Penyakit Fabry adalah kecacatan genetik yang jarang diwarisi yang disebabkan oleh kekurangan sebahagian atau lengkap enzim tertentu. Pada masa penyakit Fabry didiagnosis, kebanyakan pesakit telah menjalani pengembaraan yang benar. Enzim alfa-galaktosidase (juga: enzim alpha-GAL), yang kekurangan penderita penyakit Fabry, bertanggungjawab untuk memecahkan bahan-bahan lemak tertentu di dalam badan.
Pecahan bahan-bahan lemak terjejas
Sekiranya proses ini terganggu, zat tersebut tidak dapat dicerna dan dipecah oleh badan. Sebaliknya, ia terkumpul dalam sel di seluruh badan.
Pengumpulan dalam saluran darah dan tisu seperti ini boleh menyebabkan kerosakan fungsi sistem organ utama, seperti:
- Dalam hati
- Di otak
- Di buah pinggang
Pada peringkat lanjut, penyakit Fabry bahkan boleh mengancam nyawa mereka yang terjejas.
Penyakit Fabry: diagnosis tidak mudah
Tetapi untuk mendiagnosis penyakit Fabry tidak selalu mudah. Ini kerana simptomnya pelbagai aspek, sering muncul di zaman kanak-kanak atau remaja dan berubah atau meningkat dengan cepat. Kerana jarang, penyakit ini sering tidak dikenali, disalahpahami atau salah didiagnosis. Secara statistik, penyakit Fabry tidak didiagnosis sehingga kira-kira 25 tahun kemudian. Pada masa itu, pesakit telah berunding dengan rata-rata sembilan pakar, dan tahap penderitaan mereka sangat tinggi.
Sejarah keluarga sering memberikan kecurigaan awal. Untuk mengesahkan ini, mudah darah ujian yang mengesan aktiviti enzim alpha-GAL mencukupi pada lelaki. Pada wanita dengan penyakit ini, tahap enzim yang normal dapat dijumpai - walaupun terdapat gejala penyakit yang jelas. Oleh itu, analisis genetik yang agak kompleks (jangka masa: 1 hingga 2 bulan) dilakukan di dalamnya untuk menentukan diagnosis yang pasti.
Penyakit Fabry: gejala dan tanda
Ini adalah gejala khas penyakit Fabry:
- Tegang, membakar kesakitan di tangan dan kaki yang boleh memancar ke seluruh badan adalah khas penyakit ini. Mereka biasanya berlaku di zaman kanak-kanak dan remaja. The kesakitan boleh menjadi berterusan (kronik) atau berlaku pada masa yang sesuai dan bermula dalam krisis Fabry yang disebut dan kemudian berlangsung selama beberapa minit atau hari.
- Sebilangan besar pesakit penyakit Fabry berpeluh sedikit atau tidak sama sekali, yang boleh mencetuskan episod demam kerana badan tidak dapat lagi mengatur suhunya.
- Sangat kerap dan biasanya sudah di usia remaja, ungu kemerahan kulit ruam muncul di kawasan antara pusar dan lutut, di mana penyakit ini sering dikenali. Mereka boleh berukuran beberapa milimeter hingga ukuran kepala kepala.
- Ramai pesakit penyakit Fabry mengalami ketidakselesaan di saluran gastrousus, terutama selepas makan; kadangkala cirit-birit and loya turut hadir.
- Sebaliknya pada masa dewasa dan akibat penyakit lama, terdapat gangguan pada penyakit ini jantung (contohnya, aritmia jantung, kelemahan miokardium, koronari arteri oklusi) dan fungsi buah pinggang berkurang (hingga dialisis keperluan).
- Kerosakan pada darah kapal dalam otak dimanifestasikan oleh mantra pening dan sakit kepala, dalam kes terburuk mengancam awal strok.
- Di beberapa penyakit Fabry, penderita muncul radiolucencies kornea, yang, bagaimanapun, tidak mempengaruhi penglihatan dan juga dapat memberikan diagnosis awal.
Penting: Tidak semua pesakit penyakit Fabry mengalami semua gejala (serentak). Malangnya, tidak adanya simptom semasa tidak bermaksud bahawa ia masih tidak boleh berlaku. Wanita sering mengalami penyakit Fabry yang lebih ringan.