Displasia Oto-spondylo-megaepiphyseal adalah displasia rangka berkaitan mutasi. Pesakit menderita membawa secara simptomatik dari kecacatan tulang dan rawan tisu dan sensorineural hilang pendengaran. Rawatan adalah semata-mata tanpa gejala dan biasanya merangkumi kesakitan pengurusan.
Apa itu displasia oto-spondylo-megaepiphyseal?
Displasi rangka adalah gangguan kongenital tulang atau rawan tisu dan juga dikenali sebagai osteochondrodysplasias. Berbagai gangguan jatuh ke dalam kumpulan displasia rangka. Salah satunya ialah displasia oto-spondylo-megaepiphyseal (OSMED), kecacatan tisu kongenital dan boleh diwariskan. The keadaan juga dikenali sebagai displasia spondyloepiphysaria dan menjelma pada masa neonatal dengan gejala seperti sensorineural hilang pendengaran dan keabnormalan rangka. Penyebaran penyakit ini dilaporkan kurang daripada satu kes setiap 1 000 000 orang. Oleh itu, displasia oto-spondylo-megaepiphyseal adalah salah satu penyakit keturunan yang jarang berlaku dan boleh berlaku dalam bentuk homozigot dan heterozigot. Bentuk penyakit homozigot disebut sebagai sindrom Nance-Sweeney, sindrom Insley-Astley, OSMED (resesif autosom), atau OSMED (homozigot). Untuk bentuk heterozigot, namanya adalah OSMED (autosomal dominan), OSMED (heterozigot), dan sindrom Pierre-Robin dengan chondrodysplasia janin, sindrom Stickler jenis III, dan sindrom Weissenbacher-Zweymüller (WZS). Sehingga kini, hanya kira-kira 30 kes displasia oto-spondylo-megaepiphyseal telah dilaporkan dalam literatur.
Punca
Displasia Oto-spondylo-megaepiphyseal disebabkan oleh mutasi pada COL11A2 gen. Oleh itu, penyebab penyakit ini adalah pada gen. Mutasi penyebab terletak di gen lokus 6p21.32 atau mempengaruhi COL2A1 gen di lokus 12q13.11. Akibatnya, dalam konteks penyakit, betul-betul bahan gen yang terlibat dalam pembentukan rawan kolagen bermutasi. Gen yang disebutkan memberi kod untuk protein yang secara khusus memainkan peranan penting dalam pembentukan jenis XI kolagen. Mutasi dalam gen membawa kecacatan struktur protein, yang berkaitan dengan kehilangan fungsi. Kerana kehilangan fungsi ini, jenis XI yang sihat secara fisiologi kolagen tidak dapat dihasilkan dalam badan pesakit. Atas sebab ini, displasia oto-spondylo-megaepiphyseal dianggap sebagai kolagenopati jenis XI. Sebilangan besar kes yang didokumentasikan setakat ini adalah berdasarkan mutasi homozigot pada gen COL11A2 pada lokus 6p21.3, yang secara khusus mengekod rantai alpha-2 kolagen jenis XI. Bergantung pada bentuknya, penyakit ini ditularkan dalam warisan resesif autosomal atau resesif autosomal. Secara klinikal, displasia menghasilkan pertindihan yang besar dengan sindrom lain berdasarkan mutasi gen yang dijelaskan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit dengan displasia oto-spondylo-megaepiphyseal mengalami pelbagai gejala, yang kebanyakannya melibatkan tisu tulang rawan dan tulang. Memimpin secara simptomatik, individu yang terkena biasanya hadir dengan sensorineural hilang pendengaran. Selain itu, kelainan tulang seperti epifisis yang membesar biasanya terdapat. Terdapat displasia kerangka dengan ekstrem yang dipendekkan secara tidak seimbang. Sebagai tambahan kepada badan vertebra anomali, ciri khas wajah sering berlaku. Ciri-ciri fasial yang tipikal merangkumi permukaan tengah yang kurang maju, sangat pendek hidung dengan nare anteverted, jambatan hidung rata, dan filtrum panjang. Di samping itu, dalam banyak kes sumbing, mikrogen atau hipertelorisme dapat dilihat. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini menampakkan diri pada dekad kedua kehidupan dalam bentuk sakit sendi, sering mengakibatkan pergerakan terhad. Ini terutamanya mempengaruhi metacarpo-phalangeal sendi, Dengan osteoartritis berlaku serentak dengan gejala ini dalam banyak kes. Kehilangan pendengaran sensorineural biasanya tidak progresif. Dalam kes individu, gejala lain mungkin berlaku, sering bertindih dengan sindrom lain.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Diagnosis displasia oto-spondylo-megaepiphyseal berdasarkan gambaran klinikal. Kecurigaan awal biasanya timbul oleh diagnosis pandangan. Diagnosis visual disokong oleh penemuan radiografi khas seperti jangka pendek tulang kepada epifisis besar, metafisis yang diperluas, dan tulang belakang sumbing koronari atau platyspondyly. OSMED bertindih secara klinikal terutamanya dengan sindrom Weissenbacher-Zweymuller (WZS) atau sindrom Stickler. diagnosis pembezaan sindrom Stickler didasarkan pada ketiadaan gejala okular. Pembezaan perbezaan antara OSMED dan WZS sukar kerana WZS juga disebabkan oleh mutasi COL11A2 heterozigot. Prognosis untuk pesakit dengan displasia oto-spondylo-megaepiphyseal bergantung pada gejala klinikal dalam setiap kes individu, seperti yang paling penting, keparahan osteoartritis.
Komplikasi
Dalam penyakit ini, individu yang terkena menderita pelbagai keluhan tulang dan sakit sendi. Dalam kebanyakan kes, ini melibatkan kesakitan, yang boleh berlaku terutamanya semasa melakukan senaman atau pergerakan. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes ada juga kesakitan pada waktu rehat, yang boleh membawa masalah tidur pada waktu malam dan dengan demikian kemurungan atau mudah marah pada orang yang terjejas. Oleh itu, kualiti hidup pesakit dikurangkan dengan ketara akibat penyakit ini. Oleh kerana kesakitan kekal, pergerakan orang yang terkena bencana juga biasanya dibatasi. Dalam banyak kes, ini menunda perkembangan atau pertumbuhan anak, sehingga pesakit juga mungkin mengalami berbagai keluhan pada masa dewasa. Pesakit juga mengalami masalah pendengaran. Ini tidak dapat dirawat secara kausal dan oleh itu tidak dapat disembuhkan. Walau bagaimanapun, ia dapat diatasi dengan bantuan alat bantu pendengaran. Rawatan itu sendiri bergantung pada gejala dan biasanya tidak berkaitan dengan komplikasi. Jangka hayat pesakit juga tidak berkurang dalam kebanyakan kes.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya terdapat batasan pendengaran atau orang yang terkena mengadu terdapat kelainan di telinga, doktor harus berunding. Kerana ia adalah genetik keadaan, gejala pertama didokumentasikan dalam zaman kanak-kanak. Keupayaan pendengaran yang menurun adalah ciri khas dari displasia oto-spondylo-megaepiphyseal. Individu yang terjejas biasanya hanya bertindak balas terhadap bunyi yang sangat kuat dalam kehidupan seharian, kerana kebanyakan frekuensi tidak dapat dirasakan dan diproses kerana kehilangan pendengaran sensorineural. Oleh itu, doktor harus berunding sebaik sahaja orang yang terjejas dapat mendengar bunyi persekitaran dalam bentuk yang lebih rendah jika dibandingkan dengan sesama manusia. Sebagai tambahan, peningkatan kewaspadaan diperlukan, kerana amaran atau isyarat bahaya sering tidak didaftarkan. Semua kawasan badan di mana tulang rawan berada boleh terkena penyakit ini. Sekiranya terdapat gangguan proses pergerakan dan juga sekatan kemungkinan pergerakan, lawatan ke doktor adalah perlu. Kesakitan dari sendi, keanehan visual wajah serta ketegangan berjalan mesti ditunjukkan kepada doktor. Gangguan tidur, kesakitan ketika rehat, masalah tingkah laku serta penurunan kesejahteraan adalah tanda-tanda penyakit yang ada. Tindakan diperlukan untuk memastikan bahawa rawatan perubatan yang mencukupi dimulakan untuk mengurangkan gejala. Suatu perasaan murung, murung atau apatis harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya gejala meningkat, doktor harus berunding secepat mungkin.
Rawatan dan terapi
Rawatan kausal belum tersedia untuk pesakit dengan displasia oto-spondylo-megaepiphyseal. Kerana ia adalah kecacatan genetik, kemajuan gen terapi boleh membuka jalan terapi kausal dalam beberapa dekad yang akan datang. Walau bagaimanapun, setakat ini, gen terapi pendekatan belum mencapai fasa klinikal. Atas sebab ini, displasia oto-spondylo-megaepiphyseal dirawat secara murni tanpa gejala. Tidak semua gejala penyakit dapat diatasi dengan mudah. Walau bagaimanapun, keabnormalan fasia sering dapat diperbaiki dengan prosedur invasif. Dalam satu operasi, misalnya, penutupan lelangit sumbing dapat dicapai. Di samping itu, kehilangan pendengaran sensorineural sederhana dapat diatasi. Dalam konteks ini, audiometri termasuk pemasangan alat bantu dengar ditunjukkan. Sekiranya tiada peningkatan kehilangan pendengaran dapat dicapai walaupun ini langkah-langkah, pesakit mendapat sokongan terapi dan belajar bahasa isyarat, misalnya. Untuk meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas, apa-apa sakit sendi diringankan. Rawatan ubat konservatif biasanya digunakan untuk tujuan ini. Sporadis pentadbiran of ubat penahan sakit selalunya tidak mencukupi untuk melegakan secara kekal Kesakitan kronikOleh itu, sebagai sebahagian daripada terapi kesakitan, individu yang terkena boleh ditanamkan dengan, misalnya, pam yang mengandungi bahan analgesik.
Prospek dan prognosis
Seperti banyak gangguan keturunan yang lain, banyak gejala displasia oto-spondylo-megaepiphyseal yang bersamaan hampir tidak dapat diatasi. Kombinasi maut displasia rangka dengan kehilangan pendengaran sensorineural atau kehilangan pendengaran sensorineural, kelainan tulang belakang yang menyerang atau kerosakan pada kerangka, dan epifisis yang membesar berlaku sangat jarang. Selain itu, individu yang terkena mempunyai anggota badan yang tidak seimbang dan memendekkan dan bentuk wajah yang khas. Sehingga kini, hanya kira-kira 30 individu yang terkena dengan displasia oto-spondylo-megaepiphyseal telah dilaporkan di seluruh dunia. Ini menunjukkan bahawa keparahan gabungan malformasi ini biasanya menyebabkan pengguguran. Prospek peningkatan banyak aduan tidak begitu baik bagi mereka yang terjejas. Doktor yang merawat hanya boleh membetulkan beberapa kerusakan pada kerangka melalui pembedahan. Mereka juga dapat merawat gejala gangguan sekunder yang disebabkan oleh displasia oto-spondylo-megaepiphyseal. Sebagai contoh, gangguan pendengaran dapat diperbaiki dengan memasang alat bantu pendengaran untuk kehilangan pendengaran sensorineural. Lekukan celah boleh ditutup secara pembedahan. Kesakitan tulang belakang atau kerangka dapat diatasi dengan fisioterapi atau ubat analgesik. Tahap peningkatan individu mungkin bergantung kepada keparahan kecacatan dan gangguan kongenital. Kerana serentak osteoartritis, penggantian sendi awal sering diperlukan. Ada kemungkinan penyakit ini adalah salah satu keadaan kompleks yang dapat dicegah pada generasi kemudian melalui penyelidikan genetik.
pencegahan
Sehingga kini, pencegahan displasia oto-spondylo-megaepiphyseal adalah terhad. Kerana ia turun-temurun keadaan, pencegahan tertumpu pada kaunseling genetik semasa fasa merancang keluarga.
Susulan
Kerana displasia oto-spondylo-megaepiphyseal adalah gangguan genetik, tidak ada pilihan rawatan langsung. Cuma gejala yang timbul seperti kehilangan pendengaran sensorineural (kehilangan pendengaran sensorineural), kelainan rangka dengan badan vertebra anomali seperti platyspondyly dan sumbing vertebrae, dan sumbing dapat dirawat dengan tepat dan kemudian memerlukan rawatan susulan yang mencukupi. Penutupan lelangit sumbing bermula pada masa bayi. Walau bagaimanapun, rawatan susulan pesakit luar berterusan hingga dewasa, kerana pemeriksaan rutin harus dilakukan dengan penglibatan beberapa disiplin pakar seperti ortodonti, doktor gigi, pakar ENT dan ahli terapi pertuturan. Pada usia kira-kira sepuluh hingga dua belas tahun, pembesaran tulang piring rahang sering berlaku lagi; ini sering diputuskan secara individu dan bergantung kepada keparahan gambaran klinikal. Pembetulan estetik juga dapat terus dilakukan pada masa dewasa. Kerana kehilangan pendengaran telinga dalam, yang disebut koklea implan sudah boleh ditanam pada bayi. Dalam kes ini, diperlukan perawatan pasca operasi yang teliti dan penilaian perkembangan ucapan yang tepat dan berterusan. Gejala serius lain adalah permulaan osteoartritis dengan kesakitan yang teruk dan batasan pergerakan. Kerana terapi ubat biasanya merangkumi glukokortikoid dan anti-radang nonsteroid dadah, kimia makmal biasa dan dekat darah pemantauan ditunjukkan untuk mencegah kerosakan organ yang mungkin timbul sebagai kesan sampingan. Terapi fizikal dan rawatan susulan osteopati untuk mencegah sekatan pergerakan selanjutnya juga ditunjukkan.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Displasia Oto-spondylo-megaepiphyseal sering mengganggu pendengaran, yang mengganggu kehidupan seharian. Di samping itu, rasa sakit boleh berlaku kerana tisu yang rosak pada tulang dan tulang rawan. Ubat-ubatan yang sesuai tersedia untuk mengurangkan kesakitan ini. Mengikuti terapi kesakitan cadangan juga sangat penting. Biasa terapi senaman dapat mengurangkan akibat yang menyakitkan. Sebagai tambahan, fisioterapi dapat membantu mengatasi ketidakselesaan dan juga melawan osteoartritis dan penyakit serupa. Walau bagaimanapun, dengan pergerakan sehari-hari, penting untuk menilai beban dengan betul agar tidak terlalu menyakitkan. Sekiranya aduan sendi dan tulang juga menyebabkan kesakitan pada waktu malam, gangguan tidur dan gejala sekunder seperti kerengsaan dan kemurungan mungkin berlaku. Akibatnya, kualiti hidup keseluruhan merosot. Ini adalah aspek penting, terutama bagi pesakit yang lebih muda. Mematuhi arahan doktor dan lemah lembut terapi pekerjaan adalah kaedah yang berkesan untuk menaikkan mood. Tidak ada terapi khusus untuk gangguan pendengaran yang berkaitan dengan penyakit yang jarang berlaku ini. Di sini, di atas segalanya, peningkatan perhatian dalam kehidupan sehari-hari diperlukan agar tidak membahayakan diri sendiri. Lebih jauh lagi, tentu saja ada kemungkinan memakai alat bantu pendengaran untuk berpartisipasi secara intensif dalam hidup.
