Bagaimana harta pusaka? | Distrofi Kornea

Bagaimana harta pusaka?

Distrofi kornea mewakili sekumpulan pelbagai jenis penyakit, yang pada gilirannya mempunyai ciri-ciri yang diwarisi. Bergantung pada mutasi, mereka diwariskan autosomal dominan, autosomal resesif atau X-linked recessive. Pesakit yang terjejas boleh menjalani kaunseling genetik, yang dapat memberi tahu mereka mengenai rawatan dan prognosis serta warisan lebih lanjut kepada anak-anak mereka.

Diagnosa

Sekiranya terdapat penurunan ketelusan pada kornea dan keruh berlaku serentak di kedua mata, distrofi kornea harus dipertimbangkan. The pakar mata boleh memeriksa kornea melalui pemeriksaan lampu sorot dan mengesan kemungkinan perubahan struktur atau keruh. Dia juga dapat mengambil sampel semasa pemeriksaan dan memeriksanya di bawah mikroskop elektron. Terutama pada pesakit yang mempunyai saudara dengan distrofi kornea, pemeriksaan oftalmologi secara berkala harus dilakukan untuk mendiagnosis kemungkinan distrofi kornea seawal mungkin. Ujian molekul gen juga berguna untuk mengetahui bentuk yang tepat dari gen tersebut distrofi kornea.

Apakah gejala distrofi kornea?

Banyak distrofi kornea menyebabkan simptom yang sedikit atau sangat lewat dan sering tidak dikenali oleh pesakit. Selalunya penyakit ini dijumpai semasa pemeriksaan oftalmologi pada pesakit yang sihat secara fizikal. Sekiranya gejala berlaku, pesakit sering kali melihat penurunan penglihatan.

Kemerosotan ini meningkat dari masa ke masa. Kemerosotan penglihatan sering dikenakan berkala. Dalam beberapa bentuk terdapat masalah penglihatan yang teruk, terutama pada waktu pagi, tetapi ini berkurang sepanjang hari. Di samping itu, mungkin terdapat jeda lama tanpa gejala antara serangan.

Di samping itu, terdapat kelegapan pada kornea, yang tidak dapat dilihat pada awalnya tetapi boleh bertambah buruk selama bertahun-tahun. Pada distrofi kornea, yang mempengaruhi bahagian kornea yang sangat dangkal, iaitu epitelium, dan lain-lain, kornea menjadi keruh. Di samping itu, terdapat kejadian yang teruk sakit mata.

Rawatan / Terapi

Rawatan distrofi kornea bergantung pada bentuk tertentu. Oleh itu, penting untuk mendiagnosis bentuk distrofi kornea yang tepat menggunakan ujian molekul sebelum memulakan terapi. Sebilangan bentuk tidak memerlukan rawatan.

Dalam beberapa bentuk, pentadbiran penyahhidratan titis mata atau salap sudah mencukupi, seperti pada distrofi peta-dot-cap jari atau distrofi endotel Fuchs. Yang istimewa titis mata menarik cecair dari kornea, yang membawa kepada peningkatan penglihatan. Dalam bentuk distrofi kornea yang lebih teruk, pada akhirnya hanya keratoplasti yang disebut, iaitu pemindahan kornea, boleh membantu.

Dalam prosedur ini, kornea yang sakit digantikan oleh kornea dari penderma yang mati. Oleh kerana kornea mengandungi sedikit sel yang tidak kompeten, a reaksi penolakan berlaku agak jarang. Hanya dalam kes yang jarang diperlukan penekanan imunosupresi tambahan dengan ubat. A pemindahan mempunyai tahap kejayaan yang baik dan membawa kepada peningkatan penglihatan pada kebanyakan orang.