Distrofi endothelial Fuchs adalah penyakit kornea di mana sel endotel kornea dalaman binasa. Akibatnya, ketajaman penglihatan pesakit menurun. Pilihan rawatan termasuk titis mata dan, untuk kes yang teruk, pemindahan kornea pembedahan.
Apakah distrofi endotel Fuchs?
Kornea, atau kornea, sesuai dengan bahagian vitreous mata yang dibasahi oleh air mata, cembung, dan membentuk bahagian anterior membran luar mata dan membentuk penutup mata depan. Keupayaan mata untuk membiaskan cahaya dimungkinkan sebagian besar oleh kornea. Kejelasan dan pembasahan kornea adalah syarat wajib bagi kesan visual yang tajam. Secara keseluruhan, mata manusia mempunyai kekuatan bias sekitar 60 dpt, di mana lebih daripada 40 disediakan oleh kornea dan humor berair di belakangnya. Kerana kaitan kornea yang tinggi, penyakit kornea mempunyai akibat yang signifikan terhadap kemampuan melihat. Salah satu penyakit kornea adalah distrofi endotel Fuchs. Penyakit genetik dan keturunan juga disebut distrofi endothelial kornea Fuchs, sindrom Fuchs-II, sindrom Fuchs-Kraupa atau sindrom Kraupa dalam literatur perubatan. Tujuh bentuk penyakit yang berbeza kini dibezakan. Distrofi endotel Fuchs pertama kali dijelaskan pada tahun 1910, dan pakar oftalmologi Ernst Fuchs dan Ernst Kraupa dianggap yang pertama menerangkannya.
Punca
Penyebab distrofi endotel Fuchs terdapat pada gen. Pengelompokan keluarga telah diperhatikan dalam kes-kes yang didokumentasikan hingga kini. Atas sebab ini, distrofi dianggap sebagai penyakit keturunan dengan asas dominan autosomal. Walau bagaimanapun, kerana kes sporadis juga telah diperhatikan, perubatan moden sekarang menganggap penyebab multifaktorial poligenetik penyakit ini. Patogenesis penyakit ini dapat difahami dengan baik. Kornea dikurniakan sel endotel. Semasa proses penuaan, sel-sel endotel di bahagian dalam kornea merosot. Dengan cara ini, air tidak lagi boleh dipam keluar dari kornea dan disalirkan ke ruang anterior. Kornea mula membengkak dan membrannya menjauh dari kornea epitelium. Penebalan yang disebut membran Descemet, yang merupakan hasil daripada produk sel endotel yang tidak normal, biasanya menjadi ketara pada mulanya. Dalam bentuk proses ini, penyakit ini biasanya pertama kali muncul pada dekad ketiga hingga keempat kehidupan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit dengan distrofi endotel Fuchs biasanya tidak mengalami simptom pada dekad awal kehidupan, walaupun distrofi sel endotel sudah lama bermula. Gejala pertama biasanya muncul pada usia sekitar 35 tahun dan sesuai dengan pengurangan ketajaman penglihatan pada awalnya. Sebilangan besar individu yang terjejas juga mengalami peningkatan kepekaan terhadap silau. Secara khas, gejala awal ini bertambah baik sepanjang hari, kerana air sekurang-kurangnya dapat menguap sebahagian ketika mata terbuka. Kemudian dalam perjalanan penyakit ini, tanpa gejala kesakitan mungkin berlaku. Ini kesakitan hasil daripada air mata yang terbentuk di kornea. Bergantung pada usia manifestasi dan asas genetik, ubat kini membezakan antara pelbagai bentuk distrofi endothelial Fuchs, yang mungkin berbeza pada tahap yang lebih besar atau lebih rendah. Dalam sebilangan besar kes, bentuk yang tidak berbahaya dilaporkan tidak menyebabkan perkara yang signifikan kecacatan penglihatan apabila dilayan dengan betul.
Diagnosa
Diagnosis distrofi endotel Fuchs dibuat oleh pakar mata. Yang sejarah perubatan sudah memberikan petunjuk yang menentukan. Bukti distrofi endotel adalah diagnostik. Gangguan saliran di kawasan kornea juga boleh menjadi petunjuk penting untuk diagnosis. Dalam diagnosis yang baik, doktor menggunakan sejarah keluarga untuk menentukan jenis genetik penyakit dalam kes individu. Di samping itu, usia manifestasi membantunya untuk mengklasifikasikan fenomena dengan lebih terperinci. Prognosis bagi pesakit dengan distrofi endotel Fuchs hampir tidak dapat digeneralisasikan. Pada prinsipnya, terdapat bentuk perkembangan yang tidak berbahaya, tetapi dalam kes individu, perkembangan juga dapat terjadi membawa kehilangan penglihatan yang teruk dan dengan itu dapat dilihat kecacatan penglihatan.
Komplikasi
Dalam kebanyakan kes, aduan, gejala, dan komplikasi distrofi endothelial Fuchs tidak muncul sehingga dewasa, sehingga penyakit ini pada mulanya tidak dapat dikesan. Rawatan berlaku lewat kerana ini. Sebagai peraturan, ini mempengaruhi ketajaman penglihatan pesakit, yang menurun secara drastik. Ini boleh membawa untuk melengkapkan buta. Pesakit juga mengalami peningkatan kepekaan terhadap cahaya dan mendapati cahaya terang menyakitkan dan tidak menyenangkan. Apabila penyakit itu berkembang, mungkin ada yang lebih teruk kesakitan dan juga air mata di kornea. Sekiranya distrofi endothelial Fuchs berlaku dalam bentuk yang tidak berbahaya, biasanya tidak ada komplikasi lebih lanjut. Ketajaman visual juga tidak berubah dalam kes ini. Rawatan biasanya dijalankan oleh pakar mata dan terutamanya tanpa komplikasi. Orang yang terkena harus menggunakan titis mata. Dalam kes yang teruk, campur tangan pembedahan diperlukan, yang, bagaimanapun, membawa ke arah positif penyakit ini. Selepas rawatan, rasa tidak selesa pada mata hilang. Jangka hayat tidak dikurangkan. Dalam beberapa kes, ketidakselesaan mata juga boleh menyebabkan ketidakselesaan psikologi.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Perubahan penglihatan pada amnya harus diperiksa oleh doktor pada usia berapa pun. Sekiranya terdapat persepsi kabur terhadap lingkungan sekitar, objek tidak lagi dapat dikenali dan dilihat seperti biasa, atau jika penglihatan yang ada berkurang, perlu dilakukan lawatan ke doktor. Sekiranya sakit kepala berlaku, otot-otot di dahi tegang semasa penglihatan, atau jika terdapat perubahan tingkah laku orang yang terkena, doktor harus berunding. Peningkatan kerengsaan, kegelisahan dalaman dan peningkatan risiko kemalangan umum menjadi perhatian dan mesti diperiksa oleh doktor sebelum timbul komplikasi lebih lanjut. Sekiranya orang yang terjejas melihat kepekaan yang kuat terhadap kesan cahaya atau dapat mengesahkan bahawa terdapat peningkatan kepekaan yang biasa, dia harus membincangkan pemerhatian ini dengan doktor. Sekiranya ada rasa sakit ketika melihat, jika mata kering luar biasa atau jika kulit di kawasan mata sangat merah, rawatan perubatan harus dimulakan. Dalam kes keletihan, peningkatan keperluan untuk tidur atau gangguan dalam kehidupan seharian kerana penglihatan yang berkurang, perlu berjumpa doktor. Sekiranya masalah psikologi atau kelainan emosi timbul akibat perubahan penglihatan, disarankan untuk meminta bantuan ahli terapi.
Rawatan dan terapi
Penyebab terapi belum tersedia untuk pesakit dengan distrofi endotel Fuchs. Kerana penyebabnya sampai tahap tertentu genetik, paling banyak kemajuan dalam gen terapi boleh memberi jalan penyelesaian kepada penyelesaian. Sehingga kini, gen terapi belum sampai ke fasa klinikal. Sejak gen terapi langkah-langkah juga dikaitkan dengan peningkatan perbelanjaan dan beban yang tinggi, dan penyakit ini biasanya tidak berbahaya, risiko-manfaat seimbang bagaimanapun, tidak akan menyokong tindakan terapi. Pilihan terapi simptomatik biasanya sangat berjaya, terutamanya pada distrofi endotel Fuchs. Untuk terapi bukan invasif, misalnya, garam titis mata digunakan. Titisan ini menggunakan sifat hidrofilik garam. Cukup air diekstrak dari kornea pesakit oleh cecair masin untuk menajamkan lagi kesan visual. Sekiranya prosedur rawatan lembut ini tidak memberikan hasil yang diinginkan, kaedah yang lebih invasif digunakan. Gejala progresif, misalnya, mungkin merupakan petunjuk untuk menembusi keratoplasti. Dalam prosedur ini, pesakit menerima cantuman kornea. Dalam kebanyakan kes, keratoplasti dilakukan di bawah retrobulbar anestesia. Oculopressor dan asetazolamide menurunkan tekanan vitreous. Cantuman dilampirkan menggunakan jahitan simpul tunggal yang diperbuat daripada benang nilon pada kedudukan tiga, enam, sembilan, dan juga pukul 12:XNUMX. Jahitan pepenjuru menurut Hoffmann melengkapkan teknik jahitan. Teknik jahitan harus mengelakkan komplikasi pasca operasi seperti migrasi benang. Pada prinsipnya, operasi mengambil masa kurang dari satu jam jika dilakukan oleh pakar. Sebagai tambahan kepada rawatan invasif ini, Keratoplasti Endothelial Membran Descemet juga dapat digunakan jika pesakit tidak menunjukkan peningkatan setelah rawatan drop.
Prospek dan prognosis
Tidak ada penawar untuk distrofi endotel Fuchs. Penyebab penyakit ini sebahagiannya disebabkan oleh kecenderungan genetik. Oleh kerana, untuk alasan undang-undang, tidak ada campur tangan untuk tujuan mengubah manusia genetik dibenarkan, terapi terhad kepada rawatan simptomatik kornea pesakit. Keanehan distrofi endotel Fuchs terletak pada proses penyeimbangan antara pengurangan gejala dan risiko rawatan. Dalam banyak kes, keparahan kemerosotan dalam kehidupan sehari-hari adalah minimum, jadi kemungkinan komplikasi akan lebih luas dan kompleks daripada kemerosotan yang ada. Dengan pentadbiran ubat, peningkatan penglihatan sudah dapat dihasilkan pada banyak pesakit. Selepas penggunaan titisan mata masin, sebilangan besar individu yang terkena melaporkan penglihatan yang lebih tajam. Sebaik sahaja ubat dihentikan, kemerosotan penglihatan yang dioptimumkan berlaku dalam jangka waktu yang singkat. Atas sebab ini, terapi jangka panjang diperlukan untuk mengekalkan prospek kelegaan. Dalam kes yang sangat teruk, campur tangan pembedahan diperlukan. Ini dikaitkan dengan risiko dan kesan sampingan yang biasa. A pemindahan kornea dilakukan dengan tujuan untuk mencapai kebebasan kekal dari gejala. Sekiranya operasi berjaya, prognosis adalah baik. Penglihatan bertambah baik secara berterusan pada pesakit ini.
pencegahan
Distrofi endothelial Fuchs belum dapat dicegah dengan jayanya. Di satu pihak, faktor genetik memainkan peranan penyebab. Yang lain, tidak semua faktor penyebab dijelaskan sehingga kini.
Susulan
Pilihan untuk rawatan susulan sangat terhad dalam distrofi endotel Fuchs. Mungkin juga tidak ada penyembuhan diri dalam kes ini, jadi pesakit selalu bergantung pada rawatan perubatan. Dalam kes terburuk, lengkap buta boleh berlaku, yang tidak lagi dapat diubati. Walau bagaimanapun, jangka hayat orang yang terjejas tidak dikurangkan oleh distrofi endotel Fuchs. Dalam banyak kes, individu yang terkena bergantung pada penggunaan titisan mata. Penggunaan secara berkala mesti dipastikan agar kornea tetap lembap. Bukan perkara biasa bagi mereka yang terkena distrofi endotel Fuchs untuk bergantung pada campur tangan pembedahan untuk mengurangkan gejala. Dalam kes ini, orang yang terlibat mesti selalu berehat dan menjaga badannya selepas prosedur. Mereka harus menahan diri daripada melakukan aktiviti atau tekanan dan aktiviti yang tidak perlu. Mata khususnya harus dilindungi untuk mempercepat proses penyembuhan. Sekiranya kehilangan penglihatan berlaku, mereka yang terjejas sering bergantung pada bantuan dan sokongan rakan dan keluarga. Dalam konteks ini, hubungan dengan penderita distrofi endotel Fuchs lain juga berguna untuk menjadikan kehidupan seharian lebih mudah.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Penderita distrofi endotel Fuchs harus mengelakkan ketegangan mata yang tidak perlu. Pendedahan cahaya harus disesuaikan dengan keperluan mata masing-masing dan tidak boleh terlalu gelap atau terlalu terang. Semasa berlakunya penyakit ini, tuntutan pada mata mesti diperbetulkan dan diubah untuk mengurangkan kegembiraan berlebihan. Dalam kehidupan sehari-hari, pesakit boleh berhati-hati agar tidak secara spasmodik melihat rangsangan visual tertentu secara tajam dengan tekanan maksimum. Apabila otot mata dan dahi berkontraksi, tekanan kuat diberikan pada mata, yang memberi kesan negatif terhadap kesejahteraan. Dalam banyak kes, ini menyebabkan peningkatan ketidakselesaan sakit kepala mengembangkan dan tekanan membina. Sekiranya berlaku perubahan penglihatan, pesakit harus selalu berjumpa doktor dan mengikut arahan doktor. Sekiranya penglihatan menurun, masalah emosi sering berlaku. Untuk menangani distrofi endothelial Fuchs, disarankan jika
pesakit memanfaatkan sokongan psikologi. Dalam perbualan dengan ahli terapi, rakan, saudara, atau orang yang juga menderita penyakit ini, kebimbangan dan pengalaman dapat ditukar. Ketakutan dapat dikurangkan dan perselisihan dapat diperjelaskan. Relaksasi teknik membolehkan pesakit mengurangkan dalamannya tekanan. Melegakan mental sering berlaku ketika yoga diamalkan secara berkala, misalnya.
