Distrofi Fazioscapulohumeral (FSHD)

Sinonim

Fazioscapulohumeral distrofi otot, FSHMD, distrofi otot Landouzy-Dejerine: v Distrofi, Distrofi Facioscapularhumeral (Otot). Facioscapulohumeral distrofi otot, sering disingkat FSHD, adalah bentuk distrofi otot keturunan ketiga yang paling biasa. Nama itu menggambarkan kawasan otot yang awal dan sangat teruk: Namun, ketika penyakit ini berkembang, kawasan otot lain (kaki, otot pelvis dan batang badan) juga menjadi semakin lemah.

Gejala pertama biasanya muncul pada masa remaja dan dewasa awal, dan selalunya kumpulan otot individu dari dua bahagian badan dipengaruhi pada tahap yang berbeza. Penyakit ini secara amnya berkembang agak perlahan, tetapi keparahan gejala berbeza antara individu. Asas genetik fasioscapulohumeral distrofi otot diketahui, tetapi mekanisme penyakit yang tepat masih dapat difahami sebahagiannya.

Sejauh ini tidak ada terapi penyebab penyakit ini, tetapi sejak itu jantung otot biasanya tidak terjejas, pesakit biasanya mempunyai jangka hayat yang normal.

  • Muka (fasies lat)
  • Kawasan bahu (lat

    skapula = bilah bahu)

  • Lengan atas (lat humerus).

FSHD adalah penyakit dari kumpulan distrofi otot, yang pada mulanya menampakkan dirinya melalui serangan utama pada wajah, tali pinggang bahu dan otot lengan atas. Penyakit ini hanya menyerang otot rangka, tetapi penyakit ini jantung otot terhindar.

Sementara itu, pelbagai subtipe FSHD dapat dibezakan, terutamanya dengan kaedah genetik manusia. Artikel ini merujuk kepada jenis yang paling biasa, FSHD1A "klasik". Distrofi otot fazioscapulohumeral berlaku dengan frekuensi kira-kira 1: 20000 sama pada kedua-dua jantina, menjadikannya distrofi otot ketiga yang paling biasa.

Penyakit ini diwariskan secara autosomal, yang bermaksud bahawa kanak-kanak orang yang terkena mempunyai risiko 50% untuk dijangkiti penyakit itu sendiri. Walaupun begitu, lelaki secara klinikal lebih kerap terkena penyakit daripada wanita dan didiagnosis lebih awal, walaupun penyebabnya tidak jelas. Kehilangan serpihan kecil bahan genetik pada kromosom 4 didapati menjadi penyebab FSHD "klasik".

Ini mungkin menyebabkan aktiviti salah arah kawasan gen jiran. Mekanisme penyakit tepat FSHD pada akhirnya tidak jelas. Diasumsikan bahawa salah pengaturan beberapa gen yang berperanan dalam metabolisme otot mengurangkan keupayaan regeneratif otot, yang akhirnya menyebabkan hilangnya tisu otot.

Kehilangan (separa) saraf yang membekalkan kawasan otot tertentu, misalnya kerana kecederaan, atau kehilangan a otak wilayah yang bertanggungjawab untuk fungsi motor, misalnya dalam perjalanan a strok, juga memperlihatkan diri mereka dalam (sebahagian) kehilangan fungsi kawasan otot ini. Perbezaan yang besar dalam perjalanan penyakit antara setiap pesakit memungkinkan untuk mempertimbangkan pelbagai penyakit yang secara klinikal serupa dengan gambaran FSHD. Pembezaan dari penyakit otot lain tidak selalu mudah, terutamanya apabila gejala orang yang terkena diri menyimpang dari gambaran klasik "kelemahan bahu-lengan wajah".

Secara klinikal, kebanyakan pesakit menjadi jelas secara klinikal pada masa remaja atau awal dewasa kerana kelemahan pada bahagian otot bahu, lengan atas dan muka yang terjejas. Ini boleh menjadi kesukaran untuk mengangkat tangan di atas garis mendatar, keluhan ketika melakukan kerja overhead (wallpapering, combing), bahu terkulai atau malposisi serupa. Ciri yang relatif adalah perbezaan tahap kelemahan antara dua bahagian badan.

Kelemahan otot muka boleh menyebabkan fakta bahawa orang yang terkena kelihatan seperti ekspresi wajah yang "tanpa ekspresi" atau bahkan "pemarah", ekspresi wajah yang tidak simetri, kesukaran untuk menutup mata sepenuhnya atau, kerana tergantung pada sudut mulut, air liur dari mulut. Sekiranya otot-otot batang dan pinggul terjejas, pesakit mengalami kesukaran untuk bangun dari posisi berbaring dan ketika menaiki tangga, terdapat gangguan pada bahagian bawah kaki otot sering menampakkan diri terutama pada kelemahan otot pengangkat kaki, yang menyebabkan kerap tersekat. Secara keseluruhan, penyakit ini berkembang dengan perlahan, dan perjalanan FSHD berbeza dari pesakit ke pesakit.

Sebilangan pesakit tidak mengalami sekatan sehingga usia tua, sedangkan sekitar 10 - 20% dari mereka yang terkena bergantung pada kerusi roda di kemudian hari penyakit ini. Walau bagaimanapun, kerana penyakit ini hanya mempengaruhi otot rangka, jangka hayat tidak terhad. Dalam beberapa kes, distrofi otot facioscapulohumeral mungkin bermula pada zaman kanak-kanak, di mana atrofi otot kelihatan lebih cepat dan keseluruhan prognosis kurang baik. Nampaknya terdapat hubungan antara FSHD dan gangguan pendengaran (frekuensi tinggi hilang pendengaran) dan perubahan retina, tetapi kepentingan klinikal FSHD agak rendah.

Seperti semua penyakit genetik, sangat penting untuk mendapatkan keluarga sejarah perubatan, yang dapat memberikan petunjuk yang jelas mengenai penyakit keturunan dan cara pewarisannya. FSHD jarang berkembang secara spontan, dan dalam kebanyakan kes terdapat orang lain yang terjejas dalam keluarga pesakit. Pemeriksaan klinikal dapat menunjukkan corak penglibatan otot yang cukup khas, ini dan kehadiran kes penyakit lain dalam keluarga biasanya memungkinkan untuk menentukan kedudukan pepenjuru klinikal.

EMG (elektromilogi) merekodkan aktiviti elektrik dalam otot dan membantu membezakan penyakit kausal (diri) penyakit daripada perubahan otot disebabkan oleh mis kerosakan saraf. Dari sudut pandang genetik manusia, ketiadaan urutan genetik pada kromosom 4 dapat dikesan oleh a darah ujian. Pemeriksaan sedemikian dilakukan di pusat genetik manusia khusus di klinik yang lebih besar dan juga dapat dilakukan, misalnya, jika tidak ada gejala sama sekali, tetapi kes penyakit diketahui dalam keluarga ("diagnostik ramalan").

Diagnostik ramalan seperti itu boleh berguna untuk perancangan kerjaya pesakit, tetapi juga boleh menjadi beban psikologi. Dalam beberapa kes, perubahan tipikal urutan genetik pada kromosom 4 tidak dapat dikesan walaupun terdapat gambaran klinikal yang sesuai. Ini mungkin merupakan subtipe FSHD (“FSHD atipikal”).

Pada masa ini, tidak ada terapi kausal untuk distrofi otot scapulohumeral wajah. Banyak eksperimen dengan ubat asma albuterol, yang juga mempengaruhi metabolisme otot, tidak memuaskan, dan laporan kes individu mengenai kejayaan terapi dengan diltiazem ubat antihipertensi pada mulanya disangkal dalam kajian klinikal kecil. Seperti halnya banyak penyakit keturunan, harapan para penyelidik dan pesakit akhirnya bergantung pada terapi gen yang akan datang.

Atas sebab ini, terapi konservatif mempunyai keutamaan yang tinggi: fisioterapi digunakan untuk membantu pesakit mengekalkan pergerakan maksimum dan mencegah postur yang tidak betul. Langkah-langkah pembedahan dapat digunakan dalam keadaan tertentu untuk membetulkan postur yang salah yang telah terjadi, tetapi harus ditimbang dengan teliti. Untuk masa yang lama, manfaat latihan fizikal tidak kontroversial, kerana kerosakan pada otot yang terkena mungkin disebabkan oleh penggunaan berlebihan. Namun, sementara itu, mereka yang terjejas disarankan untuk melakukan aktiviti fizikal ringan, terutama kerana kesan positifnya terhadap sistem kardiovaskular dan imun. Bergabung dengan kumpulan pertolongan diri dapat membantu pesakit menangani penyakit ini, bertukar pengalaman dan mendapatkan alamat dengan penyakit otot dari ahli terapi yang berpengalaman.