Penyakit Gaucher: Terapi Sepanjang Hayat Membantu Penderitaan

Penyakit Gaucher (diucapkan goschee) adalah salah satu penyakit simpanan yang disebut. Kerana kekurangan enzim khas, zat lemak tidak dapat dipecah. Sebaliknya, tubuh menyimpannya dalam organ dan tulang. Ini membawa kesan yang membawa maut kepada mereka yang terjejas. Apakah sebab dan akibat penyakit ini dan bagaimana cara mengatasinya? Cari di sini.

Apakah penyakit Gaucher?

Penyakit Gaucher adalah penyakit simpanan lemak keturunan yang jarang berlaku (juga dikenal sebagai penyakit penyimpanan lipid) yang disebabkan oleh kecacatan pada enzim beta-glukokerebrosidase. Enzim ini bertanggungjawab untuk pembelahan glukokerebrosida ke glukosa dan ceramide.

Sekiranya enzim tidak ada atau kurang aktif daripada biasa, terdapat pengumpulan zat-zat lemak (glukokerebrosida), terutama dalam apa yang disebut makrofag, sel-sel pemulung badan. Makrofag yang diperbesar dengan glukokerebrosida yang tidak dicerna disebut sel Gaucher. Mereka paling banyak dijumpai di limpa, hati, dan sumsum tulang.

Sel Gaucher dan akibatnya

Organ yang terjejas membesar akibat penyakit metabolik, dan fungsinya juga terganggu. Di dalam tulang, sel Gaucher menggantikan sumsum tulang. Ini secara beransur-ansur menjadikan mereka tidak stabil, dan patah tulang mungkin berlaku.

Walau bagaimanapun, sel Gaucher juga dapat disimpan dalam tisu lain, termasuk:

  • Sistem limfa
  • Paru-paru
  • Kulit itu
  • Mata
  • Buah pinggang dan
  • Dalam sistem saraf (sangat jarang)

Penyakit Gaucher mempengaruhi kira-kira satu daripada 20,000 orang, menjadikannya penyakit yang jarang berlaku.