Diagnostik Gen

50 tahun yang lalu, kedua-dua penyelidik James Watson dan Francis Crick menemui struktur DNA sebagai cetak biru semua makhluk hidup dan dengan itu asas untuk pertumbuhan dan pembiakan. Walaupun pada waktu itu mereka dengan bangga menyatakan bahawa mereka telah menyelesaikan "rahsia hidup," mereka tidak mungkin menyedari implikasi sebenarnya dari penemuan mereka yang sangat besar.

Kejuruteraan genetik

Hari ini, seluruh cabang sains telah muncul yang hanya berpusat pada bahan genetik dan manipulasi yang disasarkan. Sama ada diagnosis gen yang diubah secara patologi, penentuan identiti melalui corak DNA, sintesis struktur permukaan zarah berjangkit untuk tujuan diagnostik atau untuk pengeluaran vaksin, pemindahan gen ke organisma asing untuk penghasilan sediaan yang berguna secara terapeutik atau penggunaan DNA untuk pembiakan tanaman yang sangat tahan - ladangnya sangat besar, tanpa ada kemungkinan aplikasi yang kelihatan.

Sebegitu hebatnya euforia para saintis, ketakutan penduduk, misalnya penyalahgunaan, peralihan batas etika atau kesan patogen pada alam sekitar, sering sama. Bukan tanpa alasan: undang-undang dan peraturan sering gagal mengikuti perkembangan, dan apa yang dapat dilaksanakan mungkin tidak selalu diinginkan atau dapat dipertahankan secara moral. Untuk memburukkan lagi keadaan, piawaian nasional dan antarabangsa berbeza, menyediakan celah dan mengambil beberapa perbincangan teoretikal dan tidak masuk akal.

Walaupun begitu, diagnostik genetik dan terapi dalam praktik telah berjaya mencapai tahap tegas. Contohnya, hari ini, tidak ada diabetes yang diharapkan menggunakan sediaan yang berasal dari lembu atau babi, yang sangat alergenik, dan bukannya direkayasa secara genetik insulin.

Penjelasan istilah yang digunakan dalam diagnostik genetik.

Istilah gen analisis atau pengujian gen (bukan "gen", "DNA" dan "DNA" juga digunakan secara sinonim) merangkumi sejumlah prosedur yang berbeda yang mengeksploitasi atau menguraikan struktur, biosintesis, dan fungsi DNA untuk tujuan ilmiah dan diagnostik.

Yang terakhir ini juga disebut sebagai analisis genom. Ini dapat dilakukan baik untuk gambaran genom yang lengkap di seluruh dunia, iaitu maklumat genetik spesies yang lengkap (contohnya manusia dalam rangka projek genom manusia) atau organisma (bakteria, virus, genom tumbuhan), dan untuk individu untuk menjawab soalan tertentu.

Gene analisis digunakan untuk penyelidikan, diagnosis, analisis dan pencegahan penyakit yang disebabkan oleh genetik. Dengan menganalisis secara komprehensif genom manusia pada tahap molekul, para saintis berusaha untuk memperluas pemahaman mereka tentang bagaimana fungsi organisma manusia dan, sebagai contoh, untuk mengetahui komponen DNA yang bertanggungjawab terhadap penyakit. Diharapkan ini juga berlaku membawa kepada pendekatan terapi dan pencegahan baru.

Di samping itu, gen analisis digunakan untuk diagnostik pranatal, untuk mewujudkan identiti dalam kriminologi dan untuk mengecualikan atau membuktikan ayah. Walaupun dalam paleontologi, sains haiwan dan tumbuhan era geologi masa lalu, analisis DNA dapat menyumbang kepada penjelasan pelbagai persoalan - misalnya, bahkan jumlah bahan genetik terkecil dapat digunakan untuk menentukan hubungan, mengenali patogen atau mengenal pasti keperibadian sejarah.

Prosedur yang paling penting adalah penjujukan DNA, di mana urutan nukleotida (sebagai blok bangunan terkecil molekul DNA) dapat ditentukan dengan menggunakan pelbagai kaedah dan dengan itu bahan genetik dan komposisinya dapat "dibaca" dan dibandingkan, sehingga dapat dibahas . Inilah yang membuat penyelidikan genetik mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, komposisi genom manusia sangat kompleks sehingga, walaupun ada usaha antarabangsa, manusia telah menguraikan strukturnya tetapi masih jauh dari menafsirkannya dan memahami fungsinya.