Neurologi merupakan salah satu kepakaran perubatan yang paling pelbagai, menarik. Selain penyakit seperti multiple sclerosis, Alzheimer penyakit dan yang diketahui umum strok, ataxias spinocerebellar juga sangat penting. Ini adalah generik istilah untuk pelbagai gangguan di penyelarasan pergerakan. Kehilangan sel saraf menyebabkan interaksi otot yang salah.
Apa itu ataksia spinocerebellar?
Spinocerebellar ataxias (ringkasnya SCA) merujuk kepada sekumpulan gangguan neurodegeneratif pusat manusia sistem saraf (CNS). Neuron dari cerebellum dan juga saraf tunjang (medula spinalis) binasa secara progresif. Penyakit dari kumpulan bentuk ini sangat jarang berlaku, berlaku di Amerika Syarikat dan Eropah Tengah dengan purata kejadian satu kes baru bagi setiap seratus ribu penduduk.
Punca
Penyebabnya adalah kerana kematian sel Purkinje (neuron terbesar dari cerebellum), disebabkan oleh warisan gen patologi autosomal yang dominan. Pada masa ini, lebih daripada dua puluh lima berbeza gen loki dikenali. Subkumpulan ataksia spinocerebellar didefinisikan mengikut gen penyebab ini dan disebut sebagai SCA jenis 1, jenis 2, jenis 3, masing-masing SCA1, SCA2, SCA3 dan sebagainya. Jenis 1, 2, 6, 7 dan juga 17 tergolong dalam kumpulan penyakit trinukleotida (seperti Penyakit Huntington), kerana penyakit ini disebabkan oleh mutasi dalam bentuk ulangan triplet yang luar biasa panjang (triplet = tiga nukleobase berturut-turut dari asid nukleik) dari kodon CAG (yang sepadan dengan asid amino glutamin). Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), juga dikenali sebagai penyakit Machado-Joseph (MJD), merupakan bentuk gangguan yang paling biasa di Jerman, menyumbang tiga puluh lima peratus ataxia cerebellar yang diwarisi autosomal.
Gejala, keluhan, dan tanda
Permulaan penyakit dalam kebanyakan kes adalah antara usia tiga puluh dan empat puluh. Gejala kardinal merosot penyelarasan pergerakan (ataxia). Pesakit mengadu rasa tidak selamat yang dihasilkan semasa berjalan dan berdiri serta mencengkam objek yang kikuk. Selain itu, terdapat perubahan melodi pertuturan (disarthria) dan gangguan pergerakan mata (Nystagmus). Bergantung pada subkumpulan ataksia spinocerebellar, gejala juga muncul bergantung pada penglibatan yang lain otak kawasan, misalnya, kekejangan otot, spastik (peningkatan patologi dalam nada otot). Juga memori kemerosotan (demensia, gangguan deria dan sensasi, disfagia, masalah lemah kawalan kencing, kemerosotan penglihatan, pergerakan perlahan dan kaki gelisah (sindrom kaki gelisah). Sebilangan pesakit menunjukkan gejala seperti Parkinson yang bertindak balas dengan baik terhadap ubat-ubatan yang digunakan untuk merawat PD.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Diagnosis dibuat dari terperinci sejarah perubatan, pemeriksaan neurologi klinikal, dan penemuan tambahan (contohnya, pemeriksaan cecair serebrospinal, pengimejan resonans magnet, dan pemeriksaan neurofisiologi) untuk mengesampingkan kemungkinan penyakit lain. Pemeriksaan genetik molekul sangat diperlukan untuk mengesahkan diagnosis. Selalunya sukar, kadang-kadang mustahil, untuk menentukan jenis ataksia yang ada kerana ia hanya sedikit berbeza. Apabila penyakit itu berkembang, gejala meningkat sehingga (dalam kebanyakan kes) penyakit ini membawa kepada kematian pesakit.
Komplikasi
Bergantung pada bentuk penyakitnya, ataxias spinocerebellar boleh menyebabkan pelbagai komplikasi. Secara amnya, ataxia menyebabkan kekejangan otot, spastik berkedut, dan perubahan dalam melodi pertuturan. Sebagai tambahan, memori kemerosotan mungkin berlaku, yang boleh berkembang menjadi demensia kerana penyakit itu semakin meningkat. Perlahan pergerakan sering menunjukkan sekatan yang cukup besar dalam kehidupan seharian bagi mereka yang terjejas. Bersama dengan komplikasi lain, seperti kemerosotan penglihatan, ataxia kadang-kadang juga menyebabkan penderitaan mental. Tidak kira bentuk penyakitnya, simptom-simptomnya meningkat ketika penyakit itu berkembang. Dalam kebanyakan kes, ataxias spinocerebellar membawa hingga kematian pesakit. Rawatan gangguan saraf juga membawa risiko. Dadah terapi selalu dikaitkan dengan kesan sampingan tertentu dan interaksi bagi mereka yang terjejas. Perkara yang sama berlaku untuk terapi pekerjaan and fisioterapi, yang kadang-kadang dikaitkan dengan ketegangan, sakit otot dan kecederaan ringan. Prosedur pembedahan jarang berlaku untuk ataksia spinocerebellar, tetapi boleh membawa kepada jangkitan, pendarahan, pendarahan semula, jangkitan dan penyembuhan luka masalah. Sekiranya prosedur berjalan dengan teruk, ia juga boleh memburukkan lagi gangguan asal dalam beberapa keadaan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sebagai peraturan, pesakit selalu memerlukan rawatan perubatan oleh doktor untuk penyakit ini. Oleh itu, terutamanya diagnosis awal dengan rawatan awal memberi kesan yang sangat positif terhadap perjalanan selanjutnya. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah komplikasi lebih lanjut, kerana penyakit ini tidak dapat sembuh dengan sendirinya. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya orang yang terkena mengalami ketidakselesaan dalam pergerakan dan penyelarasan. Biasanya, pesakit tidak boleh berjalan lurus atau mencari barang dengan betul. kejang pada otot atau spastik mungkin juga menunjukkan penyakit ini. Ramai individu yang terjejas juga mengalami kesukaran untuk menelan atau bahkan masalah lemah kawalan kencing, serta gangguan deria yang lain. Penyakit ini dapat dikesan oleh doktor umum. Walau bagaimanapun, rawatan lebih lanjut biasanya memerlukan lawatan ke pakar. Oleh itu, ia juga tidak dapat diramalkan secara universal sama ada ia boleh menjadi penyembuhan sepenuhnya.
Rawatan dan terapi
Sehingga kini, tidak ada sebab yang diketahui terapi untuk ataxias spinocerebellar. Fokusnya adalah pada rawatan simptomatik dalam arti menjaga fungsi untuk menjaga kualiti hidup pesakit selama mungkin. Ini termasuk ubat-ubatan, terapi pekerjaan and fisioterapi serta terapi ucapan. Menurut Persatuan Neurologi Jerman (DGN), kajian rintis menunjukkan bahawa ataxias cerebellar bertindak balas terhadap ubat tersebut riluzole. Walaupun penyelidikan mengenai ataxias spinocerebellar telah meningkat pesat dalam beberapa tahun kebelakangan ini, namun belum berkembang hingga ke tahap penyembuhan terapi boleh dijangkakan dalam masa terdekat. Semasa pekerjaan dan terapi fizikal, pergerakan bahagian-bahagian badan individu dikekalkan, otot yang semakin berkurang diperkuat dan pembentukan sinaps dirangsang. Aktiviti kehidupan seharian dipraktikkan untuk menjaga kebebasan pesakit sejauh mungkin. Terapi ucapan mengusahakan masalah pertuturan yang ada.
pencegahan
Kerana ia adalah genetik keadaan, sebarang pencegahan adalah mustahil.
Penjagaan susulan
Istilah kolektif 'spinocerebellar ataxia' merujuk kepada corak penyakit genetik di mana sistem saraf terjejas. Proses motor terganggu hingga demensia pada peringkat akhir adalah manifestasi khas. Berbeza dengan penyakit keturunan lain, gejala tidak berlaku secara eksklusif di zaman kanak-kanak. Rata-rata, ataksia merebak pada usia 30 hingga 40 tahun, pada beberapa pesakit lebih awal atau hanya dari tahun ke-50 hingga ke-60 kehidupan. Sehingga masa ini, orang yang terjejas tidak mengalami gejala. Seperti sekarang, ataxia spinocerebellar tidak dapat disembuhkan. Penyakit ini kronik dan membawa maut dalam setiap kes. Penjagaan selepas ini terletak pada melegakan gejala, pesakit harus diaktifkan untuk membawa kehidupan yang normal. Sokongan psikoterapi selari masuk akal bagi orang yang terjejas, kerana penyakit ini dapat disertai dengan emosi tekanan. Saudara-mara juga berpeluang mendapat sokongan daripada ahli psikoterapi. Latihan bertujuan untuk mengekalkan pergerakan anggota badan. Sekiranya pusat pertuturan dipengaruhi oleh kekurangan neurologi, terapi logopedik disyorkan. Penjagaan selepas itu langkah-langkah ditetapkan untuk jangka masa panjang, mereka menemani pesakit dari awal hingga peringkat akhir penyakit. Penjagaan susulan berguna hanya jika dilakukan secara konsisten selama bertahun-tahun.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pada ataksia spinocerebellar, fokus utama adalah perubatan dan terapi fizikal. Seiring dengan ini, pesakit dapat melakukan beberapa perkara untuk membuat kehidupan seharian dengan keadaan lebih mudah. Gangguan koordinasi sangat membatasi mereka yang terjejas dalam kehidupan seharian mereka. Oleh itu, langkah yang paling penting adalah untuk mengimbangi batasan dan memberi sokongan kepada penghidap sebanyak mungkin. Dalam kebanyakan kes, adalah perlu untuk berpindah ke sebuah apartmen yang sesuai untuk orang kurang upaya. Sekatan pergerakan yang semakin meningkat juga memerlukan bantuan berjalan kaki bagi pesakit. Orang yang terjejas memerlukan sokongan dalam kehidupan seharian, kerana walaupun aktiviti sederhana biasanya tidak lagi dapat dilakukan tanpa bantuan dari luar. Orang yang terjejas harus membaca literatur pakar mengenai ataksia spinocerebellar untuk lebih memahami dan menerima penyakit ini. Perbincangan bersama-sama dengan orang lain yang terjejas adalah disyorkan, misalnya dalam konteks kumpulan pertolongan diri untuk mereka yang mempunyai Penyakit Parkinson. Pada peringkat kemudian penyakit ini, rawatan pesakit luar dan akhirnya pesakit dalam diperlukan. Pada peringkat akhir penyakit ini, apabila pergerakan dan percakapan menjadi semakin sukar, perawatan terapeutik yang komprehensif juga berguna bagi pesakit dan saudara-mara.
