Diagnosa
Diagnosis kekurangan alpha-1-antitrypsin didasarkan pada a darah sampel dan ujian makmal. The darah pesakit diperiksa untuk komponennya sendiri (di sini terutamanya untuk komposisi protein). Ketiadaan alpha-1 yang hampir lengkap protein dikesan.
Elevated hati enzim juga dapat dikesan di darah. Ultrasound menunjukkan pembesaran hati (med .: hepatomegali)
A hati biopsi (sampel tisu hati) juga menunjukkan endapan ciri. Sejak enzim alpha-1-antitrypsin tidak terbentuk dengan betul di hati, enzim yang terbentuk tidak betul disimpan di dalam sel hati dan dengan itu memusnahkannya. Ini meningkatkan penanda parenchyma hati seperti GOT, GPT, dan glutamat dehidrogenase (GLDH).
Fosfatase alkali juga sering meningkat. Pada sirosis hati yang maju, parameter lain juga terjejas. Khas akan diturunkan album, diturunkan kolesterol esterase (CHE) dan menurunkan faktor pembekuan, serta peningkatan tahap ammonia.
Terdapat dua ujian yang benar-benar mengesan penyakit ini. Ini adalah elektroforesis serum dan ujian genetik. Dalam elektroforesis serum, kepekatan total serum protein dari darah dan pecahannya ditentukan.
Ia adalah ujian diagnostik makmal. Secara amnya, kepekatan protein ditunjukkan sebagai garis dengan puncak dalam sistem koordinat. Terdapat 5 puncak, puncak kedua lengkung ini mewakili kandungan alpha-1-globulin, yang merangkumi alpha-1-antitrypsin.
Sekiranya terdapat kekurangan, puncak ini juga lebih kecil. Ujian genetik dilakukan di makmal genetik manusia, misalnya. Untuk ini, DNA pesakit diperiksa untuk mutasi pada gen yang sesuai (lihat pewarisan). Semua peperiksaan lain, seperti a paru-paru ujian fungsi, dada x-Ray atau hati ultrasound, dapat menjelaskan gejala penyakit, tetapi bukan penyebabnya.
Terapi
Pada masa kini, kekurangan alpha-1-antitrypsin mudah dibetulkan dengan pemberian protein secara intravena. Di samping itu, penyakit organ mesti dirawat (terutamanya sirosis hati) dan apa-apa kerosakan yang telah berlaku mesti diperbaiki. Walau bagaimanapun, dalam kes yang melampau, hati atau paru-paru pemindahan mesti dipertimbangkan. Pemberian alpha-1-antitrypsin mempunyai kesan sampingan berikut: Di masa depan terapi gen mungkin dilakukan. - Loya
- Alahan
- Demam
- Jarang: kejutan anafilaksis (kejutan alahan), yang boleh mengancam nyawa
Jangka hayat
Kekurangan Alpha-1-antitrypsin disebabkan oleh pelbagai mutasi pada gen. Ini adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang berlaku dengan kekerapan sekitar 1: 2000 hingga 1: 5000. Mereka yang terjejas boleh menderita penyakit ringan atau teruk, yang berkaitan dengan pelbagai penyakit dan komplikasi sekunder.
Jangka hayat pesakit, terutama yang terkena bentuk yang teruk, berkurang berbanding dengan populasi yang sihat. Jangka hayat diperkirakan sekitar 60 hingga 68 tahun. Walau bagaimanapun, ini hanya berlaku untuk pesakit yang menjalani terapi yang konsisten dan mematuhi prosedur yang ketat rokok larangan.
Pengambilan alkohol juga harus dihindari, kerana meningkatkan kemungkinan penyakit hati. Jangka hayat sangat bergantung pada penyakit sekunder dan fungsi organ yang dipelihara paru-paru dan hati. Sekiranya kegagalan organ atau fungsi yang sangat terhad, langkah terakhir biasanya hanya pemindahan organ, yang juga dikaitkan dengan penurunan jangka hayat dan risiko penyakit sekunder yang lebih lanjut.
