Displasia Serat: Punca, Gejala & Rawatan

Displasia serat, walaupun jarang berlaku keadaan, adalah malformasi sistem tulang yang paling biasa di zaman kanak-kanak dan remaja. Prognosis dan kursus biasanya displasia berserabut disebabkan oleh perubahan mutatif.

Apa itu displasia berserabut?

Displasia fibrosa adalah gangguan jinak atau lesi kerangka manusia yang jarang berlaku yang dikaitkan dengan kerosakan tulang dan dikaitkan dengan perubahan mutatif. Ia disebabkan oleh sintesis tulang baru yang rosak besar-besaran (terutamanya pembezaan osteoblas), mengakibatkan pembentukan lebih berserat tisu penghubung dengan tuberkel tulang bukan lamellar yang belum matang (trabecula tulang tidak berserat) dan bukannya tisu tulang yang sihat. Pembentukan tulang yang tidak teratur menyebabkan pertumbuhan tulang yang tidak teratur dengan kecacatan yang dicirikan oleh ketidakstabilan struktur dan peningkatan risiko patah berulang (berulang) dan aktiviti kesakitan. Secara amnya, bentuk monostotik yang lebih biasa, di mana hanya satu tulang yang terjejas, dibezakan daripada bentuk polyostotic displasia berserat yang melibatkan beberapa tulang. Displasia berserat semakin meningkat tengkorak dan muka tulang, femur, tibia, humerus, dan tulang rusuk dan pinggul.

Punca

Kajian terbaru menunjukkan mutasi sporadis, postzygotic, atau metagamous dari GNAS-1 gen pada kromosom 20q13 sebagai penyebab displasia berserabut. Yang terjejas gen bertanggungjawab untuk sintesis unit tertentu (subunit alpha) G protein, yang memainkan peranan penting dalam metabolisme sel untuk transduksi isyarat. Sebagai hasil daripada mutasi, enzim adenylate cyclase diaktifkan secara berlebihan dan terdapat pengeluaran berlebihan dari faktor-faktor yang mendorong pertumbuhan sel seperti cAMP (siklik trifosfat monofosfat), yang seterusnya mengawal osteoblas mengatur pembentukan tulang. Hasilnya menghasilkan pengeluaran berserat tisu penghubung membawa kepada peningkatan pertumbuhan tulang dan ubah bentuk tulang. Bergantung pada lokasi mutasi di sel embrio besar-besaran, displasia berserat menjelma kemudian. Di samping itu, mutasi selepas bersalin dianggap bertanggungjawab terhadap varian monostotik displasia berserat dan mutasi pada perkembangan embrio kemudian dianggap bertanggungjawab untuk varian polyostotik displasia berserabut, walaupun faktor pencetus untuk ini belum diketahui.

Gejala, keluhan, dan tanda

Displasia serat boleh mengambil pelbagai jenis kursus. The keadaan tidak selalu menyebabkan gejala atau ketidakselesaan yang ketara. Bergantung pada keparahan, dan yang mana tulang terjejas, sejumlah tanda mungkin berlaku. Gejala khas termasuk menarik ringan sakit tulang yang meningkat dalam intensiti dan jangka masa dengan bersenam. Oleh itu, individu yang terkena mengalami kesukaran untuk berjalan dan lemas akibatnya. Terdapat juga peningkatan risiko yang disebut keletihan patah tulang. Dalam kes ini, penghidapnya mengalami patah tulang dan keseleo walaupun semasa senaman ringan. Secara luaran, displasia berserat dapat dikenali, antara lain, oleh lebam yang dapat dilihat akibat perubahan tulang. Selain itu, gangguan pigmentasi, yang disebut tempat kafe-au-lait, mungkin berlaku. Mereka dapat dikenali dengan penampilan coklat muda dan sempadannya yang tajam. Bintik-bintik itu mewakili cela kosmetik, tetapi tidak berbahaya. Mereka berlaku ketika orang yang terkena penyakit keturunan neurofibromatosis jenis 1 atau sindrom McCune-Albright. Kanak-kanak dan remaja menderita displasia berserabut berkembang lebih cepat daripada orang yang sihat dan mencapai akil baligh lebih awal. The keadaan sering berlaku bersamaan dengan gangguan hormon yang lain, misalnya, kencing manis, Penyakit Cushing, atau disfungsi tiroid.

Diagnosis dan kursus

Displasia fibrosa didiagnosis berdasarkan gejala ciri. Ini termasuk, selain patah tulang berulang, gangguan hormon mengimbangi (termasuk kelebihan hormon pertumbuhan), yang menyebabkan proses pematangan yang dipercepat pada anak-anak dan remaja yang terkena, kemungkinan gangguan pigmen ("bintik-bintik-kafe-au-lait"), atau diucapkan tulang rahang kecacatan (kerubisme). Secara radiografi atau dengan tomografi komputer, penampilan seperti susu dari bahagian tulang yang terjejas, yang khas untuk displasia berserat, dapat dilihat. Di samping itu, dalam displasia berserat aktif, sering terdapat peningkatan kepekatan fosfatase alkali dalam serum dan hidroksiprolin atau deoxypyridinoline dalam air kencing. Diagnosis disahkan oleh a biopsi tulang yang terjejas diikuti dengan pemeriksaan mikroskopik. Scintigram tulang boleh menunjukkan fokus tambahan. Displasia serat biasanya mempunyai prognosis yang baik dan pertumbuhan lesi yang sesuai biasanya berhenti pada akhir akil baligh. Dalam kes yang jarang berlaku (kurang dari 1 peratus), degenerasi malignan (osteosarcoma) dilihat.

Komplikasi

Displasia serat boleh menyebabkan komplikasi teruk jika tidak dirawat. Pertama, terdapat peningkatan risiko patah tulang yang terjejas. Penyakit itu sendiri boleh dikaitkan dengan disfungsi penyakit organ dalaman, membawa kepada jantung penyakit atau disfungsi tiroid, misalnya. Sekiranya pankreas terjejas, ia boleh membawa kepada keluhan hormon, tetapi juga kepada perkembangan tumor. Otot rangka lebih rentan terhadap apa yang disebut myxoma, tumor jinak yang datang untuk menyekat pergerakan, ketika terdapat displasia berserabut. Di samping itu, peningkatan proses pembentukan semula tulang dapat membawa peningkatan fosfatase alkali di darah, yang dalam jangka masa panjang dapat membawa kepada penyakit otot rangka. Apabila penyakit itu berkembang, haus dan lusuh sendi mungkin timbul. Kadang-kadang tulang berliang juga berkembang, yang seterusnya dapat dikaitkan dengan komplikasi yang teruk. Rawatan pembedahan displasia berserat juga membawa beberapa risiko. Sebagai contoh, pembedahan pada rangka aksial boleh mengakibatkan kecederaan dalaman, jangkitan, dan kecacatan. Pembedahan di tengkorak tulang boleh merosakkan fungsi pelindungnya secara kekal. Yang menyertainya bisphosphonates dikaitkan dengan kesan sampingan biasa seperti loya dan muntah, tetapi mereka juga boleh menyebabkan tulang yang teruk nekrosis dan komplikasi lain.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Oleh kerana biasanya tidak ada penyembuhan diri dalam keadaan ini, Jatuh mesti berjumpa doktor. Ini dapat mengelakkan ketidakselesaan dan komplikasi. Doktor biasanya harus mendapatkan nasihat sekiranya orang yang terkena mengalami pertumbuhan tulang yang tidak teratur. Ini dapat ditunjukkan oleh kecacatan di pelbagai bahagian badan, walaupun tengkorak paling banyak dipengaruhi oleh gejala. Teruk kesakitan pada tulang juga berlaku akibat penyakit dan boleh mengehadkan kehidupan harian orang yang terjejas. Terutama pada kanak-kanak, terdapat pertumbuhan dan pematangan yang sangat pesat. Sekiranya aduan ini juga berlaku, doktor juga mesti mendapatkan nasihat. Risiko patah tulang meningkat dengan ketara oleh penyakit ini, sehingga mereka yang terjejas lebih kerap mengalami kecederaan. Diagnosis dan rawatan penyakit ini biasanya boleh dilakukan sama ada oleh pakar pediatrik atau oleh doktor umum. Dalam beberapa kes, campur tangan pembedahan juga diperlukan untuk membatasi gejala sepenuhnya. Ini dapat menjadikan kehidupan harian orang yang terjejas menjadi lebih mudah.

Rawatan dan terapi

Oleh kerana etiologi displasia berserabut belum diketahui, tidak ada sebab terapi ada. Sehubungan itu, rawatan langkah-langkah bertujuan untuk mengurangkan gejala dan ketidakselesaan. Dalam banyak kes, displasia berserat tidak memerlukan terapi langkah-langkah dan hanya dikendalikan secara klinikal dalam perjalanannya. Ubat digunakan untuk mengurangkan kesakitan sebagai sebahagian daripada gejala terapi. Walaupun belum ada bahan aktif yang dapat menghentikan peningkatan sintesis serat tisu penghubung dan, dengan demikian, ciri ubah bentuk tulang, perkembangan displasia berserat dapat diperlahankan dengan menghalang apa yang disebut osteoklas (sel-sel yang memecah zat tulang) dan rasa sakit semasa bekerja dapat dikurangkan dengan bantuan bisphosphonates (Termasuk risedronate, pamidronate, zoledronate). Sekiranya terdapat kecacatan tulang yang terkena progresif atau gejala klinikal yang sesuai, campur tangan pembedahan mungkin ditunjukkan untuk mencegah patah patologi dan malformasi. Reseksi mungkin melibatkan pembedahan membuang kawasan tulang yang boleh menyekat pergerakan atau pembekalan perangkap darah kapal dan / atau laluan saraf. Di kawasan muka khususnya, pembedahan pemodelan juga diperlukan untuk pembinaan semula kosmetik. Radioterapeutik langkah-langkah, yang dikaitkan dengan peningkatan risiko sarkoma (tumor malignan), kini banyak dielakkan dalam rawatan displasia berserat.

Prospek dan prognosis

Sekiranya terdapat displasia berserabut, pandangan dan prognosis yang tepat sangat sukar untuk diramalkan. Kursus penyakit ini bergantung kepada pelbagai faktor. Faktor terbesar adalah rawatan perubatan. Sekiranya rawatan sedemikian berlaku dalam kes displasia berserabut, diharapkan dapat disembuhkan dengan cepat dan bebas komplikasi. Sekiranya pesakit memutuskan untuk menentang rawatan perubatan dan ubat, kemungkinan besar penyakit ini akan bertambah buruk dalam jangka masa yang singkat. Gejala yang berlaku akan semakin meningkat, sehingga dalam keadaan tertentu keadaan yang mengancam nyawa mungkin timbul. Keseluruhan penyakit ini berbeza jika orang yang terlibat memutuskan untuk menjalani rawatan perubatan dan ubat. Dalam kes sedemikian, prospek dan prognosis untuk penyembuhan lengkap kelihatan lebih baik. Dengan ubat yang sesuai, yang ada demam dapat dikawal dan diredakan dengan cepat. Selanjutnya, komplikasi selanjutnya dapat dicegah.

pencegahan

Memandangkan fakta bahawa faktor pemicu untuk mutasi yang mendasari belum diketahui, displasia berserat tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, perkembangan displasia berserat harus dipantau secara berkala untuk mengesan degenerasi malignan ke dalam osteosarcoma awal dan memberi yang sesuai terapi.

Susulan

Orang yang terjejas biasanya mempunyai sedikit pilihan untuk rawatan selepas penyakit ini. Orang yang terjejas terutama bergantung pada langkah cepat diagnosis awal sehingga tidak ada komplikasi lebih lanjut. Hanya diagnosis awal yang dapat mencegah gejala lebih lanjut atau gejala yang semakin teruk. Penyakit ini juga tidak mungkin sembuh, jadi lawatan ke doktor semestinya diperlukan sekiranya berlaku penyakit ini. Semakin cepat doktor berunding, semakin baik perjalanan penyakit ini. Rawatan penyakit ini biasanya dilakukan dengan mengambil ubat. Penting untuk memastikan bahawa ubat diambil secara berkala dan dalam dos yang betul. Bagi anak-anak, di atas semua ibu bapa harus memerhatikan dos yang betul. Walau bagaimanapun, campur tangan pembedahan sering diperlukan untuk mengurangkan gejala. Selepas operasi sedemikian, orang yang terkena bencana harus berehat dan menjaga tubuhnya. Usaha atau aktiviti tekanan harus dielakkan. Tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat mengenai jangka hayat penyakit ini.

Inilah yang boleh anda lakukan sendiri

Rawatan displasia berserat dapat disokong oleh beberapa langkah. Sekiranya teruk sakit tulang berlaku, pengurusan kesakitan dengan ubat boleh digalakkan dengan rehat dan rehat di tempat tidur. Oleh kerana terdapat peningkatan risiko patah tulang dengan penyakit ini, tidak ada sukan berimpak tinggi seperti berjoging, mendaki atau bina badan harus dilaksanakan. Sekiranya patah sekiranya berlaku, doktor mesti segera berjumpa dengan doktor dalam apa jua keadaan. Doktor yang bertanggungjawab juga harus diberitahu dengan segera mengenai sebarang kejadian sehingga terapi dapat disesuaikan. Selepas prosedur pembedahan, rehat juga ditunjukkan. Displasia serat itu sendiri tidak dapat disembuhkan dengan pembedahan, jadi pemeriksaan perubatan mesti dilakukan. Sekiranya gejala meningkat, langkah pencegahan mesti diambil untuk mengimbangi pergerakan yang terhad. Sebagai contoh, banyak penghidap memerlukan pejalan kaki atau kerusi roda, dan perabot yang boleh diakses oleh orang cacat juga diperlukan untuk pesakit yang sakit parah. Bersama dengan doktor, penyesuaian ini dapat diatur dan dilaksanakan seiring penyakitnya semakin meningkat. Dengan cara ini, kualiti hidup yang tinggi dapat dijaga walaupun dalam perjalanan yang agak teruk.