Anemia dyserythropoietic kongenital (CDA) adalah gangguan kongenital yang sangat jarang yang dicirikan oleh hematopoiesis yang tidak berkesan. Gejala pertama dari anemia muncul di zaman kanak-kanak. Penyakit ini dapat diubati dengan baik melalui pelbagai terapi langkah-langkah.
Apa itu anemia dyserythropoietic kongenital?
Anemia dyserythropoietic kongenital tergolong dalam kumpulan yang jarang berlaku darah gangguan yang disebabkan oleh berbeza gen mutasi. Dalam konteks mutasi ini, kebanyakannya tidak matang dan berpenyakit erythrocytes terbentuk, yang mengalami peningkatan hemolisis. Untuk mengimbangi hemolisis ini, hematopoiesis dirangsang lagi. Walaupun begitu, ini tidak mengatasi masalah tersebut anemia. Biasa erythrocytes matang di sumsum tulang dan kemudian memasuki aliran darah, di mana mereka mempunyai jangka hayat rata-rata sekitar 120 hari. Dalam CDA, bagaimanapun, erythrocytes gagal matang di sumsum tulang. Oleh itu, dalam banyak kes, eritrosit yang belum matang sudah mati di sana. Pada masa ini, empat subtipe CDA dibezakan, yang berdasarkan mutasi yang berbeza. Ini adalah bentuk-bentuk jenis I CDAN1 hingga jenis IV CDAN4. Jenis I dan II paling kerap berlaku, dengan jenis II masih mendominasi. Walau bagaimanapun, perbezaan antara bentuk CDA adalah penting untuk pilihan terapi. Pada masa ini, kejadian penyakit ini dianggap sangat rendah. Di Eropah, dua hingga tiga orang per juta dianggap mempunyai CDA.
Punca
Semua bentuk CDA turun temurun. Bergantung pada tahap keparahan keadaan, simptom pertama sering bermula sejurus selepas kelahiran. Kadang-kadang mereka tidak muncul sehingga dewasa. Dalam kebanyakan bentuk CDA, terdapat pewarisan resesif autosomal. Ini bermaksud bahawa penyakit ini tidak dapat menular secara langsung dari satu generasi ke generasi yang lain. Hanya apabila kedua ibu bapa masing-masing mengalami kecacatan gen kepada keturunan mereka adakah penyakit itu berlaku. Walau bagaimanapun, kerana gen yang bermutasi berlaku sangat jarang, CDA terutama berlaku pada anak-anak pasangan ibu bapa yang berkaitan. CDAN1 Jenis I adalah mutasi dari CDAN1 gen, yang mengekodkan protein codanin-1. Apabila protein ini diubah, a kromatin jambatan terbentuk antara inti eritrosit yang belum matang. Ini adalah benang protein dan DNA kecil yang menyatukan inti. Pada masa yang sama, membran nuklear telap ke zat dari dalam sel. Akibatnya, metabolisme nuklear yang terganggu berkembang. Dalam CDAN2 jenis II yang lebih biasa, gen pada kromosom 20 dipengaruhi oleh mutasi. Di sini, eritrosit yang tidak matang besar dengan pelbagai inti terbentuk. Multinukleariti ini menyebabkan kecacatan dalam pembahagian sel. Gangguan metabolik berlaku di dinding sel berwarna merah darah sel. CDAN3 Jenis III disebabkan oleh mutasi dominan autosom pada gen KIF23 pada kromosom 15, dan CDAN4 jenis IV disebabkan oleh mutasi pada gen KLF1 pada kromosom 19.
Gejala, keluhan, dan tanda
Semua bentuk CDA dicirikan oleh tiga kompleks gejala. Ini termasuk hemolitik anemia, gejala peningkatan hematopoiesis, dan tanda-tanda besi beban. Anemia hemolitik hasil daripada peningkatan pecahan eritrosit yang berpenyakit. Ia ditunjukkan dengan pantas keletihan, bertambah pucat, sakit kepala, kesukaran bernafas semasa latihan fizikal, jaundis, pembentukan batu karang, dan limpa pembesaran. Anemia mungkin bertambah buruk semasa berlakunya krisis aplastik. Dalam kes ini, pembentukan eritrosit baru di sumsum tulang sementara terganggu sepenuhnya oleh pengaruh parvovirus B19 (agen penyebab kurap). Sahaja darah kemerosotan berlaku. Namun, secara umum, anemia memprovokasi peningkatan pembentukan eritrosit di sumsum tulang. Walau bagaimanapun, kerana eritrosit yang belum matang dengan cepat dipecah lagi, proses ini diperhebatkan lagi. Pembentukan eritrosit baru yang luar biasa kuat di sumsum tulang memerlukan lebih banyak ruang dan oleh itu membawa kepada pengembangan tulang. Akhirnya, organ-organ lain seperti limpa mungkin terlibat dalam pembentukan darah, mengakibatkan pembesaran mereka. Besi berlebihan, yang menyebabkan kompleks gejala ketiga, disebabkan oleh peningkatan aktiviti hematopoietik pada sumsum tulang. Pembentukan eritrosit yang tidak matang tidak mengikat lebih banyak besi, yang disimpan di pelbagai organ setelah kerosakan sel darah.Heart kelemahan otot, hati disfungsi, hipotiroidisme dan gangguan metabolik lain berlaku.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis CDA merangkumi pencirian eritrosit dan ujian makmal pelbagai parameter darah. Rendah hemoglobin and haptoglobin tahap dan tahap tinggi dari bilirubin and feritin khas.
Komplikasi
Biasanya, penyakit ini mengakibatkan penurunan hematopoiesis pada pesakit. Ini memberi kesan negatif kepada seluruh organisma pesakit dan dapat mengurangkan kemampuannya untuk mengatasi tekanan. Keletihan juga berlaku dan mereka yang terkena kelihatan pucat atau menderita sakit kepala. Masalah pernafasan atau jaundis mungkin juga berlaku dan limpa boleh membesar. Akibatnya, kesakitan tidak biasa. Sekiranya ini juga berlaku pada waktu malam dalam bentuk kesakitan pada waktu rehat, pesakit mungkin terus mengalami masalah tidur. Begitu juga, organ-organ lain juga boleh membesar kerana penurunan pembentukan darah, menyebabkan kerosakan pada organ atau ketidakselesaan lain. Sekiranya perlu, jantung otot semakin lemah dan hati atau gangguan tiroid berlaku. Kualiti hidup pesakit dikurangkan dengan ketara oleh penyakit ini. Rawatannya tidak biasanya membawa kepada komplikasi. Kehilangan darah dapat dikompensasi dengan bantuan transfusi. Mungkin juga perlu mengeluarkan limpa. Jangka hayat tidak dikurangkan dengan rawatan awal dan tepat.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Ibu bapa yang menyedari keletihan dan keletihan yang cepat pada anak mereka, mungkin berkaitan dengan sakit kepala, kesukaran bernafas, dan gejala lain, harus melibatkan pakar pediatrik. Anemia diserythropetic kongenital mesti dirawat lebih awal untuk mengesampingkan kesihatan komplikasi dan sekuel jangka panjang. Oleh itu, nasihat perubatan harus dicari pada tanda pertama yang serius keadaan. Sekiranya kanak-kanak itu sudah menunjukkan tanda-tanda jaundis or batu karang, ibu bapa harus membawanya ke hospital. Sekiranya terdapat tanda-tanda krisis aplastik, yang ditunjukkan oleh pucat, kelesuan dan pening, doktor kecemasan mesti dipanggil. CDA turun temurun dan dapat dikesan melalui ujian genetik. Sekiranya terdapat kes-kes penyakit dalam keluarga, ujian harus dibuat pada peringkat awal. Dengan cara ini, CDA dapat dikesan dan dirawat pada waktunya sebelum timbul komplikasi serius. Ibu bapa boleh berunding dengan pakar pediatrik atau pakar perubatan. Rawatan lebih lanjut biasanya dilakukan di pusat pakar penyakit keturunan.
Rawatan dan terapi
Terapi untuk CDA merangkumi pemindahan darah secara berkala, pentadbiran bahan hematopoietik, penyingkiran limpa jika perlu, pemindahan sel induk, dan pentadbiran dadah untuk membuang besi berlebihan. Pentadbiran agen hematopoietik seperti alpha-interferon sesuai dalam CDA CDA1 jenis I. Pembuangan limpa dapat memanjangkan hayat eritrosit. Namun, kerana kemungkinan komplikasi, pembedahan ini hanya dilakukan dalam kes yang sangat teruk. Dalam kursus yang sangat teruk, pemindahan sel stem mungkin juga dipertimbangkan. Namun, untuk ini, ciri darah penderma dan penerima mestilah sama. Ubat untuk kelebihan zat besi mesti selalu diberikan kepada pesakit dengan CDA. Lebihan besi berlaku baik dengan peningkatan pengeluaran sel darah merah dan sebagai akibat dari pemindahan darah yang kerap. Ubat yang digunakan untuk membuang zat besi berlebihan dipanggil chelator besi.
Prospek dan prognosis
Anemia dyserythropoietic kongenital (CDA) jarang berlaku. Dengan diagnosis dan rawatan awal, pandangan bagi kebanyakan bayi baru lahir dengan anemia dyserythropoietic kongenital cukup baik untuk mempunyai jangka hayat yang normal. Namun, penting bagi mereka yang terjejas dan saudara-mara mereka bekerjasama secara optimum. Hematopoiesis terjejas mempunyai akibat yang berterusan sepanjang hayat. Sekiranya boleh, rawatan harus dilakukan oleh pasukan doktor khusus. Kerjasama doktor keluarga atau pakar pediatrik dengan pakar dalam gangguan darah meningkatkan peluang statistik mereka yang terjejas untuk menjalani kehidupan normal. Walau bagaimanapun, bermasalah bahawa bahkan pakar tidak dapat membuat ramalan mengenai perjalanan anemia dyserythropoietic kongenital (CDA). Banyak faktor boleh mempengaruhi kelangsungan hidup dengan gangguan darah. CDA hanya dapat disembuhkan oleh pemindahan sel stem. Walau bagaimanapun, majoriti doktor prihatin untuk mengurangkan gejala dan kesudahan anemia dyserythropoietic kongenital. Dengan kerjasama pesakit dan keluarga yang optimum, jangka hayat yang tinggi dapat diandaikan, sekurang-kurangnya di negara-negara dengan standard perubatan yang tinggi. Di negara lain, di mana keadaan seperti itu tidak wujud, prognosis kelangsungan hidup kelihatan lebih teruk. Akan tetapi, perlu diingat bahawa prognosis positif dapat membuktikan menipu walaupun di negara ini. CDA boleh mengikuti kursus yang tidak baik kerana banyak keadaan.
pencegahan
Pencegahan dari CDA tidak mungkin kerana ia sangat jarang berlaku sebagai penyakit keturunan. Lebih-lebih lagi, mutasi yang sesuai biasanya juga diwarisi secara autosomal secara resesif. Oleh itu, hanya terdapat peningkatan risiko penyakit ini pada keturunan individu yang berkaitan.
Susulan
Dalam penyakit ini, yang langkah-langkah dan pilihan untuk penjagaan selepas ini sangat terhad dalam kebanyakan kes. Pertama sekali, penyakit ini harus dikesan lebih awal oleh doktor untuk mengelakkan gejala yang semakin teruk. Sekiranya ada keinginan untuk mempunyai anak, kaunseling genetik mungkin juga berguna untuk mencegah berulang penyakit pada kanak-kanak. Penyembuhan diri biasanya tidak akan berlaku. Rawatan itu sendiri dilakukan dengan mengambil pelbagai ubat, di mana orang yang terkena harus memperhatikan pengambilan biasa dan juga dos ubat yang betul. Sekiranya terdapat ketidakpastian atau pertanyaan, doktor harus selalu berjumpa terlebih dahulu. Pemindahan darah secara berkala juga diperlukan, sehingga banyak pesakit bergantung pada pertolongan dan penjagaan keluarga, rakan dan kenalan dalam hidup mereka kerana penyakit ini. Perbualan yang baik juga memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit ini, seperti dalam banyak kes kemurungan dan gangguan psikologi yang lain dapat dicegah. Mungkin, penyakit ini juga mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pesakit dengan anemia diserythropoietic kongenital dapat mengambil langkah-langkah tertentu untuk meningkatkan kualiti hidup mereka dan menyumbang kepada kejayaan terapi. Individu yang terjejas mengalami penurunan keupayaan bersenam dan cepat letih. Oleh itu, pesakit menahan diri untuk tidak terlalu banyak bekerja secara psikologi. Sebaliknya, bersama doktor dan ahli fisioterapi, pesakit memilih sukan dan latihan yang sesuai dengan tahap prestasi mereka. Dengan cara ini, tidak ada beban yang berlebihan dan pesakit masih melatih otot mereka dan keadaan. Pesakit kerap berjumpa doktor untuk menjalani pelbagai pemeriksaan dan terapi langkah-langkah. Tempat tinggal di hospital mungkin diperlukan, misalnya jika limpa harus dikeluarkan kerana pembesaran. Kakitangan kejururawatan dan doktor memberi arahan penting untuk berehat, minum ubat dan diet, yang mesti diikuti oleh pesakit. Dengan terapi penyakit yang mencukupi, pesakit dapat mengambil bahagian dalam kehidupan sosial dan bersekolah normal. Walau bagaimanapun, ada kemungkinan bahawa kanak-kanak yang terlibat tidak ikut serta pendidikan Jasmani. Untuk penjagaan pesakit yang mencukupi, penting agar persekitaran sosial diberitahu tentang adanya penyakit dan campur tangan sekiranya berlaku komplikasi perubatan.
