Jenis Becker-Kiener distrofi otot adalah penyakit genetik otot. Penyakit ini berkembang pada kadar yang perlahan dan secara beransur-ansur dikaitkan dengan peningkatan kelemahan otot. Pada asasnya, distrofi otot jenis Becker-Kiener berlaku agak jarang. Kejadiannya sekitar 1: 17,000, dan penyakit ini berlaku terutamanya pada pesakit lelaki. Manifestasi awal penyakit biasanya berlaku antara usia 5 dan 15 tahun.
Apakah jenis Becker-Kiener distrofi otot?
Jenis Becker-Kiener distrofi otot kadang-kadang disebut dengan istilah sinonim Becker muscular dystrophy. Nama penyakit ini berasal untuk menghormati orang yang pertama kali menggambarkan penyakit ini keadaan. Pada prinsipnya, distrofi otot jenis Becker-Kiener adalah penyakit keturunan yang tergolong dalam kategori distrofi otot. Penyakit ini diwarisi berkaitan dengan X. Atas sebab ini, kebanyakan pesakit adalah lelaki. Walau bagaimanapun, kira-kira 30 peratus daripada semua kes penyakit ini adalah mutasi baru. Sama dengan distrofi otot yang disebut Duchenne, a gen kecacatan terdapat pada kromosom X. Yang sepadan gen bertanggungjawab untuk pengekodan protein struktur otot. Kerana kecacatan, pembentukan protein terganggu. Atas sebab ini, protein terhad fungsinya dan hanya dapat memenuhi tugasnya dengan tidak mencukupi. Pada prinsipnya, distrofi otot Becker-Kiener lebih ringan daripada Distrofi otot Duchenne. Pesakit biasanya mengalami distrofi otot jenis Becker-Kiener antara zaman kanak-kanak dan dewasa awal. Biasanya, pelvis pelvis mula-mula terkena penyakit. Semasa penyakit ini berlanjutan, distrofi otot Becker-Kiener sering meluas ke otot-otot tali pinggang bahu. Di samping itu, otot rangka berubah menjadi penghubung dan tisu lemak. Oleh itu, otot tidak membuat kesan atropik, walaupun mereka sudah terkena penyakit ini. Distrofi otot jenis Becker-Kiener sangat berbeza dari pesakit ke pesakit. Walau bagaimanapun, sebilangan besar individu yang terjejas dapat menjalani kehidupan yang agak normal walaupun penyakit ini. Sekiranya perjalanan distrofi otot jenis Becker-Kiener adalah baik, pesakit mempunyai jangka hayat purata. Jika tidak, ia dikurangkan sehingga 40 tahun. Dalam beberapa kes, distrofi otot jenis Becker-Kiener menyebabkan komplikasi. Ini biasanya disebut kardiomiopati.
Punca
Distrofi otot jenis Becker-Kiener diwarisi. Penyebabnya adalah disebabkan oleh kecacatan genetik. Yang cacat gen terletak pada kromosom X. Penyakit ini ditularkan kepada kanak-kanak dengan cara resesif yang berkaitan dengan X. Sebagai peraturan, gen yang bertanggungjawab untuk bahan distrofin terjejas. Kerana kecacatan, jumlah distrofin yang berfungsi di dalam sel-sel otot berkurang. Penemuan histologi menunjukkan degenerasi dan kematian sel otot. Inti sel dilokalisasikan secara terpusat, dengan fibrosis perimsium. Pampasan pengecutan tisu otot oleh tisu penghubung dan adiposa berlaku.
Gejala, keluhan dan tanda
Distrofi otot jenis Becker-Kiener menampakkan diri dalam pelbagai aduan. Pada awal penyakit, tali pinggang pelvis biasanya terjejas. kejang berlaku pada otot berikutan aktiviti fizikal. Myalgias juga mungkin dalam konteks ini. Di samping itu, pesakit mengalami kelemahan otot. Sekiranya distrofi otot jenis Becker-Kiener berkembang selama beberapa tahun, dalam beberapa kes ia merebak ke tali pinggang bahu. Ketika tisu penghubung dan adiposa berkembang, kawasan betis individu yang terkena memberi kesan hipertrofik. Kontrak di sendi muncul jika, maka terutamanya di buku lali sendi. Di samping itu, aduan pihak jantung sering berkembang. Selalunya, yang disebut kardiomiopati berlaku di sini. Akibatnya, gangguan pada jantung irama berlaku, misalnya. Walau bagaimanapun, kelemahan otot tidak berkaitan langsung dengan orang yang cacat miokardium. Kadang-kadang scoliosis juga berkembang. Walau bagaimanapun, gejala ini biasanya timbul hanya setelah orang yang terkena menggunakan kerusi roda untuk jangka masa yang panjang. Pada asasnya, distrofi otot jenis Becker-Kiener dicirikan oleh kursus yang progresif.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sekiranya gejala khas distrofi otot jenis Becker-Kiener meningkat, doktor harus berunding. Langkah pertama adalah melakukan temu ramah pesakit atau anamnesis. Di sini, orang yang terlibat menerangkan semua aduan secara terperinci kepada doktor. Sejarah keluarga sangat penting, kerana distrofi otot Becker-Kiener adalah penyakit keturunan. Selepas anamnesis, pelbagai pemeriksaan klinikal dilakukan. Darah analisis, misalnya, menunjukkan peningkatan tahap creatine kinase. Biopsi tisu otot menunjukkan proses ciri. Akhirnya, analisis genetik memberikan kepastian mengenai kehadiran distrofi otot jenis Becker-Kiener.
Komplikasi
Dalam distrofi otot jenis Becker-Kiener, pesakit mengalami ketidakselesaan dan kelemahan otot. Oleh itu, penyakit ini dikaitkan dengan batasan yang ketara dalam kehidupan seharian dan kehidupan orang yang terjejas dan dengan itu selalu menyebabkan kualiti hidup berkurang. Oleh itu, terutamanya pada kanak-kanak, distrofi otot jenis Becker-Kiener boleh membawa kepada gangguan perkembangan. Pesakit menderita teruk kejang and kesakitan pada otot dan sering tidak dapat menggerakkannya. Ini boleh membawa kepada pergerakan terhad dan batasan selanjutnya dalam kehidupan seharian. The jantung otot juga terjejas oleh penyakit ini, yang boleh membawa hingga kematian jantung secara tiba-tiba. Mereka yang terkena tidak jarang menderita keletihan atau keletihan dan juga dari masalah peredaran darah. Sebagai peraturan, penyakit ini tidak sembuh dengan sendirinya. Malangnya, tidak mungkin untuk merawat atau membatasi penyakit distrofi otot Becker-Kiener secara kausal. Atas sebab ini, hanya gejala yang dirawat dengan bantuan pelbagai terapi. Ini menghasilkan perjalanan penyakit yang positif, walaupun tidak semua gejala dapat dibatasi sepenuhnya. Mungkin, jangka hayat orang yang terjejas juga dikurangkan oleh distrofi otot jenis Becker-Kiener.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Otot kekuatan gangguan boleh dicetuskan kerana penggunaan berlebihan atau aktiviti fizikal yang berat. Sekiranya terdapat pelepasan simptom yang ketara atau penyembuhan spontan setelah berehat lebih lama atau tidur malam yang nyenyak, tidak diperlukan doktor. Mekanisme penyembuhan diri organisma telah mengambil alih pertumbuhan semula ketidakselesaan, sehingga tidak diperlukan tindakan. Sekiranya ketidakselesaan berterusan untuk jangka masa yang lebih lama atau peningkatan intensiti, doktor diperlukan. Dalam kes kesakitan or kejang, lawatan ke doktor adalah disyorkan. Sekiranya prestasi fizikal biasa menurun atau kelemahan dalaman berlaku, orang yang terjejas memerlukan pertolongan. Sekiranya terdapat gangguan irama jantung, degupan jantung yang tidak teratur, kegelisahan dalaman atau kerengsaan, lawatan ke doktor adalah disyorkan. Perasaan sakit umum atau penurunan kesejahteraan harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya terdapat sekatan dalam mobiliti, penyelewengan dalam pergerakan seharian atau ketidakmampuan untuk mengoperasikannya sendi tanpa rasa tidak selesa, lawatan ke doktor adalah perlu. Ketidakselarasan dalam pergerakan, kehilangan secara tiba-tiba kekuatan serta penurunan kemampuan untuk memahami adalah petunjuk penyakit. Mereka harus berjumpa dengan doktor secepat mungkin agar rawatan awal dapat memberikan kelegaan cepat dari gejala. Kecacatan sendi or tulang harus segera dinilai oleh doktor.
Rawatan dan terapi
Penyembuhan untuk distrofi otot jenis Becker-Kiener tidak mungkin dilakukan. Atas sebab ini, hanya gejala penyakit yang dirawat. Apa yang penting di sini adalah fisioterapi. Jika buku lali berlaku kontraktur, yang Tendon Achilles boleh dipanjangkan dalam prosedur pembedahan. Gangguan irama jantung harus diatasi dengan ubat-ubatan yang sesuai.
Prospek dan prognosis
Kursus penyakit distrofi otot jenis Becker-Kiener dianggap tidak baik. Terdapat perkembangan penyakit yang progresif, penyebabnya mungkin tidak dapat dibetulkan. Pesakit mengalami mutasi genetik, yang kerana alasan hukum tidak dapat dirawat. Manusia genetik tidak boleh diubah mengikut keadaan perundangan semasa. Oleh itu, doktor yang merawat memberi tumpuan untuk mengurangkan gejala yang ada serta menghentikan perkembangan penyakit ini. Pencegahan langkah-langkah sering diambil untuk mengurangkan kenaikan yang merugikan kesihatan kesan. Sekiranya tidak dirawat, peningkatan gejala dapat diharapkan. Keseluruhan otot pesakit terganggu kerana gangguan tersebut. Oleh itu, terdapat peningkatan risiko kematian akibat kegagalan jantung. Aktiviti otot jantung sangat penting untuk fungsi jantung. Tanpa rawatan perubatan atau pemeriksaan berkala, kemungkinan penurunan jangka hayat meningkat. Prospeknya juga akan bertambah buruk jika gejala-gejala tersebut berkembang secara akut dan jika terdapat gangguan berterusan dalam irama jantung. Sekiranya terdapat penyakit lain, ini memberi kesan yang besar terhadap aktiviti fungsi organisma. Ramai pesakit menjalani campur tangan pembedahan sepanjang hayatnya. Ini bertujuan untuk mengurangkan keluhan yang ada, memperbaiki gangguan irama jantung dan dengan itu membawa peningkatan dalam kualiti hidup.
pencegahan
Distrofi otot jenis Becker-Kiener mewakili penyakit yang diwarisi, jadi tidak ada pencegahan langkah-langkah wujud.
Penjagaan selepas itu
Dalam distrofi otot jenis Becker-Kiener, penjagaan segera selepas langkah-langkah biasanya sangat terhad. Atas sebab ini, orang yang terjejas perlu berjumpa doktor lebih awal untuk mengelakkan komplikasi dan gejala lain. Semakin awal doktor dirujuk, semakin baik penyakit ini. Penyembuhan diri biasanya tidak dapat dilakukan pada distrofi otot Becker-Kiener. Penyakit ini dapat diatasi dengan menggunakan berbagai obat, di mana mereka yang terkena harus memperhatikan pengambilannya secara teratur dan juga dengan dosis yang tepat untuk meredakan gejala dengan betul dan kekal. Dalam beberapa kes, campur tangan pembedahan juga diperlukan untuk mengurangkan gejala. Sekiranya terdapat campur tangan seperti itu, disarankan untuk menyelamatkan badan dari usaha yang berlebihan atau dari aktiviti tekanan. Dalam hal ini, distrofi otot jenis Becker-Kiener biasanya tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Oleh kerana perjalanan dan gejala distrofi otot jenis Becker-Kiener sangat berbeza, baik perubatan maupun alternatif terapi kaedah mesti disesuaikan dengan individu pesakit. Tetapi, walaupun kerosakan pada fungsi otot adalah teruk, langkah-langkah pertolongan diri dapat meningkatkan kualiti hidup pesakit. Latihan fizikal memainkan peranan penting dalam hal ini. Ini boleh dipelajari di bawah bimbingan profesional perubatan seperti ahli fisioterapi dan ahli terapi pekerjaan. Walau bagaimanapun, latihan bebas yang berterusan di rumah sangat mustahak untuk kejayaan dan penambahbaikan jangka panjang terapi kaedah. Ini adalah satu-satunya cara untuk mengekalkan dan meningkatkan mobiliti. Walau bagaimanapun, langkah-langkah rawatan diri boleh dan harus diambil bukan hanya dalam bidang fizikal, tetapi juga dalam bidang psikologi dan sosial. Sebagai contoh, mencapai gaya hidup bebas sering menjadi tujuan penting bagi pesakit yang terjejas. Rutin harian yang teratur dapat membantu mengintegrasikan sosial interaksi dengan cara yang disasarkan. Dengan cara ini, persekitaran yang utuh dapat dibentuk dan dipelihara. Persekitaran seperti ini memberi sokongan dalam menangani penyakit dan gangguan gejala. Interaksi rawatan perubatan yang terkoordinasi, latihan fizikal individu dan penyelenggaraan rangkaian sosial yang utuh dapat memberikan sumbangan yang besar untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit yang terjejas.
