Emery-Dreifuss distrofi otot adalah penyakit keturunan yang berkembang berdasarkan mutasi dan dikaitkan dengan kelemahan otot dan pembaziran. Dua bentuk penyakit dengan cara pusaka yang berbeza diketahui sehingga kini. Terapi langkah-langkah terutamanya merangkumi fisioterapi.
Apakah distrofi otot Emery-Dreifuss?
Kumpulan penyakit distrofi otot merangkumi sejumlah penyakit otot progresif yang dapat diklasifikasikan sebagai penyakit keturunan dan timbul berdasarkan mutasi pada bahan genetik. Distrofi otot biasanya disebabkan oleh kecacatan atau kekurangan otot protein. Hasilnya adalah kelemahan otot, yang kemudian menyebabkan atrofi otot. Perubahan tisu otot berkembang secara progresif dan juga disebut perubahan distrofik. Satu penyakit dari kumpulan distrofi otot adalah Emery-Dreifuss distrofi otot. Penyakit ini pertama kali digambarkan sebagai penyakit bebas distrofi otot sekitar pertengahan abad ke-20. Nama sindrom Hauptmann-Thannhauser digunakan sebagai sinonim untuk penyakit keturunan. Terdapat dua bentuk penyakit yang berbeza, kedua-duanya adalah keturunan dan hanya berbeza dalam penyetempatan gen yang terjejas dan cara pusaka masing-masing. Seperti semua distrofi otot, distrofi otot Emery-Dreifuss dikaitkan dengan mutasi genetik. Kaedah pusaka AD-EDMD didokumentasikan oleh Hauptmann dan Thannhauser seawal tahun 1941. Emery dan Dreifuss menerangkan bentuk penyakit X yang berkaitan dengan X pada tahun 1966.
Punca
Distrofi otot Emery-Dreifuss tidak berlaku secara sporadis. Sebaliknya, pengelompokan keluarga telah diperhatikan berkaitan dengan penyakit ini, yang berbicara mengenai asas genetik dan keturunan penyakit otot. Kedua-dua bentuk penyakit yang diwariskan berbeza mengikut lokalisasi gen yang terlibat. Kedua-dua bentuk tersebut berdasarkan mutasi. Walau bagaimanapun, mereka bukan mutasi yang sama. Bentuk distrofi otot yang pertama disebabkan oleh mutasi pengekodan gen untuk emerin protein nuklear. Yang sepadan gen terletak di lokasi gen Xq28. Bentuk penyakit ini juga dikenali sebagai EDMD berkaitan X dan diturunkan dalam pewarisan berkaitan X. Kehilangan sepenuhnya emerin nampaknya menjadi penyebab kepada kelemahan otot pesakit. Walau bagaimanapun, hubungannya tidak jelas setakat ini. Bentuk kedua disebabkan oleh mutasi LMNA gen, yang terletak di lokus gen 1q21 dan terlibat dalam pengekodan struktur nuklear protein lamin A / C. Mutasi gen ini memulakan bentuk autosomal dominan penyakit yang diwarisi, juga dikenali sebagai AD-EDMD. Dalam bentuk penyakit ini, plat hujung motor yang dipasang dengan tidak betul terdapat pada otot akibat mutasi. Faktor luaran mana, selain faktor genetik, yang berperanan dalam permulaan penyakit ini belum dapat ditentukan secara pasti.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit dengan distrofi otot Emery-Dreifuss mengalami kompleks gejala klinikal, semuanya mempengaruhi otot dan berkembang secara progresif. Oleh itu, walaupun penyakit ini kongenital, gejalanya mungkin tidak dapat dilihat segera setelah kelahiran. Selalunya ia hampir tidak dapat dilihat pada mulanya dan hanya dikenali melalui perkembangan. Perkembangan ini berlangsung agak perlahan. Dalam kebanyakan kes, gejala individu muncul pada usia yang agak muda. Walau bagaimanapun, kes tanpa gejala hingga dewasa muda juga boleh berlaku. Terdapat tiga gejala atau kelainan utama yang menunjukkan penyakit ini. Sebilangan besar pesakit dipengaruhi oleh pemendekan Achilles tendon dan tambahan otot siku. Atas sebab ini, mereka biasanya tidak dapat memperluas sepenuhnya kaki atau lengan. Gejala ciri kedua adalah kelemahan otot progresif, yang dapat menunjukkan dirinya dalam keadaan kekok atau penurunan prestasi fizikal, antara lain. Selalunya, kelemahan otot yang progresif disertai oleh serentak keausan otot, yang akhirnya menyebabkan otot menjadi lemah. Akibat daripada anomali Emery-Dreifuss kemudiannya adalah jantung yang melebar kapal, secara khusus mempengaruhi Atrium kanan.
Diagnosa
Diagnosis distrofi otot Emery-Dreifuss yang disyaki dibuat berdasarkan sejarah, ujian senaman, dan diagnosis makmal. Diagnostik makmal mendedahkan ketinggian creatine kinase. Ujian pergerakan menunjukkan kelemahan otot dengan gejala seperti ketidakstabilan berjalan.Elektromilogi dapat dilakukan untuk mengesahkan diagnosis, memberikan bukti komponen jantung yang melebar. Di samping itu, otot histologi boleh dilakukan, yang biasanya menegaskan otot nekrosis atau fagositosis sel otot nekrotik. Pengesanan awal penyakit ini disukai secara prognostik.
Komplikasi
Dalam distrofi otot Emery-Dreifuss, individu yang terjejas terutamanya dipengaruhi oleh pembaziran otot dan kelemahan otot secara umum. Oleh itu, mustahil bagi pesakit untuk melakukan aktiviti fizikal atau pelbagai sukan. Kehidupan seharian dibatasi oleh distrofi otot Emery-Dreifuss. Dalam banyak kes, hanya diagnosis yang tertangguh yang berlaku kerana penyakit ini tidak menampakkan diri sejurus selepas kelahiran. Ini boleh merumitkan rawatan dan membawa untuk komplikasi lebih lanjut. Dalam kes yang jarang berlaku, gejala tidak muncul sehingga dewasa. Pesakit sering mengalami kecacatan dan keabnormalan otot dan kaki. Ini terwujud terutamanya dalam kapasiti prestasi yang sangat berkurang dan dalam kemahiran motor terhad. Pesakit sering kelihatan kekok dan tidak dapat melakukan perkara-perkara tertentu dalam kehidupan seharian tanpa bantuan dari luar. Distrofi otot Progresif Emery-Dreifuss akhirnya membawa kepada atrofi otot, yang boleh mengehadkan kehidupan seharian pesakit. Rawatan kausatif tidak mungkin untuk distrofi otot Emery-Dreifuss. Atas sebab ini, hanya gejala yang dapat dirawat. Dengan cara ini, jangka hayat dapat dikekalkan. Sebagai peraturan, pemeriksaan rutin diperlukan untuk pesakit untuk memastikan bahawa tidak ada komplikasi lebih lanjut.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Lawatan ke doktor perlu dilakukan sebaik sahaja masalah dengan otot mula berkembang. Sekiranya berkurang kekuatan atau prestasi fizikal berlaku tanpa sebab yang jelas, ini dianggap tidak biasa. Lawatan ke doktor adalah perlu agar pemeriksaan menyeluruh dapat menjelaskan sebabnya. Dalam banyak kes, terdapat penurunan otot secara beransur-ansur kekuatan. Lawatan ke doktor harus dilakukan sebaik sahaja perubahan dalam kehidupan seharian disedari. Sekiranya kejang, kesakitan atau kehilangan otot yang tidak dapat dijelaskan kekuatan berlaku, aduan ini harus diperiksa dan dirawat oleh doktor. Sebelum mengambil pembinaan otot tambahan, berjumpa doktor untuk menjelaskan risiko dan kesan sampingan terlebih dahulu. Sekiranya kewajiban fizikal biasa di tempat kerja atau kehidupan peribadi tidak dapat dipenuhi lagi, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya terdapat kekurangan prestasi yang tiba-tiba dan berterusan semasa aktiviti sukan biasa, ini harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya terdapat gangguan emosi kerana aduan tersebut, doktor harus berjumpa. Sekiranya terdapat masalah tingkah laku, penarikan sosial, sikap tidak peduli, rasa kesejahteraan yang berkurang, atau suasana hati yang tertekan, ada sebab untuk dikhawatirkan. Bekerja dengan doktor atau ahli terapi, kelegaan dapat dicapai.
Rawatan dan terapi
Sebab terapi tidak wujud untuk pesakit dengan distrofi otot Emery-Dreifuss. Rawatan adalah semata-mata tanpa gejala dan menyokong. Secara konservatif terapi, pesakit menyesuaikan gaya hidup mereka dengan penyakit ini. Sehingga kini, individu yang terlibat mesti mengelakkan, sejauh mungkin, aktiviti sukan yang boleh merosakkan otot. Tidak semua aktiviti sukan memberi kesan buruk kepada penghidap. Dalam fisioterapi, pesakit belajar mengenai aktiviti sukan yang bermanfaat. Matlamat langkah rawatan ini adalah untuk mengekalkan mobiliti dan memerangi atrofi otot melalui pemuatan otot yang disasarkan. Semakin awal penyakit pesakit dikesan, semakin besar kemungkinan kecacatan jantung dapat dicegah. Tutup pemantauan oleh ahli kardiologi ditunjukkan untuk memerhatikan sebarang manifestasi jantung. Rawatan kausal untuk pesakit distrofi otot Emery-Dreifuss mungkin tersedia dalam masa terdekat. Gen terapi pendekatan untuk distrofi otot kini menjadi bidang penyelidikan. Walau bagaimanapun, pendekatan ini tidak dalam fasa klinikal. Sebagai tambahan kepada terapi gen, penggunaan vektor adenoviral untuk memperkenalkan setara seperti emeri cenderung menjadikan penyakit ini dapat disembuhkan keadaan dalam masa terdekat.
Prospek dan prognosis
Distrofi otot Emery-Dreifuss adalah penyakit keluarga penyakit genetik. Mutasi gen seterusnya mencetuskan gejala. Atas sebab undang-undang, doktor dan saintis tidak dibenarkan mengganggu genetik manusia untuk melakukan perubahan, mengikut status semasa. Akibatnya, saat ini tidak ada penawar untuk penyakit ini. Simptomnya dirawat secara simptomatik. Oleh kerana penyakit ini berlangsung secara progresif walaupun semua usaha dilakukan, prognosis penyakit ini digambarkan sebagai tidak baik. Usaha para doktor tertumpu pada promosi otot. Dalam terapi yang disasarkan, latihan dan latihan dilakukan yang menghasilkan sokongan sistem otot. Kehidupan seharian dan terutamanya pilihan aktiviti sukan adalah terhad untuk pesakit. Cara hidup harus disesuaikan dengan keperluan fizikal agar tidak berlaku tuntutan yang berlebihan. Semakin lama penyakit ini dijumpai dan dirawat, semakin sedikit peningkatan gangguan yang mungkin terjadi. Komplikasi boleh timbul membawa untuk memburukkan lagi prognosis. Walaupun begitu, rawatan perubatan pesakit akan mengekalkan jangka hayat purata. Kerana tekanan mental dan emosi yang berkaitan dengan distrofi otot Emery-Dreifuss, penyakit sekunder dan gangguan psikologi mungkin timbul. Perkembangan sedemikian memburukkan keseluruhan prognosis pesakit ke tahap yang signifikan.
pencegahan
Sehingga kini, tiada pencegahan langkah-langkah tersedia untuk distrofi otot Emery-Dreifuss kecuali untuk analisis genetik molekul untuk mengesan kecenderungan keluarga.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Pesakit distrofi otot Emery-Dreifuss dapat merancang untuk membina otot mereka secara bebas dan atas tanggungjawab mereka sendiri selain rawatan perubatan. Kegiatan sukan yang kerap dan senaman yang dikembangkan dengan baik membantu mengatasi kemerosotan otot sejauh mana penyakit itu memungkinkan. Di samping itu, sihat dan seimbang diet menolong. Otot pesakit dapat disokong secara khusus oleh pilihan makanan dan makanan. Dengan pengambilan protein yang banyak, pembinaan otot bertambah baik. Pengambilan banyak lemak dan atau bahan berbahaya harus dielakkan pada masa yang sama. Penggunaan nikotin or alkohol mempunyai kesan buruk terhadap kesihatan dan memburukkan lagi kesejahteraan umum. Untuk mengekalkan mobiliti untuk waktu yang lama, perlu menyesuaikan rutin latihan dengan kemungkinan yang ada. Dalam semua situasi kehidupan, latihan tertentu dapat digabungkan yang membantu memperbaiki keadaan dan pada masa yang sama memberi kesan pencegahan. Otot juga harus disokong dengan baik dan mencukupi dengan bekalan haba yang mencukupi. Dedahan kepada sejuk atau draf harus dielakkan. Selain persembahan fizikal, pengukuhan mental sangat membantu. Ke mengurangkan tekanan, kaedah kelonggaran menolong. Tekanan dalaman dikurangkan dan ketenangan dilatih untuk menangani cabaran kehidupan seharian.
