Bolehkah rematik dikesan dalam ujian genetik? | Ujian genetik - Bilakah ia berguna?

Bolehkah rematik dikesan dalam ujian genetik?

Diagnostik genetik juga memainkan peranan yang semakin penting dalam reumatologi, kerana peningkatan ciri genetik sedang diteliti sebagai faktor penyebab penyakit reumatik tertentu. Salah satu ciri genetik yang paling terkenal, yang sering dikaitkan dengan penyakit reumatik, adalah "gen HLA B-27". Ia terlibat dalam pengembangan penyakit "Morbus Bechterew", psoriasis, rheumatoid artritis dan banyak penyakit lain yang berkaitan dengan keluhan reumatologi.

Walau bagaimanapun, untuk sebahagian besar gambar klinikal reumatik, beberapa kecacatan genetik atau mutasi diperlukan untuk penyakit berkembang. Faktor persekitaran juga memainkan peranan penting. merokok atau tidak sihat diet boleh mempunyai pengaruh yang sangat besar di sini.

Oleh itu, pemeriksaan genetik sering ditunjukkan apabila penyakit reumatoid disyaki, tetapi nilai informasinya agak buruk pada orang yang (masih) sihat. Ramai orang yang tidak jatuh sakit mempunyai risiko gen yang berbeza dan kebarangkalian untuk jatuh sakit sukar ditentukan. Dalam kes sedemikian, ujian genetik di muka jarang berlaku.

Sekiranya, bagaimanapun, penyakit ini adalah gangguan genetik seperti hemokromatosis, yang sering menyebabkan masalah sendi, ujian genetik untuk mengesahkan penyakit ini sememangnya berguna. Anda boleh menemui perkara lain mengenai topik ini di bawah: Rheumatism Hemokromatosis adalah penyakit umum yang paling biasa di Jerman, yang hanya disebabkan oleh satu kecacatan genetik. Kira-kira setiap manusia ke-400 dipengaruhi olehnya. "HFE gen" yang terkena mengalami mutasi tunggal, yang menyebabkan usus menyerap terlalu banyak zat besi.

Kerana peningkatan kadar zat besi di darah dan kemungkinan terhad untuk perkumuhan, zat besi pasti tersimpan di dalam sel dan organ. Kulit itu, sendi, pankreas atau hati terutamanya terjejas. Yang terakhir boleh menjadi sakit parah pada tahap awal, yang mengakibatkan sirosis hati dalam jangka masa panjang dan keperluan untuk pemindahan hati.

Keturunan hemokromatosis adalah penyakit keturunan yang dapat dikesan dengan pasti melalui ujian genetik. Sekiranya penyakit itu didiagnosis terlambat, kerosakan tidak dapat dipulihkan sendi dan organ mungkin sudah berlaku. Tetapi hanya kerana seseorang membawa gen yang berpenyakit, penyakit itu tidak semestinya akan merebak.

Pemeriksaan umum untuk pembawa gen masih bukan peraturannya. Tanda-tanda hemokromatosis adalah masalah sendi dan keletihan. Sekiranya darah ujian juga mendedahkan masalah pada besi seimbang, hemokromatosis harus dipertimbangkan dan diperjelaskan. atau gejala hemochromatosis