Displasia Kampomele adalah sindrom malformasi yang berkaitan dengan mutasi. Displasi rangka, perawakan pendek, dan hipoplasia pernafasan mencirikan gambar. Kira-kira sepuluh peratus pesakit bertahan dalam beberapa minggu pertama kehidupan dan menerima rawatan oepratif simtomatik untuk memperbaiki kepincangan mereka.
Apa itu displasia campomelik?
Sindrom malformasi adalah kombinasi kongenital malformasi tisu dan organ yang berbeza. Selalunya, sindrom malformasi merangkumi displasia kerangka simptomatik. Ini benar, misalnya, sindrom campomelik, juga dikenali sebagai displasia campomelik. Displasi rangka adalah tulang kongenital atau rawan kecacatan tisu yang disebut oleh profesion perubatan sebagai osteochondrodysplasias. Sindrom kampomele dicirikan oleh lenturan bahagian atas dan bawah kaki tulang. Kampomelia ini sering dikaitkan dengan perawakan pendek dan boleh membawa maut dalam banyak kes. Bentuk sindrom yang berlainan kini dibezakan:
- Displasia campomelik
- Displasia campomelik dengan pembalikan seks autosom
- Displasia campomelik Acampomelic
- Displasia campomelik (bentuk anggota badan panjang)
- Bentuk anggota badan pendek
Bentuk anggota badan pendek juga boleh dikaitkan dengan daun semanggi tengkorak. Bentuk terakhir dari fenomena tersebut adalah bentuk paling ringan dan disebut "Skeletal Dysplasia yang berkaitan dengan campomelic dysplasia". Ia pertama kali digambarkan pada abad ke-20 oleh John Caffey. Pada tahun 1971, pakar pediatrik Jerman Spranger dan pakar pediatrik Paris Maroteaux mencipta istilah displasia campomelik.
Punca
Penyebab displasia campomelik terletak pada bahan genetik pesakit. Sindrom malformasi adalah kecacatan genetik. Mutasi dalam SOX9 gen pada lengan panjang kromosom 17 di kawasan kromosom 17q24 menyebabkan gejala individu sindrom. Mutasi biasanya berlaku secara spontan, tetapi pada prinsipnya ia juga dapat diwarisi dalam mod warisan autosomal dominan. SOX9 gen mengekodkan faktor transkripsi gen protein yang ekspresinya penting untuk ciri-ciri seks dan perkembangan rangka semasa embriogenesis. Banyak mutasi telah didokumentasikan yang melibatkan SOX9 gen, mengakibatkan peralihan grid dan translokasi antara lain. Kerana mutasi multiform, terdapat ekspresi yang berubah-ubah untuk gambaran klinikal penyakit ini. Agaknya, penyimpangan kromosom di kawasan kawalan gen atau aktiviti sisa protein SOX9 bertanggungjawab untuk bentuk penyakit yang lebih ringan. Bentuk penyakit yang kadang-kadang paling ringan timbul dalam translokasi dan pembalikan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala utama bagi pesakit dengan displasia campomelik adalah lenturan bahagian atas dan bawah kaki tulang. Selain lenturan ini, pesakit sindrom biasanya menderita kriteria klinikal seperti disforphia muka dari segi akar hidung rata, mikrognathia, sumbing, atau dolichocephaly. Sebagai tambahan, perawakan pendek terdapat dalam kebanyakan kes. Di samping itu, anomali seperti kaki kelab atau kehelan pinggul mungkin berlaku. Simptom tambahan yang disertakan ialah polyhydramnios. Oleh kerana keterlibatan protein mutan dalam penyataan ciri seksual, kecacatan genital juga dapat terjadi pada pasien dengan sindrom tersebut. Kecacatan ini selalunya berkaitan dengan hypospadias, tetapi juga dapat dinyatakan pada alat kelamin interseksual atau pembalikan seks yang lengkap. Selain itu, banyak individu yang terkena hanya sebelas pasang tulang rusuk. Dalam kes sindrom yang teruk, kanak-kanak tidak dapat dilahirkan dan mati lahir atau mati sebaik sahaja dilahirkan. Kes ringan bertahan dan segera mengalami gejala pernafasan kronik.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Untuk mendiagnosis displasia campomel, a x-Ray pertama kali diambil, yang menunjukkan tanda ciri. Selain membongkok, termasuk angulasi, garis tengah diafyseal di femur, hipoplasia lateral badan vertebra proses atau scapula sering terdapat. Serviks kyphosis biasa dilihat, seperti kemaluan yang tidak ada pengoksidaan, os ilium berbentuk pir, atau kelainan pada sendi pinggul. Hipoplasia dari saluran pernafasan mungkin juga menunjukkan sindrom, seperti hipoplasia paru-paru. Dengan baik ultrasound, diagnosis pranatal yang disyaki kini mungkin. Ini dapat disahkan oleh diagnostik genetik dalam bentuk amniosentesis or persampelan villus korionik. Kanak-kanak yang terjejas mempunyai prognosis yang agak tidak baik. Sebilangan besar pesakit mati sejurus selepas kelahiran kerana kegagalan pernafasan. Sehingga sepuluh peratus bertahan.
Komplikasi
Penyakit ini mempunyai kadar kematian yang agak tinggi sejurus selepas kelahiran, sehingga kebanyakan pesakit meninggal dunia sesudahnya. Namun, sekiranya orang yang terjejas bertahan, banyak campur tangan diperlukan untuk memastikan pesakit masih hidup. Dalam kebanyakan kes, ibu bapa dan saudara-mara khususnya juga mengalami keluhan psikologi atau kemurungan dan memerlukan sokongan psikologi. Pesakit sendiri menderita celah kelengkang dan kaki kelab. Kecacatan dan kecacatan seluruh badan lain juga berlaku, yang mempunyai kesan negatif yang signifikan terhadap kehidupan seharian dan estetika orang yang terkena. Sekiranya anak itu selamat dilahirkan, bernafas masalah dan seterusnya juga kekurangan pernafasan boleh berlaku walaupun selepas itu. Ini juga boleh membawa hingga kematian orang yang terjejas. Oleh kerana diagnosis dapat dibuat sebelum kelahiran, maka mengandung juga boleh diberhentikan sebelum waktunya atas permintaan ibu bapa. Rawatan psikologi sering diperlukan dalam kes ini juga. Rawatan pesakit berlaku dengan bantuan intervensi pembedahan dan melalui terapi. Sama ada penurunan jangka hayat tidak dapat diramalkan secara umum.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya kanak-kanak mengalami kecacatan seperti celah langit-langit, akar hidung rata, atau dysmorphia muka, doktor mesti berjumpa dengan. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus segera memberitahu pakar pediatrik supaya diagnosis dapat dibuat dengan cepat. Sekiranya memang displasia campomelik, rawatan mesti dimulakan dengan segera. Doktor yang bertugas akan terlebih dahulu berunding dengan doktor lain, misalnya seorang pakar mata atau ahli terapi pertuturan, dan mengusahakan individu terapi bersama mereka dan ibu bapa. Rawatan fizikal biasanya disertai dengan kaunseling terapi untuk ibu bapa dan anak. Di samping itu, individu terapi untuk kanak-kanak adalah disyorkan. Terutama semasa baligh, penyakit ini boleh menyebabkan ketidakselesaan emosi dan membawa orang yang terkena penarikan sosial. Ibu bapa yang menyedari tanda-tanda tersebut harus bercakap kepada anak berkenaan kaunseling psikologi. Selain itu, rawatan ubat juga mesti diteruskan. Ibu bapa harus selalu memberitahu doktor mengenai kesan sampingan dan interaksi.
Rawatan dan terapi
Penyebab terapi belum tersedia untuk pesakit dengan displasia campomelik. Pendekatan terapi gen akhirnya dapat membuka jalan rawatan baru di masa depan. Walau bagaimanapun, terapi gen belum lagi dalam fasa klinikal. Oleh itu, sindrom malformasi dirawat secara murni secara simtomatik dan sokongan sehingga masa sekarang. Rawatan simptomatik memberi tumpuan terutamanya untuk memastikan kelangsungan hidup anak-anak selama mungkin. Sebagai langkah sokongan, ibu bapa individu yang terjejas sering diberikan psikoterapi untuk membantu mereka memproses keadaan. Pembetulan invasif terhadap saluran pernafasan hipoplasia dan kecacatan lain yang mempengaruhi bernafas, seperti kelainan tulang rusuk, adalah salah satu langkah terpenting dalam pengurusan selepas bersalin pesakit yang masih hidup. Kecacatan seperti dislokasi pinggul dapat diperbaiki dalam operasi penyusunan semula jika umum keadaan pesakit membenarkannya. Yang penting adalah pemerhatian orang yang terkena. Segala komplikasi seperti kyphoscoliosis atau jangkitan pernafasan dikesan secepat mungkin dengan cara ini dan mungkin dapat diperbaiki tepat pada waktunya dengan ubat atau pembedahan invasif. Di samping itu, pemerhatian diperlukan kerana akan berlaku hilang pendengaran. Mana-mana pembelajaran kesukaran atau kekurangan kognitif diperbaiki dengan cara campur tangan awal.
Prospek dan prognosis
Selain rawatan simptomatik terhadap anak yang sakit, ibu bapa yang prihatin juga dapat menyokong rawatan itu sendiri. Keutamaan utama di sini adalah memberi keselamatan dan kasih sayang kepada anak-anak, yang merupakan sokongan penting bagi anak-anak dalam menghadapi ketidakselesaan mereka dan kesakitanBergantung pada keparahan penyakit, gejala individu dan arahan doktor yang merawat, anda juga boleh melakukan latihan fisio dan ergoterapi untuk rumah. Terlepas dari ini, disarankan untuk menggunakan ortopedik bantuan dan menjaga anak terutamanya dengan penuh kasih sayang selepas operasi dan untuk mengelakkannya tekanan. Sangat diperlukan adalah pemeriksaan berkala di klinik khusus yang sesuai dan menghubungi doktor sekiranya berlaku kemerosotan atau gejala yang tidak diketahui sebelumnya. Akan tetapi, agar dapat memberikan sokongan yang mencukupi untuk anak, ibu bapa juga harus menjaga diri mereka sendiri dan, jika ragu, meminta pertolongan untuk mengatasi trauma yang mereka alami. Selain profesional psikoterapi, juga berguna untuk mengunjungi kumpulan pertolongan diri untuk bertukar idea dengan ibu bapa yang lain dan, dalam keadaan tertentu, untuk menerima petua dan trik untuk kualiti hidup yang lebih baik. Dana insurans penjagaan jangka panjang juga membolehkan penjagaan pencegahan sehingga enam minggu dalam setahun, di mana saudara-mara dapat mengisi semula bateri mereka atau mencari masa dengan saudara kandung yang mungkin.
pencegahan
Displasia campomel dapat dicegah setakat ini hanya dalam konteks halus ultrasound. Kerana biasanya merupakan mutasi baru, mutasi penyebab tidak dapat dikecualikan oleh kaunseling genetik semasa fasa merancang keluarga. Sekiranya diagnosis sindrom dibuat berdasarkan denda ultrasound dan hasil genetik molekul seterusnya, ibu bapa boleh memutuskan untuk tidak mempunyai anak.
Susulan
Langkah penjagaan selepas ini sangat terhad dalam penyakit ini dalam banyak kes atau sama sekali tidak tersedia untuk orang yang terkena. Pertama sekali, doktor mesti dihubungi pada awal proses supaya tidak ada lagi gejala atau komplikasi yang lain. Dalam banyak kes, kanak-kanak yang terjejas mati pada minggu-minggu pertama kehidupan. Oleh itu, ibu bapa yang terlibat dan saudara-mara mereka biasanya bergantung pada rawatan psikologi intensif. Dalam konteks ini, percakapan yang penuh kasih dan empati dengan keluarga sendiri mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini dan juga dapat mencegah kemurungan atau gangguan psikologi yang lain. Sekiranya terdapat keinginan baru untuk mempunyai anak, ujian dan kaunseling genetik juga dapat membantu mencegah penyakit itu berulang pada anak-anak. Oleh kerana banyak kecacatan pada anak-anak, mereka bergantung pada kawalan dan pemeriksaan reguler oleh doktor yang berbeza. Dengan cara yang sama, sokongan menyeluruh dalam kehidupan anak-anak diperlukan, agar mereka dapat berkembang dengan baik. Sebagai peraturan, penyakit ini sangat mengurangkan jangka hayat anak-anak yang terjejas, walaupun ramalan umum mengenai hal ini tidak dapat dibuat.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Rawatan simptomatik displasia campomelik dapat disokong oleh ibu bapa kanak-kanak dengan penyakit ini dengan sejumlah langkah-langkah. Pertama sekali, adalah penting untuk memberi rasa selamat kepada anak. Oleh kerana penyakit ini sering disertai dengan teruk kesakitan dan rasa tidak selesa yang lain, anak memerlukan sokongan saudara-mara lebih-lebih lagi. Adakah rawatan gejala individu dapat disokong bergantung kepada jenis keluhan dan arahan doktor. Sekiranya terdapat kerosakan, ortopedik bantuan boleh digunakan. Selepas operasi, mesti memastikan bahawa anak mengambilnya dengan mudah dan tidak terdedah kepada perkara yang tidak perlu tekanan. Perlu dilakukan pemeriksaan kawalan berkala di klinik khusus. Sebagai langkah sokongan, psikoterapi ditawarkan kepada ibu bapa kanak-kanak yang terjejas. Dalam perbincangan dengan ahli terapi, saudara-mara belajar bagaimana menangani keadaan traumatik dan biasanya juga berpeluang menghubungi orang lain yang terjejas melalui kumpulan bantuan diri. Selanjutnya, rawatan ubat sering dianjurkan, sama ada melalui persediaan perubatan atau secara semula jadi ubat penenang seperti valerian.
