Ciri khas
Fraktur biasanya diperhatikan pada kanak-kanak yang terjejas sehingga akil baligh. Walau bagaimanapun, frekuensi keretakan yang paling besar adalah yang pertama spurt pertumbuhan pada usia kira-kira 5 - 8 tahun. Selepas akil baligh, patah tulang berhenti.
Penyakit ini dapat menampakkan dirinya secara berbeza pada setiap orang yang terkena. Osteogenesis tidak sempurna (penyakit tulang rapuh) adalah penyakit yang sangat heterogen dan individu. Terdapat banyak orang yang hanya terjejas sedikit dan tidak menunjukkan sebarang gejala.
Orang yang terjejas mungkin menunjukkan beberapa gejala yang disebutkan di atas, tetapi sejauh ini tidak semuanya. Diagnosis dibuat dengan kaedah Sinar X. Sejak "normal", iaitu tulang padat kelihatan putih di Sinar X, dan tulang rapuh masuk osteogenesis tidak sempurna kurang padat dan oleh itu kelihatan kurang putih, penyakit ini dapat didiagnosis dengan mudah. Dalam kebanyakan kes, tubular tulang dan pelvis cacat.
Terapi osteogenesis imperfecta
Terapi untuk menyembuhkan penyakit osteogenesis tidak sempurna tidak mungkin. Ubat-ubatan setakat ini gagal menunjukkan kejayaan yang signifikan dalam mengurangkan penyakit ini. Pesakit diberikan bisphosphonates (terutamanya pamidronate) untuk menguatkan bahan tulang dan dengan itu membolehkan rawatan fisioterapeutik yang lebih intensif.
Kesan bisphosphonates dalam osteogenesis imperfecta telah diteliti dan dibuktikan dengan baik, kerana mereka juga digunakan dalam terapi osteoporosis. Di samping itu, terapi ini melegakan sakit tulang dan dengan itu menguatkan motivasi kanak-kanak untuk fisioterapi. Bisphosphonates, seperti ubat lain, dikaitkan dengan kesan sampingan.
Sangat penting untuk diperhatikan bahawa bifosfonat mesti diambil sebelum sarapan. Oleh kerana ubat ini menyerang selaput lendir, pesakit tidak dibenarkan berbaring selama setengah jam setelah meminumnya untuk mengelakkan kerosakan pada selaput lendir esofagus oleh aliran balik. Sebagai tambahan kepada ortosis yang digunakan secara luaran untuk Osteogenesis imperfecta, yang bertujuan untuk mencegah keretakan dan kecacatan, ada juga pilihan terapi pembedahan untuk Osteogenesis imperfecta.
Kuku dimasukkan ke dalam tulang untuk menstabilkan tulang dan mencegah patah tulang. Kesukaran di sini adalah bahawa plat pertumbuhan pada kanak-kanak tidak boleh cedera jika mungkin, kerana sebaliknya pertumbuhan tulang terganggu. Terutama untuk tujuan ini terdapat kuku yang disebut Bailey Dubow, yang dimasukkan di luar plat pertumbuhan.
Kuku ini terdiri daripada dua bahagian dan boleh diperpanjang (setanding dengan batang tirai), sehingga praktis tumbuh bersama anak. Mereka tidak mencegah patah tulang, tetapi menjaga tulang lurus. Kelebihan besar kuku ini ialah tidak perlu dilepaskan dan dengan itu kekal di tulang sepanjang hayat.
