Sindrom adrenogenital

definisi

Sindrom adrenogenital adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kecacatan genetik. Terdapat pelbagai bentuk penyakit ini. Bergantung pada bentuk perkembangan, gejala sudah ada sejak lahir atau hanya bermula pada masa baligh. Kerana kekurangan enzim, di satu pihak terdapat kekurangan tertentu hormon dan sebaliknya lebihan androgen, jantina lelaki hormon. Terapi terdiri daripada penggantian yang hilang sepanjang hayat hormon.

Punca

Penyebab sindrom adrenogenital adalah kecacatan genetik. Kecacatan genetik ini menyebabkan ketiadaan enzim tertentu. Bergantung pada kecacatan genetik, berbeza enzim mungkin terjejas, tetapi gejalanya serupa.

Pada orang yang sihat, yang terjejas enzim melakukan kerja mereka di korteks adrenal. Tiga kumpulan hormon / hormon dihasilkan di sana. Kortisol, aldosteron dan hormon seks lelaki, yang androgen.

Hormon ini semuanya berasal dari peringkat awal. Pembentukan hormon dari prekursor ini dilakukan oleh enzim, yang memisahkan bahagian-bahagian pendahulu tertentu sehingga produk akhir dibuat. Dalam sindrom adrenogenital, terdapat kekurangan salah satu enzim, sehingga tahap akhir hormon tidak lagi dapat dihasilkan.

Jadi terdapat kekurangan kortisol dan / atau aldosteron. Kerana kekurangan, pusat sistem saraf percaya bahawa ia mesti merangsang korteks adrenal untuk menghasilkan hormon yang mencukupi. Tetapi ia tidak boleh berlaku kerana kekurangan enzim.

Hanya hormon seks lelaki yang masih dihasilkan dalam jumlah yang mencukupi. Namun, kerana kekurangan hormon lain, korteks adrenal dirangsang berulang kali, androgen dihasilkan terlalu kerap. Sebagai tambahan, prekursor hormon untuk kortisol dan aldosteron, yang tidak dapat ditukar menjadi hormon ini kerana kekurangan enzim, juga diubah menjadi androgen dengan cara lain. Hasilnya adalah lebihan hormon seks lelaki. Selalunya enzim yang disebut 21-hidroksilase rosak.

Gejala yang berkaitan

Perbezaan dibuat antara kursus klasik dan bukan klasik sindrom adrenogenital. Bergantung pada bentuk penyakit yang ada, gejalanya juga berbeza. Mereka juga bergantung pada jantina orang yang terkena.

Sindrom adrenogenital klasik pada seorang gadis sudah ketara sejurus selepas kelahiran. Kemaluan gadis itu jelas maskulin, seseorang bercakap mengenai virilisation atau androgenisation. Ini boleh merangkumi pembentukan zakar pseudo.

Organ seksual dalaman (uterus, ovari, dll) biasanya terbentuk. Pada kanak-kanak lelaki yang baru lahir, sindrom adrenogenital pada mulanya tidak dapat dilihat.

Semasa berlakunya penyakit ini, kanak-kanak perempuan dan lelaki dengan sindrom adrenogenital klasik pada awalnya menunjukkan pertumbuhan badan yang dipercepat. Dalam perjalanan penyakit ini, bagaimanapun, pertumbuhannya berhenti sebelum waktunya, sehingga jika tidak dirawat, terjadi kerdil. Semasa akil baligh, meningkatnya kemaluan rambut tumbuh pada kanak-kanak perempuan, dan corak rambut lelaki diperhatikan, termasuk bulu dada.

Ini dipanggil hirsutisme. Pada beberapa pesakit wanita haid berhenti. Pesakit lelaki sudah menunjukkan pertumbuhan alat kelamin yang jelas pada peringkat awal, walaupun buah zakar tetap kecil.

Pesakit lelaki dengan sindrom adrenogenital steril. Kira-kira satu dari dua pesakit yang terkena menderita sindrom kehilangan garam yang disebut sebagai tambahan kepada gejala yang disebutkan di atas. Ini disebabkan oleh kekurangan hormon aldosteron.

Sudah pada hari-hari pertama kehidupan, bayi yang terkena mengalami gangguan garam yang teruk mengimbangi dengan muntah dan penurunan berat badan. Sindrom kehilangan garam berpotensi mengancam nyawa. Sindrom adrenogenital bukan klasik muncul lebih lewat daripada bentuk klasik.

Gejala berlaku - jika sama sekali - hanya pada masa baligh dan biasanya lebih ringan daripada pada bentuk klasik. Pada kanak-kanak perempuan, gejala boleh merangkumi peningkatan rambut, suara yang mendalam, jerawat dan gangguan haid. Sekiranya terdapat kekurangan enzim tertentu, yang merupakan salah satu yang jarang berlaku, sindrom adrenogenital juga dapat disertai dengan tekanan darah tinggi. Ini harus disesuaikan dengan terapi yang mencukupi, jika tidak, ubat tambahan darah terapi tekanan adalah perlu.