Analisis kromosom adalah kaedah pemeriksaan genetik tertua. Sebagai sebahagian daripada prosedur ini, karyogram (perwakilan memerintahkan semua kromosom dalam sel) dibuat. Ini memungkinkan perubahan bilangan dan struktur struktur kromosom untuk dikesan (penyimpangan kromosom berangka / struktur).
Manusia mempunyai 46 kromosom. Pasangan kromosom 1-22 adalah autosom, pasangan kromosom ke-23 adalah kromosom seks (gonosom; XY pada lelaki dan XX pada wanita).
Analisis kromosom masih merupakan kaedah pilihan untuk mengesan penyimpangan kromosom berangka: Ullrich-Sindrom Turner (monosomi X), Sindrom Klinefelter (kariotip: 47, XXY), trisomi 21, 13, 18 (Down, Pätau, Edwards syndrome).
Analisis kromosom digunakan dalam diagnostik pranatal serta diagnostik selepas bersalin.
Petunjuk (bidang permohonan)
- Penyakit genetik dalam keluarga.
- Kerabat individu dengan kelainan kromosom struktur.
- Petunjuk umur - sekiranya ibu mengandung melebihi usia 35 tahun.
- Penyakit genetik yang disyaki seperti:
- Sindrom kromosom seperti Sindrom Down, Sindrom Turner, Sindrom Cri-du-Chat, Sindrom Prader-Willi.
- Bayi baru lahir dengan kecacatan kongenital (contohnya, hypospadias / gangguan perkembangan uretra) atau alat kelamin interseks
- Kemandulan diagnostik - apabila penyebab kemandulan tidak jelas.
- Kemandulan diagnostik - keadaan selepas dua atau lebih pengguguran spontan (keguguran) atau kelahiran mati.
Prosedur
Bahan yang diperlukan pada anak yang belum lahir (pranatal - sebelum kelahiran).
- Chorionic villi (pada minggu ke-11 hingga 14 mengandung (SSW)).
- Cecair ketuban (dari SSW ke-14).
- Janin darah (dari SSW ke-22).
Bahan yang diperlukan pada kanak-kanak dan orang dewasa
Persiapan pesakit
- Tidak perlu
Faktor gangguan
- Tidak diketahui
Kaedah makmal
Untuk menghasilkan karyogram, sel dalam kultur dirangsang untuk membelah. Kemudian, proses pembahagian sel dihentikan dengan bantuan racun spindle kolkisin (racun dari crocus musim luruh). Sel atau kromosomnya difoto dan kromosom masing-masing dikeluarkan dari foto (menggunakan teknik gambar digital pada monitor komputer). Kemudian kromosom diwarnai dengan khas pewarna di slaid. Selalunya, GTG banding (G-band oleh Trypsin menggunakan Giemsa) digunakan untuk pewarnaan. Ini memungkinkan perubahan dalam bilangan dan struktur kromosom dapat dikesan (apa yang disebut penyimpangan kromosom numerik / struktur.
Kuasa penyelesaian kromosom dengan analisis kromosom sangat terhad. Bergantung pada kedudukan dalam kromosom, penghapusan atau pendua hanya dapat dikesan hingga minimum 5-10 pasangan asas mega. Perlu juga diperhatikan bahawa mosaik yang lebih kecil tidak dikesan oleh analisis kromosom konvensional.
Pada masa kini, kaedah makmal dengan resolusi lebih tinggi menawarkan kemungkinan untuk mengesan kehilangan atau kenaikan bahan kromosom jauh lebih baik.
