan kausal.

Profesor Dr. Heiko Traupe, pakar dermatologi dan jurucakap "Rangkaian untuk Iththyoses dan Gangguan Cornification yang Berkaitan" (NIRK), bagaimanapun, tidak ingin menimbulkan harapan palsu terlalu awal. Kerja eksperimental masih diperlukan terlebih dahulu, katanya. "Dalam lima tahun," dia memperkirakan, "kita akan siap untuk melakukan ujian klinikal pertama pada manusia."

Ichthyosis: akibatnya kehidupan terpencil

“Penghidap tidak hanya merasa tidak nyaman pada mereka kulit, "Profesor Traupe menunjukkan," mereka biasanya juga mengalami kesukaran untuk menerima diri mereka sendiri. Ramai yang menjalani kehidupan yang sangat terpencil kerana mereka takut akan reaksi persekitaran mereka terhadap penampilan luaran mereka. Di samping itu, mereka memerlukan penjagaan yang melampau. Untuk mengubati yang sangat kering dan kenyal kulit seluruh badan, dari mana kelemumur secara berterusan, pesakit biasanya menghabiskan sekurang-kurangnya satu jam di dalam tab mandi setiap hari sepanjang hayat mereka. "

Heiko Traupe adalah salah satu dari sedikit saintis di Jerman yang secara intensif terlibat dalam rawatan ilmiah dan klinikal ichthyosis. Pesakit dari seluruh Jerman datang ke konsultasi khas yang diarahkannya di Jabatan Dermatologi Hospital Universiti Münster, yang, bersama dengan klinik di Cologne, Marburg dan Bad Salzschlierf, adalah salah satu dari hanya empat pusat hubungan khusus untuk pesakit ichthyosis di Jerman. NIRK memberi tumpuan kepada varian ichthyosis yang sangat teruk, yang secara statistik hanya mempengaruhi dua daripada 100,000 pesakit dan dengan itu sekitar 1,600 hingga 2,000 pesakit di seluruh negara.

Ichthyosis lamellar

"Marc adalah bayi pramatang. Kulitnya menyerupai kertas minyak. Kulit kekuningan-kekuningan itu tembus dan perlahan-lahan retak. Kulit di bawahnya berwarna kemerahan dan bersisik. " Ibu bapa Marc mengetahui bahawa anak mereka mempunyai ichthyosis lamellar kongenital, secara perubatan disebut "ichthyosis lamellar resesif autosomal." Bayi dengan gejala ini juga disebut bayi kolodion (bahasa Yunani lat. "Glue-like"). Kadang-kadang kulit benar-benar kemerahan, sementara pada individu lain yang terjejas tidak ada kemerahan.

Ukuran dan warna penskalaan sangat berbeza. Di sebilangan besar terdapat penskalaan coklat yang agak halus dan terang, tetapi pada yang lain mungkin terdapat keratinisasi yang lebih tebal, seperti plat dan seringkali sangat gelap. Timbangan selalu terdiri daripada lapisan sel nipis yang terletak di atas satu sama lain seperti lamellae; oleh itu nama "lamichar ichthyosis".

Oleh kerana kulitnya sangat kering, kelopak mata bawah mungkin ditarik ke bawah, yang disebut ectropion. Telapak tangan dan tapak kaki sering dikerutkan oleh garis-garis yang jelas dan menunjukkan peningkatan kegembiraan. Bayi dengan membran kolodion adalah pesakit berisiko tinggi yang mendapat perubatan intensif pemantauan. Kulit mereka mempunyai sedikit keupayaan untuk mengekalkan air kerana struktur lapisan horny yang diubah secara genetik. Oleh itu bayi kehilangan cecair dengan cepat dan juga panas.