Atrofi Otot: Keturunan, Beransur-ansur, Mengancam nyawa

Antara 600 dan 800 penyakit yang berbeza tergolong dalam kumpulan besar penyakit neuromuskular yang berkaitan dengan atrofi otot, boleh membawa sedikit lemas, tetapi juga kegagalan pernafasan, dan yang belum ada penawarnya. Ketahui lebih lanjut mengenai pelbagai jenis atrofi otot, gejala khas atrofi otot, dan rawatan penyakit di sini.

Apakah pembaziran otot?

Dalam atrofi otot, disebabkan oleh kebanyakan penyebab keturunan, otot-otot batang, lengan dan kaki, tetapi juga muka, dan di dalam badan seperti otot menelan, jantung otot atau otot mata, kemunduran. Penyakit pembaziran otot adalah sekumpulan 600 hingga 800 penyakit yang sangat berbeza, bergantung pada klasifikasi, di mana kecacatan genetik membawa kepada kematian sel-sel otot (otot myogenic wasting), di mana sel-sel saraf yang membekalkan otot mati (neurogenik pembaziran otot), atau di mana penghantaran impuls saraf ke otot terganggu, misalnya, oleh autoantibodies, seperti di myasthenia (myasthenia gravis). Walaupun penyakit pada kumpulan pertama biasanya disebut myodystrophies atau myopathies, penyakit dari kumpulan kedua (tulang belakang) disebut atropies otot. Bersama-sama, mereka dipanggil penyakit neuromuskular.

Atrofi otot: bentuk dan penamaan

Penyakit atrofi otot dinamakan sama seperti penemu mereka (Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander, Duchenne, Becker-Kiener) atau selepas kawasan badan di mana ia berlaku: Sebagai contoh, jenis facio-scapulo-humeral terutama mempengaruhi wajah, skapula dan lengan atas, sementara jenis oculo-pharyngeal mempengaruhi mata dan otot menelan. Bergantung pada bentuknya, penyakit ini mungkin muncul pada anak yang belum lahir atau pada bulan-bulan pertama kehidupan, sementara bentuk lain berkembang di kemudian hari. Semakin awal penyakit ini muncul, semakin agresif biasanya. Walaupun bentuk awal kerap membawa hingga mati dalam dua dekad pertama kehidupan, kemudian penyakit ini biasanya mengakibatkan hanya beberapa kekurangan kerana atrofi otot dan jangka hayat tidak terhad. Pengecualian adalah, di satu pihak, penyakit pembaziran otot yang tidak turun-temurun sklerosis lateral amyotrophic, yang biasanya hanya berlaku pada usia lanjut, menunjukkan kemerosotan simptom yang cepat dan mengakibatkan kematian setelah beberapa tahun, dan, sebaliknya, myasthenia gravis, di mana badan menghasilkan autoantibodies terhadap pemancar sinaps pada sel otot. Selain otot cepat keletihan, yang biasanya dinyatakan sebagai penglihatan berganda, tumor timus sering dijumpai.

Terapi dan rawatan untuk atrofi otot

Secara terapi, mereka yang terjejas sering dapat dibantu timus penyingkiran dan ubat-ubatan yang menekan sistem imun. Terutama yang bermasalah mengenai atrofi otot adalah kematian otot yang menyokong bernafas sebagai otot pernafasan tambahan. Semakin parah otot-otot ini terjejas, semakin sukar untuk bernafas dalam - dalam jangka masa panjang, terlalu sedikit oksigen sampai ke badan. Selain itu, penyakit ini juga boleh mempengaruhi menelan dan jantung otot - gangguan menelan dan diucapkan kekurangan jantung boleh menjadi akibatnya. Penyakit ini dibezakan dari atrofi otot yang normal, yang berlaku selepas imobilisasi bahagian tubuh yang berpanjangan, misalnya patah lengan pada plaster serpihan, atau selepas berpantang semasa sakit berpanjangan. Dalam kes ini, bagaimanapun, tidak ada sel otot yang binasa, tetapi sel-sel otot individu hanya menyusut dengan penurunan permintaan yang ditempatkan pada mereka, hanya untuk meningkatkan ukurannya lagi setelah sakit dan tenaga baru.

Gejala: Apakah manifestasi atrofi otot?

Apa yang dimiliki oleh semua penyakit pembaziran otot ialah pergerakan yang diperlukan otot yang terkena tidak lagi dapat dilakukan dengan lancar pada mulanya, dan kemudian hanya tidak lengkap atau tidak sama sekali. Jadi sekiranya kaki otot terjejas, tanda-tanda pertama penyakit membuang otot mungkin tersandung lebih kerap, kalah kekuatan lebih cepat, dan mengetatkan kaki dengan lebih pantas. Sekiranya penyakit itu bermula pada bulan-bulan pertama kehidupan, sama pembelajaran berjalan mungkin tidak mungkin. Sekiranya penyakit itu bermula pada masa kanak-kanak, kemahiran yang sudah dipelajari seperti menaiki tangga akan hilang lagi, dan berdiri dari posisi berjongkok hanya mungkin berlaku jika orang yang terkena itu menarik dirinya ke atas (iaitu menopang dirinya dengan tangan untuk mencapai kedudukan menegak ).

Atrofi otot pada kanak-kanak

Kanak-kanak dengan otot yang lemah memperlihatkan gaya berjalan yang gemetar dan sering mempunyai betis yang gagah, yang bukan disebabkan oleh peningkatan otot tetapi lebih kepada penyimpanan tisu lemak. Dalam bentuk atrofi otot yang lebih teruk, pergerakan terhad pasti akan menyebabkan postur melengkung dan kontraksi otot, sehingga berjalan akhirnya menjadi mustahil. Duduk di kerusi roda dan postur melengkung mendorong perkembangan penyakit kerana postur tidak lagi dapat menyokong otot pernafasan dan bernafas melalui menjadi semakin sukar. Buruk pengudaraan paru-paru membawa kepada peningkatan jangkitan pernafasan dan terhad paru-paru kapasiti. Kronik paru-paru jangkitan dan peningkatan kekurangan pernafasan akhirnya menjadi sebab utama penurunan jangka hayat.