Sinonim
Distrofi otot Duchenne, penyakit Duchenne, Distrofi otot Duchenne
Ringkasan
duchenne distrofi otot adalah distrofi otot keturunan yang paling biasa selain “distrofi myotonik"Dan menunjukkan atrofi otot yang ketara sudah awal zaman kanak-kanak. Ini disebabkan oleh mutasi dalam rangka tindakan genetik untuk protein struktur otot yang penting, distrofin. Kerana harta pusaka, hampir secara eksklusif lelaki terkena. Penyakit ini membawa kepada atrofi dan kelemahan otot yang progresif, berkembang dengan cepat dan berakhir dengan membawa maut pada otot pernafasan dan jantung. Mereka yang terjejas biasanya mati pada awal dewasa.
definisi
duchenne distrofi otot adalah penyakit keturunan resesif yang berkaitan dengan x yang disebabkan oleh ketiadaan atau kekurangan dystrophin, protein struktur penting dalam otot, menyebabkan atrofi otot progresif dan cepat atau lambat berakhir dengan maut.
KekerapanPeringkat
duchenne distrofi otot adalah penyakit keturunan otot yang paling biasa zaman kanak-kanak dengan kekerapan sekitar 1: 5000. Oleh kerana pewarisan resesif berkait-x, kanak-kanak lelaki hampir secara eksklusif dipengaruhi oleh gambaran penuh penyakit ini, kanak-kanak perempuan hanya menghidap penyakit ini jika tidak ada cetak biru utuh untuk distrofin pada kedua X kromosom, yang sangat jarang berlaku. Dalam 2.5% kes, pembawa wanita kromosom X yang cacat menunjukkan gejala ringan seperti otot kesakitan, kelemahan ringan, atau peningkatan tahap enzim otot (creatine kinase, CK) di darah.
Punca
Penyakit ini disebabkan oleh kurangnya cetak biru genetik untuk protein dystrophin pada kromosom X. Biasanya, ini diwarisi, tetapi bahagian yang lebih kecil berlaku secara spontan melalui perubahan rawak pada bahan genetik ibu bapa. Dalam kira-kira 5% kes, masih terdapat sedikit sisa dystrophin yang, bagaimanapun, tidak mencukupi untuk mengekalkan fungsi dan struktur otot.
Ketiadaan protein struktur penting sel otot ini menyebabkan ketidakstabilan otot membran sel ("Kulit sel otot") dan peningkatan kebolehtelapan membran. Akibatnya, bahan berbahaya dapat menembusi sel otot tanpa halangan, dan sebaliknya, bahan penting sel hilang. Dari masa ke masa, kerosakan terkumpul dan membawa kepada kerosakan dan kemusnahan sel progresif pada otot. Ini membawa kepada gambaran klinikal distrofi otot Duchenne. Sel-sel otot yang hilang sebahagiannya digantikan oleh sel-sel lemak yang membawa kepada pembesaran otot-otot yang terjejas di beberapa bahagian badan (pseudohypertrophy).
