Chondrodyplasia Punctata of Rhizomelic Type: Punca, Gejala & Rawatan

Chondrodyplasia punctata dari jenis rhizomelic adalah salah satu malformasi kongenital. Kelainan ini dicirikan oleh serangan yang mencolok perawakan pendek. Jangka hayat pesakit dikurangkan dengan teruk dalam penyakit ini.

Apa itu chondrodyplasia punctata dari jenis rhizomelic?

Sindrom Chondrodyplasia punctata adalah sekumpulan penyakit yang berbeza. Semua subtipe adalah penyakit genetik dengan ciri khas. Chondrodyplasia punctata dari jenis rhizomelic, atau RCDP, pertama kali didokumentasikan pada tahun 1931. Gejala penyakit yang paling mencolok termasuk perawakan pendek dan mental terencat akal. Yang perawakan pendek sudah terbukti pada bayi yang baru lahir selepas kelahiran. Diagnosis pranatal adalah mungkin jika terdapat mutasi yang diketahui dalam keluarga. Gejala penyakit lain termasuk batasan pergerakan dan penampilan yang jelas. Ini termasuk dikurangkan rambut tumbuh dan muka rata dengan pipi montel. Menurut pengetahuan saintifik terkini, penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Perjalanan penyakit ini boleh diklasifikasikan sebagai sangat sukar. Dalam kebanyakan kes, pesakit mati dalam dekad pertama kehidupan. Oleh kerana prognosis yang buruk, penjagaan tambahan untuk saudara terdekat sering diperlukan. Menangani penyakit ini sangat sukar bagi semua yang terlibat.

Punca

Punca chondrodyplasia punctata jenis rhizomelic adalah kecacatan genetik. Ini mencetuskan gangguan metabolik peroksisom. Peroksisom terlibat dalam pembinaan pelbagai dan sel penting dalam organisma. Terdapat 3 jenis kecacatan genetik. Dalam kebanyakan kes, perubahan berlaku pada PEX7 gen. Mutasi di sini membawa kepada perubahan pada reseptor PTS2. Jenis II dikaitkan dengan perubahan GNPAT gen. ini gen mengekodkan dihydroxyacetone fosfat acyltransferase. Pada jenis III, terdapat perubahan gen AGPS. Ini membawa kepada pengubahsuaian alkil peroksisom dihydroxyacetone fosfat sintase. Kecacatan gen yang ada diwarisi secara autosomal secara perlahan. Kaedah pusaka resesif bermaksud tidak semestinya permulaan penyakit walaupun terdapat kecacatan gen. Walau bagaimanapun, kecacatan itu dapat diturunkan kepada keturunan walaupun tanpa permulaan penyakit. Kebarangkalian berlakunya rhondomelic-jenis chondrodyplasia punctata dilaporkan adalah 1 dari 100,000.

Gejala, keluhan, dan tanda

Gejala chondrodyplasia punctata dari jenis rhizomelic termasuk perawakan pendek. Perawakan pendek rhizomelik yang disebut sudah wujud semasa kelahiran. Ini ditunjukkan oleh lengan dan paha atas yang dipendekkan. Pesakit mempunyai jarang rambut pertumbuhan dan wajah yang rata tetapi montel. Kanta kedua-dua mata ditutup. Ini mengakibatkan perubahan penglihatan. Pesakit mengalami kecacatan mental. Ini dikaitkan dengan kecerdasan yang sangat berkurang. Sebilangan besar pesakit menderita scoliosis yang sukar dirawat. Mobiliti sendi sangat terhad. Akibatnya, pesakit tidak dapat bergerak dengan kekuatannya sendiri, atau hanya pada tahap yang sangat terhad. Perkembangan fizikal dan psikososial sangat tertangguh. Kulit luka, perubahan pada vertebra, dan a katarak berlaku.

Diagnosis dan kursus

Sekiranya terdapat mutasi gen ibu bapa, diagnosis pranatal adalah mungkin. Diagnostik pranatal boleh digunakan untuk menentukan kecacatan genetik. Dalam kes lain, diagnosis berlaku selepas kelahiran bayi. Teknik pengimejan seperti sinar-X menunjukkan pemendekan struktur tulang dan tulang belakang. Melakukan ujian genetik akhirnya menunjukkan mutasi gen yang terjejas dan memberikan maklumat mengenai jenis perubahan genetik yang ada. Dalam perjalanan penyakit ini, terdapat peningkatan kesihatan keadaan. Semasa kanak-kanak itu membesar, gejala-gejala ini bertambah buruk. Di samping itu, jangka hayat dikurangkan. Ramai penghidap mati pada dekad pertama kehidupan. Penyebab yang paling biasa adalah gangguan pernafasan yang berlaku.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kes, terdapat jangka hayat yang sangat terhad kerana chondrodyplasia punctata dari jenis rhizomelic. Individu yang terjejas mengalami pelbagai kecacatan dan kecacatan yang mengehadkan kehidupan seharian mereka. Begitu juga dengan pertumbuhan yang berkurangan. Lengan dan paha dipendekkan dan pesakit mengalami penurunan yang teruk rambut pertumbuhan. Kanak-kanak khususnya boleh menjadi mangsa buli dan ejekan akibat gejala tersebut. Penglihatan berkurang apabila penyakit ini berkembang, dan lengkap buta boleh mengakibatkan. Oleh kerana chondrodyplasia punctata dari jenis rhizomelic, perkembangan mental juga terhad dan terencat akal biasanya berlaku. Perkembangan motor pesakit juga sering terbatas, sehingga dia tidak bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian. Tidak jarang, ibu bapa juga menderita chondrodyplasia punctata jenis rhizomelic kerana aduan psikologi atau kemurungan. Rawatan kausal tidak mungkin dilakukan. Atas sebab ini, hanya gejala yang dapat dikurangkan. Namun, dalam kebanyakan kes, kematian berlaku kerana masalah pernafasan. Oleh itu, terapi yang diperlukan hanya dapat melegakan simptom dan kesakitan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Individu dengan chondrodyplasia punctata jenis rhizomelik mesti dipantau dengan teliti oleh doktor. Oleh itu, ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus berjumpa dengan pakar chondrodyplasia sebaik sahaja dilahirkan. Doktor boleh menjelaskan gejala dan berunding dengan pakar lain jika perlu. Selain itu, chondrodyplasia punctata harus dibawa ke doktor sekiranya aduan meningkat atau gejala baru ditambahkan. Sekiranya bernafas kesukaran berlaku akibat daripada dysmorphia biasa, perkhidmatan ambulans mesti dipanggil. Perkara yang sama berlaku sekiranya kemalangan berlaku akibat kecacatan. Di kemudian hari, kanak-kanak itu harus dipersembahkan kepada ahli terapi. Terutama sekiranya berlaku pertumbuhan yang ketara terencat akal, anak mesti disokong oleh pakar. Untuk masalah penglihatan seperti katarak, lebih baik menghubungi pakar mata atau pakar penyakit mata. Secara umum, seseorang dengan chondrodyplasia punctata jenis rhizomelic memerlukan sokongan sepanjang masa zaman kanak-kanak dan remaja dan sering menjadi dewasa. Ini menjadikannya lebih penting untuk memulakan rawatan lebih awal.

Rawatan dan terapi

Tidak ada rawatan yang diketahui atau terapi untuk chondrodyplasia punctata, sebagai penawar tidak mungkin dilakukan berdasarkan pengetahuan saintifik semasa. Gejala-gejala yang berlaku diatasi secara individu dan bertujuan untuk mengurangkannya. Oleh kerana penyakit ini membawa kepada jangka hayat yang sangat rendah, terapi yang sukar dan panjang langkah-langkah dielakkan semasa langkah-langkah tertentu diambil. Tubuh dalam keadaan lemah dan tidak tahan dengan banyak kaedah rawatan. Oleh kerana dalam kebanyakan kes kematian berlaku kerana gangguan pernafasan, tepat pada masanya langkah-langkah diambil untuk menjadikan perjalanan ini senyaman mungkin. Penyakit ini menyebabkan saudara terdekat terdedah kepada beban yang sangat berat. Seluruh hidup mereka diubah oleh diagnosis. Di samping itu, jangka hayat anak yang semakin pendek menambah cabaran emosi, yang sukar ditangani oleh ibu bapa muda. Atas sebab ini, ibu bapa dijaga selari dengan pesakit. Untuk mengatasi keadaan dan perkembangan penyakit ini, terapi langkah-langkah ditawarkan kepada semua yang terlibat.

Prospek dan prognosis

Chondrodyplasia punctata dari jenis rhizomelic mempunyai prognosis yang tidak baik. Kecacatan enzim disebabkan oleh faktor genetik dan tidak dapat disembuhkan walaupun terdapat kemajuan perubatan dan banyak pilihan terapi yang ditawarkan. Rancangan rawatan dirancang oleh doktor untuk mengurangkan gejala pesakit yang ada. Kecacatan kongenital adalah individu bagi setiap bayi yang baru lahir dan sebahagian besarnya bertanggungjawab untuk perjalanan penyakit ini. Sebagai tambahan kepada prospek mengurangkan gejala, penyakit ini juga mempunyai kadar kematian yang tinggi. Sebilangan besar pesakit mati dalam dekad pertama kehidupan mereka kerana gangguan teruk. Gangguan pernafasan kebanyakannya bertanggungjawab untuk ini. Untuk menjadikan perjalanan ini lebih selesa, langkah berjaga-jaga yang sewajarnya diambil atau campur tangan dilakukan untuk mengelakkan penderitaan yang tidak perlu. Walau bagaimanapun, ini hanya dapat dilakukan sekiranya keadaan pesakit berada kesihatan membolehkan langkah-langkah yang perlu diambil. Oleh kerana dalam kes penyakit genetik a ujian pranatal sudah memberikan kemungkinan diagnosis, ibu hamil boleh menghidap pengguguran disebabkan jika dia mahu. Selepas kelahiran, kerana prognosis yang buruk, rawatan perubatan memberi tumpuan kepada peningkatan kualiti hidup yang ada dan memperpanjang jangka hayat jangkaan yang diharapkan. Langkah-langkah terapeutik yang kompleks atau kaedah yang panjang tidak dilakukan dalam hal ini kerana pertimbangan untuk kejayaan rendah dan bayi baru lahir.

pencegahan

Dalam semua sindrom chondrodyplasia punctata, tidak ada langkah pencegahan yang dapat diambil untuk mengelakkan penyakit ini. Chondrodyplasia punctata disebabkan oleh kecacatan genetik. Atas sebab undang-undang, campur tangan dan perubahan dalam genetik manusia tidak dibenarkan. Orang yang mempunyai kecacatan genetik dapat menahan diri daripada melahirkan keturunan biologi. Ini tidak termasuk kemungkinan menyebarkan gen yang rosak. Di samping itu, pemeriksaan pranatal terhadap anak yang belum lahir boleh dilakukan. Ini memungkinkan dalam diagnosis utero chondrodyplasia punctata pada bayi baru lahir.

Susulan

Dalam kebanyakan kes chondrodyplasia punctata jenis rhizomelic, sangat sedikit langkah rawatan susulan yang tersedia untuk pesakit. Dalam kes ini, pesakit bergantung pada diagnosis awal penyakit untuk mencegah komplikasi lebih lanjut. Oleh kerana ini adalah penyakit kongenital, penyembuhan lengkap tidak mungkin dilakukan. Sebagai peraturan, kaunseling genetik dan ujian juga dapat dilakukan jika anak-anak diinginkan, sehingga chondrodyplasia punctata dari jenis rhizomelic tidak berulang pada anak-anak. Semakin awal penyakit ini dikesan dan dirawat, semakin baik penyakit ini. Anak-anak yang terjejas secara kekal bergantung pada bantuan dan sokongan ibu bapa mereka. Penjagaan penyayang mempunyai kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Sejak kemurungan dan gangguan psikologi sering berlaku, perbincangan yang intensif dan penuh kasih sayang dengan orang yang terlibat perlu dilakukan. Beberapa langkah terapi juga dapat dilakukan di rumah pesakit sendiri, menjadikan hidup lebih mudah bagi pesakit. Chondrodyplasia punctata dari jenis rhizomelic mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap jangka hayat anak.

Apa yang anda boleh buat sendiri

Chondrodyplasia punctata dari jenis rhizomelic tidak dianggap dapat disembuhkan secara kausal, dan pesakit tidak dapat mengambil langkah-langkah pertolongan diri untuk memerangi gangguan tersebut. Oleh kerana ia adalah penyakit keturunan yang teruk, kaunseling genetik disyorkan untuk pasangan yang mempunyai sejarah keluarga chondrodyplasia punctata jenis rhizomelic. Pasangan kemudian diberitahu tentang kebarangkalian sindrom tersebut menampakkan diri pada keturunan mereka dan apa kesihatan kemerosotan boleh dijangkakan dalam kes ini. Sekiranya ibu bapa yang keluarganya terjejas oleh penyakit keturunan ini, diagnostik pranatal juga boleh digunakan untuk mencari secara khusus kecacatan genetik ini. Sekiranya embrio berpenyakit, disebabkan oleh perubatan pengguguran boleh dilaksanakan. Ibu bapa yang memutuskan untuk membawa mengandung untuk jangka masa mesti sedar bahawa anak mereka kemungkinan besar tidak akan mencapai usia sepuluh tahun. Bagi ahli keluarga, keadaan ini biasanya lebih menimbulkan tekanan daripada kanak-kanak, yang tidak menyedari keadaannya keadaan kerana kecacatan mental yang sering teruk. Walau apa pun, pasangan yang terjejas harus meminta pertolongan psikologi pada peringkat awal. Di samping itu, semua langkah organisasi yang diperlukan untuk mengintegrasikan penjagaan kanak-kanak dengan kecacatan fizikal dan mental yang teruk ke dalam keluarga dan kehidupan kerja seharian harus diambil semasa anak masih hamil.