Kromosom adalah helai dari asid deoksiribonukleik mengandungi histon yang disebut (asas protein dalam nukleus) dan protein lain; campuran DNA, histon, dan protein lain juga dipanggil kromatin. Mereka mengandungi gen dan maklumat genetik khusus mereka. Histon adalah asas protein yang bukan hanya berfungsi untuk mengemas DNA, tetapi juga penting untuk ekspresi beberapa gen yang dikodkan pada mereka. Kejadian kromosom terhad kepada eukariota (organisma hidup dengan nukleus sel), di mana ia terletak di nukleus sel. Organisma hidup seperti bakteria, yang tidak mempunyai inti, mempunyai DNA bulat molekul (plasmid), yang dalam eukariota serupa dengan DNA bulat di dalamnya mitokondria atau kloroplas, serta kromosom bakteria bulat "seperti kromosom". Semasa proses pembahagian sel, sebahagian besar kromosom adalah molekul heliks berkembar panjang. Namun, semasa replikasi kromosom, bentuk seperti X yang disebut kromosom metafasa berlaku. Jumlah kromosom sangat berbeza pada setiap haiwan atau tumbuhan. Penambah lidah tumbuhan, genus pakis dalam keluarga lidah penambah, mempunyai spesies dengan hingga 1260 kromosom, sementara parasit cacing bulat hanya memiliki 2 kromosom. Dalam tubuh manusia, bilangan kromosom adalah 46, dengan 23 diwarisi dari setiap ibu bapa. Dalam pembiakan seksual, dua set kromosom homolog dalam nukleus sel terhasil dari penyatuan satu kromosom haploid ibu dan satu set persenyawaan. Kromosom dibahagikan kepada autosom (kromosom badan) dan gonosom (kromosom seks). Pasangan kromosom 1 hingga 22 adalah autosom, pasangan kromosom ke-23 adalah kromosom seks (XY pada lelaki dan XX pada wanita). Urutan autosom berdasarkan jumlah pasangan asas: kromosom 1 mempunyai pasangan asas paling banyak dan selepas itu terdapat penurunan pasangan asas yang stabil dari kromosom menjadi kromosom hingga autosom terakhir 22. Gangguan keturunan dalam autosom disebut keturunan autosomal gangguan. Berikut ini beberapa penjelasan mengenai kromosom seks atau gonosom (kadang-kadang juga disebut heterokromosom, heterosom atau allosom): Lelaki mempunyai satu kromosom X, yang diwarisinya dari ibu dan satu kromosom Y, wanita mempunyai dua kromosom X, satu diwarisi dari bapa dan yang lain dari ibu. Pewarisan kromosom dalam gonosom dibezakan menjadi warisan kromosom X dan kromosom. Kromosom X mempunyai pasangan asas lebih dari dua kali lebih banyak daripada kromosom Y. Kromosom X- dan Y mempunyai urutan yang serupa, yang disebabkan oleh perkembangan evolusi kromosom Y dari kromosom X. Terdapat juga kawasan pseudoautosomal yang disebut, yang merupakan daerah di hujung gonosom di mana, seperti dalam kes autosom, beberapa gen diduplikasi pada kedua-dua jantina. Di sana, penggabungan kromosom X dan Y adalah mungkin selama meiosis. Terdapat perubahan kromosom, yang terjadi apabila terdapat pecahan dua digit pada heliks ganda DNA, biasanya mengakibatkan perbaikan DNA. Sekiranya semasa pembaikan DNA helai DNA yang salah disatukan, kelainan kromosom, juga disebut mutasi kromosom, berlaku. Ini adalah perubahan struktur kromosom yang dapat dilihat secara mikroskopik (= penyimpangan kromosom struktur), misalnya penghapusan (kehilangan satu atau lebih pasangan asas urutan DNA), penyisipan (keuntungan baru satu atau lebih pasangan asas) urutan DNA), pendua (penggandaan urutan tertentu) atau juga translokasi (perubahan lokasi segmen kromosom). Mutasi kromosom dapat menyebabkan penyakit keturunan, yang merupakan mutasi kromosom selama meiosis, Atau penyakit ketumbuhan. Untuk dibezakan dari mutasi kromosom adalah anomali kromosom berangka, yang merupakan perubahan numerik kromosom yang dapat dilihat secara mikroskopik, iaitu perubahan bahan genetik yang jauh lebih besar. Mereka berpunca daripada cacat meiosis. Contoh kelainan kromosom berangka adalah aneuploidi - contohnya monosomi (kehadiran unik kromosom yang sebenarnya wujud dua kali) atau trisomi dan polyploidy (contohnya triploidy). Contoh monosomi adalah Sindrom Turner (sinonim: sindrom Ullrich-Turner): kanak-kanak perempuan / wanita dengan keanehan ini hanya mempunyai satu kromosom X berfungsi dan bukannya dua kromosom biasa. Trisomi adalah salinan tambahan kromosom yang biasanya terdapat dalam rangkap. Trisomi yang lebih biasa adalah Sindrom Klinefelter (XXY) dan trisomi 21 (Sindrom Down; kromosom 21 supernumerary). Dalam triploidy, terdapat tiga set lengkap kromosom haploid (69 kromosom dan bukannya 46). Triploidi biasanya membawa kepada pengguguran (keguguran). Di sini, kecenderungannya ialah kebarangkalian untuk keguguran lebih rendah bagi trisomi yang mempunyai kromosom dengan pasangan asas yang agak sedikit. Catatan: Diploidy merujuk kepada kehadiran dua set kromosom homolog dalam satu nukleus. Ini menghasilkan pembiakan seksual dari penyatuan satu kromosom haploid ibu dan satu yang ditetapkan semasa persenyawaan. Biasanya, set kromosom oosit (telur) dan spermatozoa (spermahaploid, iaitu di sini genom (bahan genetik) hanya terdapat sekali. Ini adalah satu-satunya cara untuk memastikan pembahagian "genap" semasa persenyawaan, menghasilkan zigot diploid.
