Aplasia patella adalah keadaan yang menyebabkan pergerakan lutut terhad. Dalam kebanyakan kes, ia tidak menyakitkan dan tidak menunjukkan gejala lain. Akibatnya, rawatan selalunya tidak diperlukan.
Apa itu aplasia patella?
. keadaan aplasia patella dikaitkan dengan penurunan patela. Ini adalah tulang yang terletak di hadapan sendi lutut. Dengan aplasia patela, orang yang terkena selalunya tidak dapat memanjangkan lutut sepenuhnya. The keadaan adalah malformasi yang turun-temurun. Ia diwarisi secara autosomal kepada anak. Penyakit ini jarang berlaku. Aplasia patella dicirikan oleh fakta bahawa patela tidak ada atau sangat berkurang pada pesakit. Walaupun begitu, kebanyakan pesakit tidak mengalami gejala lain. Mereka tidak mengalami tambahan kesakitan mereka juga tidak perlu berjalan bantuan untuk berkeliling. Gejala mereka sering terbatas pada kenyataan bahawa sendi lutut tidak dapat dilanjutkan dengan cukup. Oleh kerana ia adalah keadaan keturunan, ia didiagnosis selewat-lewatnya sejak bayi. Walau bagaimanapun, ketiadaan patela sudah dapat dilihat ketika lahir, kerana tulang rata di lutut yang sangat ketara hilang atau atrofi.
Punca
Penyebab aplasia patella adalah kecenderungan genetik. Gen PTLAH dan FPAH mempunyai perubahan yang bertanggungjawab untuk pembentukan hiperplasia. Dalam ujian genetik, perubahan dilokalisasikan pada helai 17q21-q22. Oleh kerana penyakit ini adalah warisan autosomal yang dominan, maka yang cacat gen diserahkan kepada anak sebaik sahaja satu ibu bapa membawanya. Oleh kerana pewarisan yang dominan, tidak mungkin untuk mencegah penyakit ini mengikut status undang-undang semasa. Tidak dibenarkan membuat perubahan genetik pada manusia. Walaupun begitu, ada kemungkinan tahap ekspresi berbeza antara ibu bapa dan anak. Aplasia patella boleh terdiri dari ketiadaan sepenuhnya, hingga patella yang tidak dinyatakan sepenuhnya. Atas sebab ini, kemungkinan patela dikembangkan di keturunan hingga tahap yang mencukupi untuk memungkinkan regangan daripada sendi lutut. Sindrom lain berlaku di aplasia Patalle. Ini juga disebabkan oleh sebab genetik.
Gejala, keluhan, dan tanda
Aplasia patella dicirikan oleh fungsi patela orang yang terjejas. Patella adalah lutut lutut manusia. Ia berbentuk cakera, rata, dan struktur tulang yang mempunyai bentuk segitiga. Patella dapat diraba dengan mudah pada orang yang sihat. Ia terletak pada sendi lutut dan melindunginya. Ia juga meningkatkan jarak vektor daya dan mengurangkan rintangan gelongsor. Pesakit dengan aplasia patella tidak mempunyai gejala dalam kebanyakan kes. Mereka tidak mengadu kesakitan, dan mereka juga tidak mengalami gangguan pergerakan. Mereka yang terkena tidak dapat memanjangkan lutut sepenuhnya. Ini bermaksud bahawa kaki mereka selalu sedikit bengkok ketika berdiri. Dalam beberapa kes, mereka yang terkena menderita sindrom lain, kerana sering terdapat kecacatan lain. Ini boleh memendekkan tendon, otot atau perubahan tulang selanjutnya. Ini boleh menyebabkan kesakitan atau masalah dengan cara berjalan. Sekiranya berlaku perubahan tambahan pada alat ekstensor, pendirian menjadi sukar bagi orang yang terkena atau, dalam kes yang teruk, bermasalah.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Dalam kebanyakan kes, diagnosis dibuat sejurus selepas kelahiran. Ini benar terutamanya apabila patela tidak hadir sepenuhnya. Kontak visual oleh doktor akan membuat andaian, dan pengimejan akan mengesahkannya. Dalam beberapa kes, keadaan ini dinyatakan pada masa bayi. Sekiranya patela dikembangkan dengan baik pada pandangan pertama, dapat dilihat bila pembelajaran untuk berjalan dan berdiri bahawa sendi lutut tidak dapat ditembus. Selepas x-Ray, diagnosis dibuat.
Komplikasi
Sebagai peraturan, aplasia patella itu sendiri tidak membawa untuk sebarang aduan atau komplikasi tertentu. Sebilangan besar pesakit juga tidak mengadu kesakitan dalam prosesnya, dan terus tidak mengalami batasan pergerakan atau batasan lain dalam hidup. Lutut juga biasanya dapat digunakan, sehingga perkembangan anak-anak juga tidak dibatasi oleh aduan ini. Walau bagaimanapun, mereka yang terjejas tidak dapat melutut sepenuhnya. Postur kaki juga sedikit bengkok kerana aplasia patella. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, pesakit mengalami kecacatan lain selain aplasia patella, yang juga boleh membawa kepada ketidakselesaan atau komplikasi. Gait gait atau sakit ringan juga mungkin terjadi sebagai akibatnya, mungkin sedikit memberi kesan negatif terhadap kualiti hidup pesakit. Dalam kes yang teruk, mereka yang terjejas kemudian tidak dapat berdiri dengan baik dan memerlukan pelbagai berjalan bantuan. Rawatan penyebab aplasia patella biasanya tidak mungkin. Dalam beberapa kes, penghidap bergantung pada campur tangan pembedahan. Terapi fizikal dan melakukan pelbagai latihan juga perlu bagi orang yang terkena. Walau bagaimanapun, jangka hayat pesakit tidak dipengaruhi oleh penyakit ini.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Patella aplasia adalah kongenital dan harus dirawat secara pembedahan dalam beberapa minggu pertama kehidupan. Ibu bapa harus terus berunding dengan pakar pediatrik dan pakar bedah yang bertanggungjawab. Sekiranya terdapat masalah berjalan atau menggerakkan lutut selepas pembedahan, doktor mesti dimaklumkan. Sekiranya anak menunjukkan tanda-tanda kesakitan atau ketidakselesaan, nasihat perubatan juga diperlukan. Walau bagaimanapun, aplasia patela dapat dirawat dengan baik dan biasanya tidak menyebabkan ketidakselesaan lebih lanjut selepas pembedahan sendi lutut. Dalam beberapa minggu pertama setelah pembedahan, anak mungkin perlu minum ubat sakit ringan dan melakukan latihan fisioterapi. Sekiranya keadaan tidak dirawat, osteoartritis dari lutut sendi boleh berkembang. Ibu bapa yang menyedari bahawa anak mereka mengalami kesukaran untuk berbasikal atau berjalan kaki harus mendapatkan nasihat perubatan. Semakin tua kanak-kanak, kemungkinan besar pemulihan sepenuhnya. Langkah-langkah seperti rawatan pembedahan, pengurusan kesakitan and terapi tingkah laku dilakukan di bawah bimbingan pakar dan memerlukan tindak lanjut jangka panjang. Ibu bapa harus memberitahu doktor jika kesan sampingan berlaku, ubat yang digunakan tidak memberi kesan yang diinginkan, atau timbul komplikasi lain.
Rawatan dan terapi
Rawatan aplasia patela biasanya tidak diperlukan. Pesakit tidak mengalami kesakitan atau masalah dengan pergerakan. Ketidakupayaan untuk memanjangkan sendi lutut tetap berterusan sepanjang hayat. Perubahan tidak dijangka dalam keadaan biasa. Oleh itu, tidak ada lagi perubatan langkah-langkah biasanya diambil. Sekiranya pesakit mengalami kecacatan, psikoterapi disyorkan untuk mempelajari latar belakang. Sekiranya ini dapat diatasi, aplasia patela tidak dirawat lebih jauh. Sekiranya pesakit memutuskan untuk menjalani pembedahan, pembetulan kosmetik dapat dilakukan. Tidak jelas apakah aktiviti fungsional lutut seterusnya memenuhi jangkaan yang diinginkan. Sekiranya aplasia patela berlaku bersamaan dengan perubahan lain di lutut, kawasan ini biasanya dirawat. Dalam kes yang teruk, campur tangan pembedahan dan penempatan sendi lutut tiruan berlaku.
Prospek dan prognosis
Aplasia patella didasarkan pada kecacatan genetik pada individu yang terkena. Kerana garis panduan undang-undang semasa melarang mengganggu seseorang genetik, penawar penyakit tidak mungkin. Walaupun begitu, perkembangan selanjutnya akan diklasifikasikan sebagai sedikit mengancam. The kesihatan kemerosotan biasanya agak kecil. Dalam kebanyakan kes, orang yang terjejas berjaya menjalani hidupnya tanpa sekatan lebih lanjut. walaupun kaki tidak dapat dilanjutkan sepenuhnya, aktiviti seharian dapat dilakukan. Pergerakan boleh dilakukan pada tahap yang mencukupi walaupun terdapat penyakit. Tugas pekerjaan dan sukan dapat dilaksanakan dengan sewajarnya. Sekiranya berlakunya penyakit yang tidak diingini, pergerakan bergerak terhad. Ini jarang berlaku dan membawa kepada prognosis yang semakin teruk. Pesakit ini memerlukan berjalan kaki bantuan. Sebagai tambahan, sokongan fisioterapeutik diperlukan untuk memperbaiki gejala. Semasa terapi, pesakit mempelajari urutan pergerakan yang optimum dan kemungkinan memuat untuk tubuhnya. Sepenuhnya mengikut spesifikasi individu, rawatan dijalankan dan mengurangkan kesihatan penyelewengan. Komplikasi lebih lanjut tidak dijangka dengan penyakit ini. Kualiti hidup juga tidak terhad. Walaupun begitu, terdapat peningkatan risiko terkena penyakit sekunder psikologi atau psikosomatik. Ini bergantung pada keperibadian orang yang terkena dan bagaimana dia menangani batasan fizikal.
pencegahan
Kerana aplasia patella diwarisi secara autosomal-dominan, tidak ada pencegahan langkah-langkah boleh diambil untuk melindunginya. Satu-satunya harapan adalah bahawa patella akan terbentuk sebanyak mungkin pada anak walaupun warisannya dominan. Orang yang mengetahui bahawa mereka menghidap penyakit ini kerana ujian genetik atau keadaan mereka sendiri boleh memilih untuk tidak mempunyai keturunan. Sebagai alternatif, dapat diandaikan bahawa aplasia patella diwarisi oleh anak sendiri. Hanya tahap ekspresi yang berbeza antara ibu bapa dan anak.
Susulan
Individu yang terjejas mempunyai langkah dan pilihan penjagaan selepas waktu yang sangat sedikit dan sangat terhad untuk mereka dalam kebanyakan kes aplasia patella. Oleh itu, orang yang terjejas dengan idealnya harus berjumpa doktor pada gejala dan tanda pertama penyakit ini untuk mengelakkan berlakunya komplikasi lebih lanjut atau aduan lain. Sebagai peraturan, diagnosis awal selalu memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit ini. Dalam kes ini, mereka yang terjejas biasanya bergantung pada langkah-langkah fisioterapi or terapi fizikal untuk mengurangkan simptom secara kekal. Banyak latihan dari terapi ini juga dapat diulang di rumah, yang mempercepat proses penyembuhan. Sekiranya aplasia patella mempunyai asal usul genetik, mereka yang terjejas pasti harus menjalani pemeriksaan dan kaunseling genetik jika mereka ingin mempunyai anak, untuk mencegah keadaan itu berulang. Sebilangan kepincangan juga dapat diperbaiki dengan pembedahan. Selepas operasi sedemikian disarankan untuk menjaga badan dan berehat. Dari usaha atau aktiviti tekanan harus ditahan dalam keadaan apa pun.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Aplasia patella biasanya tidak menyebabkan gejala atau ketidakselesaan yang ketara, sebab itulah rawatan tidak semestinya diperlukan. Dalam kebanyakan kes, gejala hanya terhad kepada sekatan pergerakan di kawasan sendi lutut, yang hanya menimbulkan masalah semasa aktiviti sukan intensif. Walau bagaimanapun, jika kecacatan menyertai aplasia patela, fisioterapi ia perlu. Pesakit juga harus menyimpan buku harian aduan dan mencatat sebarang keluhan dan kelainan di dalamnya. Ini akan membolehkan penyebab kecacatan dapat dikenalpasti lebih cepat dan sesuai terapi untuk dimulakan. Sekiranya prosedur pembedahan dilakukan, pesakit mesti mematuhi arahan doktor mengenai langkah-langkah pra operasi. Ini biasanya berkaitan dengan pemakanan serta kemungkinan pengambilan ubat. Orang yang kerap mengambil ubat penahan sakit, antidepresan atau persediaan lain mesti memberitahu doktor yang bertanggungjawab mengenai perkara ini dalam apa jua keadaan. Jika tidak, komplikasi serius mungkin timbul semasa operasi. Selepas operasi, lutut yang terkena pada mulanya mesti direhatkan. Aktiviti fizikal dapat disambung semula setelah empat hingga enam minggu paling awal, selalu bergantung pada seberapa jelas aplasia patella.
