Sindrom Angelman

Apa itu sindrom Angelman?

Sindrom Angelman adalah gangguan genetik yang menyebabkan kecacatan mental dan fizikal. Ciri khas penyakit ini adalah di atas semua gangguan perkembangan pertuturan dan keceriaan berlebihan dari orang yang terkena. Sindrom Angelman berlaku pada kanak-kanak lelaki dan perempuan dan mempengaruhi kira-kira 1-9 setiap 100,000 kelahiran di seluruh dunia. Ia mempunyai persamaan dengan Sindrom Prader-Willi.

Punca

Penyebab sindrom Angelman adalah kecacatan genetik kongenital. Ia disebabkan oleh apa yang disebut penghapusan ibu pada kromosom 15, yang bermaksud bahawa sepotong hilang pada kromosom 15 yang diwarisi dari ibu. Penghapusan ini biasanya tidak diwarisi tetapi timbul secara spontan (mutasi baru).

Diagnosa

Diagnosis sindrom Angelman sering tidak dibuat sehingga tahun ketiga hingga ketujuh kehidupan. Gejala sering disalahtafsirkan sebagai bentuk autisme. Ciri-ciri perkembangan pertuturan, perkembangan fizikal dan penampilan khas orang yang terkena kesan mencurigakan Sindrom Angelman. Diagnosis pasti hanya dapat dibuat dengan ujian genetik di mana penghapusan kromosom 15 dapat dikesan.

Saya menyedari sindrom Angelman dari gejala ini

Dalam sindrom Angelman, perkembangan keterampilan motorik dan mental yang tertangguh sudah dapat dilihat pada masa bayi. Mereka yang terjejas mengalami penurunan kecerdasan. Terutama perkembangan pertuturan tetap pada tahap yang sangat rendah.

Walau bagaimanapun, pemahaman pertuturan tidak terganggu. Orang dengan sindrom Angelman menderita hiperaktif, kegelisahan dan keinginan untuk bergerak. The refleks juga meningkat.

Lazimnya adalah corak gaya berjalan yang tidak selamat dan tidak stabil mengimbangi gangguan. Sebilangan besar pesakit Sindrom Angelman menderita bentuk epilepsi. Kelengkungan tulang belakang (scoliosis) juga kerap berlaku.

Ciri khasnya adalah keceriaan yang ketara dengan ketawa yang tidak berasas. Mereka yang terkena ketawa lebih kerap apabila mereka teruja. Dari segi penampilan, kecil kepala, belakang kepala yang rata, besar mulut, dagu yang menonjol, dan strabismus dapat dilihat. Kulit orang dengan sindrom Angelman sering sangat ringan.

Rawatan

Sindrom Angelman tidak dapat disembuhkan dan tidak ada terapi khusus. Oleh itu, terapi ini hanya berorientasikan gejala. Dengan bantuan terapi ucapan, orang yang terjejas dapat belajar bahasa isyarat untuk membolehkan komunikasi yang lebih baik dengan persekitaran mereka. Selanjutnya, terapi fisioterapi dan pekerjaan disyorkan untuk mendorong perkembangan motor. Sekiranya sebuah epilepsi ada, terapi antiepileptik berasaskan ubat harus dimulakan.

Tempoh / Ramalan

Tidak mungkin penawar untuk sindrom Angelman. Jangka hayat yang terhad juga tidak ada. Walau bagaimanapun, autonomi lengkap, iaitu kemampuan untuk menjalani kehidupan berdikari, tidak pernah dicapai pada orang dengan sindrom Angelman. Mereka memerlukan sokongan seumur hidup untuk menguasai kehidupan seharian.