Apakah penyimpangan kromosom?
Penyimpangan kromosom adalah perubahan pada kromosom yang dapat dilihat di bawah mikroskop cahaya. Sebaliknya, terdapat mutasi gen, perubahan ini jauh lebih kecil dan hanya dapat dikesan oleh diagnostik genetik yang lebih tepat. Penyimpangan kromosom dapat dibahagikan kepada dua bentuk.
Terdapat penyimpangan struktur dan angka. Penyimpangan struktur dibincangkan dalam bab ini dan juga disebut mutasi kromosom. Mereka disertai dengan perubahan dalam kromosom diri sendiri.
Penyimpangan angka bermaksud bahawa terdapat bilangan yang salah kromosom. Kariotipe manusia normal, iaitu jumlah kromosom, adalah 46.XY pada lelaki dan 46.XX pada wanita. Perlu diingatkan bahawa kromosom diduplikasi, satu-satunya pengecualian adalah kromosom seks pada lelaki.
Kromosom seks, yang merupakan satu-satunya perbezaan genom pada lelaki dan wanita, ditunjukkan dengan huruf. Dalam penyimpangan berangka, kromosom mungkin lebih biasa atau hilang. Contoh yang paling terkenal adalah sindrom Down, trisomi 21, namanya menunjukkan bahawa kromosom ke-21 terdapat tiga kali dan bukannya dua kali.
Kariotip seseorang kemudian kelihatan seperti ini: 47, XY + 21 pada lelaki dan 47, XX + 21 pada wanita. Contoh ketiadaan kromosom adalah Sindrom Turner atau monosomi X, di mana kromosom X hilang, mengakibatkan kariotip 45, X0. Orang yang terkena adalah wanita dengan kelainan fizikal tertentu.
. Sindrom Klinefelter bukan mutasi kromosom. Mutasi kromosom disertai dengan perubahan struktur. Dalam sindrom Klinefelter, terdapat bilangan kromosom yang salah.
Perubahan ini disebut penyimpangan kromosom berangka. Hanya lelaki yang boleh terkena sindrom Klinefelter. Biasanya, lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y selain 44 kromosom lain (22 kromosom, masing-masing dalam dua salinan).
Dalam sindrom Klinefelter terdapat satu kromosom X yang terlalu banyak. Perubahan ini memberi kesan terbesar pada organ pembiakan. Orang yang terkena mempunyai kecil buah zakar dan dalam kebanyakan kes tidak berfungsi sperma pengeluaran.
Di samping itu, testosteron pengeluaran buah zakar adalah terhad. Sindrom Klinefelter pertama kali didiagnosis semasa rundingan kesuburan. Perkara itu masih belum ditemui di sebilangan besar mereka yang terjejas. Perkembangan payudara boleh berlaku semasa akil baligh, dan biasanya hanya terdapat pengembangan tubuh yang jarang rambut. Walau bagaimanapun, orang-orang yang terlibat tidak terhad dalam kecerdasan mereka.
Apa itu mutasi titik?
Mutasi titik adalah mutasi gen yang terdapat dalam bentuk DNA. DNA terdiri daripada empat nukleotida yang berbeza. Dalam mutasi titik, satu nukleotida digantikan oleh yang lain.
DNA gen dibaca dalam proses yang kompleks. Produk akhir proses ini adalah protein. Protein mana yang dihasilkan pada dasarnya ditentukan oleh urutan nukleotida.
Tiga nukleotida berturut-turut menentukan asid amino yang melekat pada rantai protein yang terbentuk. Sebilangan besar asid amino kemudian digabungkan untuk membentuk protein. Sekiranya satu nukleotida digantikan oleh yang lain, asid amino yang lain boleh dimasukkan ke dalam protein.
Akibatnya adalah mutasi missense yang disebut. Protein yang dihasilkan dapat kekal berfungsi sepenuhnya dengan menggantikan asid amino atau kehilangan fungsinya. Kemungkinan lain adalah penyatuan kodon berhenti yang disebut.
Jenis mutasi ini disebut mutasi karut. Kodon berhenti menandakan akhir protein. Sekiranya dimasukkan ke tempat yang salah, protein tidak lengkap.
Dengan bentuk mutasi titik ini, bilangan nukleotida yang akan dibaca tetap sama. Asid amino yang betul dimasukkan sebelum dan selepas mutasi titik. Oleh itu, "kerangka membaca" tetap sama.
Lebih serius adalah mutasi di mana nukleotida dimasukkan atau dikeluarkan, iaitu penyisipan atau penghapusan. Dalam mutasi ini, tiga nukleotida lain digabungkan setelah nukleotida yang hilang atau dimasukkan, sehingga memasukkan asid amino yang berbeza dan membuat protein yang sama sekali berbeza. Artikel seterusnya kami mungkin menarik untuk anda: Telomeres - Anatomi, Fungsi & Penyakit
