Osteogenesis tidak sempurna (OI) dipanggil penyakit tulang rapuh kerana tulang individu yang terjejas mudah pecah "seperti kaca." Penyakit tulang rapuh adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang menyerang kira-kira 6,000 orang di Jerman. Osteogenesis tidak sempurna - yang bermaksud "pembentukan tulang yang tidak lengkap" - mempunyai ciri yang paling mencolok peningkatan kecenderungan untuk patah tulang. Oleh itu, kanak-kanak yang terjejas kadang-kadang mengalami keretakan tulang sebelum kelahiran.
Punca patah tulang
Penyebab penyakit ini adalah kecacatan genetik di kolagen metabolisme. Kolagen adalah blok asas untuk semua jenis tisu - ia memberikan sokongan dan kestabilan untuk tulang sambil menjaga tisu penghubung elastik. Individu yang terjejas tidak menghasilkan cukup kolagen atau hanya menghasilkan kolagen rendah diri. Kerana kekurangan kolagen, tulang terlalu sedikit sokongan. Akibatnya, tulang boleh menjadi cacat dan patah sedikit pun tekanan.
Perkembangan penyakit penyakit tulang rapuh.
Sebilangan orang yang terkena penyakit tulang rapuh jangan perhatikan penyakit mereka sehingga dewasa, sementara yang lain menderita banyak patah tulang pada awal zaman kanak-kanak bahawa mereka tidak pernah belajar berjalan. Selalunya, patah tulang menjadi semakin sedikit setelah akil baligh. Semasa penyembuhan patah seperti itu, sejumlah besar bahan tulang terbentuk lebih cepat daripada rata-rata, yang dapat membawa kepada ubah bentuk di patah laman web. Deformasi ini dapat menyekat kebebasan pergerakan pesakit OI dengan teruk. Pakar membezakan antara tahap keparahan yang berbeza:
- Jenis 1: Tulang patah dengan cepat tetapi berkembang kembali bersama seperti biasa.
- Jenis 2: Fraktur pertama berlaku di rahim. Anak jarang mencapai tahun kedua kehidupan.
- Jenis 3: Kecacatan tulang belakang yang teruk membawa kepada pesakit sering harus duduk di kerusi roda.
Penyakit tulang rapuh: apa simptomnya?
Penyakit ini juga mempengaruhi semua tisu lain yang mengandungi tisu penghubung dalam struktur mereka. Oleh itu, penyakit tulang rapuh juga boleh merebak ke kulit, tendon, otot, ligamen dan jenis tisu lain - lemah tisu penghubung berlaku. Kelemahan tisu penghubung dapat diakui, misalnya, oleh stretch mark or urat labah-labah. Selain kelemahan tisu penghubung, gejala penyakit tulang rapuh lain termasuk:
- Masalah paru-paru dan pernafasan
- "Lebam" setelah sedikit lebam
- Ubah bentuk anggota badan, dada and tengkorak.
- Scoliosis (kelengkungan tulang belakang).
- Kelengkungan kon kornea
- Kekurangan otot
- Hyperextensibility sendi
- Perawakan pendek
- Hilang pendengaran
Diagnosis osteogenesis imperfecta
Diagnosis penyakit tulang rapuh biasanya dibuat dengan analisis kolagen tisu penghubung. Pakar juga dapat mengenal pasti "tulang rapuh" pada x-Ray oleh strukturnya yang hampir tembus, yang kelihatan lebih putih dan padat pada orang yang sihat. Pranatal ultrasound dapat mendedahkan tulang yang cacat semasa pesakit masih dalam kandungan.
Pelbagai bentuk terapi untuk penyakit tulang rapuh.
Oleh kerana gejala penyakit tulang rapuh sangat berbeza, tidak ada cadangan rawatan yang diterima umum. Penyakit keturunan berterusan sepanjang hayat dan belum dapat disembuhkan. Tidak ada sebab yang berkesan terapi belum. Walau bagaimanapun, terdapat pendekatan terapi yang berbeza yang membawa kepada peningkatan keadaan hidup dengan menstabilkan keadaan penyakit. Ini termasuk - sebagai tambahan kepada pencegahan patah tulang baru - rawatan dengan dadah yang sebaliknya digunakan untuk memerangi osteoporosis. Mereka bertujuan untuk meningkat ketumpatan tulang dan dengan itu mencegah kecederaan baru. Ejen yang digunakan sebagai sebahagian daripada rawatan untuk osteogenesis imperfecta termasuk:
- Bisphosphonates
- Kalsitonin
- Kalsiferol
- Fluorida
Pemakanan sebagai sebahagian daripada rawatan
Seimbang diet juga boleh menyokong terapi penyakit tulang rapuh. Terutama sekali kalsium dan protein yang mencukupi sangat penting untuk pertumbuhan semula tulang. Kalsium, misalnya, terdapat dalam kale, keju Emmental, dan Brazil kacang. Makanan yang kaya dengan protein termasuk tuna dan telur. Di samping itu, pengambilan mencukupi vitamin D disebut, ini banyak terdapat pada ikan dan cendawan, misalnya. Walau bagaimanapun, vitamin D3, yang penting untuk pembentukan tulang, hanya dihasilkan oleh cahaya matahari di kulit.
Latihan otot sebagai pelengkap terapi.
Cukup penting dalam semua terapi langkah-langkah melawan penyakit tulang rapuh adalah - sejauh mungkin - latihan badan untuk membina otot yang menyokong. Walau bagaimanapun, ini tidak boleh menimbulkan risiko patah tulang lebih lanjut. Oleh itu, pergerakan yang sesuai berenang, latihan aquaboxing, gimnastik dan isometrik di mana otot-otot diregangkan dan dilepaskan secara bergantian. Pergerakan yang tidak dikenali sebaiknya dilakukan pada mulanya di bawah pengawasan ahli terapi fizikal atau pelatih berpengalaman.
