Favisme: Punca, Gejala & Rawatan

Favisme berlaku kerana kecacatan pada G6PD gen, yang memberi kod untuk enzim penting dalam tubuh manusia. Kekurangan enzim menyebabkan anemia dan hemolisis dan tidak dapat dirawat secara kausal. Prognosisnya sangat baik sekiranya individu yang terkena kesan mengelakkan bahan pencetus seumur hidup.

Apa itu favism?

Favisme adalah kaedah patologi kekurangan enzim. Individu yang terjejas mempunyai mutasi pada G6PD gen, mengakibatkan kekurangan glukosa6-fosfat dehidrogenase dalam badan. Akibatnya adalah anemia, tidak mencukupi kepekatan of hemoglobin dalam darah, dan hemolisis berulang, di mana erythrocytes musnah. Secara keseluruhan, sedikit kurang daripada 8 peratus daripada semua orang mengalami mutasi pada G6PD gen; namun, permulaan fvism berlaku hanya pada 25 peratus daripadanya. Orang dengan mutasi gen ini yang sudah mengalami gejala harus mengelakkan sebarang kontak dengan bahan yang berbahaya bagi mereka. Ini termasuk, misalnya, kacang spesies Vicia faba dan debunga mereka. Favisme berlaku terutamanya di rantau Mediterranean, bahagian Afrika, Timur Tengah, dan beberapa negara Asia seperti Thailand atau India. Anehnya, tidak ada wabak malaria pada orang yang terkena favism, sejak malaria patogen hampir tidak dapat membiak kerana kekurangan enzim.

Punca

Favisme adalah penyakit keturunan, yang diwarisi secara resesif berkaitan X. Oleh kerana pewarisan berkaitan dengan X, wanita lebih kerap terjejas berbanding lelaki. Wanita dapat mengimbangi kecacatan genetik pada satu kromosom X oleh yang lain. Lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, sebab itulah mutasi pada gen yang terletak di sana tidak dapat dikompensasi. Mutasi pada gen G6PD adalah dominan pada kumpulan etnik yang tinggal di kawasan di mana malaria patogen diedarkan. Glukosa6-fosfat dehidrogenase memainkan peranan penting dalam metabolisme manusia. Kekurangan membawa kepada sebatian kimia reaktif, iaitu peroksida, dapat menyerang komponen warna merah darah sel tidak terhalang. Ini mengakibatkan kronik anemia dan hemolisis. Pada prinsipnya, gejala hanya muncul ketika mereka yang terkena bersentuhan dengan bahan pemicu. Bahan-bahan ini terdapat dalam kacang polong (Vicia faba), currant dan kacang polong, antara lain. Penyakit ini juga boleh dicetuskan oleh pelbagai bahan lain seperti asid asetilsalisilat atau antimalarial dadah. tekanan dan jangkitan juga boleh menjadi pencetus fvism.

Gejala, keluhan, dan tanda

Gejala dan keluhan biasanya muncul beberapa saat selepas bersentuhan dengan bahan pencetus. Tanda-tanda pertama biasanya dapat dilihat setelah beberapa jam. Walau bagaimanapun, beberapa hari mungkin berlalu sebelum gejala muncul. Tidak semua orang dengan kecacatan gen G6PD secara automatik mengembangkan favism. Mengapa penyakit ini merebak pada beberapa orang yang terjejas oleh mutasi dan tidak pada yang lain pada masa ini tidak difahami sepenuhnya. Favisme tidak jarang disertai dengan gejala yang teruk dan berpotensi mengancam nyawa. Tanda-tanda awal episod termasuk sakit perut dan sakit belakang, demam, menggigil, dan perasaan kelemahan umum. Dalam keadaan teruk anemia hemolitik, pesakit biasanya dalam keadaan mengancam nyawa kejutan. Sekiranya kursus ini teruk, episod boleh membawa hingga akut buah pinggang kegagalan.

Diagnosa

Sebagai sebahagian daripada proses diagnostik, terperinci sejarah perubatan pertama kali diambil. Semasa proses ini, doktor yang merawat bertanya tentang penggunaan ubat-ubatan dan bersentuhan dengan makanan yang memicu seperti kacang polong. Untuk membuat diagnosis yang pasti, doktor meminta darah, yang diperiksa di makmal. Sekiranya kekurangan G6PDH, aktiviti enzim yang dikurangkan dikesan. Untuk mengelakkan keputusan ujian dipalsukan, aktiviti enzim di retikulosit, pendahulu sel darah merah, diperiksa. Ia juga berguna untuk mempunyai bilangan retikulosit bertekad. Penyakit ini ringan dalam kebanyakan kes selagi bahan pencetus dapat dielakkan. Walau bagaimanapun, jika individu yang terkena tidak menyedari penyakit mereka, kekurangan enzim yang teruk mungkin berlaku, yang mengurangkan jangka hayat dengan ketara.

Komplikasi

Sebagai peraturan, tidak ada komplikasi dengan favism jika pesakit benar-benar menghindari kontak dengan bahan atau bahan yang dimaksudkan. Ini dapat mengehadkan kehidupan dan kehidupan seharian, mengurangkan kualiti hidup. Dalam banyak kes, fvism sukar dikesan kerana gejala tidak muncul sehingga beberapa hari selepas bersentuhan dengan bahan pencetus. Favisme dapat dielakkan sekiranya bahan ini dielakkan. Orang yang terjejas menderita terutamanya teruk kesakitan di bahagian perut, perut bawah dan belakang. Terdapat juga demam and menggigil, itulah sebabnya mengapa gejala favism sering disalah anggap sebagai sejuk or selesema. Selain itu, ada perasaan lemah, pening dan sering muntah. Walau bagaimanapun, pesakit juga mengalami keadaan kejutan, yang dapat membezakan favism dari mempengaruhi. Sekiranya favism tidak dirawat secara langsung, ia boleh merosakkan buah pinggang. Dalam banyak kes, rawatan tidak mungkin dilakukan. Pesakit mesti menjauhi ramuan tertentu sepanjang hayatnya. Ini tidak mengurangkan jangka hayat. Kambuh yang teruk dirawat di Unit Rawatan Rapi dan jangan membawa untuk gejala lebih lanjut jika dirawat dengan cepat dan awal. Oleh kerana kekurangan kebersihan dan rawatan perubatan di negara-negara di mana favism berlaku dengan lebih baik, ini boleh menyebabkan komplikasi teruk.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Favisme tidak dapat diubati secara langsung dan kausal. Oleh itu, mereka yang terjejas tidak selalu perlu berjumpa doktor. Di atas segalanya, gejala dapat dihindari sepenuhnya dengan mengelakkan bahan pencetus. Seorang doktor harus berunding sekiranya aduan tersebut menyebabkan kecemasan akut. Ini adalah kes, misalnya, jika orang yang terkena menderita tinggi demam dan teruk kesakitan di perut atau belakang. Rasa kelemahan umum dan keletihan mungkin juga menunjukkan penyakit itu dan mesti disiasat. Selanjutnya, penyakit ini juga boleh membawa ke negeri kejutan. Sekiranya pesakit kehilangan kesedaran kerana gejala, doktor kecemasan mesti dipanggil terus atau hospital mesti dipilih. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini dapat didiagnosis oleh doktor umum atau secara langsung di hospital. Oleh kerana tidak ada rawatan kausal untuk penyakit ini, pesakit harus menghindari zat pemicu sepanjang hidup mereka. Dalam kebanyakan kes, jangka hayat pesakit tidak dipengaruhi oleh penyakit ini.

Rawatan dan terapi

Sehingga kini, tidak ada rawatan untuk favism yang menghilangkan penyebabnya. Mutasi gen wujud sejak persenyawaan dan tidak dapat diubati. Orang yang terjejas oleh favism mesti mengelakkan semua hubungan dengan bahan penyebab penyakit sepanjang hidup mereka. Ini berlaku untuk makanan seperti kacang dan kacang polong serta ubat-ubatan tertentu. Sekiranya ini berjaya, jangka hayat tidak dipendekkan berbanding dengan populasi yang tidak terjejas. Favisme sangat bermasalah jika penyakit ini tidak didiagnosis dalam jangka masa yang lama dan hubungan dengan bahan pencetus kemudian berlaku. Ini membawa kepada episod yang teruk, yang memerlukan rawatan perubatan intensif. Kerana teruk anemia hemolitik yang boleh menyertai fvism, terdapat risiko komplikasi teruk. Dalam kes individu, haptoglobin digunakan untuk terapi. Ini adalah protein yang terdapat dalam plasma darah yang terlibat dalam pengangkutan hemoglobin. Dalam hemolisis, tahap haptoglobin dalam darah berkurang. Rawatan ini tidak sesuai untuk semua pesakit dan hanya digunakan dalam keadaan kecemasan.

Prospek dan prognosis

Kerana favism adalah penyakit genetik, ia tidak dapat disembuhkan pada status semasa. Dengan garis panduan perubatan dan undang-undang semasa, tidak ada perubahan yang dapat dilakukan pada manusia genetik. Walaupun begitu, tidak semua pembawa mutasi gen mengalami permulaan gejala kekurangan enzim. Pesakit yang menunjukkan simptom mempunyai prognosis yang baik dalam keadaan tertentu. Dengan mematuhi garis panduan perubatan, ada kemungkinan kebebasan seumur hidup dari gejala. The kesihatan gangguan kekurangan enzim dicetuskan pada pesakit yang terjejas sebaik sahaja mereka mengambil zat terpilih melalui pengambilan makanan mereka. Pantang kekal dari nutrien pencetus membawa kepada pemulihan. Sekiranya pengambilan bahan yang terjejas berlaku di kemudian hari, gejala akan segera masuk. Walaupun begitu, penyembuhan spontan berlaku sebaik sahaja bahan tersebut dikeluarkan dari organisma. Dalam kes yang luar biasa, kerosakan organisma tidak dapat dipulihkan berlaku apabila bahan-bahan tersebut tertelan keadaan kerana kekurangan enzim, kegagalan buah pinggang akut| kegagalan fungsi buah pinggang mungkin berlaku. Dalam kes ini, pesakit memerlukan pemindahan seorang penderma buah pinggang mempunyai peluang pemulihan. Jika tidak, perubatan sepanjang hayat dialisis rawatan diperlukan atau kematian pramatang berlaku.

pencegahan

Kecacatan genetik, yang merupakan penyebab fvism, tidak dapat dicegah kerana wujud sebelum kelahiran. Untuk mengelakkan episod penyakit ini, individu yang terkena harus berhati-hati agar tidak bersentuhan dengan bahan pencetus seperti kacang tanah. Semasa merawat jangkitan bakteria atau virus, doktor mesti diberitahu tentang kekurangan enzim, kerana beberapa ubat mengandungi bahan yang berbahaya bagi orang yang terkena. Contohnya, ubat-ubatan yang mengandungi sulfonamida or asid asetilsalisilat tidak boleh diambil.

Susulan

Dalam kebanyakan kes favism, orang yang terkena tidak mempunyai atau hanya sebilangan kecil langkah-langkah dan pilihan untuk penjagaan selepas. Orang yang terlibat terutamanya bergantung pada pengesanan awal dan rawatan penyakit seterusnya untuk mengelakkan komplikasi selanjutnya. Hanya pengesanan awal favism yang dapat mencegah gejala selanjutnya. Penyembuhan bebas tidak boleh berlaku dalam kes ini. Oleh kerana favism adalah penyakit genetik, ia juga boleh diwarisi. Oleh itu, jika seseorang ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga harus dilakukan untuk mencegah perkara ini. Sekiranya berlaku penyakit ini, orang yang terjejas harus mengelakkan kontak dengan bahan pencetus dalam keadaan apa pun. Ia harus dijelaskan oleh doktor mengenai bahan yang terlibat. Selanjutnya, orang yang terlibat sangat bergantung pada pertolongan kenalan dan rakan atau keluarga dalam kehidupan seharian mereka, untuk memudahkannya. Ceramah juga berguna untuk mencegah gangguan psikologi atau kemurungan itu boleh berlaku dari fvism. Sama ada penurunan jangka hayat akibat penyakit ini tidak dapat diramalkan secara universal. Hubungan dengan orang lain yang terkena penyakit ini juga berguna.

Inilah yang boleh anda buat sendiri

Dalam krisis hemolitik akut, bantu diri langkah-langkah tidak mencukupi. Ia mesti dirawat secara perubatan tanpa berlengah. Kekurangan enzim yang mendasari tidak dapat disembuhkan. Walau bagaimanapun, individu yang terjejas dapat mencegah akibatnya - anemia dan episod akut - dengan mengelakkan bahan dan produk yang mencetuskan. Ini termasuk kacang, terutama tanaman kacang polong dan serbuk sari, serta kacang polong, am produk dan kismis. Banyak ubat juga boleh mencetuskan hemolisis pada orang dengan kekurangan G6PD, termasuk yang biasa ubat penahan sakit seperti asid asetilsalisilat (ASA), juga tertentu antibiotik (contohnya, sulfonamida and Ciprofloxacin) dan antimalarial dadah seperti klorokuin. Oleh itu, pesakit harus memberitahu doktor mereka mengenai kekurangan enzim mereka supaya dia tidak memberikan sebarang persediaan ini. Produk Henna, mothball dan tandas deodoran selalunya mengandungi naftalena. Ini adalah bahan lain yang boleh menyebabkan krisis hemolitik. Jangkitan juga dapat meningkatkan oksidatif secara kritikal tekanan. Itulah sebabnya sangat penting untuk merawatnya lebih awal untuk mengelakkan episod. Pesakit yang terdedah kepada krisis teruk harus membawa kad pengenalan kecemasan. Dalam hemolisis kronik, setiap hari pentadbiran a asid folik menambah mengurangkan anemia. Kerana kekurangan G6PD turun temurun, individu yang terkena juga harus menguji anak-anak mereka untuk kecacatan tersebut.