Sinonim
Penyakit Charcot; sklerosis lateral amyotrophic; sklerosis lateral myatrophic; Sindrom Lou Gehrig; neuron motor penyakit; abb. ALS
definisi
Sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit degeneratif sel-sel saraf yang progresif yang mengawal otot (neuron motorik), yang boleh menyebabkan kelumpuhan spastik dan lumpuh di seluruh badan. Disebabkan oleh bernafas dan menelan otot yang terlibat dalam perjalanan penyakit ini, pesakit biasanya mati radang paru-paru atau kekurangan oksigen setelah bertahun-tahun perkembangan sklerosis lateral amotrofik. Kekerapan sklerosis lateral amyotrophic agak jarang berlaku.
Terdapat kira-kira 3 hingga 8 kes baru bagi setiap 100,000 penduduk di Jerman setiap tahun. Lelaki terkena 50% lebih kerap daripada wanita dan tempoh penyakit yang paling kerap adalah antara usia 50 dan 70. Permulaan awal jarang diperhatikan.
Sejarah
Pada separuh kedua abad ke-19, pakar neurologi Perancis Jean-Marie Charcot (1825-1893) adalah yang pertama menggambarkan gambaran sklerosis lateral amyotrophic, serta beberapa penyakit neurologi lain. Banyak tanda-tanda penyakit ini mempunyai nama keluarga, sama seperti sklerosis lateral amyotrophic juga dapat digambarkan sebagai penyakit Charcot. Penyakit ini mula dikenali pada abad ke-20 terutamanya melalui pemain baseball yang berjaya dan terkenal Lou Gehrig (1903-1941) yang terpaksa mengakhiri kariernya pada tahun 1938 kerana kelemahan otot yang tidak jelas dan didiagnosis dengan penyakit pada tahun berikutnya. Sklerosis lateral amyotrophic juga disebut sindrom Lou Gehrig selepasnya. Seorang pesakit ALS lain yang terkenal ialah Stephen Hawking, di mana penyakit ini tidak biasa bermula pada masa mudanya dan lebih ringan dalam perjalanannya daripada kebanyakan pesakit.
Punca
Punca sebenar pemusnahan progresif neuron motor tidak diketahui (sklerosis lateral amyotrophic). Tekanan oksidatif untuk sel-sel saraf telah dibincangkan sebagai pemicu yang mungkin, kerana mutasi gen enzim yang melindungi terhadap tekanan oksidatif (superoxide dismutase; SOD-1) terdapat di hampir 10% dari mereka yang terjejas. Ini disokong oleh peningkatan risiko penyakit pada perokok yang tubuhnya lebih terdedah kepada tekanan oksidatif.
Walau bagaimanapun, didapati bahawa kecekapan fungsional enzim tidak berpengaruh pada penyakit ini, tetapi struktur spasial enzim yang salah, yang mendorong penyambungan banyak individu seperti itu. enzim. Penggabungan ini mengganggu fungsi sel dari sel-sel saraf yang terjejas dan serupa dalam mekanismenya dengan penyakit spongiform encephalopathy (BSE) atau penyakit Alzheimer. Masih belum diketahui mengapa hanya neuron motor yang terjejas. Antara lain, lokus gen selanjutnya terkenal dengan bentuk sklerosis lateral amyotrophic yang jarang berlaku, yang mutasinya dikaitkan dengan peningkatan kejadian penyakit ini.
