definisi
Epigenetik adalah disiplin biologi yang luas dan komprehensif yang berkaitan dengan fungsi genetik yang melampaui urutan asas DNA. Bahan genetik terdiri terutamanya dari helai DNA yang terbentuk dari pasangan asas yang disusun secara berbeza. Pada setiap manusia terdapat perbezaan urutan pasangan asas, yang pada akhirnya menentukan keperibadian setiap orang.
Walau bagaimanapun, walaupun dengan bahan genetik yang sama, faktor epigenetik dapat menyebabkan urutan gen ditukar secara berbeza dan membawa kepada perbezaan yang lebih jauh. Ciri-ciri epigenetik seseorang pada masa kini hanya dapat dikaji sebahagiannya dalam genom. Walaupun dalam bahan genetik yang kelihatan utuh, penyakit boleh disebabkan oleh epigenetik ini melalui pengubahsuaian seterusnya bahan genetik.
Bagaimana epigenetik berfungsi?
Genom manusia, yang terletak di kromosom, terdiri daripada banyak pasangan asas yang memberi kod untuk bahan genetik. Pasangan asas menentukan kod yang mana badan menukar bahan genetik. Penyakit genetik disebabkan oleh mutasi atau pergeseran gen pada pangkalan individu, yang menyebabkan kodnya salah dan menghasilkan gen yang salah.
Contoh khas penyakit seperti ini adalah mukoviscidosis. Di sini, mutasi dan malformasi yang berlainan menyebabkan kecacatan "gen CFTR", yang memberi kod untuk saluran klorida dalam pelbagai organ. Dalam kes perubahan epigenetik, perubahan gen yang jelas tidak ada.
Untuk mengubah gen menjadi produk yang sesuai yang aktif dan berkesan dalam tubuh, banyak proses lain yang dimainkan: DNA dikemas dan mesti dilonggarkan terlebih dahulu untuk memaparkan urutan gen yang akan dihasilkan. Dalam epigenetik, proses sekarang berlaku pada asas DNA sendiri atau pada pembungkusan helai DNA, yang mengubah kaedah pengeluaran segmen gen individu. Ini membolehkan kawasan gen individu diserlahkan sementara bahagian lain dibungkam.
Kesan perubahan epigenetik pada genom dapat dipertimbangkan. Urutan gen penting mungkin dibungkam sepenuhnya, sementara gen lain terlalu banyak dihasilkan. Ini boleh menyebabkan penyakit dan ciri fizikal yang berbeza dengan cara yang berbeza.
Dalam perjalanan hidup, epigenetik berubah kerana usia dan di bawah pengaruh hormon dan faktor persekitaran. Atas sebab ini, epigenetik dipercayai mempunyai pengaruh yang signifikan terhadap perkembangan penyakit kardiovaskular dan proses penuaan. Schizophrenia, Penyakit Alzheimer, kanser, kencing manis dan gangguan psikiatri juga mungkin berkaitan dengan perubahan epigenetik. Banyak kajian masih dilakukan dalam bidang ini, sehingga pelbagai penyakit dapat dijelaskan dan dirawat dengan lebih baik di masa depan.
