Penyakit keturunan Fanconi anemia berlaku dalam kes yang sangat jarang berlaku. Dalam keadaan yang sesuai, penyakit ini dapat disembuhkan.
Apa itu anemia Fanconi?
fanconi anemia adalah istilah perubatan untuk bentuk anemia yang diwarisi (anemia). Dalam konteks penyakit keturunan yang sangat jarang ini, penghasilan warna merah dan putih darah sel terganggu pada individu yang terjejas. Di samping itu, dalam banyak kes Fanconi anemia membawa kepada peningkatan penurunan yang ada darah sel. Anemia Fanconi dinamakan sempena pediatrik Switzerland Guido Fanconi. Anemia Fanconi tidak menampakkan diri dengan cara yang sama pada setiap orang yang terkena; oleh itu, subkumpulan penyakit yang berbeza ditentukan dalam perubatan. Dianggarkan bahawa di Jerman hanya 5 hingga 10 daripada 1,000,000 bayi baru lahir yang terkena anemia Fanconi. Gejala khas yang mungkin berkaitan dengan penyakit ini termasuk malformasi, yang agak kecil kepala lilitan, dan / atau kemunduran sumsum tulang. Mereka yang terkena anemia Fanconi biasanya lebih rentan terhadap jangkitan dan menunjukkan rasa pucat yang ketara.
Punca
Anemia Fanconi disebabkan oleh kecacatan genetik yang diwarisi. Dalam kes ini, risiko menyebarkan kecacatan genetik melalui ibu bapa hanya wujud jika kedua ibu dan bapa adalah pembawa cacat - dalam banyak kes, bagaimanapun, pembawa kecacatan genetik yang mendasari anemia Fanconi tidak mempunyai penyakit itu sendiri dan oleh itu sering tidak menyedari kecacatan yang mungkin mereka warisi. Sekiranya kedua-dua ibu bapa adalah pembawa kecacatan genetik yang sesuai, terdapat kira-kira 25% risiko bahawa a mengandung akan mengakibatkan anemia Fanconi pada anak.
Gejala, keluhan, dan tanda
Anemia Fanconi dikaitkan dengan gejala yang sangat teruk, semuanya mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup orang yang terkena. Sebagai peraturan, pesakit dengan itu mengalami pelbagai malformasi yang sudah kongenital dan dengan itu membawa kepada aduan pada usia muda. Kecacatan boleh mempengaruhi kawasan yang berlainan, sehingga lengan, telinga, ginjal dan jantung sering terjejas. Sekiranya anemia Fanconi tidak dirawat pada awalnya, ia boleh berlaku dalam keadaan terburuk membawa hingga kematian anak itu, yang kemudiannya akan mati buah pinggang kegagalan. Selalunya, pesakit juga mengalami masalah yang sangat kecil kepala or perawakan pendek kerana anemia Fanconi. Akibatnya, banyak pesakit tidak merasa cantik dan oleh itu juga mengalami kompleks rendah diri atau menurunkan harga diri dengan ketara. Begitu juga, risiko leukemia meningkat dengan ketara kerana penyakit ini, sehingga banyak orang yang terkena dampak juga jatuh sakit dengan penyakit ini. Selanjutnya, anemia Fanconi menyebabkan kemunduran yang teruk sumsum tulang dan seterusnya ke gangguan pigmen pada kulit. Bukan sahaja orang yang terjejas sendiri, tetapi juga ibu bapa dan saudara-mara mengalami ketidakselesaan psikologi yang teruk dengan penyakit ini. Sebagai peraturan, jangka hayat orang yang terjejas dikurangkan oleh anemia Fanconi.
Diagnosis dan kursus
Dalam banyak kes, diduga diagnosis anemia Fanconi sudah dapat dibuat berdasarkan gejala khas. Sebagai tambahan kepada gejala yang disebutkan, ini juga termasuk sedikit juling sudut pada individu yang terkena atau ringan, kecoklatan bintik-bintik pigmen (juga dikenali sebagai café on lait spot). Diagnosis yang disyaki kemudiannya dapat disahkan terutamanya dengan melakukan analisis kerosakan kromosom yang disebut; sebagai contoh, darah sel yang diambil dari pesakit dimanipulasi secara kimia sedemikian rupa sehingga kadar kelangsungan hidup mereka yang lebih rendah (penanda untuk kehadiran anemia Fanconi) dinyatakan. Dalam langkah selanjutnya, teknik pengimejan seperti ultrasound digunakan untuk menentukan, misalnya, bentuk dan tahap malformasi organ dalaman. Bergantung pada bentuk anemia Fanconi, perjalanan penyakit ini juga berbeza. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, regresi sumsum tulang bermula pada kanak-kanak yang terkena pada usia kira-kira 3-5 tahun dan meningkat semasa penyakit ini. Kemajuan dalam bidang perubatan memungkinkan untuk menyembuhkan anemia Fanconi dalam beberapa kasus langkah-langkah seperti pemindahan sumsum tulang; namun, kerana individu yang terkena masih mempunyai sel yang tersisa di dalam badan mereka yang mempunyai kecacatan genetik, masih ada peningkatan risiko terkena tumor (neoplasma tisu), misalnya.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Anemia Fanconi biasanya didiagnosis dan dirawat sejurus selepas kelahiran. Lawatan berkala ke doktor ditunjukkan pada tahun-tahun pertama kehidupan, kerana gejalanya pelbagai aspek dan mesti dirawat secara individu. Dalam kebanyakan kes, malformasi dan kelainan selanjutnya berlaku pada awal zaman kanak-kanak, yang mesti diperjelaskan dan dirawat. Sekiranya kanak-kanak itu mengadu kesakitan atau gejala yang tidak biasa berlaku, doktor yang sesuai harus berunding. Dengan aduan kardiovaskular dan tanda-tanda buah pinggang or hati penyakit, anak sebaiknya dibawa ke klinik terdekat. Doktor yang bertanggungjawab boleh menggunakan teknik pencitraan untuk menentukan sama ada terdapat kerosakan pada organ dalaman dan ambil langkah yang diperlukan. Oleh itu, anemia Fanconi memerlukan komprehensif pemantauan dan rawatan oleh pakar dalam apa jua keadaan. Oleh kerana pelbagai gangguan biasanya ada, doktor lain mesti mendapatkan nasihat. Dalam kes gangguan pigmentasi, misalnya, pakar dermatologi boleh mendapatkan nasihat, sementara malformasi jantung boleh dirawat oleh pakar kardiologi atau internis.
Rawatan dan terapi
Salah satu kemungkinan komponen terapi dalam rawatan anemia Fanconi adalah pentadbiran persiapan androgen, iaitu persediaan yang mengandungi jantina lelaki hormon dihasilkan dengan kaedah buatan. Pada banyak pesakit, persediaan ini membantu menstabilkan pembentukan darah dalam jangka masa hingga beberapa tahun walaupun terdapat anemia Fanconi. Walau bagaimanapun, kerana sediaan androgen juga boleh memberi kesan sampingan, kemungkinan ubat yang sesuai mungkin dikurangkan atau dihentikan sepenuhnya pada pelbagai individu yang terkena. Satu kaedah yang boleh membawa untuk menyembuhkan anemia Fanconi adalah pemindahan sumsum tulang yang sihat dari penderma yang sesuai. Menurut para pakar, kemungkinan kejayaan terapi lebih tinggi jika penderma sumsum tulang adalah saudara kandung, iaitu saudara terdekat. Rawatan bersama penyakit yang mendasari, terapi gejala yang berlaku dalam konteks anemia Fanconi berlaku di penyelarasan dengan keadaan aduan seseorang yang terjejas.
Prospek dan prognosis
Anemia Fanconi yang ada adalah sindrom malformasi yang jarang berlaku. Individu yang terjejas berukuran kecil sejak lahir dan menderita pelbagai jenis malformasi dari semua jenis. Prospek dan prognosis penyembuhan lengkap hanya bergantung pada pemindahan sumsum tulang. Sekiranya pemindahan sumsum tulang berlaku, orang yang terkena penyakit dapat disembuhkan sepenuhnya dari anemia Fanconi. Jalan penyakitnya berbeza jika tidak ada sumsum tulang pemindahan mengambil tempat. Dalam kes seperti ini, banyak komplikasi yang diharapkan. Orang dengan anemia Fanconi yang ada sangat rentan terhadap pembentukan tumor individu. Oleh itu, jika sumsum tulang pemindahan tidak boleh berlaku, maka rawatan perubatan dan ubat-ubatan pasti berlaku. Ini adalah satu-satunya cara untuk memastikan kehidupan orang yang terjejas bernilai hidup. Sekiranya rawatan seperti itu dihilangkan sepenuhnya, malah ada bahaya besar bagi kehidupan. Dalam keadaan tertentu, tumor ganas boleh terbentuk dan merebak ke seluruh badan. Malformasi yang ada juga mesti diatasi secara kekal untuk mengelakkan komplikasi kemudian. Orang yang menderita anemia Fanconi harus segera mendapatkan rawatan perubatan dan ubat. Ini secara positif dapat mempengaruhi keseluruhan penyakit ini.
pencegahan
Untuk mencegah penyakit keturunan seperti anemia Fanconi sampai tahap tertentu, pasangan yang ingin mempunyai anak, misalnya, dapat menganalisis gen mereka sendiri. Ini dapat menentukan sama ada kedua-dua ibu bapa adalah penyebab kecacatan genetik yang mendasari anemia Fanconi. Sekiranya kecacatan genetik terdapat pada kedua ibu bapa, misalnya, perubatan kaunseling genetik sesi menawarkan peluang untuk belajar mengenai risiko dan kemungkinan tindakan.
Susulan
Dalam kebanyakan kes anemia Fanconi, pesakit mempunyai pilihan yang sangat sedikit untuk rawatan selepas. Dalam hal ini, individu yang terjejas terutama bergantung pada rawatan perubatan penyakit ini untuk mencegah komplikasi dan ketidakselesaan lebih lanjut, kerana ini tidak dapat mengakibatkan penyembuhan diri. Dalam beberapa kes, penyembuhan lengkap dapat dicapai dalam prosesnya. Jangka hayat pesakit biasanya tidak dikurangkan oleh anemia Fanconi jika penyakit ini dirawat dengan baik. Mereka yang terjejas bergantung pada pengambilan ubat dan persediaan yang dapat mengurangkan gejala. Kesan sampingan mungkin berlaku, yang harus diperiksa secara berkala oleh doktor. Semasa mengambil ubat, juga penting untuk memastikan bahawa dos yang betul diambil dan diambil secara berkala untuk mencegah komplikasi. Dengan merawat simptomnya, kehidupan harian orang yang terkena dapat dipermudah. Oleh kerana anemia Fanconi juga boleh menyebabkan kecacatan, beberapa individu yang terjejas memerlukan campur tangan pembedahan untuk membetulkan kecacatan ini. Dalam kes ini, pesakit harus berehat dan menjaga badan selepas pembedahan. Rawatan dan perawatan intensif oleh keluarga atau rakan-rakan anda juga boleh memberi kesan yang sangat positif terhadap perjalanan anemia Fanconi.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Dalam anemia Fanconi, tidak ada pilihan pertolongan diri yang tersedia untuk pesakit. Penyakit itu sendiri hanya dapat dicegah pada tahap yang sangat terhad. Pencegahan boleh dilakukan terutamanya melalui analisis genetik, yang harus dilakukan sebelum mempunyai anak. Ini mungkin dapat mencegah anemia Fanconi pada anak. Walau bagaimanapun, pesakit biasanya bergantung pada pengambilan ubat untuk mengurangkan gejala. A derma sumsum tulang juga boleh memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Oleh kerana mereka yang terjejas juga mengalami gangguan pigmentasi, sinar matahari langsung harus dihindari. Pesakit mesti memakai pakaian pelindung dan juga sesuai matahari untuk mengelakkan lebih jauh kulit keluhan. Perbualan dengan penghidap penyakit ini yang lain juga dapat mengurangkan kemungkinan ketidakselesaan psikologi. Dalam kes anak-anak, perbincangan sensitif dengan ibu bapa diperlukan untuk menerangkan perjalanan penyakit ini. Kemungkinan risiko dan komplikasi juga dapat dinyatakan. Kanak-kanak mungkin mengalami buli dan menggoda kerana gejala dan oleh itu harus mendapatkan nasihat psikologi. Bantuan dan sokongan daripada rakan dan keluarga juga memberi kesan positif terhadap anemia Fanconi.
