Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) dicirikan oleh kontraktur kongenital tunggal atau berganda sendi. Dalam kes ini, terdapat gambaran klinikal yang tidak konsisten. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi juga tidak progresif.
Apa itu arthrogryposis multiplex congenita?
Ciri utama arthrogryposis multiplex congenita adalah kekakuan sendi kongenital pelbagai sendi dari pelbagai peringkat. Arthrogryposis multiplex congenita adalah istilah kolektif untuk keadaan dengan pelbagai sebab yang berlaku sebelum kelahiran. Pada masa lalu, keadaan juga dipanggil sindrom Guérin-Stern. AMC dikelaskan kepada beberapa jenis:
- Dalam jenis 1, hanya bahagian ekstrem yang terlibat. Pada masa yang sama, jenis 1 seterusnya dibahagikan kepada dua subkumpulan, jenis 1a dan jenis 1b. Pada jenis 1a, hanya tangan dan kaki yang terpengaruh terutamanya oleh kontraksi. Sekiranya semua hujung kaki termasuk bahu dan pinggul sendi dikeraskan, ia dipanggil jenis 1b.
- Pada arthrogryposis multiplex congenita type 2, selain kekejangan sendi, beberapa organ cacat. Ini mempengaruhi, misalnya, dinding perut, saluran kencing pundi kencing, tulang belakang atau kepala.
- Jenis 3, selain daripada kerosakan yang telah disebutkan, masih dicirikan oleh gangguan tulang belakang yang paling teruk dan sistem saraf.
Punca
Penyebab arthrogryposis multiplex congenita adalah pelbagai. Antaranya, penyakit ini adalah akibat proses pranatal. Dalam beberapa kes, pengaruh genetik disyaki. Contohnya, mutasi titik pada ZC4H2 gen (zink jari gen) telah dikenal pasti dalam bentuk AMC tertentu. Ini gen bertanggungjawab untuk sintesis zink jari protein, yang berinteraksi dengan DNA atau RNA melalui zink atom dan dengan itu dapat mengawal proses sintesis protein.
proses sintesis protein. Pengaruh pranatal lain melibatkan virus atau toksin yang merosakkan otot atau tisu saraf yang merangsang otot. Akibatnya, otot tidak dapat dibaringkan dengan baik. Jumlah tisu penghubung pada otot dan kapsul sendi terlalu tinggi, sehingga panjang tali terjejas. Ini membawa kepada ubah bentuk pada bahagian tubuh yang terjejas, akibatnya pergerakan sangat terhad. Semasa mengandung, kekurangan pergerakan kanak-kanak sudah dapat dilihat. Sejauh mana kekurangan mobiliti ini merupakan akibat atau, sebahagiannya, penyebab kekurangan perkembangan otot masih perlu diperjelaskan. Walau bagaimanapun, arthrogryposis multiplex congenita adalah multifaktorial.
Gejala, keluhan, dan tanda
Arthrogryposis multiplex congenita muncul dalam penampilan yang pelbagai dan sering kompleks. Dalam 11 peratus kes, hanya lengan yang terjejas. 43 peratus pesakit lain mengalami kekejangan kaki sendi sahaja. Keempat-empat ekstremiti terjejas di 46 peratus dari mereka yang terjejas. Sekatan sendi meningkat dengan ketara ke arah tangan dan kaki. Selalunya, otot-otot batang masih mempunyai pergerakan yang baik. Perkembangan fizikal dan mental yang lain biasanya normal. Walau apa pun jumlah sendi yang terjejas, organ lain mungkin terjejas. Dalam kes ekstrim jenis 3 arthrogryposis multiplex congenita, malformasi paling teruk yang melibatkan sistem saraf hadir.
Diagnosa
Pelbagai prosedur pencitraan dilakukan untuk mendiagnosis arthrogryposis multiplex congenita. Sebagai contoh, pemeriksaan radiografi memberikan visualisasi displasia dan dislokasi yang baik. Pencitraan resonans magnetik dan otot biopsi mendedahkan keabnormalan struktur pada otot. Elektromilogi (EMG) boleh digunakan sebagai diagnosis pembezaan untuk mengecualikan penyakit myogenik sebagai penyebabnya.
Komplikasi
Arthrogryposis multiplex congenita mempunyai pelbagai komplikasi dan gejala. Dalam kebanyakan kes, lengan dan kaki terjejas dan menunjukkan kekejangan sendi yang agak teruk. Begitu juga, kekejangan juga berlaku pada kaki dan tangan serta tin membawa kepada sekatan pergerakan pesakit yang ketara. Kehidupan seharian orang yang terjejas dibatasi oleh arthrogryposis multiplex congenita. Selanjutnya, tidak ada komplikasi yang berlaku, penyakit ini juga tidak berkembang dan tidak menghalang perkembangan pesakit selanjutnya. Begitu juga, tidak ada pengaruh negatif terhadap perkembangan mental orang yang terjejas. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, arthrogryposis multiplex congenita boleh menyebabkan kerosakan organ dan sistem saraf, mungkin mengakibatkan kelumpuhan dan gejala lain. Namun, perkembangan mental masih tidak terjejas. Kausal terapi arthrogryposis multiplex congenita tidak mungkin. Atas sebab ini, terutamanya gejala dirawat dan dibatasi dengan bantuan terapi. Jangka hayat tidak terhad selagi tidak ada kerosakan atau kerosakan organ. Dalam beberapa kes, mereka yang terjejas bergantung pada bantuan orang lain untuk menghadapi kehidupan seharian.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Dalam kebanyakan kes, arthrogryposis multiplex congenita didiagnosis tepat sebelum kelahiran atau selepas anak dilahirkan. Atas sebab ini, diagnosis arthrogryposis multiplex congenita tidak perlu dibuat secara berasingan. Walau bagaimanapun, mereka yang terkena penyakit ini bergantung pada rawatan yang sangat komprehensif sehingga gejala dapat dibatasi. Seorang doktor harus berunding terutama jika terdapat batasan dalam kehidupan seharian dan jika perkembangan anak itu terhalang. Sebagai peraturan, arthrogryposis multiplex congenita didiagnosis oleh doktor umum atau oleh pakar pediatrik. Rawatan lanjut arthrogryposis multiplex congenita akhirnya dilakukan oleh ortopedis atau oleh ahli terapi. Bukan perkara biasa bagi mereka yang terkena mengalami ketidakselesaan psikologi dan mental selain gejala fizikal. Ibu bapa atau saudara-mara kanak-kanak yang terjejas juga mungkin mengalami keluhan ini dan memerlukan rawatan psikologi. Perkara ini harus dicari terutamanya jika pesakit mungkin diganggu atau diusik.
Rawatan dan terapi
. terapi arthrogryposis multiplex congenita berdasarkan beberapa tiang. Pepatahnya ialah fungsi mesti diutamakan daripada estetika. Rawatan harus dimulakan seawal mungkin untuk membantu anak mencapai perkembangan yang sesuai dengan usia. Jalan menengah mesti dijumpai antara terlalu banyak dan terlalu sedikit terapi. Perlu diingat bahawa terlalu banyak terapi, seperti gangguan fizikal, dapat memberi tekanan yang sama pada jiwa anak. Setelah diagnosis dibuat, terapi konservatif harus dimulakan segera setelah kelahiran. Terapi konservatif ini merangkumi kedudukan bayi yang betul, rawatan manual dan prosedur neurofisiologi. Terdapat sejumlah empat pilihan terapi termasuk terapi fizikal, terapi pekerjaan, alat ortopedik, dan pembedahan. Bentuk terapi yang mana atau kombinasi terapi yang digunakan bergantung pada spesifik kes individu dan tahap keparahannya keadaan. Terapi fizikal harus dimulakan dengan segera kerana sangat berjaya dalam merawat AMC. Dalam proses ini, terapi manual digunakan untuk melonggarkan sendi yang kaku secara beransur-ansur. Terapi berdasarkan neurofisiologi bertujuan untuk merangsang aktiviti neuromuskular yang masih ada. Pada mulanya, intensiti terapi ini secara semula jadi sangat tinggi. Walau bagaimanapun, ia kemudian dapat dikurangkan menjadi program asas tanpa kekurangan. Terapi pekerjaan harus dijalankan selari dengan fisioterapi. Dengan bantuannya, anak-anak yang terjejas dapat mengatasi kehidupan seharian mereka dalam keluarga dengan lebih baik, tadika atau sekolah. Terapi ini merangkumi, antara lain, peningkatan urutan pergerakan, pelaksanaan dan pemrosesan kesan deria, peningkatan persepsi tubuh, pengembangan ketahanan and kepekatan, peningkatan komunikasi dengan orang lain dan pengembangan motivasi. Ortopedik bantuan digunakan ketika terapi fizikal sahaja tidak mencukupi untuk membolehkan anak berjalan. Pembedahan pembetulan juga mungkin diperlukan untuk kecacatan teruk.
Prospek dan prognosis
Prognosis untuk arthrogryposis multiplex congenita tidak begitu optimis. Walaupun terdapat kemajuan perubatan, penyakit ini tidak dapat disembuhkan memandangkan pilihan saintifik terkini. Terlepas dari bentuk ekspresi, ketiga-tiga jenis penyakit ini tidak dapat disembuhkan sejauh ini. Kekurangan penawar semasa mungkin disebabkan oleh penyebab penyakit yang tidak jelas. Disposisi genetik disyaki. Anggapan ini buat masa ini tidak pasti. Terapi bertujuan mengatasi batasan dalam kehidupan seharian dengan baik. Pada peringkat awal, kanak-kanak belajar bagaimana mengoptimumkan urutan pergerakan untuk dirinya sendiri. Di samping itu, sokongan emosi dan psikoterapi diperlukan. Kerjasama pesakit juga penting untuk membuat kemajuan yang mencukupi dan menjalani kehidupan yang sesuai dengan usia yang mungkin. Walaupun penyakit ini tidak dapat disembuhkan, ia tidak berkembang. Oleh itu, peningkatan gejala tidak dijangka. Dalam proses pertumbuhan dan perkembangan, penting untuk menyesuaikan cara hidup dengan keperluan dan kemungkinan pesakit. Aktiviti yang dapat dilaksanakan digalakkan dan dioptimumkan. Ini membantu mencapai kualiti hidup yang baik walaupun dewasa. Dalam beberapa kes dan bergantung kepada spesifikasi individu, campur tangan pembedahan dilakukan untuk meningkatkan kemungkinan yang ada.
pencegahan
Tidak mustahil untuk mencegah arthrogryposis multiplex congenita. Penyakit ini adalah kongenital dan akibat gangguan perkembangan semasa mengandung. Walau bagaimanapun, pengaruh berbahaya seperti rokok, minum, dan penggunaan dadah harus dielakkan oleh ibu mengandung semasa mengandung. Segala usaha juga harus dilakukan untuk mencegah jangkitan virus.
Penjagaan selepas itu
Dalam kebanyakan kes arthrogryposis multiplex congenita, the langkah-langkah rawatan susulan sangat terhad. Dalam kes ini, orang yang terjejas terutama bergantung pada pengesanan dan rawatan penyakit ini dengan cepat, walaupun penyembuhan lengkap biasanya tidak mungkin dilakukan. Kursus selanjutnya Arthrogryposis multiplex congenita juga sangat bergantung pada sifat dan keparahan gejala yang tepat, sehingga tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat. Rawatan dijalankan dengan bantuan pelbagai terapi. Dalam banyak kes, mereka yang terjejas dapat melakukan pelbagai latihan dari fisioterapi or terapi fizikal di rumah mereka sendiri untuk mengurangkan simptom. Walau bagaimanapun, banyak pesakit dengan arthrogryposis multiplex congenita juga bergantung pada bantuan rakan dan keluarga mereka untuk menjadikan kehidupan seharian lebih mudah. Tidak jarang, bantuan psikologi juga diperlukan untuk mengelakkan gangguan psikologi dan kemurungan. Dalam banyak kes, perlu juga menggunakan pelbagai bantuan yang dapat memudahkan kehidupan harian orang yang terkena. Sama ada arthrogryposis multiplex congenita mengurangkan jangka hayat pesakit tidak dapat diramalkan secara universal.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Oleh kerana arthrogryposis multiplex congenita adalah penyakit kongenital, langkah pertama adalah untuk pakar obstetrik dan ibu bapa dan ahli keluarga pesakit untuk mengambil tindakan. Semakin cepat penyakit ini dikenali dan dirawat, semakin besar kemungkinan anak itu dapat berkembang dengan usia yang sesuai. Pada tanda-tanda pertama kekakuan sendi kongenital, ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus segera berjumpa pakar. Mereka boleh mendapatkan maklumat mengenai doktor dan klinik yang sesuai dari persatuan perubatan mereka kesihatan syarikat insurans atau kumpulan pertolongan diri yang aktif di dalam dan di Internet. Sekiranya dikehendaki, kumpulan pertolongan diri ini juga akan menjalin hubungan dengan keluarga dengan anak-anak yang berumur hampir sama, supaya ibu bapa dapat bertukar-tukar idea dan memanfaatkan pengalaman antara satu sama lain. Kumpulan pertolongan diri juga menjawab semua soalan mengenai penyakit ini dan memberi petua bagaimana mengatasi masalah tertentu dalam kehidupan seharian. Dengan bertambahnya usia, pesakit juga dapat menyumbang untuk meningkatkannya keadaan diri mereka. Sumbangan penting untuk memperbaiki keadaan dibuat oleh fisioterapi, yang harus dimulakan secepat mungkin. Terapi manual dapat melonggarkan sendi yang kaku. Terapi berdasarkan neurofisiologi bertujuan untuk merangsang aktiviti neuromuskular. Ortopedik bantuan seperti serpihan atau alat sokongan dan penggunaan alat bantu berjalan atau kerusi roda juga dapat membantu meningkatkan mobiliti pesakit dan memastikan kehidupan yang ditentukan sendiri.
