Enzim terlibat dalam hampir semua proses tubuh dan terutama dalam metabolisme organisma. Dalam kecacatan genetik atau enzim yang diperoleh, aktiviti biokimia yang terjejas enzim perubahan, sering mengakibatkan enzimopati. Sebilangan kekurangan dan kekurangan enzim kini dapat dikompensasi dengan penggantian enzimatik, yang biasanya harus dilakukan sepanjang hidup.
Apa itu kekurangan enzim?
Kecacatan enzim terdapat setiap kali enzim terganggu dalam aktiviti biokimia kerana perubahan struktur. Enzim dicirikan oleh aktiviti biokimia. Mereka adalah bahan yang terdiri daripada biologi gergasi molekul dengan fungsi pemangkin dalam tindak balas kimia. Dalam tubuh manusia, reaksi yang tidak terkira berlaku berdasarkan asas biokimia. Sebagai pemangkin, enzim mempercepat perjalanan reaksi ini atau bahkan memastikan bahawa tindak balas tertentu berlaku di tubuh manusia sejak awal. Hampir semua enzim terdiri daripada protein. RNA aktif secara pemangkin adalah pengecualian untuk ini. Dalam semua kes lain, pembentukan enzim dalam sel berlaku dalam kerangka biosintesis protein oleh ribosom. Dalam metabolisme semua organisma, enzim melakukan tugas yang tidak dapat diganti dan mengawal sebahagian besar semua reaksi biokimia. Beberapa perubahan struktur enzim membawa mengganggu atau bahkan menghapuskan aktiviti biokimia enzim sepenuhnya. Akibat daripada kecacatan enzimatik, pembentukan produk sintesis yang dikatalisis secara enzimatik dipengaruhi oleh gangguan. Ini bermaksud bahawa produk sintesis dari reaksi pemangkin enzim berstruktur cacat hanya terdapat di dalam organisma hingga tahap pengurangan atau tidak sama sekali. Selain struktur enzim yang salah, penyediaan enzim yang salah arah dalam metabolisme organik juga dapat menyebabkan kekurangan enzim. Dalam kes ini, bukan kualiti tetapi kuantiti enzim yang mengganggu aktiviti biokimia. Gejala kekurangan enzim diringkaskan sebagai enzimopati.
Punca
Sebilangan besar kecacatan enzim adalah kongenital dan disebabkan oleh sebab genetik. Sebagai contoh, mutasi dalam DNA dapat mempengaruhi gen yang memberi kod untuk satu atau lebih enzim atau membawa pengekodan untuk bahan yang terlibat dalam biosintesis enzim. Dengan cara ini, mutasi dapat membawa, sebagai contoh, untuk pemasangan enzim tertentu dengan struktur yang salah. Kekurangan enzim atau ketiadaan enzim tertentu dalam organisma manusia juga boleh disebabkan oleh mutasi. Dalam sindrom adrenogenital, sebagai contoh, terdapat kekurangan enzim keturunan 21-beta-hidroksilase. Sementara itu, kekurangan enzim yang berkaitan dengan mutasi mendasari favism. Dalam penyakit keturunan ini, kecacatan berterusan glukosa6-fosfat dehidrogenase. Sebilangan kecacatan enzim adalah autosomal dominan, yang lain autosomal resesif, dan yang lain masih berkaitan X. Dalam kes yang luar biasa, kecacatan enzim yang berkaitan dengan mutasi juga terjadi dalam konteks proses sporadis dan dalam hal ini tidak disebut sebagai mutasi yang diwarisi tetapi sebagai mutasi baru. Bergantung pada enzim yang terjejas, kecacatan enzim membawa kepada gejala yang berbeza. Enzimopati selalu merupakan penyakit metabolik yang disebabkan oleh kekurangan enzim, kelebihan enzim, atau kecacatan struktur kongenital atau diperolehi enzim.
Gejala, keluhan, dan tanda
Dalam kebanyakan kes, kecacatan enzim berpunca daripada urutan DNA asid amino yang salah. Walau bagaimanapun, pengekodan yang salah ini tidak semestinya menimbulkan gejala. Sebilangan pesakit dengan kekurangan enzim kekal tanpa gejala sepanjang hidup mereka. Adakah kecacatan enzim membawa kepada enzimopati dengan tanda-tanda penyakit bergantung pada satu pihak pada enzim yang terjejas dan di sisi lain sejauh mana perubahan aktivitinya. Kecacatan enzim dari enzim utama yang paling penting pada dasarnya semua membawa gangguan yang teruk dari pelbagai fungsi badan dan dalam kebanyakan kes muncul sebelum kelahiran. Pencetus kecacatan enzim yang sangat teruk pengguguran. Ini bermaksud bahawa manusia tidak dapat dilaksanakan setelah kehilangan fungsi pelbagai enzim. Akibat kecacatan enzim juga sering menjadi kebiasaan atau kelewatan perkembangan yang teruk. Oleh kerana peranan mereka dalam metabolisme, gangguan metabolik dan hormon kadang-kadang merupakan manifestasi kecacatan enzim yang paling biasa. Gangguan metabolik bayi yang baru lahir adalah fenilketonuria (PKU), yang juga disebabkan oleh kekurangan enzimatik, misalnya.
Diagnosa
Kecacatan enzim biasanya didiagnosis dengan analisis enzimatik atau didiagnosis dengan diagnosis genetik. Prognosis pesakit sangat berkaitan dengan enzim yang terjejas dan sejauh mana perubahan aktivitinya. Walaupun beberapa kecacatan enzim tidak menimbulkan gejala, yang lain menjalani proses mematikan.
Komplikasi
Kecacatan enzim boleh menyebabkan pelbagai komplikasi. Secara umum, kecacatan enzim dapat muncul secara pranatal dan menyebabkan gangguan serius dari pelbagai fungsi tubuh. Dalam kes-kes yang sangat teruk semasa mengandung, kanak-kanak itu mungkin digugurkan. Kecacatan ringan mengakibatkan gangguan perkembangan, yang kadang-kadang dirasakan sepanjang hidup orang yang terkena. Selain itu, gangguan metabolik dan hormon mungkin berlaku. Metabolisme yang terganggu kadang-kadang juga menyebabkan bau badan yang tidak menyenangkan pada orang yang terkena. Kononnya fenilketonuria adalah perkara biasa, dan beberapa komplikasi boleh berlaku. Terdapat peningkatan risiko kelainan mental, yang boleh meluas ke mental terencat akal kanak-kanak itu. Kanak-kanak yang terjejas lebih kerap mengalami kejang epilepsi, ketegangan otot yang terganggu dan spastik berkedut semasa zaman kanak-kanak. Dalam kebanyakan kes, terdapat juga peningkatan kerengsaan, yang dapat berkembang menjadi gangguan psikologi yang teruk dalam jangka masa. Secara luaran, PKD dimanifestasikan oleh cahaya kulit warna dengan berambut perang rambut dan mata biru. Jarang berlaku gangguan pigmentasi yang teruk. Terapi kerana kekurangan enzim biasanya tidak mengakibatkan komplikasi teruk.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Lawatan ke doktor adalah perlu sebaik sahaja gangguan atau ketidakteraturan metabolisme menjadi jelas. Sekiranya kanak-kanak yang sedang tumbuh didapati mengalami gangguan perkembangan, pemeriksaan perubatan harus dilakukan. Oleh kerana kecacatan enzim boleh membawa maut dalam kes-kes yang teruk, doktor harus berkonsultasi dengan baik sekiranya berlaku aduan di pelbagai bidang. Sekiranya ada kesakitan atau sekatan dalam fungsi sistem yang berbeza, doktor diperlukan. Sekiranya terdapat masalah hormon, perubahan emosi atau masalah berat badan, doktor harus berunding. Sekiranya sakit perut, aduan dari sistem kardiovaskular, gangguan tidur atau perasaan tidak enak badan, doktor diperlukan. Sekiranya ketidaknormalan mental berlaku, ada sebab untuk dibimbangkan. Apatis, fasa kemurungan atau kelalaian harus dibincangkan dengan doktor jika mereka terus berlarutan selama beberapa minggu. Seorang doktor harus berunding sekiranya berlaku kejang, gangguan deria, perasaan sakit umum, demam atau kesedaran terjejas. Sekiranya kerengsaan meningkat dalam kehidupan seharian, disarankan untuk bercakap kepada doktor mengenai pemerhatian. Sekiranya darah berulang kali diperhatikan dalam air kencing atau najis ketika pergi ke tandas, lawatan ke doktor adalah perlu. Keresahan dalaman, penurunan tahap prestasi dan kepekatan masalah, harus diperiksa dan dirawat oleh doktor. Sekiranya perubahan berlaku pada penampilan kulit atau jika terdapat gangguan di rambut pertumbuhan, lawatan ke doktor adalah perlu. Gangguan pigmen, pembengkakan pada kulit atau perubahan warna harus disiasat.
Rawatan dan terapi
Dalam kebanyakan kes, kecacatan enzimatik adalah kongenital dan oleh itu tidak dapat disembuhkan sehingga gen terapi pendekatan rawatan mencapai tahap klinikal. Rawatan simptomatik, sejauh mungkin, terdiri daripada penggantian enzim yang disebut. Pendekatan terapi ini adalah prosedur yang agak baru dan sesuai dengan bekalan enzim yang hilang dari luar. Sekiranya terdapat kecacatan genetik, penggantian mesti dilakukan sepanjang hayat pesakit. Dengan bekalan enzim yang berstruktur, organisma sekali lagi dapat menjadi pemangkin reaksi yang sesuai hingga tahap yang mencukupi. Kehilangan fungsi enzim dapat dikompensasikan dengan cara ini. Sekiranya terdapat kekurangan enzim yang diperoleh atau kekurangan enzim dalam konteks kekurangan pankreas, misalnya, stabil asid enzim pencernaan mesti diganti. Tidak semua kekurangan enzim dapat dikompensasikan dengan penggantian enzim. Sebagai contoh, jika enzim tertentu dihasilkan secara berlebihan, penggantian tidak masuk akal. Kekurangan enzim tidak selalu dapat diatasi dengan penggantian. Dalam kes ini, rawatan semata-mata tanpa gejala.
Prospek dan prognosis
Kecacatan enzim adalah penyakit kongenital atau penyakit yang tidak dapat disembuhkan pada pengetahuan ilmiah semasa. Untuk alasan undang-undang, mutasi genetik tidak dapat diubah, jadi pesakit mesti hidup dengan gangguan seumur hidup. Walau bagaimanapun, rawatan terhadap gejala individu mungkin berlaku dalam kebanyakan kes kerana pilihan perubatan yang ada. Gangguan metabolik dirawat dengan jayanya dalam jangka masa panjang terapi. Hanya ada beberapa sekatan dalam kehidupan seharian. Sekiranya rawatan kecacatan enzim ditolak, penghentian secara tiba-tiba mengandung atau gangguan perkembangan kanak-kanak dapat dijangkakan sekiranya berlaku kecacatan keturunan. Orang dewasa mengalami seumur hidup dari masalah fizikal seperti keluhan otot atau sakit mental. Prestasi umum dikurangkan dan penyertaan dalam kehidupan sosial terhad kerana kesejahteraan yang buruk. Sekiranya rawatan perubatan dimulakan, pesakit harus kesihatan bertambah baik. Penggantian enzim berlaku. Orang yang terlibat mesti mengambil bahagian dalam pemeriksaan berkala untuk membetulkan ketidakseimbangan dan mengoptimumkan dos. Di samping itu, gaya hidup sihat dan seimbang diet memperbaiki tahap pesakit kesihatan. Sekiranya bahan berbahaya seperti alkohol, nikotin atau lain-lain perangsang dielakkan, orang yang terjejas dapat mencapai kualiti hidup yang baik tanpa batasan yang ketara walaupun terdapat kekurangan enzim. Sebaik sahaja rawatan dihentikan, kekambuhan berlaku.
pencegahan
Kecacatan enzim genetik dapat dicegah hingga tahap tertentu dalam konteks kaunseling genetik semasa fasa merancang keluarga. Oleh itu, pasangan yang berisiko mungkin dapat memutuskan untuk tidak mempunyai anak sendiri, misalnya.
Susulan
Oleh kerana kecacatan enzim adalah penyakit bawaan dan oleh itu juga penyakit keturunan, tidak ada penawar yang dapat dicapai. Gejalanya hanya dapat diatasi secara simptomatik dan tidak disebabkan oleh sebab-sebabnya, jadi orang yang terkena penyakit biasanya bergantung pada terapi sepanjang hayat. Ini bermaksud bahawa tiada penjagaan selepas waktu yang istimewa langkah-langkah disediakan untuk orang yang terjejas. Fokus utama terapi ini juga adalah pengesanan awal kecacatan enzim, sehingga tidak terjadi komplikasi lebih lanjut atau gejala yang semakin buruk. Untuk mengelakkan berlakunya cacat enzim pada keturunan, ujian genetik dan kaunseling juga dapat dilakukan jika pesakit ingin memiliki anak. The langkah-langkah untuk rawatan penyakit ini sangat bergantung pada sifat dan ungkapan sebenar kecacatan ini, sehingga tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat di sini. Mereka yang terjejas biasanya bergantung pada bantuan keluarga dan rakan mereka dalam kehidupan seharian. Sokongan psikologi juga sangat berguna, di mana bukan sahaja orang yang terkena diri, tetapi juga ibu bapa mereka sering bergantung pada rawatan psikologi. Sama ada dan bagaimana kekurangan enzim akan mengurangkan jangka hayat orang yang terjejas tidak dapat diramalkan secara umum.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Kekuatan penyembuhan diri tidak dapat menyembuhkan kecacatan enzim kongenital dengan sendirinya. Pesakit tidak mempunyai kaedah untuk mencapai penyembuhan penyakit dengan bantuan diri. Enzim yang hilang mesti diberikan kepada organisma secara berkala. Untuk mengelakkan simptom, orang yang terkena boleh berulang kali menggunakan pelindung cahaya salap ke kulit. Dia boleh melakukan ini setiap hari atas tanggungjawabnya sendiri dan tanpa dos yang tetap. The salap harus diuji toleransi dan mempunyai tinggi faktor perlindungan cahaya matahari. Cahaya matahari langsung harus selalu dielakkan. Pesakit harus memakai pakaian yang menutupi seluruh bahagian badan dengan baik dan tidak lut sinar. Semakin baik perlindungan, semakin sedikit perubahan kulit berlaku. Selain itu, bagus tutup kepala dan pemakaian cermin mata hitam disyorkan. Sekiranya mungkin, terutama pada bulan-bulan musim panas, apartmen harus ditinggalkan sama ada sebelum matahari terbit atau hanya selepas matahari terbenam. Sekiranya gatal, menggaru dan menggosok harus dielakkan dalam semua keadaan. Ini memburukkan lagi gejala. Sebagai tambahan kepada penjagaan dan perlindungan kulit, penstabilan mental sangat penting. Penyertaan dalam kehidupan sosial atau merancang aktiviti riadah tidak boleh diabaikan dalam keadaan apa pun. Walaupun penyakit ini, kenikmatan hidup dapat dipromosikan dan kualiti hidup terjaga.
