Sistik Fibrosis (CF pendek) adalah salah satu kesalahan metabolisme bawaan yang paling biasa pada populasi berkulit putih. Oleh kerana a gen mutasi, penyakit ini menyebabkan kelenjar tubuh menghasilkan lendir likat yang sukar dikeringkan. Ini mengakibatkan simptom khas seperti kronik bronkitis, gangguan pencernaan dan kekurangan fungsi pankreas. Sistik Fibrosis tidak boleh disembuhkan, tetapi dengan awal yang konsisten terapi, pesakit yang dilahirkan hari ini mempunyai jangka hayat 50 tahun.
Fibrosis kistik: kecacatan genetik sebagai penyebabnya
In Sistik Fibrosis, terdapat gangguan pengeluaran saluran pada sel-sel kelenjar tubuh kerana mengalami perubahan gen pada kromosom 7. Akibatnya, komponen garam tertentu (klorida ion) dan air tidak boleh dilepaskan ke rembesan kelenjar atau disaring. Hasilnya adalah komposisi rembesan yang diubah: kelenjar peluh menghasilkan peluh yang sangat masin, sementara lendir di paru-paru dan usus dan jus pencernaan pankreas sangat likat. Lendir likat ini sangat sukar bagi sel-sel tiub bronkus untuk dikeluarkan, sehingga sukar bernafas dan jangkitan berulang.
Gejala: Jalan udara terjejas terutamanya
Fibrosis kistik ditunjukkan oleh gejala pelbagai aspek yang boleh berbeza-beza mengikut tahap keparahannya gen mutasi. The saluran pernafasan dan paru-paru biasanya terjejas teruk: Lendir kental yang dihasilkan oleh kelenjar bronkus tidak dapat dikeluarkan oleh silia saluran bronkus, sehingga tidak batuk walaupun batuk kronik. Ini menyebabkan penumpukan rembesan, yang menjadi tempat pembiakan kulat dan bakteria. Akibatnya, jangkitan berulang seperti radang paru-paru dan kronik bronkitis berlaku. Sebagai tambahan, sinusitis sering berlaku pada fibrosis sista kerana saluran keluar lendir dari sinus juga terhalang. Keradangan sering berlaku paru-paru tisu menjadi rosak dan parut. Akibatnya, paru-paru fungsi semakin merosot. Oleh itu, pada peringkat lanjut, pesakit sering menderita paru-paru kelemahan dan oksigen kekurangan.
Malnutrisi kerana gangguan pencernaan
Sistem pencernaan juga biasanya terganggu pada fibrosis sista. Rembesan yang dihasilkan oleh pankreas juga likat dan menyumbat saluran ekskresi kelenjar. Ini membawa, satu pihak, kepada pencernaan enzim terkandung dalam rembesan tidak dilepaskan ke usus kecil dan sebagai hasilnya, makanan tidak dapat dimanfaatkan dengan baik. Oleh itu, pesakit dengan fibrosis kistik sering menderita vitamin kekurangan dan gangguan pertumbuhan: Kanak-kanak khususnya biasanya kurang berat badan dan ketara terlalu kecil untuk usia mereka. Sebagai tambahan, cirit-birit, sembelit atau najis berlemak mungkin berlaku. Sebaliknya, kesesakan rembesan di pankreas merosakkan sel kelenjar dan menggantikannya dengan tisu penghubung. Dalam jangka masa panjang, ini menyebabkan kerugian fungsi pankreas, yang dapat dimanifestasikan oleh kekurangan pencernaan kronik enzim serta kencing manis mellitus. Kerana likat bile, batu karang dan stasis hempedu juga boleh berlaku. Kemungkinan akibatnya boleh berlaku keradangan daripada hati dan, dalam kursus seterusnya, sirosis hati, yang mungkin menampakkan dirinya sebagai jaundis (ikterus).
Kemandulan pada fibrosis sista.
Sebagai tambahan kepada saluran pernafasan dan sistem pencernaan, organ pembiakan juga mungkin terjejas pada fibrosis sista. Pada 98 peratus lelaki dengan penyakit ini, vas deferens tersekat sama sekali atau sama sekali tidak hadir sejak lahir. Kedua-duanya membawa kepada pesakit yang terjejas kerana tidak dapat melahirkan anak. Walaupun sperma dihasilkan di buah zakar, mereka tidak dapat dikeluarkan semasa ejakulasi. Wanita yang terjejas, sebaliknya, biasanya hanya mengurangkan kesuburan kerana lendir di serviks lebih likat daripada pada individu yang sihat, menjadikannya lebih sukar untuk sperma untuk menembusi. Walaupun begitu, pesakit dengan fibrosis sista mungkin dapat mengandung anak secara semula jadi. Walau bagaimanapun, inseminasi buatan mungkin menjadi pilihan untuk kedua-dua jantina.
Halangan usus pada bayi sebagai tanda pertama
Pada kira-kira 10 hingga 15 peratus daripada semua kanak-kanak dengan fibrosis sista, penyumbatan usus (mekonium ileus) sejurus sebelum atau selepas kelahiran adalah tanda pertama penyakit ini. Dalam kes ini, tidak dicerna cecair amnion komponen yang digabungkan dengan lendir usus likat menyebabkan usus melekat. Ini jelas kerana bayi baru lahir muntah dan tidak membuang najis pertamamekonium, muntah bayi). Di samping itu, perut sering membengkak. Untuk membetulkan penyumbatan usus, enema dengan medium kontras biasanya pertama kali dilakukan di bawah Sinar X fluoroskopi. Sekiranya penyumbatan usus berterusan selepas itu atau jika berlaku komplikasi, pembedahan biasanya diperlukan.
Diagnosis fibrosis sista
Tidak seperti di banyak negara Eropah, pemeriksaan untuk fibrosis sista pada bayi baru lahir tidak biasa di Jerman. Walau bagaimanapun, ibu bapa mempunyai pilihan untuk menyaring anak mereka dengan perbelanjaan mereka sendiri. Langkah pertama adalah menentukan tahap enzim pencernaan pankreas - yang dikenali sebagai imunoreaktif tripsin - di dalam darah. Sekiranya ujian ini positif dua kali, ujian peluh (pilocarpine) iontoforesis) dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Ini melibatkan pengukuran kandungan garam dalam peluh. Sekiranya ini meningkat dengan ketara, ini mengesahkan diagnosis fibrosis sista. Namun, jika hasil ujian tidak jelas, pengukuran perbezaan potensi tambahan dapat digunakan. Ini melibatkan menentukan sifat elektrik sampel tisu dari mukosa hidung or Rektal. Sekiranya terdapat penyakit fibrosis kistik, potensi elektrik pada mukosa diubah kerana terganggu air dan garam seimbang sel.
Ujian genetik membawa kepastian
Kepastian akhir diberikan oleh pengujian genetik darah, yang mengesan mutasi gen dalam bahan genetik. Ini juga menentukan jenis mutasi, yang dapat memberikan maklumat yang lebih tepat mengenai keparahan dan ekspresi penyakit ini. Diagnosis pranatal fibrosis kistik hanya berguna jika sudah ada anak yang sakit dalam keluarga atau jika satu ibu bapa adalah pembawa yang sihat. Ujian genetik bagi cecair amnion (amniosentesisatau sampel bahagian janin plasenta (persampelan villus korionik) dapat mengesan mutasi gen pada bahan genetik anak.
Fibrosis sista: pewarisan.
Pewarisan fibrosis sista mengikuti apa yang dikenali sebagai pewarisan resesif autosomal. Ini bermaksud bahawa seseorang hanya akan mengalami fibrosis kistik jika dia mewarisi kromosom 7 dengan gen yang rosak dari kedua ayah dan ibunya. Orang yang mempunyai satu kromosom yang terjejas dan satu kromosom yang sihat tidak menghidap penyakit ini. Walau bagaimanapun, mereka boleh menyebarkan gen yang rosak kepada anak-anak mereka dan oleh itu dipanggil pembawa penyakit yang sihat.
Terapi untuk fibrosis sista.
Tidak ada penawar untuk fibrosis sista; namun, terdapat banyak terapi yang ada hari ini untuk merawat gejala setiap sistem organ:
- Untuk sistem pernafasan, prosedur melonggarkan lendir adalah fokus utama: terapi fizikal rawatan seperti mengetuk urut dan pembelajaran teknik pembersihan diri seperti saliran autogenus memudahkan penyingkiran lendir dari paru-paru. Di samping itu, penyedutan biasa dengan ubat-ubatan mukolitik, antibakteria dan bronkodilator berguna. Pesakit dengan fibrosis kistik juga harus memastikan pengambilan cecair yang mencukupi untuk mencairkan lendir.
- Pernafasan latihan dan latihan khas dapat meningkatkan fungsi paru-paru. Sekiranya fungsi paru-paru terganggu teruk, menyokong oksigen terapi mungkin perlu. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, paru-paru mengalami kerosakan yang teruk pada peringkat lanjut penyakit sehingga perlu dilakukan pemindahan paru-paru.
- Untuk merawat dan mencegah jangkitan, konsisten terapi bersama antibiotik biasanya perlu.
- . enzim pankreas boleh diambil dalam bentuk tablet untuk menyokong penggunaan makanan. Vitamin tambahan dan lain-lain makanan tambahan juga boleh melawan kekurangan zat makanan.
- Jika hati radang atau bile saluran terganggu, ubat-ubatan mengandungi asid ursodeoxycholic boleh diambil untuk mencegah sirosis hati.
Prognosis: jangka hayat telah meningkat dengan ketara
Setelah fibrosis sista lama dianggap sebagai belaka zaman kanak-kanak penyakit, jangka hayat pesakit telah meningkat dengan ketara dalam beberapa dekad kebelakangan ini. Ini kerana diagnosis awal dan rawatan yang teliti sekarang sering dapat mencegah jangkitan serius dan kerosakan organ seterusnya. Manakala 30 tahun yang lalu kebanyakan kanak-kanak dengan penyakit ini meninggal sebelum usia sepuluh tahun, bayi yang baru lahir dengan fibrosis kistik kini mempunyai peluang yang baik untuk hidup hingga 50 tahun. .
Tingkatkan prestasi dengan bersenam
Sukan tidak dilarang dalam fibrosis sista; sebaliknya, aktiviti fizikal pasti dapat memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Ini kerana senaman dapat meningkatkan daya tahan tubuh dan menguatkan fungsi paru-paru. Sebagai peraturan, lembut ketahanan sukan seperti berbasikal atau berjalan kaki sesuai. Namun, sebelum mula bersenam, lebih baik bagi mereka yang terjejas untuk mendapatkan nasihat doktor. Prestasi dalam fibrosis sista sangat berbeza dari individu ke individu: berulang-ulang kali, terdapat laporan mengenai pesakit yang menjalankan a maraton terima kasih kepada terapi yang konsisten dan latihan intensif.
