Bagaimana diagnosis boleh dibuat? | Mutasi BRCA

Bagaimana diagnosis boleh dibuat?

Diagnosis a Mutasi BRCA dibuat melalui ujian genetik di mana kedua-dua gen tersebut diperiksa melalui diagnostik genetik. Ujian genetik hanya masuk akal jika kecenderungan keturunan disebabkan oleh sejarah keluarga payudara atau kanser ovari berkemungkinan pada individu. A darah sampel diambil dari orang yang diuji, dari mana DNA, iaitu bahan genetik, diekstrak.

Pemeriksaan sebenar dilakukan dengan penjujukan gen. Ini melibatkan penjujukan lengkap segmen gen tertentu di mana mutasi berada. Ini bermaksud bahawa blok bangunan DNA individu didekod dan diperiksa. Oleh kerana teknik penyiasatan yang rumit, diperlukan sehingga empat bulan hingga hasil ujian akhir tersedia.

Apakah prognosis itu?

Prognosis bagi wanita yang membawa mutasi BRCA1 atau BRCA2 sangat bergantung pada rawatan yang dimulakan. Pemeriksaan berkala sebagai sebahagian daripada program pengesanan awal meningkatkan prognosis dengan ketara, kerana kemungkinan tumor dapat dikesan sangat awal dan dirawat dengan baik. Prognosis sebenar bagi kanser payudara tidak teruk bagi wanita dengan Mutasi BRCA daripada pesakit lain yang tidak keturunan kanser payudara.

Punca untuk mutasi BRCA

Mutasi selalu berlaku di sel-sel badan kita, tetapi selalunya cepat diperbaiki dengan mekanisme khas dan oleh itu tidak memberi kesan kepada organisma. Pelbagai pengaruh luaran dapat mencetuskan mutasi dan mengganggu fungsi gen. Faktor pencetus disebut mutagens.

Kemungkinan penyebab ini merangkumi sinaran tenaga tinggi (mis Sinar X or Radiasi UV), pelbagai bahan kimia (contohnya nitrosamin dan hidrokarbon aromatik polisiklik). Namun, dalam retrospeksi, sukar atau mustahil untuk mengenal pasti penyebab mutasi tertentu.

Mutagens khas, yang terutama bertanggungjawab untuk mutasi pada gen BRCA, belum diketahui. Dalam kebanyakan kes, mutasi pada gen BRCA berlaku secara kebetulan (disebut mutasi gen spontan). Di sini, kesalahan berlaku semasa penduaan DNA semasa pembelahan sel, yang menyebabkan gen diubah. Akibatnya, masalah pertumbuhan sel dapat terjadi, yang meningkatkan risiko terkena tumor ganas dalam perjalanan penyakit selanjutnya.

Jiwa dengan mutasi BRCA

Kecurigaan kehadiran a Mutasi BRCA atau ujian genetik positif menunjukkan beban psikologi yang cukup besar bagi pesakit, yang tidak boleh dipandang rendah. Atas sebab ini, banyak klinik di mana analisis genetik dijalankan menawarkan sesi kaunseling terperinci, termasuk perbincangan dengan ahli psikologi. Keputusan sama ada payudara dan ovari harus dikeluarkan sebagai langkah berjaga-jaga sebelum tumor dapat berkembang juga merupakan cabaran psikologi dan memerlukan pemeriksaan psikologi khas selain konsultasi menyeluruh.

Kajian menunjukkan bahawa penyakit mental, seperti kemurungan atau tekanan yang melampau, adalah faktor risiko untuk kanser payudara dan dapat mendorong perkembangan tumor. Atas sebab ini, sangat penting wanita pra-tekanan genetik mendapat sokongan psikologi yang sesuai untuk memperkuat sikap positif mereka terhadap kehidupan dan kesejahteraan psikologi mereka. Topik ini boleh membantu anda: Kemurungan pasca operasi