Corpus Callosum Agenesis: Punca, Gejala & Rawatan

Corpus callosum agenesis adalah gangguan keturunan dan malformasi penghambatan dengan kepincangan sebahagian atau total dari batang otak. Individu yang terjejas sering menunjukkan kelainan tingkah laku dan mungkin mengalami gejala seperti visual dan hilang pendengaran. Agenesis dirawat secara simptomatik kerana tiada sebab terapi wujud.

Apa itu agenesia corpus callosum?

Corpus callosum adalah a bar antara hemisfera kiri dan kanan otak, juga dikenali sebagai otak bar. Seorang otak bar terdiri daripada lebih dari 200 juta serat saraf dan berperanan menyokong dalam pertukaran maklumat dan penyelarasan otak kiri dan kanan otak, yang melakukan pelbagai tugas memproses maklumat. Corpus callosum agenesis adalah penyakit keturunan yang tergolong dalam kumpulan agenesias. Ia ditakrifkan sebagai ketiadaan organ tertentu kerana kecenderungan ketiadaan genetik. Dalam agenesis corpus callosum, pesakit kekurangan otak bar antara dua hemisfera serebrum. Cacat tersebut adalah salah satu penghambatan malformasi yang mendahului sebarang aplasi. Kekurangan bar serebrum boleh menyebabkan gangguan sistem deria dan perkembangan fizikal yang teruk spastik. Kerjasama kedua belahan otak terhambat oleh ketiadaan corpus callosum. Agenesis batang otak boleh berlaku secara simptomatik dalam konteks pelbagai sindrom malformasi. Kejadiannya berkisar antara 3: 1,000 hingga 7: 1,000.

Punca

Agenesia biasanya disebabkan oleh kegagalan genetik untuk hamil. Walaupun kejadian sporadis telah diperhatikan berkaitan dengan agenesis corpus callosum, kejadian sesekali pada pasangan saudara sekurang-kurangnya menunjukkan penglibatan faktor genetik. Menurut pemerhatian, agenesis corpus callosum keturunan didasarkan pada kaedah pewarisan resesif X atau berautomasi resesif autosomal. Dalam kursus keturunan ini, perubatan sekarang mempunyai kadar pembawa sifat hingga sepuluh persen. Empat daripada 50 kanak-kanak dengan agenesis menunjukkan keunikan kromosom. Dalam kebanyakan kes, ini adalah anomali kromosom 8, 13 atau 18. Anomali ini telah diperhatikan terutamanya pada pesakit dengan sindrom seperti sindrom Pätau, sindrom Edwards atau triploidi. Kekurangan bar tidak hanya terdapat pada orang dengan anomali yang dijelaskan. Batang yang berkurang atau tidak digunakan juga telah diperhatikan pada orang dengan penyimpangan kromosom pada kromosom tiga. Semua kromosom disebutkan terlibat dalam pengembangan corpus callosum. Walau bagaimanapun, tidak ada satu pun gen belum dikenal pasti sebagai pencetus agenesis.

Gejala, keluhan, dan tanda

Beberapa pesakit dengan CCA benar-benar kekurangan bar serebrum sejak lahir. Pada yang lain, pemisahan kedua belahan otak hanya terbengkalai atau tidak lengkap. Sebagai tambahan kepada hilang pendengaran, gejala seperti kehilangan penglihatan mungkin berlaku sebagai sebahagian daripada kecacatan, yang boleh berlanjutan hingga buta. Sebilangan pesakit juga menderita hidrosefalus. Dalam kes hidrosefalus, tekanan intrakranial mungkin meningkat secara berbahaya. Kadang-kadang micrencephaly diperhatikan pada pesakit dengan agenesis korpus callosum, yang setara dengan perkembangan otak yang lebih luas besar-besaran dan dikaitkan dengan mental terencat akal. Selain epilepsi, spastik, atau penurunan nada otot, tanpa gejala perawakan pendek mungkin hadir dalam CCA. Agenesis boleh berlaku dalam konteks sindrom malformasi yang berbeza dan kemudian dikaitkan dengan gejala spesifik setiap sindrom. Sindrom Aircade dan sindrom oro-facio-digital adalah antara sindrom malformasi yang paling biasa yang berkaitan dengan agenesia bar serebrum. Sebagai tambahan kepada kelainan kromosom, agenesis korpus callosum dapat terjadi, misalnya, dalam konteks penyakit metabolik, embrio virus, atau anomali fossa kranial. Kelainan tingkah laku atau kesukaran perhatian hampir selalu dialami oleh pesakit CCA.

Diagnosis dan kursus

Corpus callosum agenesis adalah malformasi kongenital yang muncul paling lambat pada awal zaman kanak-kanak. Sebagai tambahan kepada diagnosis selepas manifestasi, diagnosis pranatal adalah mungkin dari kehamilan minggu ke-20. Teknik pengimejan diagnostik seperti transasonanelle ultrasonografi, pengimejan resonans magnet, dan kranial tomografi dikira boleh dianggap sebagai alat diagnostik. Prognosisnya sangat berbeza dari satu kes ke kes yang lain. Secara prognosis, faktor yang paling relevan adalah sama ada kerosakan tersebut diasingkan atau merupakan gejala sindrom yang menyebabkan gejala lebih lanjut. Prognosis perkembangan untuk pesakit agenesis rasuk mungkin untuk masa depan yang hampir tanpa gejala dalam kes agenesis terpencil. Dalam kes lain, kecacatan fizikal dan kognitif yang paling teruk mungkin berlaku, terutama pada agenesi sinar dalam konteks sindrom.

Komplikasi

Pelbagai gejala dan komplikasi mungkin berlaku pada agenesis corpus callosum. Namun, dalam kebanyakan kes, terdapat gangguan dan keterbatasan tingkah laku dalam pendengaran dan penglihatan. Biasanya, batasan tidak muncul secara tiba-tiba, tetapi membawa pengurangan persepsi ini secara berterusan semasa penyakit ini. Selesai buta atau lengkap hilang pendengaran mungkin juga berlaku. Oleh kerana tekanan otak meningkat, dalam banyak kes terdapat sakit kepala dan kemerosotan otak. Oleh kerana perkembangan buruk ini, gangguan tingkah laku dan keluhan psikologi lain berlaku. Selalunya, agenesis corpus callosum juga berlaku dengan perawakan pendek. Pesakit menderita gangguan metabolik dan mempunyai kualiti hidup yang berkurang. Kepekatan juga berkurang, jadi biasanya ada kecerdasan yang menurun. Rawatan kausal tidak mungkin dilakukan kerana tidak mungkin meniru batang otak. Atas sebab ini, terutamanya terapi tingkah laku dan pembelajaran terapi digunakan agar kecerdasan pesakit tidak berkurang oleh agenesis corpus callosum. Terapi ucapan mesti juga dilakukan dalam banyak kes. Sekiranya kejang epilepsi berlaku, tekanan otak mesti dikurangkan. Dalam kes yang jarang berlaku, agenesis corpus callosum tidak menyebabkan sebarang gejala atau komplikasi.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus selalu berunding dengan doktor. Doktor dapat menentukan keparahan agenesia corpus callosum dan memulakan rawatan secara langsung atau berjumpa pakar sekiranya terdapat gejala yang tidak biasa. Walau apa pun, jika kanak-kanak itu menunjukkan masalah tingkah laku atau tanda-tanda masalah psikologi yang lain, ahli terapi mesti berunding. Sekiranya terdapat tanda-tanda gangguan metabolik, pakar perubatan dalaman harus berkonsultasi. Fizikal dan terapi pekerjaan boleh dipertimbangkan untuk ataxias dan batasan pergerakan lain. Gejala lain juga harus dijelaskan dengan cepat oleh pakar masing-masing dan dirawat jika perlu. Kerana banyak keluhan dan gejala yang boleh terjadi pada agenesis corpus callosum, ibu bapa harus mengumpulkan sekumpulan doktor seawal mungkin. Walau bagaimanapun, titik kontak pertama adalah pakar pediatrik, yang dapat memantau perjalanan penyakit dengan teliti. Sekiranya terdapat komplikasi serius, lebih baik menghubungi perkhidmatan perubatan kecemasan. Ibu bapa juga harus mendapatkan sokongan psikologi sebaik sahaja penyakit anak menyebabkan peningkatan fizikal tetapi juga psikologi tekanan.

Rawatan dan terapi

Kausal terapi belum wujud untuk agenesis bar. Bilah otak yang hilang tidak dapat dibina semula. Atas sebab ini, rawatan untuk pesakit dengan korpus callosum agenesis semata-mata bersifat simptomatik dan sangat ditujukan kepada gejala-gejala dalam setiap kes. Contohnya, jika terdapat kelainan tingkah laku, psikoterapi or terapi tingkah laku ditunjukkan. Sekiranya ataxias atau sekatan pergerakan fizikal lain, fizikal dan terapi pekerjaan langkah-langkah boleh dianggap sebagai tindakan balas. Kekurangan otot toni juga dapat ditingkatkan dengan menguatkan otot melalui terapi fizikal. Ucapan dan pembelajaran gangguan juga boleh menjadi gejala penyakit. Oleh kerana hubungan antara kedua belahan otak hilang, perhatian pesakit, misalnya, sering dipengaruhi oleh sekatan. Kelainan seperti itu dapat, jika perlu, diatur dengan latihan perhatian. Sebagai tambahan kepada pendekatan terapi yang disebutkan di atas, terapi ucapan boleh digunakan untuk memerangi masalah pertuturan. Rawatan antikonvulsif juga dapat dibayangkan sebagai gejala terapi dalam beberapa kes. Sekiranya gejala tambahan seperti hidrosefalus atau epilepsi ada, gejala ini mungkin diberi keutamaan dalam rawatan. Mengurangkan tekanan intrakranial, misalnya, sangat penting dalam kes hidrosefalus dengan peningkatan tekanan intrakranial. Sama penting dalam kes epilepsi mungkin rawatan untuk kesan itu. Dalam beberapa kes agenesis corpus callosum terpencil, tidak ada terapi langkah-langkah diperlukan kerana pesakit tetap tidak simptomatik dan tidak dapat dilihat sepanjang hayat mereka.

Prospek dan prognosis

Prognosis agenesis corpus callosum sering tidak menguntungkan. Oleh kerana kemungkinan hukum dan perubatan, penyakit keturunan tidak dianggap dapat disembuhkan atau dapat disembuhkan. Walaupun begitu, kejadian penyakit pada keturunan individu yang terkena adalah sporadis. Tidak semua anak-anak ibu bapa yang terjejas mengalami wabak agenesis corpus callosum. Sebagai tambahan, gejala individu pada pesakit yang terjejas adalah sifat dan ekspresi mereka. Oleh itu, mereka tidak perlu sama dengan anggota keluarga yang lain.

Seorang ibu yang prihatin menulis kepada kami dengan demikian:

“Anak kami didiagnosis dengan leher lipat yang terlalu besar. Pemeriksaan lebih lanjut menunjukkan kekurangan bar separa terpencil dan kami disarankan untuk menghentikan mengandung. Saya hanya boleh mengatakan, alhamdulillah kami memutuskan untuk menentangnya pengguguran. Anak kami sekarang berumur 4 tahun dan sangat sihat. Tidak ada yang negatif tentang anak kita sama sekali. Sebaliknya, dia bercakap dengan lebih jelas dan bijaksana daripada kebanyakan kanak-kanak lain seusianya dan dia mempunyai sikap yang sangat gembira dan puas. Saya tidak percaya bahawa, sekurang-kurangnya menurut seorang doktor, dia semestinya tidak ada. Dengan cara kita mengalami semua ini, kita mendapat gambaran bahawa ubat itu sendiri belum cukup tahu mengenainya. Secara normal ultrasound pemeriksaan di pakar sakit puan, kekurangan bar tidak dapat dikesan sama sekali. Tidak ada yang tahu berapa banyak orang yang hidup dengan sedemikian keadaan. Hanya sedikit yang diperiksa dengan begitu teliti. Cadangan saya: jangan biarkan ia membuat anda gila. "

Bergantung pada keparahan gejala, terapi individu diberikan untuk mengurangkan setiap keluhan. Walaupun begitu, di sebalik usaha besar dan rawatan segera setelah kelahiran anak, kebebasan dari gejala tidak dicapai dalam agenesis corpus callosum. Sekiranya terdapat malformasi ringan, kualiti hidup dan kesejahteraan pesakit dapat ditingkatkan dengan usaha yang tinggi dan penyertaan secara teratur dalam pelbagai terapi yang ditawarkan langkah-langkah. Sekiranya tekanan intrakranial pesakit meningkat sepanjang hayat, kebarangkalian mengancam nyawa keadaan meningkat. Di samping itu, kerosakan otak yang lebih lanjut mungkin berlaku, yang memburukkan keadaan kesihatan. Sebilangan besar pesakit mengalami kerosakan yang tidak dapat diperbaiki akibat kerosakan tisu. Di samping itu, banyak individu yang terjejas menderita keadaan lain yang menyumbang kepada kemerosotan kesihatan. Kerana disfungsi sistem deria individu, pesakit memerlukan rawatan seumur hidup dan rawatan perubatan.

pencegahan

Yang bertanggungjawab gen dan keadaan sebenar untuk agenesis corpus callosum belum dapat dikenal pasti. Atas sebab ini, malformasi tidak dapat dicegah hingga kini.

Susulan

Biasanya tidak ada atau sangat sedikit langkah perawatan yang tersedia bagi orang yang terkena penyakit korpus callosum agenesis, kerana penyakit ini turun temurun. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, ujian genetik dan kaunseling harus dilakukan untuk mencegah penyakit itu berulang pada anak-anak. Agenesis Corpus callosum tidak dapat dirawat sepenuhnya, jadi orang yang terkena hak mendapat rawatan simptomatik semata-mata. Dalam kebanyakan kes, gejala penyakit ini dibatasi oleh tindakan fisioterapi. Banyak latihan dari terapi seperti itu juga dapat dilakukan di rumah pesakit sendiri. Anak-anak yang terjejas bergantung pada sokongan dan perawatan intensif ibu bapa dan saudara-mara mereka dalam kehidupan mereka. Perbualan yang intensif dan penuh kasih sayang juga terbukti sangat positif dan dapat mencegah gangguan psikologi atau kemurungan. Terapi ucapan sering diperlukan dalam penyakit ini, dan di sini juga, ibu bapa mesti menyokong anak dengan jelas. Dengan agenesis corpus callosum, pemeriksaan berkala dengan doktor diperlukan. Dalam kes ini, tidak dapat diramalkan secara universal apakah penyakit ini akan mengakibatkan penurunan jangka hayat bagi pasien.

Inilah yang boleh anda buat sendiri

Kerana agenesis corpus callosum adalah kerosakan kongenital di otak, tidak mungkin anak yang terjejas melakukan aktiviti pertolongan diri untuk menyokong kesejahteraannya. Sekiranya penyakit ini muncul pada masa dewasa, pilihannya juga sangat terhad. Oleh kerana gejala yang ada, seperti kelainan tingkah laku dan gangguan sistem deria, kanak-kanak itu sudah dijaga secara perubatan pada bulan-bulan pertama kehidupan dan sering dijaga oleh orang-orang di persekitaran yang dekat. Oleh itu, dalam kehidupan seharian, sokongan mental dan emosi saudara-mara tidak boleh diabaikan sekiranya berlaku penyakit ini. Mereka terdedah kepada cabaran khas dan dapat menggunakan langkah-langkah pertolongan diri. Penting untuk tidak kehilangan keberanian untuk menghadapi kehidupan dan optimisme walaupun penyakit yang ditakuti oleh anak atau pasangannya sendiri. Kehidupan sosial seseorang harus diteruskan dan disesuaikan dengan keadaan baru. Penarikan diri sosial menyebabkan suasana hati yang lebih rendah di kalangan saudara-mara. Oleh kerana mereka menghabiskan banyak masa untuk menjaga dan merawat orang sakit, mereka memerlukan masa rehat dan pemulihan untuk menjaga simpanan mereka sendiri kekuatan. Maklumat komprehensif mengenai penyakit ini penting untuk diberitahu mengenai perkembangan, pilihan rawatan dan gejala. Pada masa yang sama, batasan psikologi seseorang harus dipatuhi dan seseorang harus memperlakukan dirinya dengan berhati-hati.