Ciliary primer diskinesia adalah gangguan pernafasan kongenital. Ia melibatkan gangguan pergerakan silia.
Apa itu dyskinesia ciliary primer?
Ciliary primer diskinesia juga dikenali sebagai primer dyskinesia (PCD) atau sindrom Kartagener. Ini merujuk kepada gangguan fungsi sel-sel ciliary yang jarang berlaku. Dalam kes ini, terdapat gangguan pada pergerakan silia (silia). Di Eropah, kekerapan ciliary primer diskinesia ialah 1: 15,000 hingga 1: 20,000. Di Jerman, kira-kira 4000 orang menderita sindrom Kartagener. Individu yang terjejas mengalami jangkitan pernafasan yang berulang kali dan disebabkan oleh perubahan genetik pada silia. Pada kira-kira 50 peratus daripada semua pesakit, organ disusun mengikut gambar cermin. Sebagai contoh, jantung bukan di sebelah kiri badan, tetapi di sebelah kanan. Doktor merujuknya sebagai laman inversus. Sekiranya terdapat susunan cermin terbalik, doktor menyebutnya sebagai sindrom Kartagener. Jika, di sisi lain, tidak ada situs inversus, yang keadaan disebut sebagai dyskinesia ciliary primer.
Punca
Diskinesia ciliary primer disebabkan oleh pelbagai kecacatan genetik. Ini bertanggungjawab untuk kerosakan rentak ciliary. Mutasi menyebabkan kekurangan spesifik protein yang penting untuk pembentukan silia. Bergantung pada protein mana yang rosak, silia mempunyai corak pemukul yang terganggu. Kadang-kadang mereka tidak bergerak sepenuhnya. Salah satu gangguan yang paling biasa adalah kecacatan lengan dynein luar. Separuh daripada individu yang terkena mengalami mutasi DNAH5 resesif gen. Walau bagaimanapun, hanya antara 50 dan 60 peratus gen yang menyebabkan dyskinesia ciliary primer yang diuraikan hingga kini. Penyebaran dyskinesia ciliary primer adalah secara pewarisan. Oleh itu, ibu bapa menyebarkan penyakit ini kepada keturunannya secara autosomal secara resesif. Walau bagaimanapun, diskinesia ciliary primer hanya dapat dilihat sekiranya kecacatan genetik terdapat pada kedua ibu bapa. Oleh itu, keadaan tidak muncul dalam setiap generasi. Oleh kerana silia tidak lagi dapat bergerak cukup kerana penyakit ini, ini mengakibatkan gangguan pengangkutan rembesan. Di samping itu, pembersihan diri semula jadi saluran pernafasan, juga dikenali sebagai pelepasan mukosiliari, tidak lagi dapat dijalankan dengan baik. Akibatnya, pertahanan badan tidak lagi mampu melawan patogen. Akibatnya, individu yang terkena menderita berulang keradangan bronkus, paru-paru, resdung dan telinga tengah.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pembersihan diri yang terganggu mengakibatkan simptom khas jangkitan pernafasan. Sebilangan besar pesakit menderita bronkitis, yang sering berulang dan sukar dirawat. Bronchiectasis juga dianggap sebagai ciri khas. Ini adalah lekapan atau kerosakan saluran bronkus. Kemandulan pada pesakit lelaki juga tidak biasa, kerana mobiliti sperma dikurangkan oleh kerosakan silia. Pada bayi, kira-kira 75 peratus mereka yang terkena menderita sindrom gangguan pernafasan yang teruk. Dalam keadaan terburuk, ini boleh berlaku membawa hingga mati. Dalam kes yang teruk, kronik paru-paru kegagalan juga berlaku pada pesakit dewasa pertengahan umur. Pada pesakit lain, pendengaran kembali terganggu.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Mengenal pasti dyskinesia ciliary primer tidak mudah kerana pelbagai sebab genetik. Pada kira-kira 50 peratus daripada semua pesakit, penyakit ini berjaya didiagnosis di zaman kanak-kanak dan remaja. Namun, terdapat juga sebilangan besar pesakit yang menderita penyakit ini tidak dapat dikesan. Ujian mudah yang memberikan maklumat penting ialah pengukuran nNO (hidung oksida nitrik pengukuran). Ini melibatkan pengukuran kandungan NO maksimum terhadap rintangan. Sebagai alternatif, pesakit juga dapat menahan nafas. Dalam kes dyskinesia ciliary primer, tahap nNO biasanya lebih rendah daripada pada individu yang sihat. Analisis fungsi ciliary adalah prosedur diagnostik penting yang lain. Dalam prosedur ini, sel-sel yang mengandung silia diambil dari tiub bronkus atau hidung dengan menggunakan sapuan berus. Sekiranya terdapat penemuan yang jelas, pemeriksaan dengan mikroskop elektron dapat dilakukan. Diagnosis dapat disahkan dengan ujian genetik. Penyembuhan untuk dyskinesia ciliary primer atau sindrom Kartagener tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, pelbagai terapi langkah-langkah dapat memudahkan pengangkutan rembesan dari saluran udara. Susunan organ lateral biasanya tidak memberi kesan buruk kepada pesakit keadaan.
Komplikasi
Dalam penyakit ini, orang yang terjejas terutamanya menderita pelbagai aduan yang mempengaruhi saluran pernafasan. Di sini, jangkitan sering berlaku, yang dalam keadaan terburuk boleh berlaku membawa hingga mati. Atas sebab ini, penghidap harus melindungi mereka dengan lebih baik saluran pernafasan and sistem imun secara umum terhadap jangkitan dan keradangan untuk mengelakkan komplikasi. Sekiranya jangkitan tidak dirawat, tiub bronkus akan musnah secara tidak dapat dipulihkan. Dalam banyak kes, penyakit itu menyebabkan kemandulan pada lelaki. Ini boleh memberi kesan yang sangat negatif terhadap hubungan dengan pasangan dan mungkin membawa kepada aduan psikologi atau kemurungan. Sebilangan besar mereka yang terjejas juga mengalami kompleks rendah diri. Selanjutnya, sering sesak nafas, yang berlaku terutamanya semasa aktiviti berat. Akibatnya, mereka yang terjejas tidak dapat melakukan aktiviti atau sukan yang berat secara fizikal. Juga kemampuan pendengaran pesakit dibatasi oleh penyakit, sehingga menyebabkan kualiti hidup pesakit berkurang. Rawatan penyakit ini dilakukan tanpa komplikasi dengan bantuan ubat-ubatan yang menghalang dan merawat keradangan. Selanjutnya, dalam banyak kes, pesakit bergantung pada terapi pernafasan untuk meningkatkan kualiti hidup mereka. Mungkin, jangka hayat orang yang terjejas berkurang kerana penyakit ini.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Gangguan pernafasan harus dinilai oleh doktor. Sekiranya penyakit kronik dihalang bernafas terbukti atau jika orang yang terkena berulang kali menderita bronkitis, pemerhatian harus dibincangkan dengan doktor. Perasaan tekanan di kawasan paru-paru, kemustahilan mendalam bernafas atau gangguan tidur menunjukkan kesihatan penyelewengan yang harus disampaikan kepada doktor. Sekiranya orang yang terjejas bangun pada waktu tidur malam kerana berkurang oksigen bekalan, doktor mesti berunding. Sekiranya kegelisahan timbul kerana sesak nafas atau perubahan pada sistem kardiovaskular berkembang, pertolongan diperlukan. Heart berdebar-debar, kegelisahan dalaman, atau perasaan kekurangan bekalan oksigen harus disiasat dan dirawat. Terdapat juga keperluan untuk bertindak jika ada penurunan ketahanan fizikal atau cepat keletihan. Sekiranya aktiviti sukan tidak dapat dilakukan sepenuhnya, penjelasan mengenai gejala disarankan. Sekiranya terdapat gangguan pernafasan akut pada bayi, perkhidmatan perubatan kecemasan diperlukan. Selain itu, mulut-dengan mulut pengudaraan mesti dilakukan untuk memastikan kelangsungan hidup bayi. Dalam beberapa kes, pesakit menyatakan penurunan pendengarannya. Sekiranya bunyi ambien tidak lagi dapat dirasakan dengan baik, doktor mesti berunding. Sekiranya penurunan pendengaran diperhatikan dalam perbandingan langsung dengan orang yang berada di lingkungan terdekat, lawatan ke doktor harus dilakukan.
Rawatan dan terapi
Diskinesia ciliary primer tidak dapat dirawat secara kausal. Sebaliknya, tujuannya adalah untuk menghentikan perkembangan penyakit ini. Untuk mengesan kemerosotan kesihatan keadaan tepat pada masanya, kajian pencitraan seperti bronkoskopi, ujian fungsi paru, dan dedah analisis dilakukan secara berkala. Ujian pendengaran juga dilakukan untuk mengesan sebarang hilang pendengaran. Tumpuan dari terapi sedang merawat gejala. Untuk tujuan ini, pernafasan intensif fisioterapi dilakukan untuk membantu mengurangkan pengumpulan rembesan berlebihan di saluran udara. Untuk memperbaiki batuk dari rembesan degil, garam mesti dihirup secara konsisten. Di samping itu, pesakit diberi pelbagai dadah untuk merawat jangkitan. Ini termasuk anti-radang, ekspektoran dan antibiotik. Dalam beberapa kes, penggunaan bronkodilator juga berguna. Ini melebarkan saluran bronkus dan melegakan bernafas kesukaran. Ia juga berguna untuk minum banyak cecair. Dalam kes individu yang teruk, pembedahan paru-paru pemindahan kadang-kadang perlu.
pencegahan
Diskinesia ciliary primer adalah gangguan kongenital yang diwarisi. Atas sebab ini, ia tidak dapat dicegah dengan berkesan.
Penjagaan selepas itu
Gejala dyskinesia ciliary primer dapat dikurangkan semasa rawatan selepas bersalin, terutamanya melalui latihan pernafasan. Pesakit menerima cadangan tepat dari doktor mereka mengenai langkah terapi ini, dan mereka juga harus mengikuti cadangan untuk tingkah laku yang sesuai. Dengan mengambil bahagian dalam pernafasan secara berkala terapi, mereka dapat menguatkan mereka paru-paru fungsi. Ia juga mengurangkan risiko serangan panik. Manfaat lain yang konsisten latihan pernafasan dapat dilihat pada pengumpulan lendir yang berkurang sehingga saluran udara tidak tersumbat. Menghirup larutan garam juga membantu pernafasan percuma. Kaedah ini sesuai untuk kanak-kanak dan orang dewasa yang terjejas yang mengalami masalah pernafasan. Sekiranya doktor menetapkan ubat, ia harus diberi dos seperti yang ditetapkan. Ini akan membantu meningkatkan risiko jangkitan. Sekiranya perlu, rundingan intensif disarankan. Di sini, pesakit boleh bercakap kepada doktor mereka mengenai pengambilan anti-radang dan, jika perlu, antibiotik. Bergantung pada kes individu, pesakit mengambil yang ditetapkan dadah secara tetap untuk melindungi tubuh mereka dengan sebaik mungkin. Mengikuti utama terapi, adalah penting untuk membuat janji temu susulan untuk memeriksa saluran bronkus dan paru-paru. Ujian pendengaran juga berguna, kerana penyakit ini sering menyebabkan hilang pendengaran.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Pesakit dengan diskinesia ciliary primer mengalami kesukaran untuk bernafas dalam-dalam, yang boleh menyebabkan gangguan tidur, antara lain. Oleh itu, mereka harus berjumpa doktor tepat pada waktunya. Doktor akan memberi cadangan tertentu untuk terapi dan juga tingkah laku yang betul dalam kehidupan seharian. Antara lain, terapi pernafasan yang disasarkan membantu menguatkan paru-paru. Sebagai bahagian pernafasan ini fisioterapi, mereka yang terjejas belajar bagaimana bernafas dengan betul. Pada masa yang sama, pengumpulan rembesan yang menyekat saluran udara dikurangkan. Kaedah lain yang melegakan dalam kehidupan seharian adalah penyedutan garam biasa. Biasa penyedutan membantu kanak-kanak dan orang dewasa untuk bernafas dengan bebas lagi. Selain itu, ada juga ubat khusus yang dapat mengurangi risiko jangkitan. Dengan berunding dengan doktor, pesakit boleh mengambil ekspektoran, anti-radang serta antibiotik. Ubat-ubatan ini tidak hanya digunakan dalam kes-kes akut, tetapi harus diminum secara berkala. Sekiranya, kerana berkurang oksigen bekalan, keupayaan untuk mengatasi tekanan menurun, mereka yang terjejas tidak boleh mengharapkan terlalu banyak diri. Lebih baik berjumpa doktor terlebih dahulu untuk menjelaskan gejala secara terperinci. Antara pemeriksaan penting yang tidak boleh dilewatkan oleh pesakit adalah ujian fungsi bronkoskopi dan fungsi paru. Kadang-kadang, hilang pendengaran berlaku kerana penyakit ini, oleh itu ujian pendengaran juga disyorkan.
