Arthropathy Pseudorheumatoid Progresif: Punca, Gejala & Rawatan

Arthropathy pseudorheumatoid progresif adalah penyakit seperti rheumatoid yang sangat jarang berlaku zaman kanak-kanak. Walau bagaimanapun, faktor keradangan reumatik tidak dijumpai. Penyakit ini disebabkan oleh pertumbuhan yang merosot rawan badan.

Apakah arthropati pseudorheumatoid progresif?

Terdapat beberapa nama alternatif lain untuk arthropathy pseudorheumatoid progresif. Arthropathy pseudorheumatoid progresif bermula pada zaman kanak-kanak. Gejala pertama mungkin muncul antara usia dua hingga sebelas tahun. Penyakit ini dicirikan oleh gabungan arthropathy progresif dengan displasia spondyloepiphyseal (perawakan pendek). Ia adalah gangguan genetik kongenital rawan pertumbuhan. Tidak ada perubahan organik di luar sendi. Penyakit ini sangat jarang berlaku dan berlaku terutamanya di Timur Tengah dan Maghreb. Literatur perubatan melaporkan kekerapan antara satu hingga sembilan per juta. Warisan adalah autosomal resesif. Walau bagaimanapun, arthropati pseudorheumatoid progresif tidak boleh dikelirukan dengan rheumatoid remaja artritis. Istilah displasia spondyloepiphyseal (SED) dengan arthropathy progresif, displasia spondyloepiphysaria tarda dengan arthropathy progresif, atau chondrodysplasia pseudorheumatoid progresif digunakan secara sinonim. Terutama nama yang terakhir sudah menunjukkan rawan pemindaan.

Punca

Penyebab arthropati pseudorheumatoid progresif dikatakan sebagai kecacatan genetik. Ini adalah mutasi dalam WISP3 gen. ini gen terletak pada kromosom enam dan menyandikan pengatur pertumbuhan. The protein dikod oleh ini gen kaya dengan sista. Mereka memainkan peranan utama dalam pembezaan dan pertumbuhan sel. Gen ini menghalang laluan transduksi isyarat, menghalang lata isyarat. Kehilangan perencatan kaskade isyarat menyebabkan pertumbuhan tulang rawan terganggu. Tubuh vertebra sangat terjejas. Ini kelihatan rata dan oleh itu disebut juga vertebra rata. Akibatnya, pertumbuhan badan vertebra tidak teratur. Walaupun sarang chondrocytes (sel tulang rawan) berkumpul di vertebra yang sedang berehat, hampir tidak ada pembentukan sel yang berlaku ke arah zon pertumbuhan. Oleh itu, badan vertebra rata terbentuk, menyebabkan perawakan pendek (displasia spondyloepiphyseal) orang yang terkena. Oleh kerana badan vertebra yang cacat, arthropathy yang meningkat juga berkembang (arthropathy progresif). The sendi dikenakan keausan berterusan. Akibatnya, osteoporosis, yang tidak berdasarkan proses degradasi biokimia, dan metaplasia pembentuk tulang rawan berlaku. Dalam metaplasia pembentuk tulang rawan, tisu tulang rawan diubah menjadi tulang rawan yang tidak teratur besar-besaran. Walau bagaimanapun, untuk mengembangkan penyakit ini, gen WISP3 kedua ibu bapa mesti dipengaruhi oleh mutasi ini. Ini adalah pewarisan resesif autosomal. Sekiranya kedua ibu bapa sihat dan masing-masing mempunyai gen WISP3 yang bermutasi, ada kemungkinan 25 peratus anak-anak mereka akan menghidap penyakit keturunan ini. Sekiranya satu ibu bapa sudah dijangkiti penyakit ini dan ibu bapa yang lain mempunyai gen yang bermutasi, sudah ada kemungkinan 50 peratus untuk menyebarkan arthropati pseudorheumatoid progresif ke keturunan mereka ==

Gejala, keluhan, dan tanda

Gejala pertama dalam arthropathy pseudorheumatoid progresif bermula antara usia dua hingga sebelas tahun. Pada mulanya, bengkak sendi berlaku di sekitar jari sendi. Hujung tulang (epiphyses) dilatasi. Selanjutnya, penyempitan ruang sendi, pelenturan badan vertebra dan peningkatan kerosakan sendi berlaku. Ini dikaitkan dengan kelemahan otot dan peningkatan sekatan pergerakan. Selanjutnya, kelengkungan tulang belakang dan kepincangan lutut berkembang. Akibatnya, bengkak, kekakuan dan kesakitan berkembang di beberapa sendi. Lutut, pinggul, jari, sendi tangan dan siku terjejas terutamanya. Walau bagaimanapun, tidak ada pemanasan atau kemerahan pada sendi yang terjejas, yang mengesampingkan proses keradangan. Pesakit menderita perawakan pendek kerana badan vertebra yang rata. Rongga asimetri besar kadang-kadang terbentuk di pelvis. Semasa penyakit itu berlangsung, tulang rawan besar-besaran semakin berkurang.Mekanikal tekanan juga menyebabkan tulang di kawasan-kawasan ini semakin merosot. Dalam prosesnya, sekatan pergerakan meningkat. Akhirnya, penggantian sendi mungkin diperlukan.

Diagnosis dan perkembangan penyakit

Arthropathy pseudorheumatoid progresif menyerupai rheumatoid remaja artritis. Kata "pseudorheumatoid" menunjukkan ini. Ini bermaksud "rupanya rheumatoid." Oleh itu, untuk mendiagnosis arthropati pseudorheumatoid progresif, penyakit reumatik mesti dikesampingkan terlebih dahulu. Sekiranya darah kiraan menunjukkan pemendapan normal, tidak ada leukositosis, CRP normal, dan tidak ada faktor reumatoid negatif, reumatoid remaja artritis boleh dikecualikan sebagai diagnosis pembezaan. Selanjutnya, pemeriksaan radiografi dilakukan. Pada arthropati pseudorheumatoid progresif, radiografi mendedahkan badan vertebra yang rata, degenerasi tulang yang berdekatan, dan peningkatan yang tidak teratur pembentukan tulang rawan sekitar sendi yang terjejas. Pemeriksaan histologi mendedahkan koleksi chondrocytes (sel tulang rawan) seperti sarang pada tulang rawan yang tumbuh dan berehat. Pada masa yang sama, susunan kolumnar normal kondrosit di zon pertumbuhan hilang. Fakta ini menunjukkan bahawa penyakit ini terutamanya mempengaruhi tulang rawan artikular. Antirheumatik dadah sering diberikan sebelum diagnosis sebenar. Walau bagaimanapun, ini tidak berfungsi. Ini juga sudah menunjukkan bahawa penyakit ini tidak termasuk dalam kumpulan bentuk reumatik dan memerlukan pemeriksaan lain.

Komplikasi

Oleh kerana penyakit ini dalam kebanyakan kes berlaku di zaman kanak-kanak, perkembangan dan pertumbuhan kanak-kanak dibatasi olehnya. Oleh itu, walaupun pada masa dewasa, dalam banyak kes terdapat batasan dan ketidakselesaan. Dalam beberapa kes, orang yang terjejas sendiri juga bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Dalam kebanyakan kes, ini mengakibatkan kelemahan otot dan pembengkakan sendi. Sekatan pergerakan dan kesakitan juga boleh berlaku. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, kesakitan ia sendiri berlaku di bawah tekanan. Ini menghalang kanak-kanak daripada menyertai aktiviti bermain atau sukan. Kekejangan atau kekalahan pada lutut juga boleh berlaku akibat penyakit ini dan mengurangkan kualiti hidup orang yang terkena. Selanjutnya, beberapa individu yang terkena juga menderita perawakan pendek, yang boleh membawa untuk mengusik atau membuli, terutama di kalangan kanak-kanak. Malangnya, tidak mungkin untuk merawat penyakit ini. Oleh itu, mereka yang terjejas bergantung pada pelbagai terapi yang dapat membatasi gejala. Walau bagaimanapun, campur tangan pembedahan sering diperlukan untuk merawat gejala. Jangka hayat pesakit biasanya tidak berkurang dengan penyakit ini.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Penyelewengan dalam proses pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak dianggap membimbangkan. Sekiranya pembengkakan sendi muncul, terdapat malposisi, sekatan dalam pergerakan atau ketidakkonsistenan dalam corak pergerakan semula jadi, doktor diperlukan. Sekiranya kesakitan, perubahan visual sistem rangka dan sendi yang menyempit, lawatan ke doktor harus dilakukan. Sekiranya perawakan pendek menjadi jelas atau jika penyelewengan fizikal muncul dalam perbandingan langsung dengan kanak-kanak pada usia yang sama, doktor harus berunding. Otot lemah kekuatan, sikap tidak peduli atau menarik diri harus diperiksa dan dirawat. Sekiranya aktiviti riadah yang biasa dan sesuai dengan usia tidak dapat dilakukan atau jika terdapat ketidakkonsistenan dalam penyertaan dalam aktiviti sukan, diperlukan doktor. Sekiranya sekatan pergerakan membawa untuk masalah emosi, lawatan ke doktor juga disarankan. Kelemahan, tingkah laku agresif, atau rasa tidak puas hati yang kuat harus ditunjukkan kepada doktor. Sekiranya orang yang terkena menderita gangguan tidur, kepekatan dan kekurangan perhatian serta umum gangguan fungsidiperlukan penjelasan mengenai aduan. Kekurangan motivasi, keengganan untuk makan, atau penurunan kesejahteraan harus dibincangkan dengan doktor. Dalam arthropati pseudorheumatoid progresif, biasanya terdapat peningkatan gejala yang berterusan. Keperluan untuk berunding dengan doktor oleh itu perlahan-lahan muncul selama beberapa minggu atau bulan.

Rawatan dan terapi

Arthropathy pseudorheumatoid progresif adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku. Oleh itu, rawatan kausatif tidak mungkin dilakukan. Hanya simptomatik terapi diberikan. Kerosakan sendi sering menyebabkan kesakitan teruk, yang mesti dikurangkan dengan ubat penahan sakit. Selalunya perlu untuk menggantikan sendi yang musnah secara pembedahan dengan sendi buatan.

pencegahan

Kerana arthropati pseudorheumatoid progresif adalah penyakit keturunan, tidak ada cara untuk mencegahnya.

Susulan

Kerana belum ada rawatan yang memungkinkan pemulihan sepenuhnya, rawatan susulan tidak perlu dipertimbangkan. Walaupun begitu, rawatan tambahan berguna semasa atau selepas simptomatik terapi. Program senaman khusus dapat mengurangkan penderitaan. Otot dan sendi tidak boleh mengalami berlebihan tekanan. Walaupun begitu, aktiviti sukan ringan memberi kesan positif. Rawatan psikoterapi disyorkan, kerana arthropati pseudorheumatoid progresif boleh membawa kepada had yang teruk dan mengakibatkannya kemurungan. Perbincangan terbuka dan terang membantu mereka yang terjejas dalam situasi krisis psikologi. Rundingan berkala dengan doktor sekiranya berlaku peningkatan aduan diperlukan. Selanjutnya, pemeriksaan sendi tiruan mesti dilakukan. Menginap di klinik pemulihan sering mengikuti operasi untuk mengembalikan kebebasan dari kesakitan dan pergerakan. Sebagai peraturan, pemeriksaan susulan pertama dilakukan satu tahun kemudian. Semua peperiksaan lanjutan berlangsung pada selang lima tahun. Otot dan penyelarasan kelemahan dikaji. Terapi fizikal maka harus dipertimbangkan, juga terapi pekerjaan. Arthropathy pseudorheumatoid progresif membebankan individu yang terkena sepanjang hidup mereka. Walaupun selepas pembedahan berjaya, pesakit tidak dianggap sembuh. Melemahkan otot sistematik dan kemusnahan sendi boleh berlaku di mana sahaja sepanjang hayat.

Inilah yang boleh anda buat sendiri

Arthropathy pseudorheumatoid progresif pada kanak-kanak mempengaruhi perkembangan fizikal dan sering menyebabkan ketidakselesaan dan batasan walaupun dengan terapi. Itulah sebabnya pesakit harus dilayan dengan sabar dan berhati-hati. Mereka sering memerlukan pertolongan orang lain walaupun pada masa dewasa. Ini disebabkan oleh kelemahan otot dan pembengkakan khas pada sendi. Otot dan sendi tidak boleh terlalu tertekan. Ini bermaksud bahawa anak-anak tidak boleh bermain sukan dan juga harus berhati-hati ketika bermain. Kualiti hidup sangat teruk. Di samping itu, dalam beberapa kes terdapat kerdil, yang menjadi penyebab penggoda tadika atau sekolah. Dalam kes ini, psikoterapi disyorkan untuk anak. Pesakit sering membiasakan diri dengan daya tahan relatif dan ketahanan yang rendah. Walaupun begitu, mereka sering sukar mendapatkan pertolongan. Dalam perbualan terbuka, ibu bapa boleh bercakap mengenai keadaan bersama dengan kanak-kanak dan doktor. Ini adalah cara yang lembut untuk memerangi pencerobohan dan suasana hati yang tertekan. Oleh kerana tidak ada terapi kuratif, sangat penting untuk bersikap jujur ​​dan tidak memberi harapan palsu kepada anak. Dengan cara ini, ia dapat berkembang menjadi watak individu yang relatif mandiri sesuai dengan kemampuannya.