Sindrom Fechtner adalah kecacatan platelet. Penyebabnya disebabkan oleh mutasi pada bahan genetik: Ibu bapa yang terjejas boleh menyebarkan sindrom kepada anak-anak mereka.
Apakah sindrom Fechtner?
Sindrom Fechtner adalah penyakit yang diwarisi oleh Dunia Pemeriksaan Organisasi (WHO) diklasifikasikan sebagai kecacatan platelet kualitatif (ICD-10, D69.1). Oleh itu, sindrom ini tergolong dalam kumpulan diatesis hemoragik. Ia tergolong dalam penyakit yang jarang berlaku: Hanya ada satu orang dengan sindrom Fechtner untuk setiap 100,000 orang. Pada tahun 1985, kumpulan penyelidik menggambarkan penyakit keturunan untuk pertama kalinya. Saintis Peterson, Rao, Crosson dan White menyenaraikan gejala termasuk nefritis, pekak, katarak kongenital dan perubahan tertentu darah sel. The darah sel yang terjejas adalah platelet (trombosit). Mereka memastikan bahawa darah gumpalan dan dengan cara ini dekat luka. Ahli genetik kini dapat mengenal pasti gen bertanggungjawab pada kromosom ke-22.
Punca
Sindrom Fechtner berpunca daripada mutasi, iaitu perubahan pada asid deoksiribonukleik (DNA). DNA mengandungi cetak biru untuk bahan yang dihasilkan oleh tubuh manusia. Dengan cara ini, ia tidak hanya menentukan blok bangunan mana yang dihasilkannya, tetapi DNA juga mengawal proses metabolik. Kesalahan dalam bahan genetik menyebabkan proses biologi berjalan dengan tidak betul. Dalam sindrom Fechtner, MYH9 gen, yang terletak pada kromosom ke-22, bermutasi. Mutasi adalah mutasi titik yang disebut, iaitu hanya mempengaruhi satu blok bangunan DNA. Ini terletak di gen lokus q11.2. Akibatnya, sel tidak menghasilkan sebahagian protein NMMHC-IIA dengan betul. Molekul protein ini adalah myosin bukan otot. Bukan sahaja platelet, Tetapi juga monosit, buah pinggang dan sel koklea perlu membuat NMMHC-IIA. Pada akhirnya, kecacatan ini menyebabkan kemasukan dalam plasma sel. Di samping itu, mutasi mengganggu pengeluaran pendahuluan platelet dipanggil megakaryocytes. Berbeza dengan platelet, megakaryocytes mempunyai inti sel dan juga maklumat genetik. Kecacatan pada megakaryosit membawa masalah dengan platelet, kerana platelet memotong diri dari megakaryosit. Kombinasi kekurangan platelet dan platelet yang besar juga dikenali dalam perubatan sebagai makrothrombositopenia.
Gejala, keluhan, dan tanda
Ciri utama sindrom Fechtner adalah perubahan platelet dalam bentuk makrothrombositopenia. Selain itu, sel mempunyai inklusi, yang dikenal sebagai badan inklusi leukosit. Mutasi yang mendasari sindrom Fechtner mengakibatkan kecacatan dalam penghasilan protein yang juga terdapat pada koklea. Koklea membentuk bahagian telinga dalam. Ini berisi sel pendengaran, yang disusun dalam terowong berbentuk cangkang siput. Tekanan gelombang bunyi menjengkelkan dengan baik rambut proses sel pendengaran. Proses ini mencetuskan isyarat saraf. Akibat sindrom Fechtner kehilangan keupayaan pendengaran berlaku. Sebilangan pesakit juga menderita buah pinggang gangguan dan masalah mata.
Diagnosis dan kursus
Untuk diagnosis, doktor biasanya terlebih dahulu merujuk gambar klinikal. Sekiranya disyaki penyakit keturunan, mereka juga bertanya mengenai pengumpulan sindrom yang sesuai dalam keluarga. Oleh kerana sindrom Fechtner secara keturunan dominan, sekurang-kurangnya satu ibu bapa pesakit juga mesti menderita sindrom tersebut. Ujian genetik dapat mengesan mutasi yang menyebabkan sindrom Fechtner. Sebagai diagnosis pembezaan, doktor mesti mengecualikan sindrom Alport, misalnya, yang mempunyai gambaran klinikal yang serupa. Hampir 50 peratus mereka yang terkena kehilangan pendengaran atau mengalami masalah pendengaran yang teruk. Masalah pendengaran berkembang secara progresif dan akhirnya boleh berlaku membawa untuk menyelesaikan masalah pendengaran. Gejala mata juga boleh berkembang dan mengakibatkan teruk kecacatan penglihatan.
Komplikasi
Sindrom Fechtner dikaitkan dengan sejumlah komplikasi. Sebagai contoh, mutasi penyebab mengganggu pengeluaran protein yang bertanggungjawab untuk pembentukan sel pendengaran di telinga dalam. Akibatnya, gangguan deria pada mulanya berlaku di koklea dan kemudian secara keseluruhan terusan pendengaran. Kemudian, gangguan saraf berkembang yang merosakkan pendengaran secara kekal. Dalam hampir separuh kes, ini menyebabkan peningkatan hilang pendengaran dalam perjalanan penyakit ini, yang menghidapi orang yang terkena pelbagai masalah dalam kehidupan seharian. Sindrom Fechtner juga mempengaruhi mata, yang kadang-kadang boleh membawa hingga gangguan penglihatan yang teruk. Kemudian, katarak boleh berkembang. Mutasi itu sendiri juga dapat mempengaruhi proses organ-organ lain dan merosakkannya dengan teruk. Beberapa pesakit mengalami peningkatan pendarahan, yang boleh dikaitkan dengan kemerahan kulit, gatal-gatal dan kesakitan. Pesakit lain mengadu sakit sayap, yang biasanya boleh dikaitkan dengan gangguan buah pinggang fungsi. Jarang, sindrom Fechtner boleh menyebabkan teruk keradangan dari saringan buah pinggang (glomerulonefritis), yang boleh menyebabkan selesai kegagalan buah pinggang semasa ia berjalan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Dalam banyak kes, gejala sindrom Fechtner tidak bersifat, jadi rawatan awal biasanya tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, doktor mesti selalu mendapatkan nasihat sekiranya terdapat kehilangan pendengaran secara tiba-tiba pada pesakit tanpa sebab tertentu. Ini hilang pendengaran biasanya berlaku tanpa amaran dan tanpa timbulnya gejala lain. Ketidakselesaan secara tiba-tiba di mata atau gangguan penglihatan juga boleh menunjukkan sindrom Fechtner dan harus diperiksa oleh doktor. Tambahan pula, banyak orang yang terjejas mengalami keluhan buah pinggang. Malangnya, ini tidak muncul secara langsung, sehingga a ujian darah biasanya diperlukan untuk pengesanan. Keluhan di telinga dan mata semakin teruk, penyembuhan diri atau peningkatan tidak berlaku tanpa rawatan. Diagnosis sindrom Fechtner boleh dibuat oleh doktor umum atau pakar masing-masing. Rawatan biasanya berdasarkan penyakit yang mendasari. Keluhan telinga dan mata dapat dibatasi oleh alat bantu pendengaran atau alat bantu penglihatan. Walau bagaimanapun, penyakit yang mendasari menentukan perjalanan seterusnya sindrom Fechtner.
Rawatan dan terapi
Penyebab sindrom Fechtner tidak dapat disembuhkan: kesalahan dalam bahan genetik yang disebabkan oleh mutasi kemudiannya tidak dapat diperbaiki. Oleh itu, terapi memberi tumpuan untuk merawat gejala. Oleh kerana orang yang menderita sindrom Fechtner terlalu sedikit platelet, mereka mungkin perlu melakukan transfusi. Khususnya, transfusi platelet mungkin diperlukan semasa prosedur pembedahan atau kehilangan darah. Secara amnya, had 10,000 platelet per µL berlaku; dalam kes individu, bagaimanapun, transfusi platelet mungkin sudah diperlukan pada nilai yang lebih tinggi atau hanya pada nilai yang lebih rendah. "Deutsches Ärzteblatt" berbicara mengenai kira-kira 500,000 pemindahan platelet yang diperlukan setiap tahun kerana kanser dan penyakit darah. Banyak derma darah perkhidmatan menerima sumbangan platelet selain darah utuh dan sumbangan lain. Selepas pengumpulan, spesimen disimpan dalam produk dalam tin sehingga digunakan. Produk dalam tin boleh berbeza-beza dari segi saiz; paling kecil tahan 50-60 ml. Sekiranya hilang pendengaran berlaku sebagai sebahagian daripada sindrom Fechtner, alat bantu pendengaran pada mulanya dapat mengekalkan pendengaran. Dalam kes kehilangan pendengaran sepenuhnya, implan koklea, yang secara artifisial memicu isyarat saraf, mungkin menjadi pilihan. Walau bagaimanapun, sama ada penyelesaian layak bergantung pada kes individu.
Prospek dan prognosis
Kerana sindrom Fechtner adalah turun temurun keadaan, penyembuhan lengkap tidak mungkin. The keadaan dapat dirawat secara simptomatik, yang biasanya meningkatkan kualiti hidup penghidap secara signifikan. Sekiranya rawatan diberikan lebih awal, kemungkinan prognosis positif. Bergantung pada jenis dan keparahan gejala, pesakit sering dapat menjalani kehidupan tanpa gejala yang agak tua hingga usia tua. Sekiranya sindrom Fechtner tidak dirawat, ia memerlukan jalan yang teruk dan boleh mengakibatkan kematian. Selain itu, ada risiko penyakit ini akan ditularkan kepada anak-anak. Gaya hidup sihat dengan banyak bersenam dan individu diet juga meningkatkan pandangan. Di samping itu, gejala khas dikurangkan dengan gaya hidup aktif dengan rangsangan fizikal dan mental. Jangka hayat tidak dibatasi oleh sindrom Fechtner. Walau bagaimanapun, aduan seperti katarak atau kehilangan pendengaran progresif membatasi kualiti hidup dengan meningkatnya usia dan dengan itu juga dapat mendorong keluhan psikologi. Walaupun begitu, prognosis positif secara keseluruhan, kerana rawatan dengan ubat-ubatan, pembedahan dan alat bantu dapat memperlambat perkembangan penyakit ini.
pencegahan
Pencegahan yang disasarkan tidak mungkin dilakukan dalam sindrom Fechtner. Individu yang membawa gen bermutasi mempunyai peluang 50 persen untuk menyebarkannya kepada anak mereka jika mereka juga mempunyai gen yang sihat selain gen yang membawa penyakit. Perkara ini berlaku bagi kebanyakan individu yang terjejas. Fakta ini dapat dipertimbangkan dalam pertimbangan perancangan keluarga sebagai langkah pencegahan yang sangat umum. Individu yang tidak mempunyai sindrom Fechtner sendiri biasanya tidak dapat mewarisi penyakit ini - walaupun ahli keluarga lain menghidap sindrom tersebut.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, tidak ada pilihan penjagaan khas yang tersedia bagi orang yang menghidap sindrom Fechtner. Dalam kes ini, orang yang terkena bergantung terutamanya pada rawatan langsung penyakit ini untuk melegakan gejala. Oleh kerana sindrom ini turun-temurun, individu yang terkena yang ingin mempunyai anak juga harus menjalani kaunseling genetik untuk mengelakkan mewarisi sindrom Fechtner kepada keturunan mereka. Sebagai peraturan, sindrom Fechtner tidak membawa kepada batasan atau komplikasi tertentu dalam kehidupan seharian. Perhatian hanya diperlukan semasa prosedur pembedahan atau sekiranya berlaku kecederaan untuk mengelakkan kehilangan darah yang besar. Oleh itu, doktor harus selalu dimaklumkan mengenai sindrom Fechtner sebelum intervensi dilakukan. Oleh kerana sindrom Fechtner juga meningkatkan risiko kanser, pemeriksaan badan secara berkala harus dilakukan untuk kemungkinan mengesan dan merawatnya pada tahap awal. Ketidakselesaan di telinga biasanya diatasi dengan bantuan alat bantu pendengaran, jadi orang yang terkena harus selalu memakai alat bantu pendengaran untuk mencegah kerosakan pada telinga. Hubungan dengan penderita sindrom Fechtner yang lain juga dapat bermanfaat dalam hal ini, kerana hal ini tidak jarang mengakibatkan pertukaran maklumat, yang dapat membuat kehidupan seharian pesakit menjadi lebih mudah.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Oleh kerana pesakit yang terjejas juga boleh menyebarkan sindrom Fechtner kepada anak-anak mereka, kaunseling genetik mesti dilakukan sekiranya berlaku penyakit ini. Ini dapat mengelakkan berlakunya komplikasi. Sindrom ini tidak dapat dirawat dengan bantuan diri, sehingga orang yang terkena dampak selalu bergantung pada rawatan perubatan. Sekiranya kehilangan pendengaran, orang yang terjejas pasti memakai alat bantu pendengaran. Sekiranya alat pendengaran tidak dipakai, gangguan pendengaran biasanya akan bertambah buruk. Pelbagai pemeriksaan pencegahan juga diperlukan dalam kes penyakit ini, sebagai contoh, untuk mencegah kanser. Sekiranya masalah penglihatan berlaku, visual bantuan boleh digunakan. Di sini, tidak memakai alat bantuan visual juga boleh memberi kesan negatif terhadap penyakit ini. Selanjutnya, aduan psikologi atau kemurungan dapat dielakkan dengan bercakap dengan orang lain yang terjejas. Seorang pakar psikologi atau ahli terapi juga boleh mendapatkan nasihat. Pertolongan keluarga atau rakan-rakan juga memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Malangnya, penyembuhan lengkap tidak dapat dicapai untuk sindrom Fechtner, oleh itu pesakit biasanya bergantung pada rawatan sepanjang hayatnya. Oleh itu, terutama pada kanak-kanak, perbincangan yang jelas mengenai perjalanan penyakit selanjutnya harus dilakukan.
