Sindrom regresi kaudal mencirikan sindrom malformasi segmen tulang belakang bawah (caudal), kadang-kadang dengan penampilan yang sangat teruk tetapi berubah-ubah Dalam banyak kes, bahagian tulang belakang caudal seperti tulang ekor dan kawasan tulang belakang lumbar hilang. The keadaan bersifat multifaktorial dan biasanya berkembang dalam empat minggu pertama mengandung.
Apa itu sindrom regresi caudal?
Sindrom regresi caudal sangat jarang berlaku keadaan yang mempengaruhi segmen tulang belakang bawah. Dalam beberapa kes, kecacatan yang sangat ketara berlaku di pelbagai bahagian tulang belakang dan bahagian badan yang lain. Dalam beberapa kes, seluruh segmen tulang belakang hilang dari sacrum and tulang ekor. Diterjemahkan secara harfiah, istilah Latin "sindrom regresi caudal" bermaksud "regresi di kawasan bawah." walaupun keadaan adalah kongenital, ia mungkin tidak biasanya genetik. Pencetus multifaktorial sindrom ini dianggap terlibat. Walau bagaimanapun, penglibatan genetik tidak dapat ditolak sepenuhnya dalam beberapa kes. Istilah sacral agenesis juga digunakan secara sinonim. Istilah ini berasal dari istilah Latin “sacrum"Untuk" tulang sacral "dan" agenesis "untuk kata" ketiadaan ". Jadi penyakit ini juga boleh disebut hilang sacrum. Ia berlaku bahawa kadang-kadang bahagian tulang belakang lumbar juga hilang dalam arah kranial. Sindrom regresi kaudal juga boleh menjadi istilah kolektif untuk gangguan perkembangan yang teruk dan malformasi yang mempengaruhi tulang belakang bawah. Keadaan ini dilaporkan mempunyai prevalensi 1 dari 25,000 hingga 1 dari 60,000 dari semua bayi yang baru lahir. Penerbitan lain juga membincangkan kelaziman 1 dari 50,000 hingga 1 dalam 100,000 bayi baru lahir. Pengelompokan keluarga tidak berlaku. Oleh itu, penyebab pelbagai fungsi diasumsikan.
Punca
Punca sindrom regresi caudal tidak diketahui. Kejadian multifaktorial disyaki. Sebagai contoh, keadaan ini didapati kerap berlaku pada kanak-kanak wanita diabetes. Waktu permulaan dianggap antara minggu ketiga dan ketujuh pada mengandung. Oleh itu, terdapat gangguan perkembangan mesoderm. Pengaruh dikurangkan darah mengalir di bahagian dalam kapal juga dibincangkan sebagai penyebab perkembangan penyakit ini. Walau bagaimanapun, mungkin ada kecenderungan genetik untuk penyakit ini. Kajian menunjukkan bahawa mungkin terdapat hubungan antara pelbagai mutasi dalam VANGL1 gen dan berlakunya penyakit ini. Walau bagaimanapun, penyakit ini biasanya berlaku secara sporadis dan menunjukkan hubungan yang kuat dengan ibu kencing manis.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom regresi caudal dicirikan oleh simptomologi kompleks. Penyakit ini muncul dengan cara yang sangat berubah-ubah. Agenesia separa boleh berlaku di bahagian bawah tulang belakang. Agenesis merujuk kepada ketiadaan bahagian atau organ tertentu. Oleh itu, dalam beberapa kes, tulang ekor sama sekali tidak hadir atau sangat atrofi. Dalam kes yang lebih teruk, sakrum juga mungkin hilang. Dalam beberapa kes, kecacatan pelvis yang teruk juga wujud. Biasanya, kedua-dua pelvis pelvis mungkin menyatu, dengan adanya atresia dubur (kecacatan dubur). Saluran dubur sering tidak terdapat dan mesti dibuat oleh saluran keluar tiruan. Selanjutnya, sering juga terdapat kecacatan anggota bawah. Selalunya terdapat lenturan lutut. Selanjutnya, gambaran klinikal dicirikan oleh pelbagai tahap kekurangan neurologi dan motor. Tendon refleks anggota badan bawah menurun dan aktiviti motor berlaku secara spontan. Sistem genitouriner, sistem pencernaan, dan sistem pernafasan juga mungkin terlibat. Keabnormalan sering berlaku di kawasan ini. Dalam sistem genitouriner, agenesi ginjal dua hala, buah pinggang yang dipindahkan, atau ureter yang menyatu mungkin ada. Dalam agenesis buah pinggang, buah pinggang hilang. Ini tidak sesuai dengan kehidupan. Kecacatan lain boleh menyebabkan penyumbatan saluran kencing dan akhirnya refluks air kencing dari saluran kencing ke dalam pundi kencing. Kecacatan gastrointestinal mengakibatkan pesakit tidak dapat mengawal pergerakan usus. Hasilnya adalah masalah lemah kawalan kencing. Namun, seperti yang disebutkan sebelumnya, anus/dubur. juga boleh menghalang saluran keluar usus sepenuhnya. Di samping itu, jantung kecacatan juga kerap berlaku. Terdapat anggapan bahawa malformasi berlaku sebelum minggu keempat mengandung.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis sindrom regresi caudal dibuat semasa kehamilan oleh ultrasound peperiksaan. Kecacatan yang paling teruk biasanya dikesan pada trimester pertama kehamilan. Selepas kelahiran, pemeriksaan MRI menentukan tahap kecacatan. Diagnosis pembezaan mesti mengecualikan sindrom sirenomelia dan Currarino. Di sirenomelia, bahagian bawah kaki menyatu bersama, dan dalam sindrom Currarino, terdapat lesi penempatan ruang tambahan di depan sakrum. Di samping itu, sindrom Currarino diwarisi mengikut kaedah pewarisan autosomal dominan.
Komplikasi
Sindrom ini biasanya mengakibatkan malformasi dan komplikasi yang teruk. Tidak jarang individu yang terkena kehilangan pelbagai organ, yang boleh mengakibatkan kematian atau kehidupan yang sangat terhad. Dalam kebanyakan kes, saluran keluar tiruan juga diperlukan agar pesakit dapat terus hidup. Demikian juga, tidak jarang berlaku kecacatan pada pelbagai anggota badan, sehingga pelbagai batasan dapat terjadi dalam kehidupan seharian orang yang terkena. Ginjal juga boleh terkena sindrom ini, sehingga orang yang menderita menderita masalah lemah kawalan kencing atau bergantung pada pemindahan. Tambahan pula, banyak orang yang terjejas menderita jantung kecacatan, yang boleh membawa kepada had jangka hayat yang teruk. Tidak jarang ibu bapa atau saudara mara mengalami tekanan psikologi yang teruk, sehingga mereka biasanya bergantung pada rawatan psikologi. Dalam rawatan sindrom ini, hanya gejala yang dapat dibatasi. Dalam kes ini, rawatan dilakukan oleh doktor yang berbeza, tetapi biasanya tidak ada komplikasi tertentu. Walau bagaimanapun, tidak semua gejala dapat dibatasi. Perkembangan mental anak biasanya tidak terjejas oleh sindrom.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Seorang ibu mengandung sangat dinasihatkan untuk menghadiri semua pemeriksaan pencegahan dan pemeriksaan pemeriksaan semasa kehamilan. Dalam peperiksaan rutin yang berlaku untuk menilai kesihatan kanak-kanak, teknik pencitraan digunakan yang mendedahkan gejala khas sindrom regresi caudal. Kecacatan dan kelainan punggung bawah yang teruk dapat dilihat pada minggu-minggu pertama kehamilan di rahim. Kecacatan tulang belakang coccyx atau lumbar membawa untuk pemeriksaan lebih lanjut selama beberapa minggu mendatang, sehingga diagnosis sudah dapat dibuat pada fase pranatal ini. Sejauh mana perubahan fizikal ditentukan selepas kelahiran dalam pelbagai ujian. Oleh kerana keabnormalan pertama biasanya sudah didokumentasikan di rahim, disyorkan kelahiran pesakit dalam yang dirancang. Sejurus selepas kelahiran, pakar obstetrik dan doktor terlatih melakukan pemeriksaan yang diperlukan dan menjaga rawatan awal bayi baru lahir. Sekiranya kelahiran tiba-tiba berlaku, perkhidmatan perubatan kecemasan harus diberitahu agar ibu dan anak dapat mendapat rawatan perubatan yang mencukupi secepat mungkin. Sekiranya, selain daripada malformasi, terdapat juga gangguan pada saluran penghadaman, doktor mesti berunding. Sekiranya kelainan psikologi, emosi atau mental berlaku dalam perkembangan kanak-kanak selanjutnya, disarankan untuk mendapatkan bantuan doktor atau ahli terapi.
Rawatan dan terapi
Rawatan bergantung pada kelainan yang ada. Kerana simptomnya kompleks, terapi memerlukan kerjasama antara disiplin antara pelbagai kepakaran. Ini termasuk ahli urologi, ahli nefrologi, pakar bedah saraf, psikologi, dan ahli terapi pekerjaan. Gangguan urologi mesti diperbaiki dengan campur tangan pembedahan atau dengan pentadbiran antikolinergik dadah. Dalam kes anus/dubur. imperforatus, perlu meletakkan dubur buatan. Pembedahan ortopedik juga mesti dilakukan bergantung kepada keparahan gejala. Secara keseluruhan, rawatan hanya boleh berlaku tanpa gejala. Perubahan tidak dapat dipulihkan sudah ada dan tidak dapat diterbalikkan. Prognosis sindrom regresi caudal sering tidak baik. Dalam kes yang teruk, kanak-kanak mati sejurus selepas kelahiran. Walau bagaimanapun, kanak-kanak yang masih hidup menunjukkan fungsi mental yang normal.
Prospek dan prognosis
Prognosis sindrom regresi caudal bergantung kepada keparahan keadaan. Walau bagaimanapun, penawar tidak mungkin kerana sebabnya. Pada minggu-minggu pertama kehamilan, perubahan dalam sistem rangka berlaku dalam proses perkembangan anak. Ini tidak dapat dibetulkan sepenuhnya selepas kelahiran. Walaupun malapetaka tulang belakang dalam sindrom ini berlipat ganda, terdapat pelbagai pilihan yang dapat membantu memperbaiki keadaan. Campur tangan pembedahan, fisioterapeutik langkah-langkah serta sokongan ahli psikologi dapat membawa peningkatan ketara dalam kesihatan. Walaupun begitu, pembedahan pada dasarnya berkaitan dengan risiko. Lagi cepat terapi diambil, semakin baik hasilnya dalam kebanyakan kes. Kerana gangguan fizikal dan tekanan penyakit ini, rasa kesejahteraan yang rendah dapat dilihat pada sebilangan besar pesakit. Kelainan ini mencabar bagi individu yang terkena dan juga orang tersayang. Kerentanan untuk gangguan sekunder psikologi meningkat akibatnya. Sekiranya pertolongan dan sokongan ahli psikologi ditolak, semakin buruk keadaan yang diharapkan. Dalam kebanyakan kes, ibu kanak-kanak juga mesti menjalani terapi. Dapat diperhatikan bahawa ada peningkatan bagi semua pihak yang terlibat jika kedua-dua ibu dan anak mendapat rawatan perubatan.
pencegahan
Pencegahan sindrom regresi caudal tidak mungkin dilakukan. Penyebabnya tidak diketahui, dan kes biasanya berlaku secara sporadis.
Susulan
Secara umum, langkah-langkah tindak lanjut langsung sangat terhad dalam sindrom ini. Dalam banyak kes, penyakit itu tidak tersedia untuk orang yang terkena, kerana ini adalah penyakit keturunan yang juga tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Atas sebab ini, ujian dan kaunseling genetik harus selalu dilakukan sekiranya ada keinginan untuk mempunyai anak, agar sindrom tersebut tidak berulang pada keturunan. Semakin awal diagnosis dibuat, semakin baik perjalanan penyakit ini. Rawatan penyakit keturunan ini dilakukan dengan campur tangan pelbagai pakar, dan mereka yang terjejas bergantung pada bantuan dan sokongan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan seharian mereka. Khususnya, perbincangan intensif dengan orang yang terjejas diperlukan untuk mengelakkan gangguan psikologi atau kemurungan pada pesakit. Kanak-kanak memerlukan sokongan khas kerana penyakit ini, sehingga mereka dapat mengalami perkembangan normal di sekolah kelak. Dalam beberapa kes, sindrom ini mengurangkan jangka hayat orang yang terkena, dan kursus selanjutnya sangat bergantung pada masa diagnosis penyakit.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Dengan sindrom regresi caudal, pilihan untuk pertolongan diri sangat terhad untuk pesakit yang baru lahir. Pasukan doktor yang berlainan memberikan terapi dan perawatan bagi individu yang terkena, yang mengalami pelbagai kecacatan. Anomali kadang-kadang kelihatan secara luaran dan juga biasanya mempengaruhi organ dalaman, walaupun gambaran klinikal sindrom berbeza bagi setiap pesakit. Rawatan perubatan sangat penting untuk kelangsungan hidup pesakit. Oleh itu, pengasuh mematuhi semua arahan penjagaan dan menghadiri semua janji temu tepat pada waktunya. Sebilangan pesakit mati akibat kecacatan teruk. Secara amnya, jangka hayat individu yang terjejas adalah berdasarkan pada anomali dan kejayaan rawatan. Sekiranya pesakit mencapai usia remaja atau dewasa, sekolah dan kemudahan penjagaan khas disediakan untuk pendidikan dan integrasi sosial pesakit. Ini memungkinkan pesakit mencapai kualiti hidup yang lebih tinggi. Walau bagaimanapun, pemeriksaan rutin dan temu janji rawatan dengan pelbagai pakar diperlukan sepanjang hayat. Pesakit biasanya menjalani beberapa operasi dan mungkin perlu memakai prostesis atau saluran keluar tiruan. Dukungan psikoterapi untuk ibu bapa pesakit disyorkan untuk membantu mereka mengatasi penyakit ini.