Diagnosa
Khusus dalam gangguan metabolik adalah pakar yang menggelarkan dirinya sebagai ahli endokrinologi, endokrinologi adalah subjek perubatan dalaman. Ahli endokrinologi membuat diagnosis sementara berdasarkan gejala yang dijelaskan dan kemudian dapat membuat diagnosis dengan menggunakan yang khusus darah ujian. Dalam pemeriksaan ini, prekursor hormon tertentu dapat dikesan dalam kepekatan yang meningkat dengan ketara.
Pusaka
. sindrom adrenogenital adalah penyakit keturunan yang disebut. Ini bermaksud bahawa ia boleh diturunkan dari orang yang terkena kepada keturunan mereka. Penyakit ini diwarisi secara autosomal secara perlahan. Sebagai contoh, jika salah seorang ibu bapa menderita sindrom adrenogenital dan pasangan yang lain membawa satu daripada dua salinan gen yang cacat, terdapat risiko 50% bahawa anak itu juga akan menderita sindrom adrenogenital.
Terapi
. sindrom adrenogenital dan gejalanya pada umumnya dapat disembuhkan dengan baik, tetapi penyakitnya tidak dapat disembuhkan. Mereka yang terjejas memerlukan terapi penggantian hormon. Hormon kortisol, yang tidak dapat dihasilkan dengan cukup karena kekurangan enzim, harus diambil dalam bentuk tablet.
Kortisol juga dipanggil hormon stres. Ini bermaksud bahawa ia meningkat dengan ketara dalam situasi tekanan. Namun, kerana hormon tidak dapat dihasilkan dengan cukup di dalam tubuh tetapi dibekalkan dalam bentuk tablet, penjagaan mesti diambil untuk meningkatkan dos dalam situasi tekanan yang berpotensi.
Ini termasuk operasi, jangkitan dan aktiviti fizikal yang berat. Sekiranya sindrom kehilangan garam berlaku pada masa yang sama, hormon aldosteron juga mesti diambil dalam bentuk tablet. Namun, selain penggantian hormon, tekanan psikologi yang disebabkan oleh maskulinisasi wanita yang terjejas tidak boleh dipandang rendah. Bagi pesakit yang menderita sindrom adrenogenital klasik dan yang telah dilahirkan dengan alat kelamin maskulin, campur tangan pembedahan dalam pengertian pembedahan plastik dapat membantu. Untuk lebih jauh mengelakkan maskulinisasi (rambut, jerawat, suara dalam), hormon boleh diambil yang bertindak sebagai lawan hormon seks lelaki yang terdapat secara berlebihan (antiandrogen).
Tempoh
Sindrom adrenogenital adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Ini bermaksud bahawa ia dapat dirawat dengan ubat tetapi tidak pernah hilang. Ubat itu mesti diambil seumur hidup.
Keinginan untuk mempunyai anak dengan Sindrom Adrenogenital
Sindrom adrenogenital adalah penyakit keturunan. Oleh itu, terdapat risiko penularan penyakit ini kepada keturunan. Pesakit yang menderita penyakit dan ingin mempunyai anak harus berjumpa dengan klinik khusus.
Walau bagaimanapun, juga harus diingat bahawa wanita dan lelaki dengan sindrom adrenogenital sering kali tidak subur. Wanita dengan bentuk sindrom adrenogenital yang tidak klasik mempunyai peluang yang cukup baik untuk hamil, tetapi kesuburan mereka juga sering terhad. Wanita dengan bentuk klasik sering tidak berpeluang hamil. Walau bagaimanapun, untuk membincangkan dan mendiagnosis ini secara individu, pusat perubatan khusus harus dirujuk.
