Displasia toraks asphyxiating adalah sindrom polydactyly tulang rusuk pendek. Dada sempit pesakit biasanya menyebabkan kegagalan pernafasan toraks. Sekiranya individu yang terjejas bertahan dalam dua tahun pertama, risiko kematian pada masa akan datang dapat dikurangkan.
Apa itu dplasia toraks yang sesak?
Dysplasia toraks asphyxiating adalah displasia rangka pada kumpulan sindrom polydactyly tulang rusuk pendek dan juga disebut sindrom Jeune. Nama ini berasal dari pakar pediatrik M. Jeune, yang pertama kali menggambarkan fenomena tersebut pada tahun 1954. Malformasi kongenital pada toraks tergolong dalam ciliopati. Satu hingga lima orang yang terjejas setiap 500,000 bayi baru lahir diberikan sebagai nisbah untuk kejadian tersebut. Penyakit ini turun-temurun dan biasanya dijangkiti sangat pendek tulang rusuk dan toraks yang sangat sempit. Penglibatan pelbagai organ mungkin ada, seperti hati dan pankreas. Walaupun penyakit ini biasanya dikaitkan dengan cara yang tidak baik, ada pengecualian terhadap peraturan ini. Selepas tahun kedua kehidupan, yang terburuk sudah berakhir.
Punca
Displasia rangka sindrom Jeune diwarisi dalam corak resesif autosomal. Ini bermaksud yang terjejas gen terletak pada autosom. Dalam genetik, alel dominan selalu mengatasi alel resesif. Agar penyakit itu berlaku pada autosom resesif, kedua-dua pasangan mesti mempunyai sekurang-kurangnya satu alel resesif sebagai pembawa penyakit. Sindrom Jeune boleh berlaku melalui mutasi gen yang berbeza. Belum semua gen diketahui. Penglibatan ada, misalnya, untuk gen IFT80 (3q25.33). Perkara yang sama berlaku untuk gen DYNC2H1 (11q22.3) dan gen WDR19 (4p14). Mutasi gen TTC21B (2q24.3) juga kini dikenali sebagai kemungkinan penyebab sindrom Jeune. Setiap gen yang disebutkan di atas memberi kod untuk satu protein pengangkutan flagel. Atas sebab ini, gangguan ini juga diklasifikasikan sebagai salah satu yang disebut zilliopathies.
Gejala, keluhan, dan tanda
Individu yang terkena sindrom Jeune mempunyai toraks yang panjang dan sempit. Atap pelvis mereka yang mendatar juga mencolok. Mereka biasanya mengalami sesak nafas sejak lahir kerana paru-paru mereka mempunyai sedikit ruang di bahagian bawah toraks. Ini dipanggil kekurangan pernafasan toraks. Ini bermaksud bahawa sesak nafas disebabkan oleh kekurangan ruang di dada. Selalunya paru-paru pesakit bahkan kurang berkembang kerana ruang yang minimum. Seperti semua gangguan lain dari kumpulan sindrom polydactyly tulang rusuk pendek, polydactyly, iaitu, polydactyly, terdapat pada banyak individu yang terjejas. Anomali rangka lain mungkin berlaku. Lekapan pendek dan perawakan pendek adalah biasa. Kemudian, kekurangan buah pinggang kerana nefronofthisis sering berlaku. Retinopati juga boleh berlaku, yang merupakan penyakit retina. Demam kuning dan perubahan fibrositik hati dan pankreas juga sering berlaku sebagai sebahagian daripada penyakit ini.
Diagnosis dan kursus
Sementara janin masih dalam rahim, diagnosis sindrom Jeune dapat dibuat dengan berhati-hati ultrasound pemeriksaan. Untuk bentuk gangguan yang paling biasa, ada juga kemungkinan diagnosis pranatal oleh molekul genetik. Sekiranya pilihan ini tidak digunakan, diagnosis dibuat sejurus selepas kelahiran dengan diagnosis visual dan penemuan radiologi. Sindrom Jeune boleh membawa maut dalam banyak kes, walaupun kurang organ dalaman terjejas oleh disfungsi, semakin baik prognosisnya. Bergantung kepada pengoksidaan jenis semua rawan sistem, terdapat dua bentuk penyakit yang berbeza, juga dikenali sebagai jenis I dan jenis II. Pada akhirnya, kerosakan paru-paru menentukan betapa menjanjikan rawatan displasia tekak sesak nafas. Selepas tahun kedua kehidupan, risiko jangkitan menurun dengan ketara.
Komplikasi
Displasia toraks asphyxiating adalah malformasi kromosom yang jarang berlaku. Individu yang terkena mempunyai toraks yang panjang dan pendek tulang rusuk dari lahir. Oleh kerana sekatan fizikal toraks, paru-paru sangat kurang berkembang, mengakibatkan akut kelemahan peredaran darah dan pernafasan kemurungan. Individu yang terjejas pendek dan mempunyai kaki yang pendek dan panjang tulang. Displasi kerangka biasanya mempunyai banyak komplikasi dan tidak berkembang secara positif dengan meningkatnya usia pesakit. Terutama pada bayi baru lahir, terdapat gangguan pernafasan disebabkan oleh toraks yang terlalu sempit. Renal kekurangan boleh berkembang pada usia dini. Terdapat juga risiko fibrosis pankreas dan hati. Yang terlalu sempit paru-paru sangat mudah dijangkiti dan boleh menyebabkan kelumpuhan pernafasan dan pernafasan spontan. Terdapat risiko kegagalan kardiovaskular. Semasa kanak-kanak membesar, komplikasi meningkat dan kencing manis dengan menemani kecacatan penglihatan mungkin berlaku. Gejala itu sudah dapat dikesan di rahim semasa pemeriksaan. Tahap manifestasi serta kaedah rawatan bergantung pada kesnya. Kaedah terapi pertama yang dipertimbangkan adalah normalisasi pengudaraan parameter, dengan pengembangan pembedahan tulang rusuk. Risiko pembedahan melebihi peluang hidup anak. Pesakit dengan displasia toraks yang asphyxiating memerlukan pengawasan perubatan sepanjang hidup mereka, mengenai fungsi organ, juga terapi fizikal untuk memastikan sistem muskuloskeletal yang terjejas mudah alih.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Displasia toraks asfiksia biasanya disyaki sejurus selepas kelahiran. The keadaan dimanifestasikan oleh ciri fizikal yang berbeza (termasuk pendek, memanjang secara mendatar tulang rusuk dengan panjang yang tidak dipendekkan tulang) yang diperhatikan oleh doktor yang bertugas, pakar obstetrik, atau ibu bapa sendiri. Diagnosis kemudian disahkan dengan bantuan seorang Sinar X. Langkah-langkah rawatan berikutnya bergantung, antara lain, pada keparahan displasia. Dalam kes yang kurang teruk, cukup untuk merawat jangkitan yang berlaku dan untuk memantau buah pinggang dan hati berfungsi dengan kerap. Kadang-kadang, pilihan rawatan baru seperti VEPTR (Vertical prostanium titanium Ribs) mesti digunakan, memerlukan masa tinggal yang lebih lama di hospital. Doktor yang bertanggungjawab akan mencadangkan rawatan yang sesuai dan mengatur temu janji untuk mendapatkan rawatan dengan berunding dengan ibu bapa kanak-kanak yang terjejas. Walaupun dengan rawatan yang berjaya, orang yang terjejas mesti melakukan pemeriksaan berkala. Sekiranya terdapat kemerosotan secara tiba-tiba di kesihatan, displasia toraks asfiksia harus segera dimasukkan ke hospital.
Rawatan dan terapi
Semasa merawat displasia toraks yang sesak nafas, doktor mesti terlebih dahulu berusaha memastikan saluran udara atas bebas daripada jangkitan. Bergantung pada gejala tambahan yang membentuk penyakit dalam setiap kes individu, dia juga mungkin perlu mengatasi kekurangan buah pinggang dan fibrosis hati dan pankreas. Sekiranya pesakit sesuai untuk prosedur ini dalam kes individu, prosedur VEPTR boleh digunakan dalam beberapa keadaan. Teknik pembedahan ini bertujuan untuk mengembangkan toraks secara kekal. Pesakit ditanamkan dengan prostesis tulang rusuk titanium yang boleh dikembangkan secara menegak yang dirancang untuk mengembangkan toraks. Di bawah anestesia am, tulang rusuk titanium dimasukkan ke dalam pesakit. Tulang rusuk titanium mempunyai bentuk melengkung dan beberapa lubang untuk lekapan pada panjang yang diperlukan. Sama ada batang titanium diperas di antara dua tulang rusuk atau terpaku di antara tulang rusuk dan pelvis. Tulang belakang diluruskan secara tidak langsung. Keuntungan toraks jumlah dan paru-paru mempunyai lebih banyak ruang. Dalam beberapa keadaan, beberapa pembedahan mungkin diperlukan untuk meregangkan toraks ke arah yang diinginkan jumlah. Pesakit dipilih untuk prosedur ini hanya jika pembedahan menunjukkan janji dalam kes masing-masing. Selagi terdapat jangkitan pernafasan, pembedahan seperti ini mungkin tidak akan berlaku. Oleh itu, memerangi jangkitan pernafasan dan menstabilkan pesakit sebelum pembedahan adalah wajib.
Prospek dan prognosis
Prognosis dyplasia toraks sesak nafas sangat tidak baik. Banyak individu yang terkena mati dalam beberapa bulan pertama kehidupan atau beberapa tahun selepas kelahiran. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan memandangkan pilihan saintifik dan perubatan terkini. Terdapat kecenderungan genetik yang tidak dapat diperbaiki. Atas sebab undang-undang, penyelidikan dan rawatan pada manusia genetik dihalang dan juga dilarang. Oleh itu, tidak ada pilihan rawatan yang cukup untuk mengubah sistem kerangka sedemikian rupa sehingga dapat menyembuhkan atau paling tidak mengurangkan gejala. The organ dalaman tidak mempunyai ruang yang mereka perlukan di dada untuk menjalankan aktiviti mereka.Gangguan fungsional dan, khususnya, gangguan pernafasan yang teruk berlaku. Walaupun dengan bantuan pernafasan, terdapat risiko kematian yang tinggi. Semasa badan terus berkembang dan berkembang, ruang untuk organ, kapal dan tisu sekitarnya menyempit sangat. Prosesnya tidak dapat dihalang. Sekiranya kanak-kanak bertahan dalam proses pertumbuhan, jangka hayat mereka tidak begitu tinggi. Angka kematian sangat tinggi pada orang dewasa dengan dplasia toraks yang asphyxiating. Penurunan jangka hayat yang ketara menyebabkan prospek prognostik yang buruk. Dalam penyakit ini, tujuannya adalah untuk melegakan kesakitan dan mengurangkan penderitaan pesakit.
pencegahan
Kerana displasia throacic asphyxiating sesuai dengan mutasi gen, yang keadaan tidak dapat dicegah. Bagi ibu bapa yang telah melahirkan anak dengan displasia throacic asphyxiating, kemungkinan mempunyai anak kedua dengan keadaan adalah 25 peratus.
Susulan
Dengan penyakit ini, biasanya tidak ada atau sangat sedikit penjagaan selepas itu langkah-langkah dan pilihan yang ada untuk orang yang terjejas. Pertama sekali, diagnosis komprehensif dengan rawatan seterusnya mesti dilakukan untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut. Tidak ada penyembuhan diri, jadi rawatan oleh doktor mesti dilakukan dalam apa jua keadaan. Semakin cepat doktor dirujuk untuk penyakit ini, semakin baik perjalanan penyakit ini. Penyembuhan lengkap tidak mungkin, kerana ini adalah penyakit keturunan. Sekiranya orang yang terlibat ingin mempunyai anak, kaunseling turun-temurun mungkin berguna untuk mengelakkan sindrom diwarisi oleh keturunan. Orang yang terkena penyakit ini biasanya bergantung pada penjagaan dan sokongan keluarganya sendiri. Perbualan yang penuh kasih sayang dan intensif mempunyai kesan positif terhadap penyakit ini dan juga dapat mencegah gangguan psikologi atau kemurungan. Mungkin, jangka hayat pesakit juga dikurangkan oleh penyakit ini.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Dyplasia toraks asphyxiating, juga dikenali sebagai sindrom Jeune, adalah penyakit keturunan. Individu yang terjejas tidak mempunyai cara untuk merawat gangguan secara kausal. Dyplasia toraks asphyxiating sudah jelas pada janin dan dapat dikesan oleh ultrasound pemeriksaan. Kaedah tambahan untuk diagnosis pranatal tersedia jika gangguan ini disyaki. Sindrom Jeune dikaitkan dengan sangat teruk kesihatan had dan biasanya membawa maut. Oleh itu, penamatan perubatan yang ditunjukkan mengandung boleh dilakukan sehingga minggu ke-24 kehamilan. Wanita yang tetap memutuskan untuk membawa mengandung untuk jangka masa mesti mengharapkan bahawa anak itu akan mati dalam dua tahun pertama. Bagi ibu bapa muda, ini merupakan beban psikologi yang sangat besar. Oleh itu, mereka harus meminta nasihat dan pertolongan daripada orang lain yang terkena pada peringkat awal dan tidak takut untuk meminta pertolongan psikologi. Sejak dua tahun pertama kehidupan sangat kritikal bagi pesakit yang menderita sindrom Jeune, keluarga kanak-kanak yang terjejas menghadapi kunjungan doktor, rawatan di rumah dan perawatan di rumah selama ini. Bagaimana beban tambahan ini dapat disatukan secara organisasi ke dalam kehidupan sehari-hari (profesional) harus dijelaskan selama ini mengandung. Kumpulan pertolongan diri dan kesihatan syarikat insurans memberikan maklumat mengenai pilihan sokongan kewangan dan organisasi.
