Sinonim dalam erti kata yang lebih luas
Fibrosis sista, paru-paru
Definisi Cystic Fibrosis
Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan. Pewarisan secara perubatan dipanggil autosomal - resesif. Oleh itu, fibrosis sista (cystic fibrosis) tidak diwarisi pada jantina kromosom X dan Y, tetapi pada kromosom autosomal no.
7. Mutasi terletak pada gen CFTR yang disebut. Reseptual bermaksud bahawa dua salinan gen yang rosak mesti ada agar penyakit itu merebak.
Sekiranya seseorang mempunyai lokus gen yang sihat dan bermutasi pada kromosom 7 yang sesuai, penyakit ini tidak akan berlaku. Hasilnya adalah produk gen yang berpenyakit. Saluran klorida yang dikodkan oleh gen ini rosak. Saluran klorida yang rosak menyebabkan pembentukan lendir tebal di semua kelenjar eksokrin. Kelenjar eksokrin ini, iaitu kelenjar yang melepaskan rembesannya ke luar, termasuk
- Pankreas
- Usus kecil
- Sistem pernafasan dengan paru-paru dan sistem bronkial
- Saluran empedu dan
- Juga kelenjar peluh
Ringkasan
Oleh kerana ia adalah corak penyakit yang diwarisi secara resesif, ada orang yang membawa gen yang diubah tetapi tidak menderita penyakit itu sendiri. Orang seperti itu disebut pembawa atau pengalir. Orang-orang ini tidak menderita fibrosis kistik kerana salinan gen yang lain masih utuh dan yang berpenyakit tidak cukup kuat untuk menegaskan dirinya sendiri.
Namun, mereka dapat menyerahkan salinan gen yang rosak ini kepada keturunan mereka. Sekiranya satu gen yang diubah sudah cukup untuk menyebabkan penyakit, itu akan menjadi warisan dominan yang disebut. Pewarisan seperti itu dijumpai misalnya di Chorea huntington.
Anda boleh mengetahui lebih lanjut mengenai penyakit ini di bawah topik kami mengenai penyakit Huntington. Kadar penyakit pada bayi baru lahir di Jerman adalah sekitar 1: 2500. Kira-kira satu daripada 25 penduduk adalah pembawa.
Penyebab fibrosis kistik adalah mutasi gen pada kromosom 7, yang merupakan kromosom autosom, iaitu bukan kromosom seks. Setiap manusia mempunyai 44 autosomal kromosom (dua dari masing-masing jenis yang sama) dan dua kromosom seks. Mutasi pada kromosom 7 ini membawa kepada pembentukan saluran klorida yang rosak.
Penyerapan semula (penyerapan semula) klorida dari rembesan kelenjar tidak mungkin dilakukan, kerana reseptor, tempat penyambungan klorida, tidak dibina ke dalam saluran kelenjar. Sebaliknya, ia digunakan untuk penurunan kerana penampilan dan strukturnya yang tidak betul. Pertukaran semula jadi klorida oleh saluran klorida tertentu terganggu.
Saluran yang disebut ini terdiri daripada protein. Pelbagai jenis protein dikodkan pada DNA kita. Kerana kecacatan genetik saluran klorida, terdapat kandungan air yang rendah dan pengeluaran lendir likat dari semua kelenjar, yang melepaskan rembesannya ke luar.
Kadang-kadang lendir kemudian menyekat saluran perkumuhan, atau di paru-paru saluran pernafasan. Gejala khas, yang bermula sejak bayi lagi, menunjukkan jalan ke depan dalam diagnosis fibrosis sista. Kecurigaan ini selanjutnya dibuktikan oleh sejarah keluarga yang positif (penyakit ayah-ibu atau saudara terdekat).
Sejarah keluarga yang positif bermaksud bahawa terdapat atau terdapat kes fibrosis kistik dalam keluarga - di pihak ibu atau ayah. Ketiadaan enzim pankreas juga dapat dikesan dalam najis. Dengan melakukan x-ray toraks, kemungkinan penyumbatan saluran udara dapat dikesan.
Ujian peluh, yang mengukur kandungan klorida peluh, juga membantu dalam diagnosis fibrosis sista. Sekiranya nilai tertentu terlampaui dan gejala lain juga berlaku, diagnosisnya agak pasti. Selalunya ibu bapa sendiri menyedari peningkatan kandungan garam dalam peluh yang sudah ada pada bayi. Anak yang belum lahir juga boleh diuji penyakit keturunan ini. Dengan kaedah amniosentesis, sel janin dikeluarkan dan diperiksa untuk gen yang bermutasi.
