Apakah set kromosom normal pada manusia? | Kromosom

Apakah set kromosom normal pada manusia?

Sel manusia mempunyai 22 pasangan kromosom bebas seks (autosom) dan dua jantina kromosom (gonosom), jadi sebanyak 46 kromosom membentuk satu set kromosom. Autosom biasanya terdapat secara berpasangan. The kromosom sepasang mempunyai bentuk dan urutan gen yang serupa dan oleh itu disebut homolog.

Kedua-dua X kromosom wanita juga homolog, sedangkan lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu Y. Ini berbeza dalam bentuk dan bilangan gen yang wujud sedemikian rupa sehingga seseorang tidak lagi dapat berbicara mengenai homologi. Disebabkan oleh meiosis, sel kuman, iaitu

telur dan sperma sel, hanya mempunyai separuh set kromosom, iaitu 22 autosom individu dan satu gonosom masing-masing. Oleh kerana sel-sel kuman menyatu semasa persenyawaan dan kadang-kadang bertukar seluruh segmen (crossover), kombinasi kromosom baru dibuat (pengumpulan semula). Semua kromosom bersama disebut kariotip, yang dengan sedikit pengecualian (lihat penyimpangan kromosom) sama pada semua individu satu jantina. Di sini anda dapat mengetahui segala-galanya mengenai topik: Mitosis - Cukup dijelaskan!

Mengapa selalu ada pasangan kromosom?

Pada dasarnya, soalan ini dapat dijawab dalam satu kalimat: Kerana ia terbukti bermanfaat. Kehadiran pasangan kromosom dan prinsip pengumpulan semula adalah penting untuk keturunan dalam erti kata pembiakan seksual. Dengan cara ini, bahan genetik dua individu dapat digabungkan secara rawak untuk membentuk individu yang sama sekali baru.

Sistem ini sangat meningkatkan kepelbagaian sifat dalam spesies dan memastikannya dapat menyesuaikan diri dengan perubahan keadaan persekitaran dengan lebih cepat dan fleksibel daripada yang mungkin dilakukan melalui mutasi dan pemilihan sahaja. Set ganda kromosom juga mempunyai efek perlindungan: Jika mutasi satu gen akan menyebabkan kehilangan fungsi, masih ada semacam "salinan keselamatan" pada kromosom kedua. Walaupun ini tidak selalu mencukupi bagi organisma untuk mengimbangi disfungsi tersebut, terutama ketika alel bermutasi dominan, ini meningkatkan kemungkinan kejadian ini terjadi. Selanjutnya, dengan cara ini mutasi tidak diserahkan secara automatik kepada semua keturunan, yang seterusnya melindungi spesies dari mutasi yang terlalu radikal.

Apakah mutasi kromosom?

Kecacatan genetik boleh disebabkan oleh sinaran pengion (misalnya sinar-X), bahan kimia (contohnya benzopyrene dalam asap rokok), tertentu virus (contohnya HP virusatau, dengan kebarangkalian kecil, semata-mata secara kebetulan.

Selalunya beberapa faktor terlibat dalam pembangunan. Pada prinsipnya, perubahan seperti itu dapat terjadi di semua tisu badan, tetapi untuk alasan praktikal analisis biasanya terbatas pada limfosit (jenis sel imun khas), fibroblas (tisu penghubung sel) dan sumsum tulang sel. Mutasi kromosom adalah perubahan struktur besar dalam kromosom individu.

Ketiadaan atau penambahan kromosom keseluruhan, sebaliknya, akan menjadi mutasi genom atau ploidy, sementara istilah mutasi gen merujuk kepada perubahan yang relatif kecil dalam gen. Istilah penyimpangan kromosom (lat. Aberrare = untuk menyimpang) agak lebih luas dan merangkumi semua perubahan yang dapat dikesan dengan mikroskop cahaya.

Mutasi boleh memberi kesan yang sangat berbeza: Yang paling terkenal dari pelbagai bentuk penyimpangan kromosom mungkin penyimpangan berangka, di mana kromosom individu hanya terdapat sekali (monosomi) atau tiga kali (trisomi). Sekiranya ini berlaku hanya pada satu kromosom, seseorang menyebut tentang aneuploidi, keseluruhan kromosom dipengaruhi oleh polyploidy (tri- dan tetraploidy). Dalam kebanyakan kes, pembahagian mal ini berlaku semasa pengembangan sel kuman disebabkan oleh pemisahan (nondisjunction) kromosom semasa pembahagian sel (meiosis).

Ini membawa kepada penyebaran kromosom yang tidak rata ke sel anak perempuan dan dengan itu penyimpangan berangka pada anak yang sedang berkembang. Monosom kromosom bukan jantina (= autosom) tidak sesuai dengan kehidupan dan oleh itu tidak berlaku pada anak yang hidup. Trisomi autosomal, selain trisomi 13, 18 dan 21, hampir selalu menyebabkan spontan keguguran.

Walau bagaimanapun, berbeza dengan penyimpangan kromosom seks, yang juga agak tidak mencolok, selalu ada gejala klinikal yang teruk dan biasanya juga terdapat kelainan luaran yang lebih ketara (dysmorphies). Walau bagaimanapun, malistribusi seperti itu juga boleh berlaku di kemudian hari dengan pembahagian sel mitotik (semua sel kecuali sel kuman). Sejak di sini, selain sel yang terkena, ada juga sel yang tidak berubah, ini disebut mosaik somatik.

Somatic (gr. Soma = badan) merujuk kepada semua sel yang bukan sel kuman. Oleh kerana hanya sebahagian kecil sel tubuh yang terjejas, gejalanya biasanya lebih ringan.

Oleh itu, jenis mosaik sering tidak dapat dikesan dalam jangka masa yang panjang. Di sini anda dapat mengetahui segala-galanya mengenai topik: Mutasi kromosom

• Mutasi senyap, iaitu mutasi di mana perubahan tersebut tidak memberi kesan kepada individu atau keturunannya, agak tidak biasa untuk penyimpangan kromosom dan lebih sering dijumpai di kawasan mutasi gen atau titik. - Seseorang bercakap mengenai mutasi kehilangan fungsi apabila mutasi menghasilkan protein yang salah dan tidak berfungsi sama sekali tanpa protein. - Mutasi fungsi yang disebut mengubah jenis kesan atau jumlah protein dihasilkan sedemikian rupa sehingga kesan baru sepenuhnya dihasilkan. Di satu sisi, ini adalah mekanisme yang menentukan untuk evolusi dan dengan demikian untuk kelangsungan hidup suatu spesies atau kemunculan spesies baru, tetapi di sisi lain ia juga dapat, seperti dalam hal kromosom Philadelphia, dapat memberikan kontribusi penting untuk pengembangan daripada kanser sel-sel.