Demam Mediterranean keluarga

Mediterranean Keluarga demam adalah gangguan genetik yang berkaitan dengan serangan demam yang kerap. Penyakit ini diklasifikasikan sebagai penyakit radang auto kerana sistem imun diaktifkan secara bebas dari patogen dan mencetuskan keradangan. Secara keseluruhan, Mediterranean keluarga demam adalah penyakit yang jarang berlaku, tetapi lebih biasa di kawasan dan kumpulan penduduk tertentu. Ini juga memberi nama penyakit ini, kerana wilayah yang terkena dampaknya terutama Turki, Armenia, Itali dan Emiriah Arab. Mediterranean Keluarga demam ialah penyakit kronik.

Punca

Demam Mediterranean keluarga adalah penyakit yang diwariskan secara autosomal. Setiap orang mempunyai dua varian setiap gen. Seorang dari ibu dan seorang dari bapa.

Gen pengekodan demam Mediterranean keluarga bukan satu gen. Banyak gen yang berbeza telah dijumpai. Namun, satu gen yang sakit tidak cukup untuk menyebabkan penyakit itu merebak, kerana pembawa masih mempunyai gen yang sihat.

Walau bagaimanapun, jika kedua ibu bapa adalah pembawa mutasi, secara statistik berlaku pada setiap anak keempat bahawa kedua-dua gen terjejas. Pada kanak-kanak ini penyakit ini merebak. Ini benar-benar bebas dari jenis kelamin kanak-kanak, kerana ia adalah penyakit autosomal dan kedua-dua lelaki dan wanita mempunyai gen yang sama.

Di kawasan tertentu terdapat sebilangan besar pembawa gen. Di Turki, misalnya, setiap orang kesepuluh melakukan mutasi untuk demam Mediterranean keluarga. Akibatnya, kira-kira satu dari 400 kanak-kanak menghidap demam Mediterranean. Mutasi menyebabkan sistem imun diaktifkan secara berkala dan seterusnya mencetuskan serangan keradangan dan demam. Keradangan terutamanya mempengaruhi peritoneum, menangis, perikardium and sendi.

Diagnosa

Selalunya diperlukan beberapa bulan hingga bertahun-tahun sebelum demam Mediterranean keluarga didiagnosis. Mereka yang terjejas sering datang ke klinik kerana sakit akut sakit perut dan serangan demam. Setelah penyebab demam lain dikesampingkan, ujian saringan dapat dilakukan, di mana mutasi genetik yang paling umum diperiksa. Namun, jika hasil ujiannya negatif, demam Mediterania keluarga tidak dapat dikesampingkan, kerana hanya sekitar 80 persen dari mereka yang terkena reaksi positif.