Alpha-galactosidase adalah enzim yang tergolong dalam kumpulan hidrolase. Nama lain untuk enzim ialah ceramide trihexosidase. Enzim terdapat di semua sel manusia dan memecah ikatan alpha-D-glycosidic.
Ikatan alpha-glikosidik wujud apabila karbohidrat seperti galaktosa dikaitkan dengan kumpulan alkohol, misalnya. Lebih tepat lagi, enzim alpha-galactosidase berlaku di lisosom sel dan membahagikan glikosfingolipid dan glikoprotein ke dalam komponen masing-masing. Kekurangan enzim yang disebabkan oleh kecacatan gen boleh menyebabkan gambaran klinikal Penyakit Fabry.
Tugas, fungsi & kesan alpha-galactosidase
Alpha-galactosidase adalah enzim dan tugasnya adalah untuk membantu menguraikan lemak khas. Lemak ini dapat diserap ke dalam badan melalui makanan. Di dalam badan mereka dijumpai di hampir semua sel.
Pecahan lemak oleh alpha-galactosidase menghalang pembiakan patologi dalam sel. Cara enzim berfungsi sama dengan hidrolisis klasik. Semasa hidrolisis, ikatan kimia (ikatan alpha-D-glikosidik) antara komponen individu molekul terbelah di bawah penggabungan molekul air, menghasilkan dua produk.
Oleh kerana sifat khas enzim, reaksi membelah lemak dipercepat. Akibatnya, lebih banyak lemak dapat dipecah setiap satuan masa. Enzim alpha-galactosidase, seperti semua enzim, muncul dari reaksi ini tidak berubah dan dalam kuantiti yang sama.
Reaksi pemangkin alpha-galactosidase mempunyai kesan mengurangkan jumlah glikosfingolipid dalam badan. Glycosphingolipids adalah nama untuk lemak yang dipecah oleh alpha-galactosidase. Secara keseluruhan, ini mencegah kematian sel-sel badan, kerana pengumpulan glikosfingolipid dalam sel. Demikian gambaran klinikal Penyakit Fabry tidak berlaku.
Di mana ia dibuat?
Prekursor enzim alpha-galactosidase disintesis oleh ribosom sel. Ini melepaskan rantai asid amino, yang kemudian membentuk enzim selesai, ke dalam retikulum endoplasma. Di sini enzim matang menjadi enzim siap.
Dari sana, rantai asid amino diangkut oleh vesikel khas ke alat Golgi. Dari sini, enzim boleh diangkut melalui vesikel ke dalam lisosom atau ke permukaan sel dan dilepaskan ke ruang antara sel. Sel lain kini boleh mengambil enzim oleh penyerapan yang dimediasi oleh reseptor.
Alpha-galactosidase menurun
Kekurangan enzim alpha-galactosidase mengakibatkan penurunan lemak (glikosfingolipid) dalam sel-sel badan. Ini membawa kepada pengumpulan lemak di lisosom sel. Pengumpulan ini tidak dapat ditoleransi oleh kebanyakan sel dan mempunyai kesan berbahaya kepada mereka.
Akibatnya, kematian sel yang diprogramkan sering berlaku. Ini dapat menampakkan diri dalam pelbagai gejala seperti perubahan kulit dan kapal atau kesakitan di tangan dan kaki. Penyakit Fabry adalah penyakit yang disebabkan oleh kekurangan alpha-galactosidase.
Punca kekurangan biasanya turun temurun dan sangat jarang berlaku. Penyakit ini sering kali diperhatikan apabila beberapa gejala muncul pada akhir zaman kanak-kanak. Terdapat punctiform perubahan kulit, kesakitan di tangan dan kaki, sensasi suhu berubah, hilang pendengaran, perubahan pada mata dan protein dalam air kencing.
Kerana perubahan dalam kapal, buah pinggang sangat berisiko mengalami infark ginjal atau kekurangan buah pinggang semasa penyakit ini. The jantung juga berisiko a serangan jantung. A strok sering berlaku juga.
Terapi terdiri daripada penggantian awal enzim dengan tablet. Semasa rawatan, dialisis atau buah pinggang pemindahan mungkin diperlukan. Sekiranya terdapat kekurangan enzim alpha-galactosidase, ia dapat diatasi dengan baik dengan mengambil tablet, sehingga hampir tidak ada perubahan yang dapat dilihat.
Tablet mengandungi enzim yang dihasilkan secara artifisial yang sesuai dengan enzim tubuh sendiri dalam fungsinya. Penggantian dengan tablet adalah terapi yang digunakan secara umum untuk kekurangan alfa-galactosidase yang diketahui. Atas sebab ini terapi ini juga disebut terapi penggantian enzim. Oleh kerana sel-sel tubuh mempunyai reseptor khas di permukaan yang mengenali enzim, sel-sel dapat menyerap enzim ke dalam plasma mereka melalui endositosis. Selepas penyerapan, enzim melancarkan kesannya di dalam sel, yang mengurangkan jumlah glikosfingolipid.
