Istilah perubatan brachydactyly menggambarkan jari dan jari kaki yang dipendekkan. Ini keadaan, biasanya diwarisi secara autosomal dominan, tergolong dalam kumpulan anggota badan yang cacat.
Apa itu brachydactyly?
Kecacatan genetik ini berlaku secara terpisah atau sindromik. Kursus ini mungkin mempunyai sebab utama atau sekunder. Ia juga dicirikan oleh disostosis tulang. Jenis A3 dan D hanya berlaku lebih kerap. Jenis brachydactyly yang lain adalah fenomena yang jarang berlaku. Pesakit mempunyai satu atau lebih jari yang dipendekkan ke tahap yang berbeza-beza. Walaupun begitu, doktor juga merangkumi jari kaki yang cacat dan pendek pada istilah ini. Dalam beberapa kes, metacarpal tulang juga terjejas. Istilah perubatan ini kembali ke bahasa Yunani kuno dan bermaksud "pendek jari". Sinonim merangkumi brachymegalodactylism, brachyphalangia, dan ossificatio praecox hereditaria.
Punca
Brachydactyly adalah kecacatan yang berlaku oleh pewarisan dalam keluarga. Bentuk khas hersitaria ossificatio praecox adalah bentuk pewarisan dominan autosomal. Walau bagaimanapun, perawakan pendek jarang berlaku. Kebarangkalian manusia terjejas adalah 1: 200,000, dengan pengecualian jenis A3 dan D. Brachydactyly mempunyai ekspresi terpencil atau sindromik. Dalam kes pertama, penyakit keturunan hadir tanpa gejala yang berkaitan, sedangkan dalam kes kedua ia disebabkan oleh sindrom malformasi yang kompleks. Beberapa kursus yang dapat dikenal pasti berlaku bersama dengan perawakan pendek. Walaupun dalam keadaan brachydactyly terpencil, penemuannya tidak mudah, kerana mungkin disertai dengan perubahan halus di kawasan lain organisma. Manifestasi lain yang mungkin berlaku adalah malformasi tangan seperti polydactyly, syndactyly, symphalangism atau defect reduction. Penyelidikan kini berkembang ke tahap di mana pengenalpastian yang terlibat secara kausal gen adalah mungkin untuk kebanyakan kursus terpencil dan sindrom. Dalam kebanyakan kes, brachyphalangia terpencil diwarisi secara autosomal dominan dengan penembusan dan ekspresi yang berbeza-beza.
Gejala, keluhan, dan tanda
Kecacatan ini berlaku dalam sebelas bentuk dan dibahagikan kepada jenis mengikut ungkapan pemendekan: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (sindrom Osebold-Remodini) ), A7 (brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Jenis B dan E boleh berlaku dalam kombinasi. Kejadian bersama jenis A1 dan B juga mungkin. Brachydactyly muncul dalam pelbagai bentuk dan bentuk. Sebilangan besar pesakit menunjukkan pendek simetri lateral jari. Kadang-kadang keseluruhan falang hilang. Doktor membezakan kecacatan ini mengikut ciri-ciri tertentu, misalnya, sama ada hanya jari atau jari kaki yang terkena, atau sama ada terdapat kerosakan organ lain. Perbezaan ini dibuat kerana brachydactyly sama ada primer atau sekunder. Pada penyakit utama yang terpencil, hanya terdapat kerosakan pada jari atau jari kaki, tanpa pengaruh gambar klinikal yang lain. Dalam kursus sekunder, sindrom, pemendekan adalah akibat dari keadaan yang sudah ada sebelumnya, seperti sindrom Aarskog-Scott (kecacatan organ pembiakan lelaki, anomali muka dan jari), penyakit keturunan yang jarang terjadi. Dalam kes ini, brachydactyly adalah akibat sekunder dari penyakit pertama. Bentuk perkembangan yang paling biasa adalah jenis D. Falanx ibu jari terakhir dan juga kuku dipendekkan. Selalunya, pemendekan ibu jari ini berlaku pada kedua tangan. Dalam banyak kes, jari kaki juga terkena.
Diagnosis dan perkembangan
Diagnosis dibuat dengan pemeriksaan radiografi dan klinikal. Di samping itu, penemuan ini disokong oleh pengukuran antropometrik. Sekiranya bentuk brachydactyly terpencil ada, tidak perlu diagnosis pranatal. Sekiranya wujud sindrom, bentuk penyaringan ini ditunjukkan. Dalam kes ini, jika terdapat mutasi penyebab, diagnosis pranatal molekul oleh chorionic villi (invasif prenatal biopsi) mungkin pada minggu ke-11 dan amniosentesis (Yang kantung ketuban ditusuk untuk mendapatkan aminosit untuk diagnosis) pada minggu ke-14. Kaunseling genetik merangkumi jenis penyakit yang berlaku dalam keluarga. Doktor menasihati ibu bapa tentang jenis warisan dan ketiadaan atau kehadiran gejala lain. Kebarangkalian mengembangkan brachydactyly jenis D berkisar antara 0.41 hingga 4.0 peratus. Peratusan ini bergantung kepada penduduk. Enam puluh dua peratus lelaki yang terjejas telah mengurangkan penembusan. Ini bermaksud bahawa terdapat penurunan ekspresi kecacatan genetik. Fenotip (penampilan) penyakit yang diwarisi ini mempunyai ciri-ciri yang berkurang membawa kepada penyakit.
Komplikasi
Brachydactyly biasanya boleh berlaku dalam pelbagai bentuk, yang membawa kepada komplikasi yang berbeza. Pesakit menderita jari pendek. Namun, kebetulan jari-jari lengkap hilang. Selain jari, brachydactyly juga boleh memberi kesan negatif kepada organ lain dalam badan dan membawa kepada kerosakan atau kecacatan di dalamnya. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, hanya jari yang hilang atau cacat yang berlaku dan tidak ada batasan atau komplikasi fizikal yang lain. Brachydactyly juga boleh menyebabkan kecacatan terbentuk pada zakar. Dalam kes ini, harga diri pesakit sering berkurang. Juga, mereka yang terkena menderita secara fizikal dan psikologi dari jari kelingking. Secara brachydactyly, biasanya tidak dapat mengatasi kehidupan seharian. Pengalaman seksual juga terhad pada lelaki, yang boleh membawa kepada kemurungan dan masalah psikologi yang lain. Brachydactyly tidak menyebabkan jangka hayat berkurang. Rawatan langsung tidak mungkin dilakukan, tetapi pembedahan kosmetik boleh dilakukan sekiranya dikehendaki oleh pesakit. Dalam kes ini, tidak ada komplikasi. Dalam kes yang teruk, fungsi tangan mesti disokong dan dirawat selama fisioterapi.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Dalam kebanyakan kes, brachydactyly tidak perlu didiagnosis oleh doktor. Aduan ini sudah dapat dilihat sebaik sahaja dilahirkan dan dikesan oleh pakar pediatrik. Biasanya, rawatan brachydactyly tidak dapat dilakukan. Walau bagaimanapun, kerana brachydactyly boleh menyebabkan keterbatasan dan ketidakselesaan yang teruk dalam kehidupan seharian orang yang terjejas, doktor harus selalu berkonsultasi apabila terdapat gangguan pada perkembangan anak-anak. Ini dapat mengelakkan berlakunya komplikasi dan kesukaran ketika dewasa. Seorang doktor juga harus berunding sekiranya terdapat keluhan psikologi atau kompleks rendah diri untuk mengelakkannya kemurungan, sebagai contoh. Sebilangan besar pesakit juga bergantung pada rawatan psikologi kerana brachydactyly, yang berlaku dengan ahli psikologi. Penyakit itu sendiri didiagnosis oleh pakar pediatrik. Physiotherapy dapat mengehadkan aduan individu. Di sini, doktor harus dikunjungi pada usia dini, agar orang yang terkena terbiasa dengan sekatan dan belajar untuk menangani mereka dengan betul.
Rawatan dan terapi
Klasik terapi dari segi perubatan tidak mungkin untuk brachydactyly. Tidak ada bentuk rawatan khusus yang dapat membetulkan semua manifestasi kecacatan ini. Pembedahan plastik ditunjukkan hanya untuk alasan kosmetik atau apabila fungsi tangan sangat terhad. Sekiranya terdapat bentuk khas, campur tangan pembedahan tidak diperlukan, kerana mereka yang terjejas biasanya dapat hidup dengan jari atau jari kaki yang dipendekkan tanpa rasa tidak selesa. Terapi pekerjaan or terapi fizikal dapat membantu menguatkan fungsi tangan dan mengurangkan kesan pemendekan. Prognosis pelbagai jenis brachydactyly bergantung pada jenis dan keparahannya, mulai dari kemerosotan teruk hingga minimum. Sekiranya terdapat ungkapan pemendekan sindromik, diagnosis dan prognosis ditentukan oleh kelainan yang menyertainya.
Prospek dan prognosis
Tanpa rawatan perubatan, brachydactyly tidak mempunyai peluang untuk sembuh. Pemendekan atau ketiadaan tulang di tangan dan kaki adalah genetik dan berterusan sehingga akhir hayat. Terapi langkah-langkah atau bentuk rawatan dengan ubat-ubatan juga tidak berjaya. Atas alasan undang-undang, campur tangan tidak dibenarkan di genetik manusia, dan sesi latihan yang disasarkan tidak dapat mencapai perubahan struktur tulang. Intervensi pembedahan, sebaliknya, sangat menjanjikan dan boleh menyebabkan kebebasan sepenuhnya dari gejala. Ini bergantung pada tahap ubah bentuk tulang.Untuk mencapai hasil yang terbaik, prosedur harus dilakukan setelah selesai proses pertumbuhan. Sebelum akhir pertumbuhan fizikal, kemungkinan pembetulan biasanya tidak kekal. Campur tangan lain mengikuti perjalanan hidup, yang meningkatkan risiko komplikasi. Dalam satu operasi, pemanjangan tulang dan penggantian lengkap tulang yang hilang dapat dilakukan. Dalam banyak kes, pesakit dianggap sembuh selepas itu. Pesakit lain masih perlu menjalani terapi seperti fisioterapi untuk belajar bagaimana mengendalikan dan menggerakkan anggota badan yang diubah.
pencegahan
Tidak ada cara untuk mencegah kecacatan ini dari segi perubatan. Malnutrisi atau kekurangan zat makanan, nikotin and alkohol semasa mengandung, dan gaya hidup yang tidak sihat secara amnya dapat menyebabkan kecacatan. Dadah dan ubat-ubatan yang diambil atas tanggungjawab sendiri memperburuk keadaan. Sebaliknya, ini bermaksud gaya hidup sihat dan sedar akan perkembangan yang sihat.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Setakat ini, tidak ada kaedah konvensional atau alternatif untuk merawat brachydactyly secara kausa. Walau bagaimanapun, mereka yang terjejas biasanya tidak mengalami parah kesakitan atau gangguan fizikal terutamanya yang lain. Walau bagaimanapun, bagi kebanyakan pesakit, brachydactyly dikaitkan dengan penurunan kualiti hidup yang ketara kerana sebab psikologi. Pesakit dengan jari kaki yang pendek atau hilang sering menghindari semua keadaan di mana mereka harus menunjukkan kaki mereka tidak berpakaian. Mereka menganggap air sukan dan berenang percutian sebagai pantang larang. Sekiranya mereka yang terjejas menderita mental atau membatasi diri mereka dengan teruk, mereka harus mempertimbangkan kemungkinan pembedahan kosmetik dan dapatkan nasihat daripada pakar bedah plastik yang pakar dalam pembedahan estetik pada tangan dan kaki. Mereka yang terjejas mesti membayar sepenuhnya pembedahan kosmetik diri mereka. Walau bagaimanapun, jika seseorang menderita brachydactyly juga secara emosional, maka kesihatan syarikat insurans biasanya menanggung kos. Bagaimanapun, mereka yang terlibat harus membincangkan perkara ini terlebih dahulu dengan mereka kesihatan syarikat insurans. Sekiranya pembedahan kosmetik dikesampingkan, mereka yang terkena dampak dapat belajar mengatasi masalah penurunan dan mengurangkan kompleks dalam kerangka psikoterapi. Selalunya, defisit fizikal seseorang dirasakan benar-benar berlebihan dan tidak sesuai dengan kecacatan sebenarnya. Sekiranya brachydactyly dikaitkan bukan sahaja dengan estetika tetapi juga dengan batasan fungsi, fisioterapi juga bermanfaat.
