Sindrom kekurangan antibodi (AMS) adalah istilah kolektif untuk kekurangan imunodefisiensi kongenital dan diperolehi yang dicirikan terutamanya oleh kekurangan imunoglobulin G. Akibatnya immunodeficiency, terdapat peningkatan kerentanan terhadap jangkitan. Rawatan ditunjukkan terutamanya dalam kes jangkitan teruk yang selalu berlaku.
Apakah sindrom kekurangan antibodi?
Istilah sindrom kekurangan antibodi merujuk kepada pelbagai kekurangan imunodefisiensi kongenital dan yang disertai dengan kekurangan antibodi. Yang imunodefisiensi kongenital juga disebut secara kolektif sebagai pemboleh ubah immunodeficiency sindrom (CVID). Kejadian CVID dilaporkan menjadi satu daripada kira-kira 25,000 individu. Diasumsikan bahawa di Jerman sekitar 800 hingga 3200 orang menderita bentuk kongenital penyakit ini. Oleh itu, CVID adalah sindrom yang sangat jarang berlaku. Walau bagaimanapun, berkaitan dengan kongenital lain immunodeficiency penyakit, ia adalah yang paling biasa. Memperolehi AMS jauh lebih biasa dan boleh disebabkan oleh pelbagai keadaan yang sudah ada. Dalam sindrom kekurangan antibodi, terlalu sedikit antibodi dari jenis imunoglobulin G terbentuk. Immunoglobulin G bertindak melawan bakteria and virus. Oleh itu, kekurangan imunoglobulin G menyebabkan kerentanan yang tinggi terhadap jangkitan, yang menyebabkan terutamanya jangkitan pernafasan. Selalunya, sindrom kekurangan antibodi didiagnosis pada masa bayi dan awal dewasa.
Punca
Sindrom kekurangan antibodi melibatkan beberapa gangguan genetik atau diperolehi. Walau bagaimanapun, sebahagian besar gen mutasi AMS kongenital masih belum diketahui. Dalam beberapa kes, bagaimanapun, gen lokus sudah boleh dilokalisasi. Contohnya, pelbagai mutasi TNFRSF13B gen pada kromosom 17 telah didapati menyebabkan kekurangan imunodefisiensi. Kaedah pewarisan kebanyakan kekurangan imuniti juga tidak diketahui. Kedua-dua kes penyakit sporadis dan keluarga telah dikenal pasti. Walau bagaimanapun, pelbagai penyakit yang mendasari, keadaan hidup yang buruk, kemoterapi atau radioterapi juga boleh membawa kekurangan yang diperoleh antibodi. Seperti yang disebutkan di atas, ciri utama sindrom kekurangan antibodi adalah kekurangan imunoglobulin G, yang bertindak melawan bakteria and virus. Apabila kekurangan, jangkitan bakteria atau virus dapat merebak tanpa diperiksa. Kekurangan antibodi disebabkan oleh kecacatan dalam pengaturan sel B. Ekspresi gejala dalam sindrom berbeza.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pelbagai gejala boleh berlaku dalam sindrom kekurangan antibodi. Oleh itu, selain penyakit pernafasan kronik, banyak jangkitan lain, gangguan sistem pencernaan, kulit penyakit, limfa pembengkakan nod, granuloma, penyakit autoimun, serta tumor berlaku. Penyakit pernafasan didominasi oleh enkapsulasi bakteria seperti Streptococcus radang paru-paru, Haemophilus influenzae atau Moraxella catarrhalis. Enterovirus boleh menyebabkan otak keradangan. Lamblia kerap menghasilkan cirit-birit and mycoplasma tidak jarang menjangkiti saluran kencing. Kerana pemalar cirit-birit, nutrien tidak cukup diserap. Gejala kekurangan boleh berlaku. Dalam beberapa kes, semakin rendah saluran pernafasan juga melebarkan (bronkektasis), mengakibatkan batuk berterusan dan dedah. Bronchiectasis sering disertai oleh jangkitan bakteria kronik, yang dapat memusnahkan dinding bronkus dengan lebih jauh. Selanjutnya, limpa and hati besarkan. Granuloma yang disebut sering terbentuk di paru-paru, limpa, hati and sumsum tulang. Ini adalah fokus keradangan dengan struktur khas. Perubahan kulit seperti penyakit bintik putih, keguguran rambut atau granuloma pada kulit juga boleh berlaku. Dalam banyak kes, penyakit autoimun juga berlaku. Oleh itu, sendi reumatik keradangan, platelet yang disebabkan secara imunologi atau darah kekurangan, dan merosakkan anemia sering diperhatikan. Ketumbuhan timus, sistem limfa atau perut mungkin juga menyertai sindrom kekurangan antibodi. Secara amnya, boleh diandaikan bahawa jangka hayat pesakit dengan sindrom kekurangan antibodi agak lebih rendah daripada pada populasi normal. Walau bagaimanapun, terdapat sedikit data statistik dalam hal ini kerana jarang bentuk kongenital penyakit ini. Bentuk kekurangan antibodi yang diperoleh dapat disembuhkan dengan rawatan penyakit yang mendasari, tidak seperti bentuk kongenital.
Diagnosis dan kursus
Dalam kes berulang penyakit berjangkit, doktor boleh membuat tentatif diagnosis AMS. Diagnosis disahkan jika imunoglobulin G terlalu sedikit dijumpai di darah. Selalunya, imunoglobulin A dan M juga menurun. Ujian lain juga dilakukan untuk membezakan antara AMS kongenital dan yang diperoleh, seperti penentuan ekskresi protein dalam air kencing atau kehilangan protein melalui usus.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Apabila disyaki sindrom kekurangan antibodi, doktor harus segera berjumpa. Sesiapa yang tiba-tiba menyedari gangguan sistem pencernaan, kulit gangguan, atau aduan dengan saluran pernafasan yang tidak boleh dikaitkan dengan sebab lain mesti menjelaskannya secara perubatan. Sekiranya sindrom kekurangan antibodi dikesan lebih awal, biasanya dapat disembuhkan tanpa komplikasi. Walau bagaimanapun, jika sindrom ini tidak dapat dikesan, jangkitan terus meningkat ketika penyakit ini berkembang. Selambat-lambatnya, apabila terdapat keluhan berat dan peningkatan ketidakselesaan fizikal atau mental, gejala mesti dibawa ke doktor. Sekiranya kegagalan organ atau kejutan anaphylactic, doktor kecemasan mesti segera berjumpa. Orang yang mempunyai kes AMS dalam keluarga mereka harus menjalani pemeriksaan rutin secara berkala dan juga mencari maklumat mengenai sistem imun gangguan. Sekiranya gejala tidak biasa berlaku yang tidak mereda selewat-lewatnya satu hingga dua minggu, lawatan ke doktor keluarga harus dilakukan. Kenalan lain adalah pakar rheumatologi, imunologi dan pakar untuk kecacatan imuniti masing-masing.
Rawatan dan terapi
Dalam sindrom kekurangan antibodi kongenital, rawatan hanya diperlukan untuk individu yang mempunyai gejala. Tidak ada kemungkinan penyebab terapi dalam bentuk AMS ini. Pesakit mesti menerima intravena atau subkutan campuran of imunoglobulin seumur hidup, dan suntikan harus tetap. Secara intravena campuran diberikan setiap dua hingga enam minggu. Ini campuran melibatkan suntikan antara 200 hingga 600 miligram imunoglobulin sekilogram berat badan. Infus subkutan memerlukan imunoglobulin lebih kurang diberikan pada selang mingguan. Jangkitan bakteria yang ada dikawal oleh antibiotik. Sekiranya terdapat AMS yang diperoleh, penyakit yang mendasari mesti dirawat. Dalam kes ini, penyembuhan AMS sepenuhnya mungkin.
Susulan
Keperluan tindak lanjut dalam sindrom kekurangan antibodi sering timbul akibat plasmacytoma atau multiple myeloma, limfoma, Atau darah kanser. Ini teruk penyakit ketumbuhan memerlukan rawatan profesional. The terapi juga mesti mengawasi sindrom kekurangan antibodi yang dihasilkan semasa rawatan susulan. Kekurangan antibodi sangat meningkatkan risiko jangkitan. Dalam organisma yang dilemahkan oleh tumor, jangkitan boleh membawa kesan yang jauh lebih berbahaya daripada pada tubuh yang dapat menghasilkan antibodi yang mencukupi. Di samping itu, sinaran atau kemoterapi juga menyerang bahan sel yang sihat. Ini seterusnya melemahkan organisma yang berjuang untuk bertahan hidup. Penjagaan susulan dirancang untuk memberi tahu pesakit bahawa dia berada di bawah pemerhatian perubatan. Ini membolehkan berulang atau perubahan pada tumor penyebab dapat dikesan dengan lebih cepat. Tindak lanjut secara berkala sangat mustahak sekiranya terdapat sindrom kekurangan antibodi. Risiko penyakit secara amnya meningkat. Selain itu, tumor yang disebutkan di atas boleh menyebabkan kerosakan sekunder. Oleh itu, janji susulan secara berkala harus diatur. Ini memastikan, melalui soal jawab dan pelbagai pemeriksaan kawalan, bahawa semuanya telah dilakukan untuk kualiti hidup mereka yang terjejas. Walau bagaimanapun, sindrom kekurangan antibodi primer atau sekunder juga boleh dipicu oleh berpanjangan kekurangan zat makanan. Akibatnya, bakteria saluran pernafasan jangkitan atau jangkitan saluran gastrousus mesti ditindaklanjuti. Pada masa yang sama, penyakit yang mendasari atau keadaan pemakanan yang mencetuskan harus diatasi.
Prospek dan prognosis
Orang yang terkena sindrom kekurangan antibodi kongenital mungkin tanpa gejala seumur hidup. Mereka mengalami No. kesan buruk dan tidak perlu menjalani rawatan perubatan. Sebaliknya, penghidap gejala mengalami berulang kesihatan masalah yang tidak dapat diringankan. Mereka harus menghadapi pentadbiran infus dalam selang waktu biasa agar tidak mengalami kemerosotan kesihatan. Sekiranya suntikan digunakan secara berterusan, organisma dapat dibekalkan dengan antibodi yang hilang. Walau bagaimanapun, kerana antibodi ini tidak cukup dihasilkan oleh tubuh itu sendiri dan terdegradasi dalam beberapa minggu, rawatan berulang diperlukan untuk mengekalkan kesihatan. Sekiranya ini ditangguhkan, keadaan kesihatannya akan merosot dalam masa yang singkat. Dalam kes sindrom kekurangan antibodi yang diperoleh, prospek prognosis jelas lebih optimis daripada pada sindrom kongenital. Di sini, organisma hanya perlu dibekalkan sementara dengan antibodi yang mencukupi. Bergantung pada penyakit yang mendasari, proses penyembuhan mungkin melibatkan satu infus atau beberapa infus. Sebaik sahaja penyakit yang mendasari disembuhkan atau organisma telah stabil, penyakit ini secara bebas akan menghasilkan jumlah yang diperlukan dari imunoglobulin penting. Ini mengakibatkan penyembuhan kekal sindrom kekurangan antibodi dan bebas dari gejala.
pencegahan
Sindrom kekurangan antibodi kongenital tidak dapat dicegah. Sahaja langkah-langkah boleh diambil untuk mencegah penyakit berjangkit. Ini termasuk mengurangkan risiko jangkitan. Individu yang tidak berkompromi harus mengelakkan orang ramai berkumpul, terutamanya semasa peningkatan risiko jangkitan. Untuk mengelakkan bentuk AMS yang diperoleh, gaya hidup sihat dengan seimbang diet dan banyak latihan membantu. Selanjutnya, alkohol and rokok juga harus dielakkan. Gaya hidup sihat juga dapat menyokong terapi penyakit yang mendasari dan meningkatkan prospek pemulihan.
Penjagaan selepas itu
Keperluan untuk rawatan susulan untuk sindrom kekurangan antibodi sering timbul dari plasmacytoma atau myeloma berganda, limfoma, Atau kanser darah. Ini teruk penyakit ketumbuhan memerlukan rawatan profesional. Terapi juga mesti mengawasi sindrom kekurangan antibodi yang dihasilkan semasa rawatan susulan. Kekurangan antibodi sangat meningkatkan risiko jangkitan. Dalam organisma yang dilemahkan oleh tumor, jangkitan boleh membawa kesan yang jauh lebih berbahaya daripada pada tubuh yang dapat menghasilkan antibodi yang mencukupi. Di samping itu, sinaran atau kemoterapi juga menyerang bahan sel yang sihat. Ini seterusnya melemahkan organisma yang berjuang untuk bertahan hidup. Penjagaan selepas itu langkah-langkah bertujuan untuk memberitahu pesakit bahawa dia berada di bawah pemerhatian perubatan. Ini membolehkan berulang atau perubahan pada tumor penyebab dapat dikesan dengan lebih cepat. Tindak lanjut secara berkala sangat penting sekiranya terdapat sindrom kekurangan antibodi. Risiko penyakit secara amnya meningkat. Selain itu, tumor yang disebutkan di atas boleh menyebabkan kerosakan sekunder. Oleh itu, janji susulan secara berkala harus diatur. Ini memastikan, melalui soal jawab dan pelbagai pemeriksaan kawalan, bahawa semuanya telah dilakukan untuk kualiti hidup mereka yang terjejas. Walau bagaimanapun, sindrom kekurangan antibodi primer atau sekunder juga boleh dipicu oleh berpanjangan kekurangan zat makanan. Akibatnya, jangkitan saluran pernafasan bakteria atau jangkitan saluran gastrousus mesti ditindaklanjuti. Pada masa yang sama, penyakit yang mendasari atau keadaan pemakanan yang mencetuskan harus diatasi.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom kekurangan antibodi (AMS), yang dicirikan oleh kekurangan relatif imunoglobulin G, juga dikenali sebagai gamma globulin, bermaksud kelemahan sensitif terhadap sistem imun melawan jangkitan bakteria dan virus. Gamma globulin membentuk sebahagian besar antibodi dalam plasma darah. Mereka masing-masing diarahkan pada patogen tertentu yang dengannya sistem imun telah dihadapkan sekali dan mempunyai tindak balas imun yang sesuai siap melalui imunoglobulin M. Penyesuaian tingkah laku harian dan pertolongan diri yang berkesan langkah-langkah memerlukan faktor penyebab penyakit diketahui. AMS mungkin genetik atau mungkin dipicu oleh keadaan tertentu seperti melampau kekurangan protein atau dengan kemoterapi or radioterapi. Sekiranya penyakit ini disebabkan oleh faktor genetik, langkah-langkah pertolongan diri terutamanya menjauhkan diri dari sumber jangkitan. Ini bermakna hubungan dengan orang yang jelas mempunyai sejuk harus dielakkan kerana sistem kekebalan tubuh tidak dapat memberikan pertahanan yang sesuai terhadap penyakit berjangkit kuman tertelan. Tingkah laku yang sama dalam kehidupan seharian juga bertujuan dalam hal AMS yang diperoleh, jika penyebabnya diketahui tetapi tidak dapat dicegah dengan alasan tertentu, misalnya untuk mencapai kesan kesihatan yang lain. Dalam kes di mana gangguan kesihatan yang serius seperti penyakit autoimun atau tumor dianggap sebagai penyebab AMS, ini mesti dijelaskan dengan cepat supaya terapi yang efisien dapat dimulakan seawal mungkin.
