Penyakit Seliak: Ujian dan Diagnosis

Parameter makmal urutan pertama - ujian makmal wajib.

  • Jumlah darah yang kecil untuk mengecualikan anemia kekurangan zat besi [anemia hipokromik mikrositik:
    • MCV ↓ → mikrositik
    • MCH ↓ → hipokromik]
  • Ferritin (protein simpanan besi) [ferritin ↓]
  • alanine aminotransferase (ALT, GPT), aspartate aminotransferase (AST, GOT), gamma-glutamyl transferase (γ-GT, gamma-GT; GGT) [sehingga 50% kes: transaminase tinggi].
  • Pengesanan gliadin antibodi jenis IgA dan IgG. [parameter makmal ini semakin penting; antibodi terhadap gliadin asli hanya mempunyai nilai ramalan positif rendah: 18-31%] Penentuan antibodi ini juga sesuai untuk pemantauan kursus di bawah a gluten-free diet, kerana dengan peningkatan jangka masa terapi, kepekatan mereka jatuh di bawah had pengesanan.
  • Penyakit seliak serologi *: Antibodi transglutaminase (tTG) atau antibodi endomisium (EMA) / endomisium IgA dan transglutaminase IgA.
    • Transglutaminase IgA antibodi (Bahasa Inggeris: transglutaminase tisu, disingkat tTG- Ak): kepekaan (peratusan pesakit yang berpenyakit di mana penyakit itu dikesan oleh penggunaan ujian, iaitu, hasil ujian positif berlaku) 74-100%, kekhususan (kebarangkalian sebenarnya sihat orang yang tidak menghidap penyakit tersebut juga dikesan sihat dalam ujian) 78-100%.
    • Antibodi Endomysium (EMA): kepekaan 83-100%, kekhususan 95-100%; terdapat perkaitan antara tahap titer dan tahap atrofi jahat.
    • Kekurangan IgA selektif (penentuan jumlah IgA) mesti dikecualikan terlebih dahulu (kelaziman (kekerapan penyakit) 2%); kerana sekiranya terdapat kekurangan IgA * antibodi endomisium dan transglutaminase IgA mungkin tidak dapat dikesan.
  • Antibodi IgG terhadap peptida gliadin deamidasi (IgG anti-DGP), yang terbentuk selepas deaminidasi oleh transgluatminase tisu (TG2) pada usus kecil mukosa (mukosa) dalam penyakit seliak - dalam kes kekurangan IgA yang terbukti dan disyaki penyakit seliak [nilai ramalan: <70%].
  • IgA (jumlah IgA dalam serum) - lihat di bawah penyakit seliak serologi.

* Biopsi duodenum boleh dihilangkan sekiranya syarat berikut dipenuhi [garis panduan European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN)]:

  • Anti-TG (transglutaminase) IgA [> 10 kali ganda melebihi had normal].
  • Titer antibodi Endomysium (EMA) [positif sekejap, diambil sampel darah]

Parameter makmal urutan ke-2 - bergantung pada hasil sejarah, pemeriksaan fizikal, dan lain-lain - untuk penjelasan diagnostik pembezaan.

  • Pengecualian penyelewengan
  • Ujian genetik (analisis DNA) / pengesanan konstelasi gen HLA-DQ yang berkaitan dengan penyakit seliak (Caveat: Gene Diagnostics Act) *:
    • HLA-DQ2 heterodimer dalam konfigurasi cis (HLA-DR3-DQA1 * 0501-DQB1 * 0201) atau dalam konfigurasi trans (HLA-DR5-DQA1 * 0505- DQB1 * 0301 masing-masing dan DR7-DQA1 * 0201-DQB1 * 0202) dan.
    • Heterodimer HLA-DQ8 (HLA-DR4-DQA1 * 0301- DQB1 * 0302).

    [30-35-40% daripada jumlah populasi positif HLA-DQ2 atau DH8; hanya kira-kira 2% individu ini akan menghidap penyakit seliak sepanjang hayatnya; hampir 100% penghidap penyakit seliak positif untuk HLA-DQ2 dan / atau -DQ8]

* Ujian genetik tidak termasuk penyakit seliak (sejauh mungkin) jika negatif dan, jika positif, menawarkan pilihan untuk mengesahkan penyakit seliak tanpa biopsi jika syarat berikut:

  • Manifestasi klasik (gastrointestinal).
  • Titer IgA Transglutaminase (TG2) meningkat 10 kali ganda di atas nilai potongan.
  • Pengesahan seropositif dengan positif antibodi endomisium (≥ 1: 5).
  • Pendidikan ibu bapa mengenai kelebihan dan kekurangan duodenum biopsi (oleh ahli gastroenterologi pediatrik).
  • Pengampunan klinikal dan serologi pada gluten-free diet.

Catatan lebih lanjut

  • Setelah mengesahkan diagnosis celiac penyakit, a darah ujian untuk antibodi (lihat di atas) pada ahli keluarga disyorkan untuk mengetahui orang yang terkena penyakit subklinikal celiac penyakit.
  • Untuk penilaian a gluten-free diet, tTG-IgA-Ak (IgA autoantibodies terhadap transglutaminase tisu) sesuai: titer yang meningkat secara berterusan sangat mencurigakan kegagalan diet berterusan.
  • Penemuan imunohistokimia dan analisis klonaliti reseptor sel-T gen sangat penting untuk membezakan refraktori celiac jenis penyakit I (watak autoimun) vs jenis II (watak prelymphoma).

Pemeriksaan penyakit seliak [garis panduan S2k]

Anggota keluarga darjah 1 (ibu bapa, kanak-kanak, adik beradik) penghidap penyakit seliak harus ditawarkan diagnostik antibodi walaupun mereka tidak mempunyai gejala khas.

  • Pada kanak-kanak dan remaja: Diagnostik setiap 1-2 tahun dan harus diulang jika gejala yang berkaitan dengan penyakit seliak berlaku (lihat "Gejala - Keluhan" di bawah).
  • Pada orang dewasa: ujian sekali sahaja; lebih jauh hanya jika ada gejala yang berkaitan dengan penyakit seliak.